تتكون الكروموسومات بشكل أساسي من مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات في الحيوانات

كروموسومهي بنية تشبه الخيط تحتوي على الحمض النووي في نواة الخلية وتحمل الجينات ، وحدات الوراثة ، مرتبة بترتيب خطي. يمتلك البشر 22 زوجًا من الكروموسومات الطبيعية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. بالإضافة إلى الجينات ، تحتوي الكروموسومات أيضًا على عناصر تنظيمية وتسلسلات نيوكليوتيدات. إنها تحتوي على بروتينات مرتبطة بالحمض النووي تتحكم في وظائف الحمض النووي. ومن المثير للاهتمام أن كلمة "كروموسوم" مشتقة من الكلمة اليونانية "كروم" وتعني "اللون". حصلت الكروموسومات على هذا الاسم نظرًا لحقيقة أنها تتمتع بخصوصية التلوين بألوان مختلفة. تختلف بنية وطبيعة الكروموسومات من كائن حي إلى آخر. لطالما كانت الكروموسومات البشرية موضع اهتمام دائم للباحثين العاملين في مجال علم الوراثة. لطالما جذبت المجموعة الواسعة من العوامل التي تحددها الكروموسومات البشرية والتشوهات المسؤولة عنها وطبيعتها المعقدة انتباه العديد من العلماء.

حقائق مثيرة للاهتمام حول الكروموسومات البشرية

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات النووية. تتكون الكروموسومات من جزيئات الحمض النووي التي تحتوي على الجينات. يحتوي جزيء DNA الكروموسومي على ثلاثة متواليات نيوكليوتيدات مطلوبة للتكرار. عند تلطيخ الكروموسومات ، يصبح التركيب النطاقات للكروموسومات الانقسامية واضحًا. يحتوي كل شريط على العديد من أزواج النيوكليوتيدات من الحمض النووي.

الإنسان نوع بيولوجي يتكاثر جنسياً وله خلايا جسدية ثنائية الصبغيات تحتوي على مجموعتين من الكروموسومات. مجموعة واحدة موروثة من الأم ، والأخرى موروثة من الأب. تحتوي الخلايا التناسلية ، على عكس خلايا الجسم ، على مجموعة واحدة من الكروموسومات. يؤدي العبور (التقاطع) بين الكروموسومات إلى تكوين كروموسومات جديدة. لا يتم توريث الكروموسومات الجديدة من أي من الوالدين. هذا هو سبب حقيقة أنه ليس كل واحد منا يحمل سمات نتلقاها مباشرة من أحد والدينا.

يتم ترقيم الكروموسومات الصبغية الجسدية من 1 إلى 22 بترتيب تنازلي مع انخفاض حجمها. كل شخص لديه مجموعتين من 22 كروموسوم ، كروموسوم X من الأم وكروموسوم X أو Y من الأب.

يمكن أن يتسبب أي خلل في محتويات كروموسومات الخلية في حدوث اضطرابات جينية معينة في البشر. غالبًا ما تكون تشوهات الكروموسومات في البشر مسؤولة عن حدوث أمراض وراثية لدى أطفالهم. غالبًا ما يكون الأشخاص الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات هم فقط حاملي المرض ، بينما يعاني أطفالهم من المرض.

تنجم الانحرافات الصبغية (التغيرات الهيكلية في الكروموسومات) عن عوامل مختلفة ، مثل حذف أو تكرار جزء من الكروموسوم ، وهو الانقلاب ، وهو تغيير في اتجاه الكروموسوم إلى العكس ، أو الانتقال ، حيث ينفصل جزء من الكروموسوم وينضم إليه في كروموسوم آخر.

تعد نسخة إضافية من الكروموسوم 21 مسؤولة عن اضطراب وراثي معروف جيدًا يسمى متلازمة داون.

يؤدي التثلث الصبغي 18 إلى متلازمة إدواردز ، والتي يمكن أن تسبب الوفاة في الطفولة.

يؤدي حذف جزء من الكروموسوم الخامس إلى اضطراب وراثي يعرف باسم متلازمة "القط البكاء". غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من تخلف عقلي ، وبكاءهم في الطفولة يشبه صرخة القطة.

تشمل تشوهات الكروموسومات الجنسية متلازمة تيرنر ، حيث توجد الخصائص الجنسية للإناث ولكنها متخلفة ، ومتلازمة XXX عند الفتيات ومتلازمة XXY عند الأولاد ، والتي تسبب عسر القراءة لدى الأفراد المصابين.

تم اكتشاف الكروموسومات لأول مرة في الخلايا النباتية. أدت دراسة فان بينيدن عن بيض الدودة الملقحة إلى مزيد من البحث. في وقت لاحق ، أظهر أوغست وايزمان أن السلالة الجرثومية كانت مختلفة عن سوما ووجد أن نواة الخلية تحتوي على مادة وراثية. كما اقترح أن الإخصاب يؤدي إلى تكوين تركيبة جديدة من الكروموسومات.

أصبحت هذه الاكتشافات حجر الزاوية في مجال علم الوراثة. لقد جمع الباحثون بالفعل قدرًا كبيرًا من المعرفة حول الكروموسومات والجينات البشرية ، ولكن لا يزال هناك الكثير الذي يتعين اكتشافه.

