الورم العصبي الليفي المرحلة المبكرة. العلامات المميزة للورم الليفي العصبي عند الأطفال

الورم العصبي الليفي (المرادفات: مرض جلدي عصبي ، متلازمة ريكلينجهاوزن ، ورم البلعوم ، داء ريكلينغهاوزن ، ورم عصبي ، ورم عصبي مركزي ومحيطي) هو مرض جلدي عصبي وراثي من مجموعة الأورام الفطرية ، يتميز باضطراب استقلابي عام وحدوث أورام حميدة تشبه الورم العصبي ) على طول جذوع العصب أو في أماكن فروعها.

مع هذا المرض متعدد المتلازمة ، من الممكن حدوث تشوهات في الجهاز العصبي ، والعظام ، والجلد ، والعينين ، والسمع ، وعدد من الأعضاء الداخلية ، والخرف أو تشوه العمود الفقري.

غالبًا ما يتم تشخيص علامات المرض عند الرجال أكثر من النساء ، على الرغم من أن هذا الاختلاف ليس كبيرًا.

تم العثور على الورم العصبي الليفي عند الأطفال بشكل رئيسي في الأشهر الأولى من الحياة أو في الطفولة المبكرة ، وفي كثير من الأحيان في وقت لاحق - في المراهقين في فترة البلوغ أو بالفعل عند البالغين.

المسببات المرضية

في نصف الحالات تقريبًا ، يحدث داء ريكلينغهاوزن بسبب طفرة في الكروموسومات 17 و 22. والنتيجة هي إعادة ترتيب كروموسوم أو آخر ، أو بالأحرى جين معين ، يكون مسؤولاً عن قمع النمو المفرط للخلايا ، مما يؤدي إلى تخليق غير كافٍ لبروتينات معينة أو الإلغاء الكامل لإنتاجها.

نتيجة لذلك ، تفشل عمليات نمو الخلايا في اتجاه الانقسام المرضي. اختلال التمايز وانتشار خلايا شوان ، الخلايا الصباغية ، الخلايا الليفية العصبية. هذا هو سبب تكوين أورام حميدة متعددة ليس فقط على الجلد ، ولكن أيضًا على الأعضاء الداخلية ، وكذلك الأغشية المخاطية.

تمثل الـ 50٪ المتبقية من الحالات شذوذًا خلقيًا مع نوع وراثي جسمي سائد من الميراث. إذا كان لدى أحد الوالدين طفرة جينية ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالورم العصبي الخلقي هو 50٪. إذا كان كلا الوالدين حاملين للشذوذ الجيني ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بالورم العصبي يزيد إلى 66.7٪.

تتكون تكوينات الورم على الجلد من الخلايا الصبغية والأنسجة الضامة. على طول جذوع الأعصاب ، تتشكل الأورام الليفية العصبية أو الأورام العصبية ، والتي تنمو من أغماد الأعصاب. تظهر أورام بأحجام مختلفة على الأعضاء الداخلية ، بما في ذلك الأورام المتنيّة.

ينتج تلف الكبد عن ظهور بقع الشيخوخة ، لويحات دهنية ، على شكل أكياس وعائية على الجلد.

يتجلى الضرر الذي يلحق بكلتا العينين المصابة بالتهاب الشبكية من خلال ظهور بقع صبغية على القزحية - الورم الدموي (عقيدات ليش) ، مما يؤدي إلى انخفاض حاد في الرؤية.

تصنيف

في المجموع ، هناك 7 أشكال أو أنواع من المرض.

الأنواع الرئيسية للورم العصبي الليفي هي:

1. الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) ، أو الشكل المحيطي ، هو نوع كلاسيكي من المرض ، يتم اكتشافه في واحد من كل 3-4 آلاف مولود جديد. تعتمد العملية المرضية على انهيار الجين الموجود على الكروموسوم السابع عشر.
2. يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2) ، المعروف بالشكل المركزي ، بمعدل 10 مرات أقل من النوع 1 ، أي في كل 50 ألف مولود جديد. شذوذ في الجين المعين على الكروموسوم الثاني والعشرين هو المسؤول عن تطور المرض.

من بين الأنواع الأخرى ، تجدر الإشارة إلى أنواع الورم العصبي الليفي 3 و 4 ، وهما شكل نادر من المرض ، يتميز بتكوين الأورام العصبية السمعية الثنائية ، والأورام الليفية العصبية على راحة اليد ، وتصبغ الجلد على شكل بقع كبيرة نسبيًا بها لون القهوة مع الحليب ، أورام من البطانة العنكبوتية ، ولكن بدون أورام عقيمة.

الاعراض المتلازمة

تتنوع أعراض الورم العصبي الليفي. من سمات المرض تسلسل حدوث المظاهر المتعلقة بعمر المريض. بعد الولادة وفي السنوات القليلة المقبلة ، لا يمكن إلا أن تظهر بقع كبيرة وأورام ليفي عصبية تحت الجلد. في سن متأخرة (من 5 إلى 17 عامًا) ، من الممكن حدوث تشوه في الهيكل العظمي وعلامات أخرى واضحة للورم العصبي الليفي.

العلامة الأولى للمرض هي ظهور بقع الشيخوخة على الجسم. يجب تنبيه الوالدين من البقع الموجودة على جلد الطفل ، مثل النمش ، ولكنها تقع في أماكن غير معهود: في منطقة الإبط أو الفخذ ، تحت الركبتين ، على الأطراف والرقبة. غالبًا ما يكون قطرها 1.5 سم أو أكثر. يتم طلاء البقع المصطبغة غير المؤلمة بلون قهوة حليبي ، على الرغم من احتمال حدوث مناطق مزرقة وأرجوانية وحتى مناطق ناقصة الصباغ.

الميزة الثانية هي تطور العديد من الأورام العصبية والأورام الليفية العصبية للأعصاب المحيطية التي تحدث مع الشكل المحيطي للورم الليفي العصبي. الأورام المشابهة لنتوءات الفتق موضعية على الجلد و / أو تحت جلد الجذع والأطراف والوجه والرأس والعنق. وهي عبارة عن عقيدات متحركة مستديرة ، أحيانًا على ساق ، يتراوح حجمها من 1 إلى 2 سم ، وفي بعض الحالات تصل كتلة الورم الليفي العصبي العملاق إلى 2 كجم أو أكثر.

يتم تلوين كل تشكيل بشكل أكثر كثافة من الجلد المحيط به. لها نسيج كثيف أو ناعم. يمكن نمو الشعر في الجزء العلوي من الورم. عند الضغط على مثل هذا الورم ، يسقط الإصبع "في الفراغ". كقاعدة عامة ، تكون الأورام الليفية العصبية تحت الجلد صعبة للغاية ومؤلمة عند الجس. تنمو على طول الفروع القريبة من الأعصاب.

