Генные мутации встречаются наиболее часто. Закономерности наследования

Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем на горохе. Он осуществлял внутривидовые скрещивания форм, отличающихся по единичному числу признаков, имеющих альтернативные (контрастные) их проявления. В числе признаков, которые он использовал, были окраска семян, цветков и бобов, форма семян и бобов, расположение цветков, высота растений. Первоначально проводился гибридологический анализ форм гороха, отличавшихся по одному признаку. Скрещивания, в которые вовлекаются родительские формы, имеющие отличия по проявлениям одного признака, называются моногибридными.

При скрещивании двух исходных форм, относящихся к чистым линиям, в первом дочернем поколении, как правило, наблюдается появление потомков одинакового фенотипа. Эта закономерность известна под названием закона единообразия гибридов первого поколения. Гибриды F 1 могут иметь проявление признака как одного из родителей, так и промежуточное между исходными формами выражение. При этом, если различия родительских форм определяются одним геном (моногенно), запись скрещивания выглядит следующим образом: Р АА х аа → F 1 Аа. Это означает, что за проявление данного признака ответствен ген А, который существует в двух разных состояниях - А и а. Такие альтернативные состояния гена называются аллелями.

Анализируя результаты моногибридных скрещиваний, Г. Мендель установил правило (иногда именуемое законом) чистоты гамет. Оно подразумевает, что любая гамета любого организма несет по одному аллелю каждого гена, аллели в них не перемешиваются. Это означает, что у особей генотипа АА формируются гаметы одного вида - А, у особей генотипа аа - также одного типа - а. Такие особи, образующие гаметы только одного сорта (по крайней мере по тому гену, который находится в центре внимания), являются гомозиготными (или гомозиготами). Таким образом, нетрудно убедиться, что чистые линии состоят из гомозиготных особей. Гибриды Рх генотипа Аа формируют гаметы двух сортов - А и а, каждый из которых «чист» в отношении аллеля А или а. Такие особи (или генотипы), образующие гаметы нескольких видов, называются гетерозиготными (или гетерозиготами). В основе закона единообразия гибридов первого поколения лежит механизм расхождения хромосом в мейозе. Каждый из аллелей лежит в своей хромосоме (или хроматиде), и при расхождении хромосом (в первом делении мейоза), а затем и хроматид (во втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки отходит по одному из соответствующих аллелей. Таким образом, закон единообразия гибридов первого поколения является следствием основополагающего правила чистоты гамет, которое определяет и другие законы наследования.

Аллели одного гена взаимодействуют друг с другом разными способами. Если у гетерозиготы Аа проявляется фенотипическое выражение признака, одинаковое с особями генотипа АА, то аллель А полностью доминирует над а, тогда особи АА несут доминантное проявление признака, а гомозиготы по а - рецессивное. В этом заключается еще одно правило менделизма.- правило доминирования. Если же гетерозигота имеет проявление признака, промежуточное между двумя родительскими формами (например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской венчика), то речь идет о неполном доминировании.

Иногда у гетерозигот проявляются признаки обоих родителей - это отсутствие доминирования, или ко доминирование.

Закон расщепления в моногибридном скрещивании

Моногибридным называется скрещивание, в котором исходные формы отличаются по одному признаку. При скрещивании гибридов первого поколения, полученных от скрещивания гомозиготных форм, обнаруживается расщепление на 3/4 особей с доминантным проявлением признака и 1/4 - с рецессивным проявлением признака.

Во втором поколении, получаемом в результате скрещивания гибридов Р1 между собой, появляется два фенотипических класса в строго определенном соотношении. Это и есть расщепление, под которым понимают наличие в потомстве нескольких фенотипов в конкретных численных соотношениях.

Гибриды первого поколения могут скрещиваться не только с себе подобными. Если гетерозиготная особь Р1 скрещивается с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю рассматриваемого гена, то получается расщепление: Аа х аа → 1/2 Аа: 1/2 аа.

Такое скрещивание носит название анализирующего. В анализирующем скрещивании не составляет труда установить типы образуемых гетерозиготной особью гамет и их численное соотношение, легко определить, какие организмы гетерозиготны, а какие гомозиготны по интересующему нас признаку.

Закон расщепления в моногибридном скрещивании читается и в обратном порядке: если при скрещивании двух особей получается одно из рассмотренных выше расщеплений (в Р2 - 3:1, 1:2:1, 2:1, а в анализирующем скрещивании - 1:1), то исходные родительские формы отличаются по аллелям одного гена, то есть между ними существует различие по одному гену (моногенное различие исходных форм).

Закон независимого наследования в дигибридном скрещивании

Дигибридным называется такое скрещивание, в котором исходные формы отличаются по двум признакам. По каждому из признаков родительские формы отличаются по одному гену (по признаку А - по гену А, по признаку В - по гену В). При скрещивании гибридов F 1 , полученных от дигибридного скрещивания, наблюдается расщепление по фенотипу: 9/16 А-В- : 3/16 А-bb: 3/ 16 ааВ- : 3/16 ааbb.

При этом признаки наследуются независимо друг от друга, и по каждому из них наблюдается расщепление 3/4: 1/4.

Это расщепление легко получается как комбинированное, сочетающее два моногибридных (во втором поколении каждого из которых наблюдается расщепление 3:1), при этом за каждый признак отвечает один ген:

(3/4 А- + 1/4 аа) х (3/4 В- + 1/4 bb) = 9/16 А-В- + 3/16 А-bb + 3/16 ааВ- + 1/16 ааbb.

В анализирующем скрещивании аналогично получается расщепление 1:1:1:1.

Выполнение этого закона определяется независимым характером расхождения хромосом негомологичных пар в мейозе, а также тем, что гены А и В расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Независимое расхождение хромосом в мейозе приводит к возникновению новых сочетаний генов и признаков, которых не было у родительских организмов, - в потомстве появляются рекомбинанты (особи, несущие перекомбинированные сочетания признаков).

Так же получаются и расщепления в полигибридных скрещиваниях (скрещивания, в которых родительские формы отличаются по нескольким или многим признакам).

Все законы наследования Г. Менделя иллюстрируют постулированную им точку зрения о дискретном характере наследования: наследуется не сам признак, а определяющие его материальные факторы. Этими факторами являются гены.

Взаимодействие генов

Некоторые признаки определяются не одним геном, а одновременным действием нескольких. В таких случаях, безусловно, наблюдается изменение и усложнение формул расщеплений и методов анализа. Гены, влияющие на развитие одного признака, называются взаимодействующими. Известно несколько видов такого взаимодействия генов: комплементарное, эпистатическое, полимерное.

Доминантные аллели обоих генов приводят к формированию нового проявления признака, взаимно дополняя друг друга (комплементируя). Если же в генотипе присутствуют лишь рецессивные аллели обоих генов, то признак не проявляется. Биохимический анализ позволяет дополнить эту схему. Окраска глаз у дрозофилы обуславливается двумя пигментами (ярко-красным и коричневым), каждый из которых образуется в отдельной цепи биосинтеза. Рецессивный аллель «b» у гомозигот прерывает синтез ярко-красного пигмента - у таких особей глаза имеют коричневую окраску, аллель «а» нарушает синтез коричневого пигмента - у гомозигот аа глаза имеют ярко-красную окраску, у особей «А-В-» имеется оба пигмента, обуславливая темно-красную окраску глаз, а у гомозигот по обоим генам «ааbb» красящих веществ в глазах нет вообще - глаза бесцветные (белые).