فيديو

الكروموسومات هي العناصر الهيكلية الرئيسية لنواة الخلية ، والتي تحمل الجينات التي يتم فيها تشفير المعلومات الوراثية. تمتلك الكروموسومات القدرة على التكاثر الذاتي ، وتوفر رابطًا وراثيًا بين الأجيال.

يرتبط مورفولوجيا الكروموسومات بدرجة تصاعدها. على سبيل المثال ، إذا كانت الكروموسومات في مرحلة الطور البيني (انظر الانقسام الاختزالي ، الانقسام الاختزالي) منتشرة إلى أقصى حد ، أي ، غير متصاعدة ، ثم مع بداية الانقسام ، تتصاعد الكروموسومات بشكل مكثف وتقصير. يتم الوصول إلى الحد الأقصى من تصاعد وتقصير الكروموسوم في مرحلة الطور الرئيسي ، عندما يتم تشكيل قصير نسبيًا ، كثيف ، ملطخ بشدة بهياكل صبغ أساسية. هذه المرحلة هي الأكثر ملاءمة لدراسة الخصائص المورفولوجية للكروموسومات.

يتكون كروموسوم الطور الطوري من وحدتين طوليتين - كروماتيدات [تكشف في بنية الخيوط الأولية للكروموسومات (ما يسمى بالكرومونيما ، أو ألياف الكروموسومات) بسمك 200 ، كل منها يتكون من وحدتين فرعيتين].

تتقلب أحجام الكروموسومات في النباتات والحيوانات بشكل كبير: من أجزاء من الميكرون إلى عشرات الميكرونات. يقع متوسط ​​أطوال كروموسومات الطور البشري في نطاق 1.5-10 ميكرون.

الأساس الكيميائي لبنية الكروموسومات هو البروتينات النووية - المجمعات (انظر) مع البروتينات الرئيسية - الهيستونات والبروتامين.

أرز. 1. هيكل الكروموسوم الطبيعي.
أ - المظهر ب - الهيكل الداخلي: 1- انقباض أولي ؛ 2 - انقباض ثانوي ؛ 3 - القمر الصناعي 4 - السنترومير.

تتميز الكروموسومات الفردية (الشكل 1) بتوطين الانقباض الأولي ، أي موقع السنترومير (أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي ، يتم ربط خيوط المغزل بهذا المكان ، وسحبها نحو القطب). مع فقدان السنترومير ، تفقد شظايا الكروموسومات قدرتها على التشتت أثناء الانقسام. الانقباض الأساسي يقسم الكروموسومات إلى ذراعين. اعتمادًا على موقع الانقباض الأساسي ، تنقسم الكروموسومات إلى متري (ذراعا متساويان أو متساويان الطول تقريبًا) ، تحت المركز (أذرع ذات طول غير متساوي) و acrocentric (يتم إزاحة السنترومير إلى نهاية الكروموسوم). بالإضافة إلى الانقباضات الأولية ، يمكن أن تحدث انقباضات ثانوية أقل وضوحًا في الكروموسومات. يسمى الجزء الطرفي الصغير من الكروموسومات ، مفصولاً بواسطة انقباض ثانوي ، بالقمر الصناعي.

يتميز كل نوع من الكائنات الحية بخصائصه (من حيث عدد وحجم وشكل الكروموسومات) ما يسمى بمجموعة الكروموسوم. يتم تعيين مجموعة الكروموسومات المزدوجة أو ثنائية الصبغيات كنمط نووي.

أرز. 2. مجموعة الكروموسوم الأنثوي الطبيعي (اثنان من الكروموسومات X في الزاوية اليمنى السفلية).

أرز. 3. مجموعة الكروموسومات الطبيعية للرجل (في الزاوية اليمنى السفلى - بالتتابع X- و Y- الكروموسومات).

تحتوي البويضات الناضجة على مجموعة كروموسومات مفردة أو أحادية العدد (ن) ، وهي نصف المجموعة ثنائية الصبغيات (2 ن) المتأصلة في كروموسومات جميع خلايا الجسم الأخرى. في مجموعة ثنائية الصبغيات ، يتم تمثيل كل كروموسوم بزوج من المتماثلات ، أحدهما أمومي والآخر أبوي. في معظم الحالات ، تكون الكروموسومات لكل زوج متطابقة في الحجم والشكل والتركيب الجيني. الاستثناء هو الكروموسومات الجنسية ، التي يحدد وجودها تطور الكائن الحي في اتجاه الذكر أو الأنثى. تتكون مجموعة الكروموسومات البشرية الطبيعية من 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. في البشر والثدييات الأخرى ، يتم تحديد الأنثى من خلال وجود اثنين من الكروموسومات X ، ويتم تحديد الذكر من خلال وجود كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (الشكل 2 و 3). في الخلايا الأنثوية ، يكون أحد الكروموسومات X غير نشط وراثيًا ويوجد في نواة الطور البيني بالشكل (انظر). إن دراسة الكروموسومات البشرية في الظروف العادية والمرضية هي موضوع علم الوراثة الخلوية الطبية. لقد ثبت أن الانحرافات في عدد أو بنية الكروموسومات عن القاعدة التي تحدث في الجنس! الخلايا أو في المراحل المبكرة من سحق البويضة المخصبة ، تسبب اضطرابات في النمو الطبيعي للجسم ، مما يؤدي في بعض الحالات إلى حدوث الإجهاض التلقائي ، والإملاص ، والتشوهات الخلقية والتشوهات الخلقية بعد الولادة (أمراض الكروموسومات). من أمثلة أمراض الكروموسومات مرض داون (كروموسوم G إضافي) ومتلازمة كلاينفيلتر (كروموسوم X إضافي عند الرجال) و (غياب Y أو أحد الكروموسومات X في النمط النووي). في الممارسة الطبية ، يتم إجراء تحليل الكروموسومات إما بطريقة مباشرة (على خلايا نخاع العظام) أو بعد زراعة قصيرة المدى للخلايا خارج الجسم (الدم المحيطي والجلد والأنسجة الجنينية).