تؤثر الأورام الليفية العصبية الجلدية على فروع العصب البعيدة ، وتقع على سطح الجلد ، تشبه الأزرار الصغيرة. أورام الضفيرة هي الأكثر خطورة ، لأنها تشكل جذوعًا عصبية كبيرة تنمو في سماكة العظام والعضلات والأعضاء الداخلية. تضغط هذه الأورام الليفية العصبية الكبيرة على الأعضاء وتؤدي إلى تشوه الهيكل العظمي. المرضى الذين يعانون من الورم العصبي الليفي من النوع الأول لديهم مخاطر عالية للإصابة بأورام خبيثة (ورم خبيث خلوي) من تكوينات الورم في الساركوما الليفية العصبية ، وأورام ويلمز ، والأورام العقدية ، وما إلى ذلك.

يصاحب ظهور الأورام ونموها أحاسيس ذاتية ، مثل وخز الجلد ، والحكة ، والقشعريرة ، وأنواع أخرى من اضطرابات الحساسية. التغيرات الهرمونية في الجسم أثناء الحمل وبعد الولادة ، في فترات البلوغ وما بعد انقطاع الطمث ، وكذلك الإصابات الشديدة ، والأمراض السابقة تحفز النمو وزيادة عدد الأورام الليفية العصبية.

علامة أخرى مهمة للتشخيص هي عقيدات ليش ، أو الورم الدموي على القزحية. تم اكتشافها في 94 ٪ من المرضى الذين يعانون من مرض ريكلينغهاوزن على شبكية العين في شكل بقع صبغية صغيرة بنية صفراء.

يثير ظهور أورام العصب البصري التي تعطل عمل المحلل البصري تطور جحوظ العين ، والزرق ، مما يؤدي في النهاية إلى فقدان جزئي للرؤية. يؤدي تكوين الأورام العصبية من خلايا شوان ، والتي تشكل الغلاف المايلين للعصب السمعي ، إلى فقدان السمع الثنائي.

يعد ضعف البصر من سمات NF1 ، كما أن ضعف السمع هو سمة من سمات NF2. إن نمو ورم عصبي على الفروع النهائية لجذوع العصب يجعل من الصعب على تدفق الليمفاوية ، وينتهي بتطور الوذمة اللمفية ، والتي تتجلى من خلال زيادة حجم الطرف - "داء الفيل".

في الشكل المركزي للمرض ، يحدث تلف في الأعصاب القحفية والجذور الشوكية بسبب ظهور الأورام الدبقية والأورام السحائية. تعتمد الأعراض السريرية لتلف الجهاز العصبي على حجم التكوينات ، ودرجة ضغط الدماغ أو النخاع الشوكي بها. قد يكون هناك فقدان للحساسية أو الكلام ، وعدم توازن مع الحفاظ على الوظيفة الحركية ، ومظاهر تلف في أعصاب الوجه.

غالبًا ما يتم الجمع بين الورم العصبي وعدم تناسق الجمجمة أو الأطراف والجنف والتشوهات الأخرى في تطور الهيكل العظمي. التخلف العقلي ، التثدي ، نوبات الصرع ، البلوغ المبكر ممكنة أيضًا. نتيجة لتلف الأوعية الدموية ، ارتفاع ضغط الدم الشرياني ، تضخم الخلايا في الأوعية الصغيرة للأعضاء الداخلية والدماغ ، يتطور تضيق الشرايين الرئوية والكلى.

يختلف الورم العصبي الليفي من نوع Recklinghausen من النوع 3 عن النوعين 1 و 2 من خلال وجود الأورام الليفية العصبية على راحة اليد. النوع 4 يتميز بوجود عدد كبير من أورام الجلد ، النوع 5 (مقطعي) - الأورام الليفية العصبية و / أو البقع المصطبغة ، والنوع 6 - وجود البقع المصطبغة فقط في حالة عدم وجود تكوينات الورم التي تظهر في مرحلة البلوغ - بعد 20 عامًا.

فيديو

تشخيص الورم العصبي الليفي

لتأكيد التشخيص ، يعد الفحص البدني للمريض أمرًا مهمًا ، بما في ذلك الفحص البصري والجس والاستماع والتاريخ مع مزيد من التحليل للصورة السريرية الحالية.

لتحديد تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، يلزم وجود معيارين على الأقل من معايير التشخيص التالية:

• وجود ما لا يقل عن 5 أو 6 مناطق صبغية بقطر< 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
• تراكم كبير من البقع الصغيرة في منطقة الفخذ و / أو الإبط ؛
• ورم ليفي عصبي واحد أو اثنين أو أكثر من أورام الجلد أو تحت الجلد ؛
• الكشف عن الورم الدبقي للعصب البصري الذي يتطور ببطء ؛
• وجود اثنين أو أكثر من الأورام الوعائية القزحية ؛
• تشوهات العظام
• تم تحديد الورم العصبي في أحد الأقارب.

يُشتبه في الإصابة بمرض ريكلينغهاوزن من النوع الثاني عند العثور على اثنين أو أكثر مما يلي:

• واحد أو أكثر من الأورام الليفية العصبية.
• أكثر من ورم سحائي واحد ونفس عدد الأورام الدبقية ؛
• وجود ورم شفاني واحد أو أكثر ، بما في ذلك العمود الفقري ؛
• إعتمام عدسة العين؛
• الكشف عن الساد الشبابي الخلفي تحت المحفظة.

يتم تحديد التشخيص أخيرًا من خلال نتائج هذه الدراسات:

• التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب للعمود الفقري والدماغ والأعضاء الداخلية. هذه الفحوصات ضرورية لتحديد مكان وحجم الأورام بدقة.
• يتم إجراء الأشعة السينية للجمجمة أو العمود الفقري للكشف عن تشوهات الهيكل العظمي.
• طرق تشخيص حدة السمع:
• اختبار ويبر
• قياس السمع.
• تخطيط كهربية القلب.
• قياس المقاومة.
• التشخيص المختبري ، بما في ذلك فحوصات الدم ، وكذلك أنسجة الخزعة لاستبعاد الأورام الخبيثة.

بعد استشارة طبيب عيون ، من المحتمل أن تكون هناك حاجة لعدد من الدراسات المتخصصة:

• التصوير المقطعي للتماسك البصري
• تنظير العين.
• الفحص المجهري الحيوي ، إلخ.

علاج الورم العصبي الليفي

حتى الآن ، وللأسف ، فإن المرض لا يمكن علاجه. لكن من الممكن تعليق العملية وتصحيح العيوب التجميلية. يتم اختيار مخطط علاج الأعراض بشكل فردي لكل مريض ويعتمد على عمره وشدة الأعراض ونوع الورم العصبي الليفي وحجم وعدد الأورام.

يشمل العلاج الدوائي تعيين الأدوية التي تعيد عمليات التمثيل الغذائي في الجسم ، وتنظم معدل انقسام الخلايا. لهذا الغرض ، يشار إلى حقن كيتوتيفين ، فينكارول ، تيجازون ، أيفيت ، وكذلك حقن الليديز.

يجب استئصال الأورام ذات الأحجام الكبيرة جراحيًا ، خاصة تلك التي تضغط على الأعضاء والأنسجة المجاورة. يتم تحديد حجم العملية بناءً على الموقع والحجم وعدد تكوينات الورم وتقييم درجة الخلل الوظيفي وعمر المريض. إذا كانت إزالة الأورام الشفانية الدهليزية مطلوبة ، ولكن أحجامها الكبيرة تنمو ببطء ، فمن أجل تجنب تطور الصمم الكامل بعد العملية ، يمكن إزالة جزء فقط من التكوين أو رفض العملية.