Взаимодействие генов (или взаимодействие неаллельных генов) приводит к расщеплениям дигенного типа. Помимо случая, рассмотренного выше, во втором поколении могут наблюдаться расщепления: 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 12:3:1, 13:3, 15:1.

Условия выполнения законов наследования

Рассмотренные выше закономерности наследования признаков выполняются лишь при соблюдении определенных условий. Необходимо, чтобы все типы гамет образовывались с равной вероятностью, обладали одинаковой жизнеспособностью и участвовали в оплодотворении с одинаковой эффективностью, формируя все типы зигот с одинаковой частотой, зиготы же должны характеризоваться равной жизнеспособностью. Степень выраженности признака также должна быть неизменной. Невыполнение хотя бы одного из таких условий приводит к искажению расщеплений.

Например, если в моногибридном скрещивании, в котором наблюдается расщепление в F 2 1/4 АА: 2/4 Аа: 1/4 аа, наблюдается избирательная гибель зигот генотипа АА, то фенотипическое расщепление будет выглядеть как 2/3 Аа: 1/3 аа.

Следует отметить, что даже если выполняются перечисленные выше условия, фактическое расщепление не всегда точно соответствует теоретически рассчитанному. Дело в том, что законы наследования, открытые Менделем, проявляются на довольно большом статистическом материале. Для их точного выполнения необходимо проанализировать выборку определенного размера. Таким образом, закономерности наследования являются биологическими по сути, но имеют статистический характер проявления.

1. Особенности метода гибридологического анализа. Законы Менделя.
2. Типы взаимодействия генов.
3. Сцепленное наследование признаков.
4. Цитоплазматическое наследование.

Метод гибридологического анализа , заключающийся в скрещивании и последующем учете расщеплений (соотношений фенотипических и генотипических разновидностей потомков), был разработан чешским естествоиспытателем Г. Менде­лем (1865). К особенностям этого метода относят: 1) учет при скрещивании не всего многообразного комплекса признаков у родителей и потомков, а анализ наследования отдельных, выделяемых исследователем альтернативных признаков; 2) количе­ственный учет в ряду последовательных поколений гибридных растений, различающихся по отдельным признакам; 3) индивиду­альный анализ потомства от каждого растения.

Работая с самоопыляющимися растениями гороха садового, Г.Мендель выбрал для эксперимента сорта (чистые линии), отличающиеся друг от друга альтернативными проявлениями признаков. Полученные данные Мендель обработал математически, в результате чего раскрылась четкая закономерность наследования отдельных признаков родительских форм их потомками в ряде последующих поколений. Эту закономерность Мендель сформулировал в виде правил наследственности, получивших позднее название законов Менделя .

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Моногибридным (моногенным ) называют скрещивание двух организмов, при котором прослеживают наследование одной пары альтернативных проявлений какого-либо признака (развитие этого признака обусловлено парой аллелей одного гена). Гибриды первого поколения являются единообразными по исследуемому признаку. В F1 проявляется лишь один из пары альтернативных вариантов признака цвета семян, названный доминантным. Эти результаты иллюстрируют первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения, а также правило доминирования.

Первый закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам едино­образными. У гибридов проявятся доминантные признаки родите­лей.

Во втором поколении обнаружилось расщепление по исследуемому признаку

Соотношение потомков с доминантным и рецессивным проявлением признака оказалось близко к ¾ к ¼. Таким образом, второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при моногибридном скрещивании гетерозигот­ных особей (гибридов F1) во втором поколении наблюдается расщепление по вариантам анализируемого признака в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Чтобы объяснить распределение признаков у гибридов после­довательных поколений, Г. Мендель предположил, что каждый наследственный признак зависит от наличия в соматических клетках двух наследственных факторов, полученных от отца и матери. К настоящему времени установлено, что наследственные факторы Менделя соответствуют генам - локусам хромосом.

Гомозиготные растения с желтыми семенами (АА) образуют гаметы одного сорта с аллелем А; растения с зелеными семенами (аа) образуют гаметы с а. Таким образом, пользуясь современной терминологией, гипоте­зу «чистоты гамет » можно сформулировать следующим образом: "В процессе образования половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары, потому что, в процессе мейоза в гамету попадает одна хромосома из пары гомологичных хромосом.

Скрещивание, при котором прослеживается наследование по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным , по нескольким парам признаков- полигибридным . В опытах Менделя при скрещивании сорта гороха, имевшего желтые (А) и гладкие (В) семена, с сортом гороха с зелеными (а) и морщинистыми (Ь) семенами, гибриды F1 имели желтые и гладкие семена, т.е. проявились доминантные признаки (гибриды едино­образны).

Гибридные семена второго поколения (F2) распределились на четыре фенотипические группы в соотношении: 315 - с гладкими желтыми семенами, 101 - с морщинистыми желтыми, 108- с гладкими зелеными, 32 - с зелеными морщинистыми семенами. Если число потомков в каждой группе разделить на число потомков в самой малочисленной группе, то в F2 соотношение фенотипических классов составит приблизительно 9:3:3:1. Итак, согласно третьему закону Менделя , гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозмож­ных сочетаниях.

При полном доминировании одного аллеля над другим гетерозиготные особи фенотипически неотличимы от гомозиготных по доминантному аллелю и различить их можно только с помощью гибридологического анализа, т.е. по потомству, которое получается от определенного типа скрещивания, получившего название анализирующего . Анализирующим является такой тип скрещивания, при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному аплелю.

Если доминантная особь гомозиготна, потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет. В том случае, если особь с доминантным признаком гетерозиготна, расщепление произойдет в отношении 1:1 по фенотипу и генотипу.

Взаимодействие генов

В отдельных случаях действие разных генов относительно независимо, но, как правило, проявление признаков есть результат взаимодействия продуктов разных генов. Эти взаимодействия могут быть связаны как с аллельными , так и с неаллельными генами.

Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).

Ранее были рассмотрены опыты Менделя, выявившие полное доминирование одного аллеля и рецессивность другого. Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. При кодоминирсвании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака. Примером этой формы взаимогействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВО, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Iо,Iа,IЬ, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно.

Взаимодействие неаллельных генов. В ряде случаев на один признак организма могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к значитель­ным численным отклонениям фенотипических (но не генотипических) классов от установленных Менделем при дигибридном скрещивании. Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: комплементарность, эпистаз, полимерию.

При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. Примером комплементар­ного взаимодействия может служить скрещивание двух различных сортов душистого горошка с белыми лепестками цветков.

Следующим видом взаимодействия неаллельных генов является эпистаз, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном (или супрессором). Подавля­емый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур. Ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента, но домина­нтный аллель другого гена I является его супрессором. В результате этого куры, имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрнрует наследование окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая окраска шерсти) определяется доминантным геном А. Его рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии обусловливает черную окраску. Доминантный ген другой пары С определяет развитие пигмента, гомозиготы по рецессивному аллелю с являются альбиносами с белой шерстью и красными глазами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз).

Наследование признака, передача и развитие которого, обусловлены, как правило, двумя аллелями одного гена, называют моногенным . Кроме того известны гены из разных аллельных пар (их называют полимернымиили полигенами ), примерно одинаково влияющие на признак.

Явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных генов получило название полимерии. Хотя полимерные гены не являются аллельными, но так как они определяют развитие одного признака, их обычно обозначают одной буквой А (а), цифрами указывая число аллельных пар. Действие полигенов чаще всего бывает суммирующим.

Сцепленное наследование

Анализ наследования од­новременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов F1 иногда отличаются от ожидаемых в случае их незави­симого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали, тенденцию к наследованию преимущественно родительских соче­таний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.

Зависимость сцепленного наследования признаков от локали­зации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления. Анализ наследования призна­ка окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдель­ного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование .

Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в У-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у пред­ставителей разного - гомо- и гетерогаметного пола. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную X-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям

Активно функционирующие гены У-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («во­лосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Генетика как наука. Основные понятия генетики

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живых организмов.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Функциональной единицей наследственности является ген, который реализуется в признак.

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки – различия в пределах вида.

Наследование - это способ передачи наследственной информации, который может измениться в зависимости от форм размножения.

Основные закономерности наследования были открыты чешским ботаником Грегором Менделем в 1865 году, хотя в то время они не получили признания. Лишь в 1900 году те же закономерности вновь установили независимо друг от друга Гуго де Фриз в Голландии, Корренс в Германии и Чермак в Австрии.

Изучая закономерности наследования, Г. Мендель использовал гибридологический метод, суть которого состоит в следующем:

Скрещивая организмы между собой, он выделял и анализировал наследование по отдельным контрастным или альтернативным признакам (цвет желтый или зеленый),

Был проведен точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений.

Было прослежено не только первое поколение, но и последующие по этому признаку.

Скрещивание, в котором родительские особи анализируется по одной альтернативной паре признаков, называется моногибридным, по двум - дигибридным, по трем и более - полигибридным.

Основные понятия генетики

В настоящее время установлено, что гены, отвечающие за признаки, находятся в хромосомах. Хромосомы в соматических клетках организма парные или гомологичные. Поэтому за развитие одного признака отвечают два гена. Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, называют аллельными. Если в обеих гомологичных хромосомах, в одних и тех же локусах, находятся идентичные аллели гена, то такой организм называется гомозиготным. В потомстве таких организмов не происходит расщепления признаков.

Организм, у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена, называется гетерозиготным. В потомстве такие организмы обнаруживают расщепление признаков.

Явление преобладания признака получило название доминирования, а преобладающий признак называется доминантным. Признак, который подавляется, называется рецессивным.

Гены принято обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной аллельной паре, обозначают одной и той же буквой, но аллель доминантного состояния признака - прописной, а рецессивного - строчной. Так в зиготе и в соматических клетках всегда два аллеля одного и того же гена, поэтому генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.

АА – особь, гомозиготная по доминантному признаку

аа – особь, гомозиготная по рецессивному признаку

Аа – особь гетерозиготная

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Совокупность всех генов в организме называется генотип. Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотип. Фенотип зависит от генотипа и от факторов окружающей среды.

Моногибридное скрещивание

Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Противоположный признак (зеленые семена) как бы исчезает. Обнаруженная закономерность получила название правило единообразия (доминирования) гибридов первого поколения (или первый закон Г. Менделя).

Опыты по скрещиванию записывают в виде схем:

А – ген желтой окраски

а – ген зеленой окраски

Р - (parents – родители)

F - (filii – дети)

Р ♀АА х ♂аа

F 1 Аа – 100% желтые

Итак, все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.

Таким образом, первое правило (закон) Менделя единообразия гибридов первого поколения можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу

Правило расщепления. Второй закон Менделя

Если скрестить гибриды первого поколения между собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление в определенном численном соотношении. В опытах с горохом желтых семян оказывается в три раза больше, чем зеленых. Эта закономерность получила название второго закона (правило) Менделя, или закона (правило) расщепления.

Р ♀ Аа х ♂ Аа

G (А) (а) (А) (а)

F 2 АА; Аа, Аа; аа

желтые зеленые

Расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1АА:2Аа:1аа

Второй закон (правило) Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (т.е. гибридов), в потомстве ожидается расщепление по фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя

При дигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков. Мендель изучал такие признаки как окраску семян и их форму. При скрещивании гороха с желтыми и гладкими семенами с горохом, имеющим зеленые и морщинистые семена, в первом поколении все потомство оказалось однородным, проявились только доминантные признаки – желтый цвет и гладкая форма. Следовательно, как и при моногибридном скрещивании здесь имело место правило единообразия гибридов первого поколения или правило доминирования.

А – ген желтого цвета

а – ген зеленого цвета

В – ген гладкой формы

в – ген морщинистой формы

Р ♀ААВВ х ♂аавв

ж. гл. з. морщ.

F 1 АаВв – желтые гладкие

При скрещивании гибридов первого поколения между собой произошло расщепление по фенотипу:

Р ♀ АаВв х ♂АаВв

9 частей – желтых гладких

3 части – желтых морщинистых

3 части – зеленых гладких

1 часть – зеленых морщинистых

Из этого скрещивания видно, что во втором поколении имелись не только особи с сочетанием признаков родителей, но и особи с новыми комбинациями признаков.

Кроме того, Мендель обнаружил, что каждая пара признаков (цвет и форма) дала расщепление приблизительно в отношении 3:1, то есть как при моногибридном скрещивании. Отсюда был сделан вывод, что каждая пара альтернативных признаков при ди- и полигибридном скрещивании наследуется независимо друг от друга.

Третье правило или третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.

Кроме законов, Мендель сформулировал две гипотезы: факторальную и гипотезу «чистоты гамет», с помощью которых он попытался объяснить установленные закономерности.

Факторальная гипотеза указывает на то, что в клетках содержится фактор (ген), который и несет признак. Родители передают потомкам не признаки, а эти факторы.

Гипотеза «чистоты гамет»: организм по каждому признаку несет два наследственных фактора (один от отца, второй от матери). Эти наследственные факторы, находясь в клетках, не сливаются друг с другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы.

Анализирующее скрещивание

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Поэтому о генотипе организма проявляющего рецессивный признак можно судить по фенотипу.

Гомозиготная и гетерозиготная особи, проявляющие доминантные признаки по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родителей по потомству.

Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть выяснен скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна

Р ♀ АА х ♂ аа

Р ♀ Аа х ♂ аа

Предмет, задачи и методы генетики.

Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами живого, так как характерны для живых существ любого уровня организации. Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, называется генетикой.

Генетика как наука изучает наследственность и наследственную изменчивость, а именно, она имеет дело со следующими проблемами:

хранение генетической информации;

передача генетической информации;

реализация генетической информации (использование ее в конкретных признаках развивающегося организма под влиянием внешней среды);

изменение генетической информации (типы и причины изменений, механизмы).

Первый этап развития генетики – 1900-1912г. С 1900 г. – переоткрытие законов Г. Менделя учеными Х. Де Фризом, К. Корренсом, Э. Чермаком. Признание законов Г. Менделя.

Второй этап 1912-1925г.г. – создание хромосомной теории Т. Моргана. Третий этап 1925-1940г.г. – открытие искусственного мутагенеза и генетических процессов эволюции.

Четвертый этап 1940-1953г.г. – исследования по генному контролю физиологических и биохимических процессов.

Пятый этап с 1953 и по настоящее время – развитие молекулярной биологии.