الكروموسومات (من الكروموسومات اليونانية - اللون والسوما - الجسم) هي عناصر هيكلية ذاتية التكاثر تشبه الخيوط في نواة الخلية ، وتحتوي على عوامل وراثية بترتيب خطي - جينات. تظهر الكروموسومات بوضوح في النواة أثناء انقسام الخلايا الجسدية (الانقسام الفتيلي) وأثناء انقسام (نضوج) الخلايا الجرثومية - الانقسام الاختزالي (الشكل 1). في كلتا الحالتين ، تكون الكروموسومات ملطخة بشدة بأصباغ أساسية ، ويمكن رؤيتها أيضًا في المستحضرات الخلوية غير الملوثة في تباين الطور. في نواة الطور البيني ، يتم فصل الكروموسومات ولا يمكن رؤيتها تحت المجهر الضوئي ، لأن أبعادها العرضية تتجاوز القدرة التحليلية للميكروسكوب الضوئي. في هذا الوقت ، يمكن تمييز المقاطع الفردية للكروموسومات على شكل خيوط رفيعة بقطر 100-500 باستخدام مجهر إلكتروني. تظهر المقاطع المنفصلة غير المفككة من الكروموسومات في نواة الطور البيني من خلال مجهر ضوئي كأقسام ملطخة بشدة (غير متجانسة) (كروموسينتس).

توجد الكروموسومات باستمرار في نواة الخلية ، وتخضع لدورة من الانقسام الحلزوني القابل للانعكاس: الانقسام - الطور البيني - الانقسام الفتيلي. الانتظامات الرئيسية لبنية وسلوك الكروموسومات في الانقسام والانقسام الاختزالي وأثناء الإخصاب هي نفسها في جميع الكائنات الحية.

نظرية الكروموسومات في الوراثة. تم وصف الكروموسومات لأول مرة بواسطة I.D. Chistyakov في عام 1874 و E. Strasburger في عام 1879. في عام 1901 ، لفت E. لاستنتاج أن الجينات توجد في الكروموسومات. في 1915-1920. مورجان (T. شكلت البيانات المتعلقة بالكروموسومات ، التي تم الحصول عليها في الربع الأول من القرن العشرين ، أساس نظرية الكروموسومات للوراثة ، والتي بموجبها يتم ضمان استمرارية خصائص الخلايا والكائنات الحية في عدد من أجيالها من خلال استمرارية كروموسوماتها .

التركيب الكيميائي والإنتاج الذاتي للكروموسومات. نتيجة للدراسات الكيميائية الخلوية والكيميائية الحيوية للكروموسومات في الثلاثينيات والخمسينيات من القرن العشرين ، ثبت أنها تتكون من مكونات دائمة [DNA (انظر الأحماض النووية) ، وبروتينات أساسية (هيستونات أو بروتامين) ، وبروتينات غير هيستون] والمكونات المتغيرة (RNA والبروتين الحمضي المصاحب). تعتمد الكروموسومات على خيوط ديوكسي ريبونوكليوبروتين يبلغ قطرها حوالي 200 Å (الشكل 2) ، والتي يمكن توصيلها في حزم يبلغ قطرها 500.

أدى اكتشاف واتسون وكريك (ج.د.واتسون ، إف إتش كريك) في عام 1953 لهيكل جزيء الحمض النووي ، وآلية تكاثره الذاتي (مضاعفة) ، والشفرة النووية للحمض النووي وتطوير الجينات الجزيئية التي نشأت بعد ذلك. لفكرة الجينات كأقسام من جزيء الحمض النووي. (انظر علم الوراثة). تم الكشف عن انتظام الإنتاج الذاتي للكروموسومات [Taylor (J.

مجموعة الكروموسوماتهي مجموع كل الكروموسومات في الخلية. لكل نوع بيولوجي مجموعة مميزة وثابتة من الكروموسومات ، ثابتة في تطور هذا النوع. هناك نوعان رئيسيان من مجموعات الكروموسومات: مفردة ، أو أحادية العدد (في خلايا جرثومية حيوانية) ، ترمز إلى n ، ومزدوجة ، أو ثنائية الصبغيات (في الخلايا الجسدية ، تحتوي على أزواج من الكروموسومات المتماثلة المتماثلة من الأم والأب) ، ويُشار إليها بـ 2n.