لتصحيح العيوب الخارجية ، يتم استخدام الجراحة التجميلية على نطاق واسع ، مما يسهل بشكل كبير حياة المرضى. العلاج بالليزر هو بديل للعلاج الجراحي ، وهو فعال في القضاء على الأورام الليفية العصبية الجلدية الصغيرة الحجم (النقاط الدقيقة). تحت تأثير الليزر ، يصبح الورم الحميد ، الملين ، شبيها بالهلام. بعد إزالته ، تبقى ندبة بالكاد ملحوظة على الجلد ، وبعد العلاج بمستحضرات التجميل تصبح غير مرئية.

يتضمن استخدام العلاج الإشعاعي تأثير الإشعاع على الخلايا السرطانية لمنع نموها وانقسامها. يشار إلى هذا العلاج للورم الليفي العصبي في الأورام الليفية العصبية المتعددة ، وكذلك بالاشتراك مع دورات العلاج الكيميائي لأورامها الخبيثة.

الورم العصبي الليفي هو متلازمة جلدية عصبية تتميز بمجموعة من الأضرار التي تلحق بالجهاز العصبي والجلد والأعضاء الداخلية. هناك نوعان رئيسيان من هذه المتلازمة - النوع الأول (الورم الليفي العصبي ريكلينغهاوزن) والنوع الثاني (الورم العصبي السمعي الثنائي). الشكل الأكثر شيوعًا للورم العصبي الليفي هو الورم العصبي الليفي في ريكلينغهاوزن (النوع 1). يحدث بتكرار حالة واحدة لكل 2500 من السكان. الورم العصبي الليفي من النوع 2 أقل شيوعًا - حالة واحدة لكل 30000 نسمة. كلا النوعين من المتلازمة شائعان بالتساوي في كل من الرجال والنساء.

السبب الرئيسي للورم الليفي العصبي هو طفرة الجينات البشرية.

السبب الشائع للنوعين الأول والثاني من الورم العصبي الليفي هو طفرة في الجينات تثبط نمو الورم. كلا النوعين من الورم العصبي الليفي أمراض وراثية موروثة بطريقة وراثية سائدة. هذا يعني أنه في حالة وجود مرض لدى أحد الوالدين ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة هو 50٪.

يقع الجين المسبب لمتلازمة النوع الأول في الكروموسوم 17. خصوصيتها هي حجمها الضخم ، مما يساهم في تكوين طفرات جينية جديدة. يقع الجين المسبب لمتلازمة النوع 2 في الكروموسوم 22. كما أنه يخضع للطفرات.

أعراض الورم العصبي الليفي من النوع الأول

الورم العصبي الليفي من النوع 1 يظهر مع مجموعة واسعة من الأعراض:

• المظاهر الجلدية - غالبًا ما توجد بقع من لون القهوة بالحليب ذات حدود واضحة المعالم. يمكن أن تظهر هذه البقع عند الأطفال إما منذ الولادة أو في سن مبكرة. يزداد عددها وحجمها مع تقدم العمر وهي أحد معايير التشخيص للورم العصبي الليفي. تمثل البقع في بنيتها مجموعات من الخلايا الصبغية - الخلايا الصباغية. من الأعراض الجلدية المميزة الأخرى للورم الليفي العصبي ظهور الطفح الجلدي النمش ، وهو ليس نمشًا حقيقيًا ، ولكنه بقع صغيرة متجمعة ومتعددة "القهوة". هم مترجمة في الإبط ، في الفخذ والحفرة المأبضية. مظهرهم ناتج عن طفح الحفاضات ، احتكاك الملابس على الجلد.
• الأورام الليفية العصبية هي أحد الأعراض الرئيسية للورم الليفي العصبي من النوع الأول. يمكن أن تكون جلدية (تؤثر على الفروع البعيدة للأعصاب الجلدية ، وتقع بشكل سطحي وتشبه الأزرار في الشكل) ، وتحت الجلد (تشمل الفروع القريبة من الأعصاب ، وغالبًا ما تسبب الألم ، وتكون مؤلمة عند الجس) ، الضفيرة (تؤثر على الفروع الكبيرة من الأعصاب). تنمو الأعصاب في سماكة العضلات والعظام والأعضاء الداخلية ، ويمكن أن تتحول إلى ساركوما ليفية عصبية).
• الورم الدموي للقزحية المصطبغة (Lish nodules) هي سمة تشخيصية مهمة للورم الليفي العصبي من النوع 1 ، يتم اكتشافه على القزحية أثناء الفحص باستخدام المصباح الشقي. لا تسبب أي شكاوى للمرضى.
• الآفة الهيكلية - خلل التنسج أحادي الجانب لجناح العظم الرئيسي شائع. المظهر العظمي المتكرر التالي للورم الليفي العصبي عند الأطفال هو التهاب المفاصل الكاذب في نصف القطر البعيد أو القصبة ، والذي لا يتم تشخيصه في كثير من الأحيان في الوقت المناسب. مظهر عظمي آخر للورم العصبي الليفي هو الجنف التصنع الذي يصيب الفقرات السفلية من عنق الرحم والفقرات الصدرية العلوية. يتميز بالتطور في مرحلة الطفولة المبكرة والتقدم السريع ، وتطور القيلة السحائية (الفتق الدماغي). يتسم الأطفال المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول بتضخم الرأس ، وهو أحد المعايير التشخيصية للمرض.
• هزيمة الجهاز العصبي - تؤثر العملية المرضية على أجزائه المركزية والمحيطية. يتجلى تلف الدماغ في حالات الصداع والتخلف العقلي عند الأطفال ونوبات الصرع وضعف الذاكرة والانتباه واضطرابات الكلام. الورم الأكثر شيوعًا داخل الجمجمة في متلازمة النوع 1 هو الورم الدبقي في السبيل البصري ، والذي لا تظهر عليه أعراض لفترة طويلة ، ثم يؤدي إلى ضعف البصر والألم. يمكن أن يتراجع هذا الورم تلقائيًا في بعض الأحيان. يتجلى تلف الجهاز العصبي المحيطي في الألم والحكة والاضطرابات الحسية في منطقة تعصيب الأعصاب المصابة.
• يتميز تلف الأوعية الدموية بتطور تضخم الخلايا في الأوعية الصغيرة للدماغ والأعضاء الداخلية. من الممكن أيضًا إتلاف السفن الكبيرة.

أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 2 هي الأورام الشفانية الجلدية وإعتام عدسة العين وبقع القهوة

المظاهر الرئيسية التي تميزه عن الورم العصبي الليفي من النوع الأول هي:

• الورم الشفاني الدهليزي الثنائي (ورم من خلايا شوان التي تشكل غمد المايلين للعصب)
• الورم الشفاني الجلدي والعمود الفقري
• إعتام عدسة العين عند اليافعين
• لا توجد عقيدات ليش
• كمية قليلة من بقع "القهوة".

في الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، تسود الأورام الشفانية ، والأورام السحائية ، والأورام الوعائية في المرضى. تتمثل أعراض الورم الشفاني الصوتي في فقدان السمع وطنين الأذن ، والتي يمكن أن تحدث حتى عند الأطفال الصغار. من الأعراض المحددة لهذا الورم فقدان الاتجاه عند الغوص تحت الماء ، وبالتالي هناك خطر متزايد من الغرق. تظهر الأورام الشفانية الجلدية على شكل حطاطات ذات سطح غير مستوٍ. يتم الحفاظ على نمو الشعر عليها.

تشيع أورام الحبل الشوكي عند الأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع 2. يتميز الورم العصبي الليفي من النوع 2 بالتوطين المحدد للأورام الليفية العصبية - على الراحتين وفي الطيات الأنفية الشفوية.

غالبًا ما يحدث إعتام عدسة العين عند مرضى متلازمة النوع 2 ، وقد يكون خلقيًا ، ولكنه يحدث غالبًا في مرحلة المراهقة.

يمكن أن يتسبب إعتام عدسة العين في فقدان البصر ، والذي يحدث في 75٪ من مرضى الورم العصبي الليفي من النوع 2.

التشخيص

تشخيص المرض وطرق تشخيصه

يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول بناءً على العرض السريري للمرض والتاريخ العائلي. لتشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، يُستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن الأورام المبكرة (الأورام الشفانية ، والأورام السحائية ، والأورام العصبية السمعية). في متلازمة النوع 2 ، يُنصح جميع المرضى بإجراء التصوير بالرنين المغناطيسي - وهو فحص للحبل الشوكي بأكمله للكشف عن الأورام غير المصحوبة بأعراض.

يجب فحص جميع مرضى الورم العصبي الليفي من النوع 2 بحثًا عن وجود أورام عصبية صوتية ، حتى لو لم يكن لديهم ضعف في السمع.

يتم علاج الورم العصبي الليفي عن طريق الجراحة فقط.

تعتمد أساليب علاج الورم العصبي الليفي على مظاهره السريرية. يجب إزالة الأورام الليفية العصبية الكبيرة التي تضغط على التكوينات التشريحية القريبة ، مما يؤدي إلى انهيار وظائفها. عند اتخاذ قرار بشأن التدخل الجراحي ، بالإضافة إلى مراعاة درجة الاضطرابات الوظيفية ، يؤخذ في الاعتبار عدد وحجم الأورام وعمر المريض. في علاج الأورام الشفانية الدهليزية ، تؤخذ حالة السمع في الاعتبار.

إذا كان الورم يتميز بنمو بطيء أو كبير فيتم استئصاله جزئيًا أو يتم رفض قرار العلاج الجراحي ويتم ملاحظة المريض بشكل ديناميكي. مثل هذا التكتيك في هذه الحالة تمليه مخاطر الإصابة بالصمم بعد العلاج الجراحي.

ما هو تشخيص المرض؟

لا توجد معايير تنبؤية موثوقة يمكن أن تتنبأ بمسار المرض في الورم العصبي الليفي. في الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، يتم تقصير متوسط ​​العمر المتوقع فقط مع التطور المبكر للأورام الليفية العصبية الضفيرة.

في جميع المرضى الآخرين ، لا يختلف متوسط ​​العمر المتوقع ، كقاعدة عامة ، عن متوسط ​​العمر المتوقع عند السكان. كما أن وجود الورم العصبي الليفي من النوع 2 لا يؤثر بشكل كبير على متوسط ​​العمر المتوقع. عادة ما يكون معدل نمو الورم الشفاني الدهليزي بطيئًا. في حالات نادرة ، تحدث الزيادة السريعة.

فيديو

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (كلاسيكي ، محيطي ، في الواقع مرض ريكلينغهاوزن) هو مرض وراثي جهازي حاد مصحوب بآفة أولية في الجلد والجهاز العصبي ، وهو أحد أكثر الأمراض البشرية أحادية الجين شيوعًا ، ويحدث بمعدل لا يقل عن 1: 3000-1 : 4000 من السكان. يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة ، مع اختراق عالي وتعبيرية متغيرة. ينتج المرض عن طفرة في الجين nf1 على الكروموسوم 17q. الرجال والنساء تتأثر بنفس القدر. ما يقرب من نصف الحالات هي نتيجة طفرات جديدة.

يتميز المرض بتعدد أشكال إكلينيكي واضح ، ومسار تقدمي ، وآفات أعضاء متعددة ، ونسبة عالية من المضاعفات ، بما في ذلك تلك التي تؤدي إلى الوفاة (تطور قصور قلبي رئوي بسبب التشوهات الهيكلية الواضحة ، والتنكس الخبيث للأورام الليفية العصبية ، وما إلى ذلك).

آلية تطوير المظاهر السريرية غير معروفة. هناك افتراض بأن الجين "nf 1" يدخل في مجموعة الجينات التي تثبط نمو الأورام. يؤدي نقص أو غياب إنتاج الجين الليفي العصبي إلى تكاثر الخلايا الورمية أو خلل التنسج.

يعتمد التشخيص السريري للورم العصبي الليفي من النوع الأول على الكشف عن معايير التشخيص التي أوصت بها لجنة الخبراء الدولية المعنية بالورم الليفي العصبي. يمكن إجراء التشخيص إذا كان لدى المريض ما لا يقل عن اثنين مما يلي: ما لا يقل عن خمسة بقع مقهى بالحليب يزيد قطرها عن 5 مم في الأطفال قبل سن البلوغ وستة نقاط على الأقل يزيد قطرها عن 15 مم في فترة ما بعد- فترة البلوغ ورم ليفي عصبي أو أكثر من أي نوع أو ورم ليفي عصبي واحد ؛ بقع صبغية صغيرة متعددة مثل النمش ، موضعية في طيات الجلد الكبيرة (إبطية و / أو أربية) ؛ ورم دبقي من العصب البصري. اثنتان أو أكثر من عقيدات ليش على القزحية ، تم الكشف عنها عن طريق فحص المصباح الشقي ؛ خلل التنسج الجناح الوتدي أو الترقق الخلقي للطبقة القشرية من العظام الأنبوبية الطويلة مع أو بدون داء مفصلي كاذب ؛ وجود أقارب من الدرجة الأولى من الورم العصبي الليفي من النوع الأول وفقًا لنفس المعايير.

الشكل 1. الأورام الليفية العصبية المتعددة

من سمات المرض تسلسل محدد للأعراض حسب عمر المريض ، مما يجعل من الصعب تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول سريريًا في مرحلة الطفولة المبكرة. وبالتالي ، منذ الولادة أو السنوات الأولى من الحياة ، قد يكون هناك فقط بعض علامات الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، مثل البقع العمرية الكبيرة ، والأورام الليفية العصبية الضفيرة ، وخلل التنسج الهيكلي. قد تظهر أعراض أخرى بعد ذلك بكثير (من 5 إلى 15 سنة). في الوقت نفسه ، فإن شدة المظاهر السريرية ، ومسار وسرعة تطور الورم العصبي الليفي من النوع الأول في مرضى مختلفين ليست هي نفسها وتتقلب على نطاق واسع. في الوقت الحاضر ، لم يتم تحديد أسباب هذه الاختلافات.