Отдельные сведения по наследованию признаков были известны очень давно, однако научные основы передачи признаков впервые были изложены Г. Менделем в 1865 году в работе: "Опыты над растительными гибридами". Это были передовые мысли, но современники не придали значение его открытию. Понятия "ген" в то время еще не было и Г. Мендель говорил о "наследственных задатках", содержащихся в половых клетках, но их природа была неизвестна.

В 1900 году независимо друг от друга Х. Де Фриз, Э. Чермак и К. Корренс заново открыли законы Г. Менделя. Этот год и считается годом рождения генетики как науки. В 1902 году Т. Бовери, Э. Вильсон и Д. Сеттон сделали предположение о связи наследственных факторов с хромосомами. В 1906 году У. Бетсон ввел термин "генетика", а в 1909 году В. Иогансен – "ген". В 1911 году Т. Морган и сотрудники сформулировали основные положения хромосомной теории наследственности. Они доказали, что гены расположены в определенных локусах хромосом в линейном порядке, поэтому геном стали считать участок хромосомы, ответственный за проявление определенного признака.

Основные методы генетики: гибридологический, цитологический и математический. Генетика активно использует и методы других смежных наук: химии, биохимии, иммунологии, физики, микробиологии и др.

Основные понятия генетики.

Наследственность – это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, функции и индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость – это способность дочерних организмов отличатся от родительских форм морфологическими и физиологическими признаками и особенностями индивидуального развития.

Наследование – это способ передачи генетической информации через половые клетки при половом размножении, или через соматические – при бесполом. Материальной основой наследования являются яйцеклетка и сперматозоид, или соматическая клетка.

Наследуемость – это степень соотношения наследственности и изменчивости.

Ген – это единица наследственности и изменчивости. По современным представлениям ген – это участок молекулы ДНК, дающий информацию о синтезе определенного полипептида.

Набор генов организма, которые он получает от своих родителей, называется генотипом.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется фенотипом, а отдельный признак – феном. Например, форма носа, ушной раковины, пальцев ног и рук, цвет волос – внешние фенотипические признаки. Особенности строения желудка, содержание лейкоцитов и эритроцитов в крови – внутренние фенотипические признаки.

Закономерности моно- и полигенного наследования менделирующих признаков. Закон единообразия, закон расщепления признаков, гипотеза «чистоты гамет». Дигибридное и полигибридное скрещивания.

Генетические процессы являются определяющими в онтогенезе всех живых организмов. Индивидуальное развитие любого организма определяется его генотипом. Из поколения в поколение через половые клетки передается информация обо всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые реализуются у потомков. Наследование – способ передачи наследственной информации в поколениях при половом размножении или бесполом.

Различают два основных типа наследования – моногенное и полигенное. При моногенном – признак контролируется одним геном, при полигенном – несколькими генами. Гены могут быть локализованы в аутосомах или половых хромосомах. Характер проявления гена может идти по доминантному или рецессивному пути (Рис. 5).

Гены могут быть локализованы в разных хромосомах или хромосомы представляют группу сцепления генов, поэтому наследование может быть: независимое, сцепленное и неполностью сцепленное .

Рис. 5 - Типы и варианты наследования признаков

Основные процессы, характеризующие закономерности наследования:

самовоспроизведение

независимое распределение хромосом при гаметогенезе и их случайное сочетание при оплодотворении.

генный контроль в процессе онтогенеза.

Закономерности моногенного наследования были открыты Г. Менделем, который разработал гибридологический метод (получение гибридов путем скрещивания), изложенный в 1868г. в работе «Опыты над растительными гибридами».

Мендель положил в основу совершенно новый принцип исследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых организмов одного вида, отличающихся по 1, 2, 3 парам контрастных (альтернативных) признаков, который был назван гибридологическим методом. Особенности этого метода заключаются в использовании определенных принципов:

1. Скрещиваемые родительские пары должны быть чистыми линиями (гомозиготными).

2. В каждом поколении необходимо вести учет отдельно по каждой паре альтернативных признаков, без учета других различий между скрещиваемыми организмами.

3. Использование количественного учета гибридных организмов, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков в ряду последовательных поколений.

4. Применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного организма.

Мендель предложил обозначить наследственные задатки (гены) буквами латинского алфавита. Гены, от которых зависит развитие альтернативного признака, принято называть аллеломорфными или аллельными . Аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Каждый ген может иметь два состояния – доминантное и рецессивное . Явление преобладания у потомка первого поколения признака одного из родителей Мендель назвал доминированием . Признак, подавляемый у гибрида, получил название рецессивного . Доминантный ген принято обозначать большой буквой латинского алфавита (А ), а рецессивный – малой (а ). Организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена, например, обе доминантные (АА ) или обе рецессивные (аа ) называются гомозиготами . Организмы, имеющие разные аллели одного гена – одну доминантную, другую рецессивную (Аа) называют гетерозиготными, или гетерозиготами .

Если же организм имеет только один аллель гена, то тогда говорят, что такой организм гемизиготный . При написании схемы скрещивания принято на первом месте ставить женский организм, на втором месте – мужской. Скрещивание обозначают знаком умножения (х ). Родительские особи записываются в первой строчке и обозначаются буквой "Р ". Гаметы, которые образуют родители, записываются во второй строчке и обозначаются буквой "G ", а образующееся потомство – в третьей. Его называют гибридами и обозначают буквой "F " с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения.

Скрещивание особей по одному альтернативному признаку называется моногибридным.

Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов 1-го поколения или доминирования : при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

Р: ♀ AA x ♂ aa

На основании изучения гибридов 2-го поколения Менделем был сформулирован второй закон –расщепления : при скрещивании двух гетерозиготных особей (т.е. гибридов), анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в отношении 3:1 (три части с доминантными признаками и одна – с рецессивным) и по генотипу 1:2:1 (одна часть доминантных гомозигот, две части гетерозигот и одна часть рецессивных гомозигот).

Р: ♀ Аа х ♂ Аа

F 1: АА, Аа, Аа, аа

Для объяснения результатов 2-го закона У. Бэтсон (1902) выдвинул положение, вошедшее в генетику под названием гипотезы «чистоты гамет»: гены в гаметах у гибридов не гибридны, а чисты .

Причиной не смешивания генов у гетерозигот является нахождение их в разных хромосомах. В результате мейоза при гаметогенезе хромосомы с разными генами попадают в разные гаметы.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные организмы, различающиеся одновременно по двум парам альтернативных признаков. Гибриды первого поколения оказались единообразными по обоим доминантным признакам, а при анализе наследования признаков во втором поколении (F 2) оказалось, что наблюдается независимое (свободное) комбинирование пар признаков.

Схема скрещивания:

Этот вывод получил название третьего закона Менделя, которое формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование по каждой паре признаков, а так же появляются комбинации признаков не свойственные родительским особям.

Скрещивание особей по двум и более альтернативным признакам называется ди- и полигибридным скрещиванием.

Общая формула для дигибридного скрещивания: (3:1) 2

Для полигибридного скрещивания – (3:1) n

Фенотипический радикал – это та часть генотипа организма, которая определяет его фенотип.

Как и всякие законы природы, являясь универсальными, законы Менделя могут проявляться лишь при определенных условиях, которые сводятся к следующему:

Гены разных аллельных пар должны находится в негомологичных хромосомах.

Полное доминирование признаков независимо от условий развития организма.

Равновероятное образование гамет всех типов.

Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении.