تختلف مجموعات الكروموسومات للأنواع البيولوجية الفردية اختلافًا كبيرًا في عدد الكروموسومات: من 2 (دودة الحصان) إلى مئات وآلاف (بعض نباتات الأبواغ والأوليات). تكون أعداد الكروموسومات ثنائية الصبغيات لبعض الكائنات الحية كما يلي: البشر - 46 ، الغوريلا - 48 ، القطط - 60 ، الجرذان - 42 ، ذبابة الفاكهة - 8.

يختلف حجم الكروموسومات في الأنواع المختلفة أيضًا. يتراوح طول الكروموسومات (في الطور الرئيسي للانقسام الفتيلي) من 0.2 ميكرون في بعض الأنواع إلى 50 ميكرون في أنواع أخرى ، ويتراوح قطرها من 0.2 إلى 3 ميكرون.

يتم التعبير عن مورفولوجيا الكروموسوم بشكل جيد في طور الانقسام الفتيلي. تستخدم الكروموسومات الطورية لتحديد الكروموسومات. في مثل هذه الكروموسومات ، يكون كلا الكروماتيدات مرئيًا بوضوح ، حيث ينقسم كل كروموسوم طوليًا والوسط (kinetochore ، انقباض أولي) يربط بين الكروماتيدات (الشكل 3). يظهر السنترومير باعتباره الموقع الضيق الذي لا يحتوي على الكروماتين (انظر) ؛ يتم ربط خيوط مغزل الأكروماتين به ، حيث يحدد السنترومير حركة الكروموسومات إلى القطبين في الانقسام والانقسام الاختزالي (الشكل 4).

يؤدي فقدان السنترومير ، على سبيل المثال ، عندما ينكسر الكروموسوم عن طريق الإشعاع المؤين أو المطفرات الأخرى ، إلى فقدان قدرة قطعة من الكروموسوم خالية من السنترومير (جزء لامركزي) للمشاركة في الانقسام والانقسام الاختزالي خسارتها من النواة. هذا يمكن أن يؤدي إلى تلف الخلايا الشديد.

يقسم السنترومير جسم الكروموسوم إلى ذراعين. يكون موقع السنترومير ثابتًا تمامًا لكل كروموسوم ويحدد ثلاثة أنواع من الكروموسومات: 1) كروموسومات acrocentric ، أو على شكل قضيب ، وذراع واحد طويل والثاني قصير جدًا يشبه الرأس ؛ 2) الكروموسومات تحت المحاور ذات الأذرع الطويلة غير المتساوية الطول ؛ 3) الكروموسومات المترية بأذرع لها نفس الطول أو بنفس الطول تقريبًا (الشكل 3 و 4 و 5 و 7).

أرز. الشكل 4. مخطط بنية الكروموسومات في الطور الرئيسي للانقسام الفتيلي بعد الانقسام الطولي للوسط: A و A1 - كروماتيدات شقيقة ؛ 1 - كتف طويل 2 - كتف قصير 3 - انقباض ثانوي ؛ 4 سنترومير 5 - ألياف المغزل.

السمات المميزة لمورفولوجيا بعض الكروموسومات هي قيود ثانوية (ليس لها وظيفة السنترومير) ، وكذلك الأقمار الصناعية - أقسام صغيرة من الكروموسومات متصلة ببقية الجسم عن طريق خيط رفيع (الشكل 5). تمتلك خيوط الأقمار الصناعية القدرة على تكوين نوى. التركيبة المميزة في الكروموسوم (الكروموسومات) هي سماكة أو أقسام حلزونية أكثر كثافة من خيط الكروموسوم (الصبغيات). نمط الكروموسومات خاص بكل زوج من الكروموسومات.

أرز. 5. مخطط مورفولوجيا الكروموسوم في طور طور الانقسام (تحريك الكروماتيد نحو القطب). أ - ظهور الكروموسوم. ب - التركيب الداخلي لنفس الكروموسوم مع اثنين من الكروموسومات (أنصاف كروماتيدات) التي تتكون منه: 1 - انقباض أولي مع الكروموسومات التي تشكل السنترومير ؛ 2 - انقباض ثانوي ؛ 3 - القمر الصناعي 4 - خيط الأقمار الصناعية.

عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها في مرحلة الطور هي سمة مميزة لكل نوع من الكائنات الحية. يُطلق على مجموع هذه الميزات لمجموعة الكروموسومات اسم النمط النووي. يمكن تمثيل النمط النووي كمخطط يسمى مخطط الهوية (انظر الكروموسومات البشرية أدناه).

الكروموسومات الجنسية. يتم تحديد الجينات المحددة للجنس في زوج خاص من الكروموسومات - الكروموسومات الجنسية (الثدييات والبشر) ؛ في حالات أخرى ، يتم تحديد iol من خلال نسبة عدد الكروموسومات الجنسية والباقي ، والتي تسمى autosomes (drosophila). في البشر ، كما هو الحال في الثدييات الأخرى ، يتم تحديد الجنس الأنثوي من خلال اثنين من الكروموسومات المتطابقة ، المعينة على أنها كروموسومات X ، يتم تحديد جنس الذكور بواسطة زوج من الكروموسومات غير المتجانسة: X و Y. نتيجة لانقسام الاختزال (الانقسام الاختزالي) أثناء نضج البويضات (انظر تكوين البويضات) عند النساء تحتوي كل البيض على كروموسوم X واحد. عند الرجال ، نتيجة لانقسام (نضوج) الخلايا المنوية ، يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X ، والنصف الآخر يحتوي على كروموسوم Y. يتم تحديد جنس الطفل من خلال الإخصاب العشوائي للبويضة بواسطة حيوان منوي يحمل كروموسوم X أو Y. والنتيجة هي أنثى (XX) أو ذكر (XY) جنين. في نواة الطور البيني عند الإناث ، يظهر أحد الكروموسومات X ككتلة من الكروماتين الجنسي المضغوط.