الأورام الليفية العصبية (الجلد ، تحت الجلد ، الضفيرة) هي أبرز مظاهر داء ريكلينغهاوزن ، وقد تصل أحيانًا إلى عدة آلاف ؛ يمكن أن تكون الأورام الليفية العصبية الضفيرة عملاقة ، ويزن أكثر من 10 كجم. تميل هذه العيوب التجميلية إلى أن تكون مصدر قلق كبير للمرضى ، حتى أولئك الذين يعانون من أمراض جهازية. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط الأورام الليفية العصبية ، وخاصة الأورام الضفيرة ، بزيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة (في 20٪ من الحالات ، وفقًا لبياناتنا). عندما توضع في المنصف ، في تجويف البطن ، في المدار ، فإنها تؤدي إلى اختلال وظيفي في الأعضاء المجاورة. على سبيل المثال ، في سبتمبر 2000 ، في قسم الأمراض الجلدية الوراثية في TsNIKVI ، تمت استشارة صبي مريض يبلغ من العمر 8 سنوات ، وصل من منطقة بريانسك في موسكو للعلاج الجراحي لأسباب صحية ؛ كان الورم الليفي العصبي الضفيري العملاق موجودًا في المنصف العلوي ، وشوه ثلث الجزء السفلي من الرقبة وكان سببًا في ضيق التنفس واضطراب ضربات القلب الانتيابي.

لا يُعرف الكثير عن تطور الأورام الليفية العصبية. من وقت لآخر ، يزداد عددها وحجمها استجابة لمحفزات مختلفة ، من بينها المكان الرئيسي الذي تحتله التغيرات الهرمونية في الجسم: البلوغ أو الحمل أو بعد الولادة ، وكذلك الإصابات السابقة أو الأمراض الجسدية الشديدة. مع التوسع في نطاق الخدمات الطبية والتجميلية التجارية المقدمة ، زاد عدد زيارات المرضى التي تشير إلى ظهور أورام جديدة (الأورام الليفية العصبية ، والأورام العصبية ، والأورام الشفانية) بعد التدخلات العلاجية المنشأ. نحن نتحدث عن استئصال الأورام لأغراض تشخيصية أو علاجية بمختلف الطرق ومنها الاستئصال الجراحي. يؤدي تعيين إجراءات العلاج الطبيعي في علاج الأمراض الجسدية المختلفة ، وتصحيح اضطرابات الهيكل العظمي (جميع أنواع الجنف والكسور) والاضطرابات العصبية والعضلية أيضًا إلى مضاعفات علاجي المنشأ (في كثير من الأحيان ، يتم وصف التدليك لأسباب مختلفة للرضع ، عند التشخيص غالبًا ما يكون من المستحيل حدوث الورم العصبي الليفي من النوع الأول بسبب قصور المظاهر السريرية). لكن غالبًا ما يتطور المرض على خلفية الرفاهية الظاهرة. الوضع معقد بسبب حقيقة أن الأطباء ليس لديهم القدرة على وقف تطور المرض.

تتمثل المهمة الرئيسية للبحث العلمي في تطوير طرق العلاج الممرض للورم الليفي العصبي من النوع الأول ، والتي يمكن أن تحد من ظهور أورام جديدة ونمو الأورام الموجودة ، فضلاً عن منع تطور المضاعفات.

حاليًا ، لعلاج هذا المرض ، سواء في الخارج أو في روسيا ، يتم استخدام طرق علاج الأعراض ، مثل الاستئصال الجراحي للأورام ، وتصحيح تقوس العمود الفقري ، أو العلاج الإشعاعي للأورام الليفية العصبية للأعضاء الداخلية. بالإضافة إلى ذلك ، ركز العلماء في الغرب على إمكانية العلاج المسبب للمرض ، أي الهندسة الوراثية. لقد تقدم هذا الاتجاه بشكل خاص منذ اكتشاف الجين الطافرة وفك تشفير منتجها الأساسي ، الليف العصبي ، في عام 1990 ؛ يتم تخصيص أموال طائلة سنويًا للبحث العلمي المتعلق بهذه المشكلة.

قام ف. ريكاردي بأول محاولة لطريقة ممرضة للعلاج في عام 1987 ، عندما اقترح الاستخدام طويل الأمد للكيتوتيفين (بجرعة 2-4 ملغ لمدة 1.5-3 سنوات) لتثبيت أغشية الخلايا البدينة ، معتقدًا أن تحلل هذه الخلايا يحفز نمو الورم. ومع ذلك ، فإن العلاج باستخدام الكيتوتيفين وحده لم يحقق النتائج المرجوة: فقد انخفض الإحساس الذاتي بالوجع والحكة في منطقة الأورام الليفية العصبية ، ولكن لم يلاحظ أي تأثير على نمو الورم. بالإضافة إلى ذلك ، مع الاستخدام المطول للدواء ، لوحظ انخفاض في عدد الخلايا ذات الكفاءة المناعية في الدم المحيطي وتدهور في معايير المناعة. هناك وجهات نظر مختلفة حول دور الخلايا القاعدية للأنسجة في تطور الأورام الليفية العصبية. وفقًا لبعض المؤلفين ، الخلايا البدينة هي خلايا فاعلة للمناعة المضادة للورم. باستخدام الفحص المجهري التقليدي والإلكتروني ، فقد تبين أن عددًا كبيرًا من الخلايا القاعدية للأنسجة مع التحلل النشط خارج الخلية لوحظ فقط في مرحلة مبكرة من تطور الأورام الليفية العصبية. في المرحلة المتأخرة ، عندما تكون الأورام الليفية العصبية موجودة لمدة خمس سنوات على الأقل ، يكون هناك عدد أقل بكثير من الخلايا البدينة في مصفوفة الخلايا للأورام ، ويكون تحللها في الغالب داخل الخلايا ولا يترافق مع تدمير الخلايا.

استنادًا إلى بيانات العديد من الدراسات ، طورنا لأول مرة طريقة معقدة للعلاج الممرض باستخدام عقاقير من مجموعات مختلفة من الأدوية. بالنظر إلى أن التركيب الخلوي للأورام الليفية العصبية يتمثل بشكل أساسي في خلايا شوان ، والأرومات الليفية ، والخلايا البدينة والخلايا الليمفاوية ، وأن المادة بين الخلايا في النمو النشط ، وخاصةً الضفيرة ، هي عديدات السكاريد المخاطية الحمضية ، فقد اخترنا الأدوية التالية لعلاج الورم الليفي العصبي من النوع الأول . مثبت غشاء الخلية البدينة ، كيتوتيفين ، وصفنا 2-4 ملغ في دورات قصيرة مدتها شهرين. لتجنب المضاعفات ، في الأسبوعين الأولين من تناول الدواء ، تم استخدام الفينكارول عند 10-25 مجم ثلاث مرات في اليوم. كدواء مضاد للتكاثر ، تم استخدام tigazon بجرعة لا تقل عن 1 مجم لكل كيلوغرام من وزن الجسم أو تصل إلى 600000 وحدة دولية ، مع مراعاة التسامح. أيضًا ، تم استخدام الليديز (عديد السكاريد المخاطي) في الدورات بجرعة 32-64 وحدة ، اعتمادًا على العمر ، في العضل ، كل يوم ، لمدة 30 حقنة.