Равная жизнеспособность зигот всех генотипов.

Отклонение от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Так при скрещивании двух гетерозигот Аа , вместо ожидаемого расщепления 3:1, можно получить 2:1, если гомозиготы АА по какой-либо причине – нежизнеспособны. Так у человека наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие пальцы). У гетерозигот наблюдается патология, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. Гетерозиготы по гену серповидно-клеточной анемии (Ss ) жизнеспособны, а гомозиготы погибают (SS ).

Известно более 2000 наследственных болезней и аномалий развития, которые в той или иной степени подчиняются законам Менделя. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. К их числу относится ряд тяжелых заболеваний нервной системы (шизофрения, эпилепсия), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия), нарушения обмена веществ (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм). Изучение причин этих заболеваний, их ранняя диагностика позволяет успешно разрабатывать методы предупреждения их развития. Медицинская генетика имеет надежные методы диагностики и идентификации наследственных заболеваний.

Анализирующее, реципрокное и возвратное скрещивание.

Для выяснения генотипа особи с известным доминантным фенотипом, проводят анализирующее скрещивание . Для этого особь скрещивается с анализатором – формой рецессивной по данному признаку. Анализ проводится по результатам скрещивания. Если все потомство окажется однородным, то анализируемая особь является гомозиготной по доминантному аллелю, если произошло расщепление 1:1 – особь гетерозиготна.

Два скрещивания, различающиеся по тому, кто из родителей (самец или самка) несет доминантную (или рецессивную) аллель, называются реципрокными . Результаты реципрокных скрещиваний различаются при сцепленном с полом наследовании признаков.

Скрещивания потомства F 1 с родительскими особями называют возвратными скрещиваниями.

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Генетика (греч. genetikоs – что относится к происхождению) – биологическая наука, предметом изучения которой есть наследственность и изменчивость. Наследственность и изменчивость – основные свойства всех живых организмов. Срок “генетика”впервые в 1906 г. предложил английский ученый В.Бетсон.

Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству; свойство обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Наследственность реализуется при размножении. Каждый вид организмов сохраняет и воссоздает себе подобное в ряде поколений. В процессе размножения воссоздается не только подобное, но возникает и новое. Дети всегда похожи на своих родителей, но никогда не бывают их точными копиями. Они отличаются как от своих родителей, так и между собою.

Основная задача генетики – выучить закономерности наследственности и изменчивости с целью разработки способов управления ими в интересах всего человечества. Для осуществления этой задачи генетика использует ряд методов, основной из них – генетический анализ. Его основу составляет гибридологический метод – изучения закономерностей наследования признаков путем гибридизации (скрещивания). Метод разработал Г.Мендель (1865). Генетика применяет также методы других наук: микроскопический, ультрамикроскопический, статистический, физико-химический, популяционный, кибернетический. Изучения наследственности проводится на разных объектах и на разных уровнях (молекулярном, хромосомном, клеточном, организмовом, популяционном). Разнообразие объектов и исследовательских приемов обусловила возникновение следующих разделов генетики: генетика микроорганизмов, генетика растений, генетика животных, генетика человека, цитогенетика, молекулярная генетика, биохимическая генетика, радиационная генетика, популяционная генетика. Существует также такой раздел как генетика поведения. Особенность современной генетики – проникновение во все области молекулярного уровня исследований, углубления связей с другими науками.

Значение генетики. Генетические закономерности лежат в основе всех биологических явлений. Генетика является ведущей наукой современного природоведения. Она составляет теоретическую основу селекции. С помощью генетических методов созданы новые породы животных, сорта растений, штаммы микроорганизмов. Методы генетики применяются для решения продовольственных, экологических, космических и других глобальных проблем человечества. Генетические знания являются составной частью всех научных программ из охраны природы и здоровья население.

Генетика тесно связанная с медициной, ведь около 5 % детей рождаются с разными генетическими дефектами. Для медицины важное значение имеют все генетические науки. Это связано с универсальностью законов генетики, которые впервые были установлены на экспериментальных объектах, а потом оказались приемлемыми также для человека. Данные экспериментальной генетики применяются для диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. С помощью методов генетической инженерии и биотехнологии получают in vitro (вне организма) в промышленных количествах инсулин, интерферон, антибиотики, необходимые для практической медицины.

Генетика человека – раздел общей генетики, которая изучаетнаследственность и изменчивость человека. Основная задача генетики человека – выучить закономерности наследственности и побежалости человека с целью сохранения здоровья ныне существующих и будущих поколений. Методы изучения наследственности человека – генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, дерматоглифики, молекулярно-генетический.

Наследственность человека как самостоятельный предмет исследования впервые выделил в 1865 г. английский ученый Ф.Гальтон (1822-1911), которого считают одним из основателей генетики. Он родился в одном и том же году, который и Г.Мендель (1822-1884).Ф.Гальтон приходится двоюродным братом Ч.Дарвину (1809-1882) – автору первой научной эволюционной теории. Оба они – внуки английского врача и натуралиста Э.Дарвина (1731-1802), известного своими прогрессивными взглядами на природу. Ф.Гальтон предложил ряд методов генетического анализа человека (генеалогический, близнецовый, статистический, дерматоглифики), изучал вопросы количественной оценки признаков человека (характер, интеллект, талантливость, трудоспособность) и их наследования, создал особое направление в генетике – евгенику (греч.eu – добрый, genesis – род, происхождения) и определил основную цель ее – улучшить человека и человеческий род в целом. Пути такого “улучшение” он усматривал в выборочном размножении одних людей (например, одаренных, талантливых) и ограничении других браков. Теоретически евгеника основывалась на реальных фактах наследственной обусловленности нормальных и патологических признаков, а практически осуществлялась в ряде стран (фашистская Германия) как антигуманное признание отдельных категорий население неполноценными, которые в законодательном порядке подлежали принудительной стерилизации (“расовая гигиена”). Евгенические программы надолго задержали развитие генетики человека.

Основные научные направления развития современной генетики человека:

Цитогенетика изучает хромосомы человека, их структурно-функциональную организацию, картирование, разрабатывает методы хромосомного анализа. Достижения цитогенетики используют для диагностики хромосомных болезней человека. Популяционная генетика исследует генетическую структуру человеческих популяций, частоту аллелей отдельных генов (нормальных и патологических) в популяциях людей, прогнозирует и оценивает генетические последствия загрязнения окружающая среда, влияние антропогенных факторов среды на биологические процессы, которые протекают в человеческих популяциях (мутационный процесс). Эти исследования разрешают прогнозировать частоту некоторых наследственных болезней в поколениях и планировать профилактические мероприятия. Биохимическая генетика изучает биохимическими методами пути реализации генетической информации от гена к признаку. С помощью биохимических методов разработанные экспресс-методы диагностики ряда наследственных болезней, в том числе методы пренатальной (дородовой) диагностики. Разработка системы защиты генофондалюдей от ионизирующей радиации – одно из основных задач радиационной генетики. Иммунологическая генетика (иммуногенетика) изучает генетическую обусловленность иммунологических признаков организма, иммунных реакций.Фармакологическая генетика (фармакогенетика)исследуетгенетическую обусловленность реакций отдельных людей на лечебные средства и действие последних на наследственный аппарат.