وظيفة الكروموسوم والتمثيل الغذائي النووي. الحمض النووي الكروموسومي هو قالب لتخليق جزيئات معينة من الحمض النووي الريبي. يحدث هذا التركيب عندما يتم فصل منطقة معينة من الكروموسوم. أمثلة على التنشيط المحلي للكروموسومات هي: تكوين حلقات غير متصاعدة من الكروموسومات في بويضات الطيور والبرمائيات والأسماك (ما يسمى بفرش المصباح X) وانتفاخات (نفث) لمواضع كروموسوم معينة في كروموسومات متعددة الشعيرات (متعددة الخطوط) من الغدد اللعابية والأعضاء الإفرازية الأخرى لحشرات Diptera (الشكل 6). مثال على تعطيل كروموسوم كامل ، أي استبعاده من عملية التمثيل الغذائي لخلية معينة ، هو تكوين أحد الكروموسومات X لجسم مضغوط من الكروماتين الجنسي.

أرز. الشكل 6. الكروموسومات متعددة الخطوط للحشرة dipteran Acriscotopus lucidus: A و B - المنطقة التي تحدها الخطوط المنقطة ، في حالة عمل مكثف (نفخة) ؛ ب- نفس الموقع في حالة عدم عمل. تشير الأرقام إلى المواقع الفردية للكروموسومات (الكروموسومات).
أرز. 7. مجموعة الكروموسومات في ثقافة كريات الدم البيضاء في الدم المحيطي الذكري (2 ن = 46).

إن اكتشاف آليات عمل الكروموسومات متعددة الخطوط مثل الفرشاة والأنواع الأخرى من التصاعد اللولبي وإزالة الصبغيات من الكروموسومات له أهمية حاسمة لفهم التنشيط التفاضلي القابل للانعكاس للجينات.

الكروموسومات البشرية. في عام 1922 ، أنشأ T. S. Painter عددًا مزدوجًا من الكروموسومات البشرية (في الحيوانات المنوية) يساوي 48. في عام 1956 ، استخدم Tio and Levan (N. دراسة الكروموسومات بدون أقسام نسيجية في مستحضرات الخلية الكلية ؛ الكولشيسين ، مما يؤدي إلى وقف الانقسام في مرحلة الطور وتراكم هذه metaphases ؛ phytohemagglutinin ، الذي يحفز دخول الخلايا إلى الانقسام الفتيلي ؛ معالجة الخلايا الطورية بمحلول ملحي ناقص التوتر. كل هذا جعل من الممكن توضيح العدد ثنائي الصبغيات للكروموسومات في البشر (اتضح أنه 46) وإعطاء وصف للنمط النووي البشري. في عام 1960 ، في دنفر (الولايات المتحدة الأمريكية) ، طورت لجنة دولية تسمية للكروموسومات البشرية. وفقًا لاقتراحات اللجنة ، يجب تطبيق مصطلح "النمط النووي" على مجموعة منتظمة من الكروموسومات لخلية واحدة (الشكل 7 و 8). يتم الاحتفاظ بمصطلح "idiotram" لتمثيل مجموعة من الكروموسومات في شكل مخطط مبني على أساس القياسات ووصف لتشكل كروموسومات عدة خلايا.

يتم ترقيم الكروموسومات البشرية (بشكل متسلسل إلى حد ما) من 1 إلى 22 وفقًا للسمات المورفولوجية التي تسمح بتحديد هويتها. لا تحتوي الكروموسومات الجنسية على أرقام ويتم تحديدها على أنها X و Y (الشكل 8).

تم العثور على علاقة بين عدد من الأمراض والعيوب الخلقية في التنمية البشرية والتغيرات في عدد وهيكل الكروموسومات. (انظر. الوراثة).

انظر أيضًا الدراسات الوراثية الخلوية.

لقد خلقت كل هذه الإنجازات أساسًا متينًا لتطوير علم الوراثة الخلوية البشرية.

أرز. 1. الكروموسومات: أ - في مرحلة طور الانقسام في الخلايا المجهرية النفل. ب - في المرحلة الطورية من الانقسام الأول للانقسام الاختزالي في خلايا اللقاح الأم في Tradescantia. في كلتا الحالتين ، يكون التركيب الحلزوني للكروموسومات مرئيًا.
أرز. الشكل 2. خيوط كروموسوم أولية بقطر 100 (DNA + هيستون) من نوى الطور البيني لغدة العجل (الفحص المجهري الإلكتروني): أ - خيوط معزولة من النواة ؛ ب- مقطع رقيق من خلال غشاء من نفس التحضير.
أرز. 3. مجموعة الكروموسومات من Vicia faba (فاصوليا الحصان) في المرحلة الطورية.
أرز. 8. الكروموسومات هي نفسها كما في التين. 7 ، مجموعات مصنفة وفقًا لتسمية دنفر إلى أزواج من المتماثلات (النمط النووي).