تم استخدام الأدوية المذكورة أعلاه معًا في مجموعات مختلفة أو كعلاج وحيد ، اعتمادًا على شكل الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، والشكاوى ، بالطبع ، بالإضافة إلى عمر وجنس المرضى. تم إجراء العلاج الإلزامي خلال فترات تطور المرض ، أي عند ظهور أورام جديدة و / أو نمو أورام موجودة ، وعادة ما تكون مصحوبة بالحكة أو الشعور بالألم في نتوءها ، وكذلك لمنع التنشيط من المرض خلال العمليات المخطط لها على الأورام. تم وصف دورات العلاج المتكررة على فترات شهرين في المرضى الذين يعانون من الورم الليفي العصبي الضفيري الكبير أو الأورام العصبية المؤلمة. في الوقت نفسه ، كقاعدة عامة ، يتناوب استخدام tigazon (أو aevit) في شكل علاج أحادي مع الاستخدام المشترك لمثبتات غشاء الخلايا البدينة وحقن الليديز. كان العلاج المقترح جيد التحمل من قبل المرضى.

في الحالات المعزولة ، كان هناك زيادة طفيفة في مستويات متغيرات الكبد في اختبارات الدم البيوكيميائية المتكررة عند تناول التيغازون (في مريض واحد) ورد فعل تحسسي بؤري لإعطاء الليديز (في اثنين من المرضى من أصل 60) ، والذي تجلى عن طريق التهاب الأنسجة في موقع الحقن. في هذه الحالات ، تم إلغاء الأدوية ، ووصف علاج الأعراض.

نتيجة للعلاج ، تمكنا ، كقاعدة عامة ، من وقف تطور المرض ؛ كان هناك انخفاض (تجعد) في الأورام الليفية العصبية والأورام العصبية حتى الاختفاء التام لبعض الأورام (يتم تقليل الأورام الليفية العصبية الضفيرة بشكل خاص - في مرحلة مبكرة من تطورها - والأورام العصبية).

النتائج التي تم الحصول عليها ترضي الباحثين وتسمح لنا بالتوصية بالطريقة المذكورة أعلاه للعلاج الممرض من الورم العصبي الليفي من النوع الأول للاستخدام على نطاق واسع. الطريقة المعقدة للعلاج الممرض التي طورناها لأول مرة تجعل من الممكن تقديم المساعدة الطبية للمرضى.

الورم العصبي الليفي هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب نمو الأورام في الجهاز العصبي. تنشأ الأورام في الخلايا الداعمة التي تتكون منها العصب وغمد الميالين (الغشاء الرقيق الذي يحيط بالأعصاب) ، وليس الخلايا العصبية التي تنقل الإشارات فعليًا. يعتمد نوع الورم الذي يتطور على نوع الخلايا الداعمة.

صنف العلماء المرض إلى ثلاثة أنواع: الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1 ، المعروف أيضًا باسم مرض فون ريكلينغهاوس) ، والورم الليفي العصبي من النوع 2 (NF2) ، والنوع الذي كان يُعتبر سابقًا نوعًا من النوع 2 ولكنه مميز الآن كنوع منفصل - الورم الشفاني. تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين كل 100000 شخص مصاب بالورم الليفي العصبي ، والذي يحدث في كلا الجنسين وجميع الأجناس.

الأورام العصبية الأكثر شيوعًا في الورم العصبي الليفي من النوع الأول هي الأورام الليفية العصبية (أورام الأعصاب الطرفية) ، بينما الورم الشلانامي (الأورام التي تبدأ في خلايا شوان التي تساعد في تكوين غمد المايلين) هي الأكثر شيوعًا في الورم العصبي الليفي من النوع 2 والورم الشفاني. معظم الأورام حميدة ، على الرغم من أنها قد تصبح سرطانية في بعض الأحيان.

لا تزال هذه الأورام غير مفهومة تمامًا ، ولكن يبدو أنها ناتجة بشكل أساسي عن طفرات في الجينات التي تلعب دورًا رئيسيًا في قمع نمو الخلايا في الجهاز العصبي. تتسبب هذه الطفرات في عدم قيام الجينات المحددة على أنها NF1 و NF2 و SMARCB1 / INI1 بتصنيع البروتينات الطبيعية التي تتحكم في إنتاج الخلايا. بدون الأداء السليم لهذه الوظيفة لهذه البروتينات ، تتكاثر الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتشكل الأورام.

الورم العصبي الليفي من النوع 1

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو أكثر أنواع الورم العصبي الليفي شيوعًا. يبلغ عدد الأوبئة شخصًا واحدًا لكل 3000-4000 شخص. على الرغم من أن العديد من المصابين يرثون المرض ، فإن ما يقرب من 30 إلى 50 في المائة من الحالات الجديدة للمرض هي نتيجة طفرة جينية عفوية بدون سبب معروف. بمجرد حدوث هذه الطفرة ، يمكن للجين المتحور أن ينتقل إلى الأجيال اللاحقة.

علامات وأعراض الورم العصبي الليفي من النوع الأول

لتشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، يقوم الطبيب بفحص اثنين أو أكثر مما يلي:

• ستة بقع بنية فاتحة أو أكثر على الجلد (يشار إليها غالبًا باسم بقع "café-au-lait") ، يزيد قطرها عن 5 ملم في الأطفال أو أكبر من 15 ملم في المراهقين والبالغين ؛
• ورم ليفي عصبي أو أكثر أو ورم ليفي عصبي واحد (ورم ليفي عصبي يشمل العديد من الأعصاب)
• النمش في منطقة الإبط أو الفخذ.
• نموان أو أكثر على القزحية (تسمى عقد ليش أو ورم قزحي)
• ورم في العصب البصري (يسمى الورم الدبقي للعصب البصري)
• تطور غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) ، عظم المعبد (الوتدي) في الجمجمة أو أسفل الساق (أحد العظام الطويلة في أسفل الساق) ؛
• قريب (والد ، شقيق أو طفل) مصاب بالورم الليفي العصبي من النوع الأول.

أعراض أخرى

يعاني العديد من الأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الأول من محيط رأس أكبر من المعتاد. المضاعفات المحتملة لهذا المرض هو استسقاء الرأس - تراكم غير طبيعي للسوائل في الدماغ. كما أن المرضى أكثر عرضة للإصابة بالصداع والصرع.

تشمل المضاعفات القلبية الوعائية الناتجة عن الورم العصبي الليفي من النوع الأول عيوب القلب الخلقية ، وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) ، وتضيق الأوعية الدموية أو انسدادها أو تلفها (اعتلال الأوعية الدموية). قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من ضعف في الكلام ومهارات بصرية مكانية وقدرات تعليمية أقل فاعلية ، بما في ذلك القراءة والتهجئة والرياضيات. غالبًا ما يعاني المرضى من اضطرابات التعلم مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. وفقًا للإحصاءات ، يمكن أن تصبح نسبة 3 إلى 5 في المائة من هذه الأورام سرطانية ، مما يتطلب علاجًا عاجلاً. تسمى هذه الأورام أورام غمد الأعصاب المحيطية الخبيثة.