Особенности генетики человека

В отличие от классических объектов генетики, человек – специфический и сложный объект генетического анализа. Специфичность человека состоит в том, что она объединяет в себе законы органической эволюции и законы социальной жизни. Гибридологический метод, основу которого составляет система экспериментальных скрещиваний, для человека неприемлемый. Экспериментальные браки для человека невозможные. Генетические эксперименты на людях запрещенные. Существуют и другие особенности, которые создают трудность при изучении наследственности и изменчивости человека.

Основные из них такие:

1.Медленная смена поколений (приблизительно через 25-30 лет). Продолжительность жизни человека, как объекта наблюдений, может превышать продолжительность жизни исследователя.

2.Небольшле количество детей в каждой семье.

3.Сложный кариотип, который включает 46 хромосом (24 группы сцепления – 22 пары автосом, Х-, Y-хромосомы). Для сравнения – у дрозофилы 8 хромосом (4 группы сцепления).

4.Человеку присущ значительный генотипический полиморфизм, который, вместе с разными экологическими и социальными условиями, обуславливает высокую степень фенотипического полиморфизма.

Медицинская генетика как наука

Медицинская генетика – раздел генетики человека, который изучает роль наследственности в патологии человека. Предметом изучения медицинской генетики являются наследственные болезни человека и болезни с наследственной склонностью.

Медицинская генетика изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики, исследует соотносительную роль наследственных и ненаследственных факторов в развития болезней с наследственной склонностью. Основная задача медицинской генетики – изучения наследственных болезней человека с целью предупреждения их развития в ряде поколений, охрана наследственности человека от вредных факторов среды.

Объектом медицинской генетики является человек с наследственной патологией, а также его семья, здоровые и больные родственники. Врач и медицинская сестра любой специальности встречаются с наследственными болезнями. За каталогами, опубликованными за последние годы, в 1966 г. было известно 1487, 1982 г. – около 4000, 2000 г. – 6678 наследственных болезней.

Медицинская генетика связана со всеми клиническими науками. Разделом медицинской генетики является клиническая генетика. Конечная цель в них единая – предоставить помощь больному, предотвратить появление наследственных болезней в поколениях. Тем не менее, каждая клиническая наука изучает конкретные наследственные болезни соответственно своему профилю.

Медицинская генетика исследует генетические закономерности, общие для всех наследственных болезней или большой группы их. При этом она опирается на генетику человека: развивается в одних и тех же направлениях и применяет те же исследовательские приемы, которые и генетика человека.

Современная медицинская генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении ориентируются прежде всего на профилактику наследственных болезней путем пренатальной (дородовой) диагностики, медико-генетического консультирования, выявления гетерозиготных носителей патологических генов, советов супружеским парам с повышенным риском рождения больного ребенка, разработке законодательных актов, направленных против загрязнения окружающей среды мутагенами.

Медицинская генетика исследует строение генов человека, осуществляет искусственный синтез их, разрабатывает вместе с клиническими науками способы лечения наследственных болезней с помощью генов (генотерапия и генохирургия).

Теория, рассматривающая генотип как целостную систему, основана на двух постулатах:

1. Один ген влияет на формирование нескольких признаков.

2. Каждый признак организма развивается в результате взаимодействия многих генов.

Под взаимодействием генов понимается не непосредственное воздействие одного гена на другой (одного участка молекулы ДНК на другой участок). В действительности взаимодействие генов имеет биохимическую природу. Оно основано на взаимодействии синтезируемых под контролем генов генетических продуктов (РНК, затем белков).

Белки могут вступать друг с другом в различные реакции: одни белки подавляют действие других белков или, наоборот, дополняют действие друг друга, могут вызывать различные мутации генов, вследствие чего ген кодирует белок в измененной форме. Все эти взаимодействия между белками, синтезируемым под контролем генов, приводят к формированию организмов, обладающих определенным набором признаков.

Известны два вида взаимодействия генов: аллельное и неаллельное .

Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.

Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.

Взаимодействие аллельных генов

В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами - полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.

Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.

Основная форма взаимодействия - полное доминирование , которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепленияпо генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезнейпочти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).

Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1

При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.

Границы между кодоминированием, неполным доминированием и промежуточным наследованием фенотипически достаточно расплывчаты. Так, в некоторых источниках кодоминирование рассматривается как отсутствие доминантно-рецессивных отношений, то есть представляет собой промежуточное наследование. В то же время некоторые случаи неполного доминирования (например, у некоторых видов появляются розовые цветки у гибридов F 1 от скрещивания красноцветковых и белоцветковых растений) можно также рассматривать как промежуточное наследование. Причиной путаницы является то, что во всех трёх случаях гибриды первого поколения обладают промежуточным вариантом признака.

Кодоминирование и неполное доминирование, несмотря на фенотипическое сходство, имеют различные механизмы появления. Кодоминирование имеет место при полноценном проявлении двух аллелей; неполное же доминирование происходит тогда, когда доминантный аллель не полностью подавляетрецессивный, то есть у гетерозигот доминантный аллель проявляется слабее, чем у гомозигот по этому аллелю. Указанные генотипы при неполном доминировании отличаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака.

Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.

Фенотипически, как правило, в случае сверхдоминирования гетерозиготы не обладают особыми внешними признаками. Преимущество связано с биохимическими особенностями.

Одним из характерных примеров сверхдоминирования является повышенная частота аллеля гена серповидноклеточной анемиив популяциях человека, живущих в условиях высокой вероятности заражения малярией. Мутантный аллель защищает организм от заболевания малярией. Гомозиготы по нормальному аллелю могут заболеть малярией и погибнуть, гомозиготы по мутантному аллелю - с высокой вероятностью гибнут от анемии. Гетрозиготы по этому гену не болеют серповидноклеточной анемией и устойчивы к малярии.

Преимущество гетерозигот так же показано по многим генам и у многих организмов. Для Drosophila melanogaster показаны эффекты сверхдоминирования по гену алкогольдегидрогеназы в лабораторных популяциях.

В ряде случаев аллель гена, с которым связано сверхдоминирование, является рецессивно летальным и поддерживается в популяции за счёт преимущества гетерозигот. К таким случаям относится, например, система летальных аллелей гена lethal giant larvae . Гетерозиготы, имеющие нормальный и мутантный вариант этого гена, в ряде случаев, характеризуются повышенной жизнеспособностью.

Как и всякое явление, приводящее к изменению приспособленности особей в популяциях, сверхдоминирование связано сгенетическим грузом. Более приспособленные гетерозиготные организмы при скрещивании как между собой, так и с представителями других генетических классов должны давать менее приспособленное потомство. Генетический груз, связанный с поддержанием генетического разнообразия в популяции при сверхдоминировании называется сегрегационным.

Крайним случаем сверхдоминирования, является полная нежизнеспособность гомозигот. Такие ситуации характерны для лабораторных популяций Drosophila melanogaster несущих сбалансированные летали. Очевидно, что в этом случае при скрещивании гетерозигот между собой половина потомства будет относится к нежизнеспособным генотипическим классам. Рассмотрим гипотетический случай, когда число генов, для которых имеет место сверхдоминирование велико и сверхдоминирование настолько сильно, что гомозиготы по любому из генов нежизнеспособны. Тогда плодовитость особей в популяции должна быть очень велика, чтобы компенсировать убыль популяции за счёт выщепления особей нежизнеспособных генотипических классов. Для каждого из таких сверхдоминантных генов ресщепление приводит к нежизнеспособности половины потомства. Для 10 генов жизнеспособной будет только 1/1024 часть потомков.