والكروموسوم عبارة عن مجموعة من الجينات المهيكلة والمطولة التي تحمل معلومات حول الوراثة وتتكون من جينات مكثفة. يتكون الكروماتين من الحمض النووي والبروتينات التي يتم تجميعها بإحكام معًا لتشكيل ألياف الكروماتين. تشكل ألياف الكروماتين المكثف صبغيات. توجد الكروموسومات في بلدنا. ترتبط مجموعات من الكروموسومات معًا (واحدة من الأم وواحدة من الأب) وتُعرف باسم.

رسم تخطيطي لبنية الكروموسوم في مرحلة الطور الطوري

الكروموسومات غير المكررة هي أحادية الجديلة وتتكون من منطقة تربط أذرع الكروموسوم. يتم الإشارة إلى الذراع القصيرة بالحرف صوالرسالة الطويلة ف. تسمى المناطق الطرفية للكروموسومات التيلوميرات ، والتي تتكون من تسلسلات DNA متكررة غير مشفرة تقصر أثناء انقسام الخلية.

ازدواجية الكروموسومات

تحدث الازدواجية الصبغية قبل عمليات الانقسام من خلال أو. تحافظ عمليات تكرار الحمض النووي على العدد الصحيح من الكروموسومات بعد انقسام الخلية الأم. يتكون الكروموسوم المضاعف من اثنين من الكروموسومات متطابقة تسمى ، والتي ترتبط في السنترومير. تظل الأختان معًا حتى نهاية عملية الانقسام ، حيث يتم فصلها بواسطة ألياف مغزل ومغلقة داخلها. بمجرد فصل الكروماتيدات المقترنة عن بعضها البعض ، يصبح كل منها.

الكروموسومات وانقسام الخلايا

أحد أهم عناصر الانقسام الخلوي الناجح هو التوزيع الصحيح للكروموسومات. في حالة الانقسام الفتيلي ، هذا يعني أنه يجب توزيع الكروموسومات بين خليتين ابنتيتين. في الانقسام الاختزالي ، يتم توزيع الكروموسومات بين أربع خلايا ابنة. المغزل مسؤول عن حركة الكروموسومات أثناء انقسام الخلية.

يرتبط هذا النوع من حركة الخلايا بالتفاعلات بين الأنابيب الدقيقة للمغزل والبروتينات الحركية التي تعمل معًا لفصل الكروموسومات. من الضروري أن تحتفظ الخلايا الوليدة بالعدد الصحيح من الكروموسومات. يمكن أن تؤدي الأخطاء التي تحدث أثناء الانقسام الخلوي إلى عدم توازن عدد الكروموسومات ، أو وجود عدد كبير جدًا من الكروموسومات أو عدم وجود عدد كافٍ من الكروموسومات. يُعرف هذا الشذوذ باسم اختلال الصيغة الصبغية ويمكن أن يحدث على الكروموسومات الجسمية أثناء الانقسام أو على الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي. يمكن أن تؤدي الشذوذات في أعداد الكروموسومات إلى عيوب خلقية واضطرابات في النمو والوفاة.

الكروموسومات وإنتاج البروتين

يعد إنتاج البروتين عملية خلوية حيوية تعتمد على الحمض النووي والكروموسومات. يحتوي الحمض النووي على أجزاء تسمى الجينات التي ترمز للبروتينات. أثناء إنتاج البروتين ، يتم فك الحمض النووي ويتم نسخ أجزاء الترميز الخاصة به إلى نسخة من الحمض النووي الريبي. ثم يتم ترجمة نسخة RNA لتشكيل بروتين.

طفرة الكروموسوم

طفرات الكروموسومات هي تغيرات تحدث في الكروموسومات وعادة ما تكون نتيجة أخطاء تحدث أثناء الانقسام الاختزالي أو عند التعرض لطفرات مثل المواد الكيميائية أو الإشعاع.

يمكن أن يؤدي تكسر الكروموسومات وتضاعفها إلى عدة أنواع من التغييرات الهيكلية في الكروموسوم والتي عادة ما تكون ضارة بالبشر. ينتج عن هذه الأنواع من الطفرات صبغيات ذات جينات إضافية في تسلسل خاطئ. يمكن أن تنتج الطفرات أيضًا خلايا تحتوي على عدد خاطئ من الكروموسومات. تنتج أعداد الكروموسومات غير الطبيعية عادةً عن عدم انفصال أو اضطراب الكروموسومات المتماثلة أثناء الانقسام الاختزالي.

سنحلل اليوم معًا سؤالًا مثيرًا للاهتمام يتعلق ببيولوجيا الدورة المدرسية ، وهو: أنواع الكروموسومات ، وهيكلها ، والوظائف المؤداة ، وما إلى ذلك.

تحتاج أولاً إلى فهم ما هو الكروموسوم؟ لذلك من المعتاد استدعاء العناصر الهيكلية للنواة في الخلايا حقيقية النواة. هذه الجسيمات هي التي تحتوي على الحمض النووي. يحتوي الأخير على معلومات وراثية تنتقل من الكائن الأصلي إلى المتحدرين. هذا ممكن بمساعدة الجينات (الوحدات الهيكلية للحمض النووي).