متى تظهر الأعراض؟

غالبًا ما تظهر الأعراض ، خاصة التشوهات الجلدية الأكثر شيوعًا مثل اللطاخات والأورام الليفية العصبية وعقد ليش والبقع النمش في الإبطين والفخذ ، عند الولادة أو بعد الولادة بفترة وجيزة ، ودائمًا تقريبًا بحلول الوقت الذي يبلغ فيه الطفل 10 سنوات من العمر. نظرًا لأن العديد من سمات هذا المرض تعتمد على العمر ، فقد يستغرق الأمر عدة سنوات حتى يتم إجراء تشخيص نهائي.

تنبؤ بالمناخ

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو مرض تدريجي ، مما يعني أن معظم الأعراض ستزداد سوءًا بمرور الوقت ، على الرغم من أن عددًا قليلاً من الأشخاص قد تظهر عليهم أعراض ستظل كما هي ولن تتطور. من المستحيل التنبؤ بمسار المرض. بشكل عام ، يعاني معظم مرضى الورم العصبي الليفي من النوع الأول من أعراض خفيفة إلى متوسطة. معظم المرضى لديهم متوسط ​​عمر طبيعي متوقع. يمكن أن تتضخم الأورام الليفية العصبية الموجودة على الجلد أو تحته مع تقدم العمر وتسبب مشاكل تجميلية ونفسية.

علاج او معاملة

لا يعرف العلماء حاليًا كيفية منع نمو الأورام الليفية العصبية. يوصى غالبًا بإزالة الأورام التي تظهر عليها أعراض وقد تصبح سرطانية جراحيًا ، وكذلك الأورام التي تسبب تشوهًا تجميليًا كبيرًا. هناك عدة خيارات للجراحة ، لكن الأطباء لم يتفقوا على موعد إجراء الجراحة أو أي خيار جراحي يجب استخدامه.

يجب أن يوازن العلاج بعناية مخاطر وفوائد جميع خيارات العلاج المختارة لتحديد العلاج الأكثر ملاءمة. يشمل علاج الأورام الليفية العصبية التي يمكن أن تصبح سرطانية الجراحة والإشعاع والعلاج الكيميائي. يمكن أيضًا استخدام هذه العلاجات للتحكم في حجم الورم الدبقي للعصب البصري أو تقليله عندما تكون رؤية المريض في خطر. يمكن تصحيح بعض تشوهات العظام ، مثل الجنف ، بالجراحة.

يهدف علاج الاضطرابات الأخرى المرتبطة بالورم الليفي العصبي من النوع الأول إلى السيطرة على الأعراض أو تخفيفها. يعالج الصداع والتشنجات بالأدوية. نظرًا لأن الأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الأول لديهم مخاطر أعلى للإصابة بتشوهات عصبية ، خاصة تلك المرتبطة بالتعلم ، يجب أن يعاينهم طبيب أعصاب.

الورم العصبي الليفي هو مرض وراثي في ​​الغالب ، يتميز بتكوين أورام في منطقة الأنسجة العصبية ، مما يؤدي لاحقًا إلى حدوث أنواع مختلفة من تشوهات العظام والجلد. يشار إلى أن الورم العصبي الليفي ، الذي تظهر أعراضه في كل من الرجال والنساء بنفس التكرار ، غالبًا ما يظهر في مرحلة الطفولة ، وخاصة أثناء البلوغ.

الوصف العام للمرض

ينتمي الورم العصبي الليفي ، أو مرض ريكلينغهاوزن ، إلى مجموعة من الأمراض الصبغية السائدة ، في حين أنه ناتج عن عفوية طفرة تحدث في جين معين. وتجدر الإشارة إلى أنه في حالة عدم وجود ورم ليفي عصبي ، يمكن أن تؤدي الطفرة الجينية إلى بدء تكوين عملية الورم.

الأورام الليفية العصبية مثل الأورام هي أورام حميدة تتشكل على طول جذوع الأعصاب وفروعها. يبدأ تطورهم من العقد الثاني من العمر. كقاعدة عامة ، فهي متعددة في مظاهرها ، ويتركز موقعها في الجلد أو في الأنسجة تحت الجلد (التركيز المعقد في كلا المجالين ممكن).

الورم العصبي الليفي: الأعراض

كما لاحظنا بالفعل ، يحدث المرض بشكل رئيسي في مرحلة الطفولة. تتميز صورتها السريرية عمومًا بمظاهر في شكل ورم ليفي عصبي وتصبغ الجلد.

أول علامة على المرض هي ظهور بقع عمرية بيضاوية متعددة. لها سطح أملس ، واللون بني مصفر (وإلا يمكن تعريفها على أنها "قهوة مع الحليب"). يتركز موقع البقع بشكل أساسي في منطقة الجذع والطيات الأربية والإبط. تؤثر التغييرات المرتبطة بالعمر على الزيادة في عدد البقع وحجمها.

العرض المميز الثاني هو تكوين الأورام الليفية العصبية ، والتي قد تكون تحت الجلد أو / وجلدية. هذه التكوينات لها شكل نتوءات تشبه الفتق ، يمكن أن يكون قطرها في حدود عدة سنتيمترات. بالإضافة إلى ذلك ، فهي غير مؤلمة بطبيعتها. يتميز جس الأورام الشبيهة بالورم بسقوط الإصبع "في الفراغ".

في بعض الحالات ، يتشكل الورم العصبي الليفي المنتشر ، والذي يتميز بالنمو المفرط للأنسجة تحت الجلد وأنسجة الجلد الضام جنبًا إلى جنب مع تكوين أورام عملاقة. على طول جذوع الأعصاب ، تحدث أيضًا الأورام الليفية العصبية الضفيرة (أي الأورام الليفية العصبية المركزة على طول الأعصاب القحفية وأعصاب الأطراف والرقبة). في أغلب الأحيان ، تتحول إلى أورام شفانية خبيثة (الساركوما الليفية العصبية). من الجدير بالذكر أن منطقة تكوين الأورام الليفية العصبية غالبًا ما تتميز بانتهاكات لأنواع معينة من الحساسية.

الأحاسيس الذاتية هي الحكة ، تنمل (الشعور بالخدر ، "صرخة الرعب" ، وخز دون التعرض المسبق لمهيج في منطقة معينة) ، والألم.

اليوم ، الورم العصبي الليفي ، أعراضه لها خصائصها الخاصة ، حيث يتم التشخيص في وجود اثنين أو أكثر مما يلي:

• ظهور بقع ذات لون مميز "للقهوة مع الحليب" بكمية 6 قطع أو أكثر بقطر يزيد عن 5 مم لسن البلوغ وأكثر من 15 مم لعمر ما بعد البلوغ ؛
• ظهور الأورام الليفية العصبية بكمية قطعتين أو أكثر من أي نوع من أنواعها ، أو ظهور ورم ليفي عصبي واحد ؛
• ظهور بقع صبغية صغيرة تشبه النمش في الطيات الأربية والإبطية ؛
• تكوين ورم دبقي للعصب البصري (ورم أولي يتشكل ببطء ذو طبيعة حميدة يتطور في جذع العصب البصري) ؛
• ظهور اثنتين أو أكثر من عقيدات الليث (قزحية عضلية مصطبغة) ؛
• خلل التنسج في جناح المنطقة الوتدية من عظم الجمجمة أو ترقق في منطقة الطبقة القشرية من العظام الأنبوبية مع أو بدون داء مفصل كاذب ؛
• وجود تشخيص للورم الليفي العصبي بين الأقارب يمثل الدرجة الأولى من القرابة.