Следствием из модели является то, что в природных популяциях сверхдоминирование не может одновременно давать больших преимуществ гетерозиготам и распространяться на большое число генов. Иначе платой за повышенную приспособленность части особей будет необходимость в поддержании плодовитости на недостижимом уровне.

Молекулярные основы доминирования были неизвестны Менделю. В настоящее время ясно, что локус, соответствующий определённому гену, состоит из длинных последовательностей, включающих сотни и тысячи нуклеотидов ДНК. Центральная догма молекулярной биологии гласит, что ДНК → РНК → белок, то есть ДНК транскрибируется в мРНК, а мРНК транслируется в белок. В этом процессе различные аллели могут транскрибироваться или не транскрибироваться, а будучи затранскрибированными, транслироваться в различные формы одного и того же белка- изоформы. Часто белки функционируют как ферменты, катализирующие химические реакции в клетке, которые прямо или косвенно определяют фенотип. У любого диплоидного организма аллели, соответствующие одному локусу, являются либо одинаковыми (у гомозигот), либо разными (у гетерозигот). Даже если на уровне последовательностей ДНК аллели различны, то их белки могут быть идентичными. В отсутствие различий между белковыми продуктами невозможно сказать, какой из аллелей доминирует (в этом случае имеет место кодоминирование). Даже если два белковых продукта слегка отличны друг от друга, они, вероятно, дают одинаковый фенотип и могут осуществлять одинаковые ферментативные реакции (если они являются ферментами). В этом случае также невозможно сказать, какой из аллелей доминирует.

Доминирование, как правило, возникает, когда один из аллелей является нефункциональным на молекулярном уровне, то есть не транскрибируется или даёт нефункциональный белковый продукт. Это может быть результатом мутации, изменяющей последовательность ДНК аллеля. У гомозиготы по нефункциональным аллелям, как правило,проявляется характерный фенотип из-за отсутствия определённого белка.Например, у людейи других животных непигментированная кожа альбиносовпроявляются из-за гомозиготности по аллелю, препятствующему синтез кожного пигмента меланина. Важно понимать, что рецессивность определяется у аллеля не по отсутствию какой-либо функции: у гетерозигот это является результатом взаимодействия с альтернативным аллелем. Возможны три основных типа таких взаимодействий:

1.В типичном случае единичный функциональный аллель дает достаточно белка, чтобы получить фенотип, идентичный фенотипу гомозиготы по функциональному аллелю. Это называется гаплодостаточностью (англ. haplosufficiency). Например, если принять количество фермента, производимого функциональной гетерозиготой, за 100%, то каждый из функциональных аллелей будет ответственна за выработку 50% общего количества фермента. Единственный функциональный аллель гетерозиготы даёт 50% фермента, и этого достаточно для поддержания нормального фенотипа. Если гетерозигота и гомозигота по функциональному аллелю имеют одинаковый фенотип, то функциональный аллель доминирует над нефункциональным. Так происходит с геном альбинизма: гетерозигота производит количество фермента, которого достаточно для образования предшественника меланина, и особь имеет нормальную пигментацию.

2.Реже наличие единственного функционального аллеля не обеспечивает нормальный фенотип, однако его дефектность выражена не так ярко, как у гомозиготы по нефункциональным аллелям. Это происходит тогда, когда функциональный аллель не является гаплодостаточным. Обычно к этим случаям относят понятия гаплонедостаточности и неполного доминирования. Промежуточный вариант этого взаимодействия имеет место тогда, когда гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между двумя гомозиготами. В зависимости от того, к какой из гомозигот ближе вариант признака гетерозиготы, говорят о неполном доминировании одной аллели над другой. Примером такого взаимодействия может служить описанный выше случай с гемоглобином человека.

3.Редко единственная функциональная аллель гетерозиготы даёт неполноценный генный продукт, и её фенотип схож с фенотипом гомозиготы по нефукциональным аллелям. Такие случаи гаплонедостаточности крайне необычны. В этих случаях нефукциональная аллель доминирует над фукциональной. Такая ситуация может происходить тогда, когда нефукциональная аллель даёт дефектный белок, который подавляет функцию белка, образуемого нормальной аллелью. Дефектный белок «доминирует» над стандартным, и фенотип гетерозиготы более походит на фенотип гомозиготы по дефектным алеллям. Следует обратить внимание на то, что доминантными часто некорректно называют дефектные аллели, вызываемый которыми в гомозиготном состоянии фенотип не изучен, однако в сочетании с нормальным аллем они дают характерный фенотип. Этот феномен происходит при некоторых генетических заболеваниях, вызванных тринуклеотидными повторами, например, болезни Хантингтона.

Множественный аллелизм

У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят омножественные аллели или множественный аллеломорфизм.

Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А 1 , А 2 , А 3 ... Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.

Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.

Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.

Термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контролируемых определенными локусами, содержащими различное число аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 («ноль») в системе AB0. Термин «тип крови» отражает её антигенный фенотип (полный антигенный «портрет», или антигенный профиль) - совокупность всех групповых антигенных характеристик крови, серологическое выражение всего комплекса наследуемых генов группы крови.

Две важнейшие классификации группы крови человека - это система AB0 и резус-система.

Система AB0

Предложена ученым Карлом Ландштейнером в 1900 году. Известно несколько основных групп аллельных генов этой системы: A¹, A², B и 0. Генный локус для этих аллелей находится на длинном плече хромосомы 9. Основными продуктами первых трёх генов - генов A¹, A² и B, но не гена 0 - являются специфические ферменты гликозилтрансферазы, относящиеся к классу трансфераз. Эти гликозилтрансферазы переносят специфические сахара - N-ацетил-D-галактозамин в случае A¹ и A² типов гликозилтрансфераз, и D-галактозу в случае B-типа гликозилтрансферазы. При этом все три типа гликозилтрансфераз присоединяют переносимый углеводный радикал к альфа-связующему звену коротких олигосахаридных цепочек.

В плазме крови человека могут содержаться агглютинины α и β , в эритроцитах - агглютиногены A и B , причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое - для белков B и β.

Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови:

· α и β: первая (0)

· A и β: вторая (A)

· α и B: третья (B)

· A и B: четвёртая (AB)

Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А (АА), или гены А и 0 (А0). Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В (ВВ), или В и 0 (В0). Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы A0 и А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV).

У родителя с группой крови I(0) не может быть ребёнка с группой крови IV(AB), вне зависимости от группы крови второго родителя.У родителя с группой крови IV(AB) не может быть ребёнка с группой крови I(0), вне зависимости от группы крови второго родителя. Исключения возможны в крайне редких случаях, при подавлении А и В генов h-геном(вероятно подавление другими генами) так называемый Бомбейский феномен .

Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативну изменчивость, особенно генотипического.

Система Rh (резус-система)

Резус-фактор крови - это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1940 году Карлом Ландштейнером и А.Вейнером. Около 85 % европейцев (99 % индийцев и азиатов) имеют резус и соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, - резус-отрицательный. Резус крови играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, вызываемой вследствие резус-конфликта иммунизованной матери и эритроцитов плода.

Известно, что резус крови - это сложная система, включающая более 40 антигенов, обозначаемых цифрами, буквами и символами. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D (85 %), С (70 %), Е (30 %), е (80 %) - они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Система резус не имеет в норме одноименных агглютининов, но они могут появиться, если человеку с резус-отрицательной кровью перелить резус-положительную кровь.