قبل أن ننظر إلى أنواع الكروموسومات بالتفصيل ، من المهم التعرف على بعض المشكلات. على سبيل المثال ، لماذا يطلق عليهم هذا المصطلح؟ في عام 1888 ، أعطاهم العالم دبليو فالدير هذا الاسم. إذا ترجمت من اليونانية ، فإننا نحصل على اللون والجسم حرفيًا. بماذا ترتبط؟ يمكنك معرفة ذلك في المقال. ومن المثير للاهتمام أيضًا أن الكروموسومات تسمى عادةً الحمض النووي الدائري في البكتيريا. وهذا على الرغم من حقيقة أن بنية الكروموسومات الأخيرة وحقيقية النواة مختلفة تمامًا.

قصة

لذلك ، أصبح من الواضح لنا أن التركيب المنظم للحمض النووي والبروتين ، الموجود في الخلايا ، يسمى كروموسوم. من المثير للاهتمام أن قطعة واحدة من الحمض النووي تحتوي على الكثير من الجينات والعناصر الأخرى التي تشفر جميع المعلومات الجينية للكائن الحي.

قبل التفكير في أنواع الكروموسومات ، نقترح التحدث قليلاً عن تاريخ تطور هذه الجسيمات. وهكذا ، فإن التجارب التي بدأها العالم ثيودور بوفيري في منتصف ثمانينيات القرن التاسع عشر أظهرت العلاقة بين الكروموسومات والوراثة. في الوقت نفسه ، طرح فيلهلم رو النظرية التالية - لكل كروموسوم حمل وراثي مختلف. تم اختبار هذه النظرية وإثباتها بواسطة ثيودور بوفيري.

بفضل عمل جريجور مندل في القرن العشرين ، تمكنت بوفيري من تتبع العلاقة بين قواعد الوراثة وسلوك الكروموسومات. تمكنت اكتشافات بوفيري من التأثير على علماء الخلايا التاليين:

• إدموند بيتشر ويلسون.
• والتر ساتون.
• ثيوفيلوس رسام.

كان عمل إدموند ويلسون هو ربط نظريات بوفيري وسوتون ، والتي تم وصفها في كتاب الخلية في التطور والوراثة. نُشر العمل حوالي عام 1902 وتناول نظرية الكروموسوم في الوراثة.

الوراثة

ودقيقة نظرية أخرى. في كتاباته ، تمكن الباحث والتر ساتون من معرفة عدد الكروموسومات التي لا تزال موجودة في نواة الخلية. سبق أن قيل سابقًا أن العالم اعتبر هذه الجسيمات حاملة للمعلومات الوراثية. بالإضافة إلى ذلك ، وجد والتر أن جميع الكروموسومات مكونة من جينات ، لذا فهم بالضبط المسؤولون عن انتقال الخصائص والوظائف الأبوية إلى الأحفاد.

في موازاة ذلك ، تم تنفيذ العمل من قبل ثيودور بوفيري. كما ذكرنا سابقًا ، قام كلا العالمين بالتحقيق في عدد من الأسئلة:

• نقل المعلومات الوراثية ؛
• صياغة الأحكام الرئيسية المتعلقة بدور الكروموسومات.

تسمى هذه النظرية الآن بنظرية بوفيري-ساتون. تم تطويره في مختبر عالم الأحياء الأمريكي توماس مورغان. معًا ، تمكن العلماء من:

• إنشاء أنماط لوضع الجينات في هذه العناصر الهيكلية ؛
• تطوير قاعدة خلوية.

بنية

في هذا القسم ، نقترح النظر في بنية وأنواع الكروموسومات. لذلك ، نحن نتحدث عن الخلايا الهيكلية التي تخزن وتنقل المعلومات الوراثية. مما صنعت الكروموسومات؟ من الحمض النووي والبروتين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأجزاء المكونة للكروموسومات تشكل كروماتين. تلعب البروتينات دورًا مهمًا في تغليف الحمض النووي في نواة الخلية.

لا يتجاوز قطر النواة خمسة ميكرونات ، ويتم تعبئة الحمض النووي بالكامل في القلب. لذا ، فإن الحمض النووي في النواة له هيكل حلقي مدعوم بالبروتينات. هذا الأخير في نفس الوقت يتعرف على تسلسل النيوكليوتيدات لتقاربها. إذا كنت ستدرس بنية الكروموسومات تحت المجهر ، فإن أفضل وقت لذلك هو الطور الطوري للانقسام الفتيلي.

يتخذ الكروموسوم شكل عصا صغيرة تتكون من كروماتيدات. هذا الأخير محتجز من قبل السنترومير. من المهم أيضًا ملاحظة أن كل كروماتيد فردي يتكون من حلقات كروماتين. يمكن أن تكون جميع الكروموسومات في حالة من حالتين:

• نشيط؛
• غير نشط.

نماذج

الآن سننظر في الأنواع الحالية من الكروموسومات. في هذا القسم ، يمكنك معرفة أشكال هذه الجسيمات.

كل الكروموسومات لها هيكلها الفردي. السمة المميزة هي ميزات التلوين. إذا كنت تدرس مورفولوجيا الكروموسوم ، فهناك بعض الأشياء المهمة التي يجب الانتباه إليها:

• موقع السنترومير
• طول الكتف وموقعه.