يمكن ملاحظة العديد من التكوينات الشبيهة بالورم في تجويف الفم وجذور العمود الفقري ، وكذلك في داخل الجمجمة ، والتي يتم اكتشافها بسبب الأعراض المقابلة. غالبًا ما يحدث هذا المرض جنبًا إلى جنب مع الأمراض التي تشكلت في الجهاز العضلي الهيكلي ، وكذلك أمراض الجهاز القلبي الوعائي والغدد الصماء والجهاز العصبي.

الورم العصبي الليفي: أعراض نوع المرض

الأعراض الجلدية الرئيسية للمرض انا اطبع تظهر على شكل بقع صباغية وأورام عصبية. الأعراض الأولى هي البقع الصبغية للون المحدد "قهوة مع الحليب" ذات طبيعة خلقية أو مكتسبة (تكونت بعد الولادة بفترة قصيرة). في الإبطين ، وكذلك في الطيات الأربية ، تتركز بشكل أساسي التكوينات على شكل بقع تقدم العمر مثل النمش. أما بالنسبة للأورام الليفية العصبية ، فهي ، كقاعدة عامة ، متعددة في طبيعتها ؛ تتشكل أقرب إلى العقد الثاني من العمر. قد يكون لها لون بشرة طبيعي ، أو قد يكون لونها بني أو وردي مائل إلى الزرقة.

فيما يتعلق بالأورام الليفية العصبية الضفيرة المذكورة سابقًا ، فهي عبارة عن نمو منتشر يشبه الورم على طول مسار جذوع العصب. في الغالب تكون طبيعة تكوينها خلقية. يمكن أن يكون سطح هذا النوع من التكوينات على شكل أورام مفصصة ضخمة ، والتي ، في هذه الحالة ، يمكن أن تتدلى بطريقة تشبه الأكياس.

عند الجس ، يتم تحديد النوع الملتوي من جذوع الأعصاب التي خضعت للتسمك. كمؤشر على وجود هذا النوع من الورم الليفي العصبي ، يمكن أن تعمل البقع الصبغية ذات الحجم الكبير والمغطاة بالشعر ، خاصة تلك التي تعبر خط الوسط من الجسم. في أغلب الأحيان ، تصبح الأورام الليفية العصبية الضفيرة خبيثة ، مما يؤدي إلى تطور الساركوما الليفية العصبية.

النوع الثاني يحدث الورم العصبي الليفي (المركزي) بسبب غياب الورم الشفاني (المنتج الأساسي الذي يتكون من الجين). من المفترض أنه هو الذي يصاحب تثبيط نمو الورم ، والذي يحدث على مستوى غشاء الخلية. في هذه الحالة ، تكون المظاهر ضئيلة (لوحظت التكوينات المصطبغة في حوالي 42٪ من العدد الإجمالي للمرضى ، بينما تتشكل الأورام الليفية العصبية في 19٪ منهم). يتميز هذا النوع من المرض بتكوين تكوينات مؤلمة على شكل أورام متحركة وكثيفة (أورام عصبية). في جميع الحالات تقريبًا ، هناك تطور لورم عصبي ثنائي يشمل العصب السمعي ، مصحوبًا بفقدان السمع الذي يحدث في سن 20-30 عامًا تقريبًا.

يتم إجراء الورم العصبي الليفي من النوع الثاني كتشخيص إذا كانت هناك معايير مؤكدة مثل:

• ورم عصبي ثنائي في منطقة العصب السمعي (مؤكد إشعاعيًا) ؛
• وجود تشخيص ورم العصب السمعي الثنائي في أقارب القرابة الأولية ؛
• ورم العصب السمعي من جانب واحد
• وجود الورم الليفي العصبي الضفيري أو نوعين آخرين من الأورام: الورم السحائي ، الورم العصبي الليفي ، الورم الدبقي (بغض النظر عن موقعهم) ؛
• وجود أي ورم من النوع النخاعي أو داخل الجمجمة.

النوع الثالث يشير المرض (المختلط) إلى وجود أورام ذات طبيعة سريعة التقدم في الجهاز العصبي المركزي ، مع بداية تطورها يحدث في فترة 20-30 سنة. في هذه الحالة ، يكون وجود الأورام الليفية العصبية في منطقة الراحتين بمثابة معيار تشخيصي للمرض. وبسبب وجودهم يصبح من الممكن التفريق بين مرض مختلف عن النوع الثاني.

البديل النوع الرابع يختلف المرض عن النوع المركزي (II) لوجود عدد أكبر من الأورام الليفية العصبية الجلدية. بالإضافة إلى ذلك ، في هذه الحالة ، هناك خطر جسيم لتطوير تكوينات مثل الورم الدبقي للعصب البصري والورم السحائي والورم العصبي.

الورم العصبي الليفي اكتب V هي قطاعية ، الآفة المصاحبة لها تكون من جانب واحد على شكل بقع الشيخوخة و / وأورام ليفي عصبي ، وقد تؤثر الآفة أيضًا على أي جزء من الجلد أو جزء منه. هذا النوع من الصورة السريرية العامة مشابه لتضخم الدم. ل النوع السادس السمة هي عدم وجود الأورام الليفية العصبية ، فقط تصبغ في شكل بقع. النوع السابع يتسم المرض بظهوره المتأخر ، حيث تظهر الأورام الليفية العصبية بعد سن العشرين.

من بين الأعراض الشائعة ، المظاهر المحتملة هي الألم أو ، على العكس من ذلك ، التخدير (قلة الإحساس) وتنمل وحكة. في بعض الحالات ، يكون الشلل الجزئي ممكنًا (شلل غير كامل ، تقييد في الحركات الإرادية واللاإرادية لمجموعة عضلية معينة). يمكن أن تؤدي هزيمة العظام الأساسية في المنطقة التي يوجد بها الورم الليفي العصبي الضفيري إلى عدم تناسق الأطراف أو الوجه.

الورم العصبي الليفي: العلاج

لا توجد طرق جذرية تركز على علاج هذا المرض. في الممارسة العملية ، يتم استخدام الأدوية التي تساهم في تطبيع معين في عمليات التمثيل الغذائي التي تعرضت لانتهاكات. أما العيوب التجميلية التي تسبب عمليات الورم فيتم إزالتها حصريًا عن طريق الجراحة.

فيما يتعلق بتحديد طريقة العلاج ومسارها ، نلاحظ أنها تستند إلى الصورة العامة للمرض. من أجل التشخيص والنظر ، من الضروري تدخل العديد من المتخصصين في نفس الوقت: أخصائي الوراثة وطبيب العيون وطبيب الأعصاب وطبيب الأمراض الجلدية وأخصائي الأمراض المعدية.

هل كل شيء صحيح في المقال من الناحية الطبية؟

أجب فقط إذا كانت لديك معرفة طبية مثبتة