Резус-фактор наследуется по рецессивно-доминантному типу наследования. Положительный резус - доминантный признак, отрицательный - рецессивный. Фенотип Rh+ проявляется как при гомозиготном, так и при гетерозиготном генотипе (++ или +-), фенотип Rh- проявляется только при гомозиготном генотипе (только --).

У пары Rh- и Rh- могут быть дети только Rh-. У пары Rh+ и Rh-, а также у пары Rh+ и Rh+ могут быть дети как Rh+, так и Rh-, либо только Rh+, в зависимости от генотипа родителей Rh+.

Доноры и реципиенты крови должны иметь «совместимые» группы крови. В России по жизненным показаниям и при отсутствии одногруппных по системе АВ0 компонентов крови (за исключением детей) допускается переливание резус-отрицательной крови 0(I) группы реципиенту с любой другой группой крови в количестве до 500 мл. Резус-отрицательная эритроцитная масса или взвесь от доноров группы А(II) или В(III), по витальным показаниям могут быть перелиты реципиенту с AB(IV) группой, независимо от его резус-принадлежности. При отсутствии одногруппной плазмы реципиенту может быть перелита плазма группы АВ(IV).

В середине XX века предполагалось, что кровь группы 0(I)Rh- совместима с любыми другими группами. Люди с группой 0(I)Rh- считались «универсальными донорами», и их кровь могла быть перелита любому нуждающемуся. В настоящее время подобные гемотрансфузии считаются допустимыми в безвыходных ситуациях, но не более 500 мл.

Несовместимость крови группы 0(I)Rh- с другими группами наблюдалась относительно редко, и на это обстоятельство длительное время не обращали должного внимания. Таблица ниже иллюстрирует, люди с какими группами крови могли отдавать / получать кровь (знаком Да отмечены совместимые комбинации). Например, обладатель группы A(II)Rh− может получать кровь групп 0(I)Rh− или A(II)Rh− и отдавать кровь людям, имеющим кровь групп AB(IV)Rh+, AB(IV)Rh−, A(II)Rh+ или A(II)Rh−.

Взаимодействие неалельних генов

Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потомучто взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления.

Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия).

Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления).

Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.

Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил названиеингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.

Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При епистатичном взаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия.

Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад - тайный, скрытый). У человека таким примером может быть "Бомбейский феномен". В этом случае редкий рецессивный аллель "х" в гомозиготном состоянии (мм) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_хх, фенотипно имеет I группу крови - 0 (I).

Большинство количественных признаков организмов определяется несколькими неаллельнимы генами (полигенами). Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называется полимерным . В этом случае две или более доминантных аллели в равной степени влияют на развитие одной и того же признаки. Поэтому полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровым индексом, например: А 1 А 1 и а 1 а 1 . Впервые однозначные факторы были выявлены шведским генетиком Нильсон-Эле (1908 г.) при изучении наследования цвета в пшеницы. Было установлено, что этот признак зависит от двух полимерных генов, поэтому при скрещивании доминантних и рецессивных дигомозигот - окрашенной (А 1 А 1 , А 2 А 2) с бесцветной (а 1 а 1 , а 2 а 2) - в F 1 , все растения дают окрашенные семена, хотя онисветлее, чем родительские экземпляры, которые имеют красное семя. В F 2 , при скрещивании особей первого поколения проявляется расщепление по фенотипу в соотношении 15:1, потому бесцветным является лишь рецессивные дигомозиготы (а 1 а 1 а 2 а 2). В пигментированных экземплярах интенсивность цвета очень отличается в зависимости от количества полученных ими доминантних аллелей: максимальная в доминантных дигомозигот (А 1 А 1 , А 2 А 2) и минимальная у носителей одного из доминантных аллелей.

Важная особенность полимерии - суммация действия неаллельних генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможны три варианта "доз" гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенных количество их возрастает до четырех и более. Суммация "доз" полимерных генов обесчивает существования непрерывных рядов количественных изменений.

Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что признаки, кодируемые этими генами, более стабильны, чем те, которые кодируются одним геном. Организм без полимерных генов был бы очень неустойчивым: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев имеет неблагоприятный характер.

У животных и растений есть много полигенных признаков, среди нихи ценные для хозяйства: интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость. количество молока, содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п.

Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. В коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при браках мулатов у них возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей.

Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления и др. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и зависит от условий среды. В этихв случаях наблюдается, например, склонность к гипертонической болезни, ожирению и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Эти полигенные признаки отличаются от моногенных. Изменяя условия среды можно обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний.

Плейотропия

Влияние одного гена на развитие двух и большего числа признаков называется множественным, или плейотропным, действием, а само явление получило название плейотропии (от греческого pleistos - множественный, наибольший). Биохимическая природа плейотропного действия гена выяснена довольно хорошо. Один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет развитие не только данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза различных других признаков и свойств, вызывая их изменения.

Плейотропия широко распространена: большинство генов у всех организмов обладают множественным действием. Это явление впервые было обнаружено Г. Менделем. Он обнаружил, что у растения с кукурузными цветками одновременно всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. Эти три признака определялись действием одного гена. Недавно было установлено, что многим индуцированным мутациям гороха свойственна высокая степень плейотропии, проявляющаяся в изменении до десяти и более признаков. Н. И. Вавилов и О. В. Якушкина, изучая наследование некоторых признаков у персидской пшеницы, выяснили, что доминантный ген черной окраски колоса одновременно вызывает опущение колосковых чешуй.

В генотипе человека известны гены, обладающие плейотропным действием. Например, известен ген, вызывающий характерную картину синдрома марфана. Такие люди отличаются длительным ростом конечностей, особенно ног и пальцев рук (паучьи пальцы). К тому же этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза.

Другим примером плейотропности гена у человека может послужить мутация серповидноклеточности. В этом случае мутация нормального аллеля ведет к изменению в молекулярной структуре белка гемоглобина. В результате мутированные эритроциты теряют способность к транспорту кислорода и вместо нормальной, круглой, приобретают серповидную форму. У людей, гомозиготных по этому признаку, развивается острая анемия, как правило, люди гибнут при рождении. Люди, гетерозиготные по этому аллелю, часто проявляют серповидноклеточность без нарушения транспорта кислорода и при этом обладают повышенной устойчивостью против малярийных комаров. В результате складывается парадоксальная ситуация, в которой ген летален у человека в гомозиготном состоянии, тем не менее он получает широкое распространение. Причиной служит то, что гетерозиготные люди меньше заболевают тропической малярией. В этом случае увеличение идет на гетерозигот, число которых в популяциях больше, чем людей, гомозиготных по этой мутации. Это явление было обнаружено в Средиземноморье и в некоторых других районах.

Плейотропное действие генов – это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. В дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.

При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.

При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основнй признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.

Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность .

Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой розвивается организм. Если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 ° С, то в F1 согласно менделивской схеме, все поколения будут иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить при температуре 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивания при температуре около 30 ° С, то возникает разноесоотношение (от 3:1 до 100%) растений с белыми цветами.

Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность – это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.

Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей.

Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно.

Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия – преждевременное половое созревание - присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды.

Экспрессивность (лат. ехргеssio – выражение) – это изменение количественного проявления признака в разных особей-носителей соответствующего аллелей.

При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных дотяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебанийния экспрессивности.