لذلك ، هناك الأنواع الرئيسية التالية من الكروموسومات:

• الكروموسومات المترية (السمة المميزة لها هي موقع السنترومير في الوسط ، ويسمى هذا الشكل أيضًا ذراعًا متساويًا) ؛
• تحت المركز (السمة المميزة هي إزاحة الانقباض إلى أحد الجانبين ، واسم آخر هو أكتاف غير متساوية) ؛
• acrocentric (السمة المميزة هي موقع السنترومير تقريبًا عند أحد طرفي الكروموسوم ، واسم آخر على شكل قضيب) ؛
• نقطة (حصلوا على هذا الاسم بسبب حقيقة أن شكلهم يصعب تحديده ، وهو مرتبط بحجم صغير).

المهام

بغض النظر عن نوع الكروموسومات في البشر والمخلوقات الأخرى ، تؤدي هذه الجسيمات الكثير من الوظائف المختلفة. يمكن قراءة ما هو على المحك في هذا القسم من المقالة.

• في تخزين المعلومات الوراثية. الكروموسومات هي ناقلات للمعلومات الجينية.
• في نقل المعلومات الوراثية. تنتقل المعلومات الوراثية عن طريق تكرار جزيء الحمض النووي.
• في تنفيذ المعلومات الوراثية. بفضل تكاثر نوع أو نوع آخر من i-RNA ، وبالتالي ، نوع أو آخر من البروتين ، يتم التحكم في جميع العمليات الحيوية للخلية والكائن الحي بأكمله.

DNA و RNA

نظرنا إلى أنواع الكروموسومات الموجودة. ننتقل الآن إلى دراسة تفصيلية لمسألة دور DNA و RNA. من المهم جدًا ملاحظة أن الأحماض النووية هي التي تشكل حوالي خمسة بالمائة من كتلة الخلية. تظهر لنا على أنها أحاديات النوكليوتيدات وعديد النوكليوتيدات.

هناك نوعان من هذه الأحماض النووية:

• الحمض النووي ، وهو عبارة عن أحماض ديوكسي ريبونوكلييك ؛
• الحمض النووي الريبي ، فك - الأحماض النووية الريبية.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أن نتذكر أن هذه البوليمرات تتكون من نيوكليوتيدات ، أي مونومرات. هذه المونومرات في كل من DNA و RNA متشابهة بشكل أساسي في التركيب. يتكون كل نوكليوتيد فردي أيضًا من عدة مكونات ، أو بالأحرى ثلاثة ، مترابطة بواسطة روابط قوية.

الآن قليلا عن الدور البيولوجي للحمض النووي والحمض النووي الريبي. بادئ ذي بدء ، من المهم ملاحظة أن ثلاثة أنواع من الحمض النووي الريبي يمكن أن تحدث في الخلية:

• معلوماتية (إزالة المعلومات من الحمض النووي ، بمثابة مصفوفة لتخليق البروتين) ؛
• النقل (يحمل الأحماض الأمينية لتخليق البروتين) ؛
• الريبوسوم (يشارك في التخليق الحيوي للبروتين ، وتشكيل بنية الريبوسوم).

ما هو دور الحمض النووي؟ هذه الجسيمات تخزن معلومات الوراثة. تحتوي أقسام هذه السلسلة على تسلسل خاص من القواعد النيتروجينية المسؤولة عن السمات الوراثية. بالإضافة إلى ذلك ، يكمن دور الحمض النووي في نقل هذه الميزات أثناء عملية انقسام الخلية. بمساعدة الحمض النووي الريبي في الخلايا ، يتم توليف الحمض النووي الريبي ، بسبب حدوث تخليق البروتين.

مجموعة الكروموسومات

لذلك ، نحن نبحث في أنواع الكروموسومات ومجموعات الكروموسومات. ننتقل إلى دراسة تفصيلية للمسألة المتعلقة بمجموعة الكروموسوم.

عدد هذه العناصر هو سمة مميزة للأنواع. على سبيل المثال ، خذ ذبابة الفاكهة. لديها ثمانية ، والرئيسيات لديها ثمانية وأربعون. يحتوي جسم الإنسان على ستة وأربعين كروموسومًا. نلفت انتباهك على الفور إلى حقيقة أن عددها هو نفسه لجميع خلايا الجسم.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أن نفهم أن هناك نوعين محتملين من مجموعة الكروموسوم:

• ثنائي الصبغة (خاصية الخلايا حقيقية النواة ، هي مجموعة كاملة ، أي 2 ن ، موجودة في الخلايا الجسدية) ؛
• أحادي العدد (نصف المجموعة الكاملة ، أي ن ، موجود في الخلايا الجرثومية).

من الضروري معرفة أن الكروموسومات تشكل زوجًا ، ممثلوه متماثلون. ماذا يعني هذا المصطلح؟ يُطلق على المتجانسة الكروموسومات التي لها نفس الشكل والبنية وموقع السنترومير وما إلى ذلك.

الكروموسومات الجنسية

الآن سوف نلقي نظرة فاحصة على النوع التالي من الكروموسوم - الجنس. هذا ليس زوجًا واحدًا ، بل زوجًا من الكروموسومات ، يختلف في الذكور والإناث من نفس النوع.

كقاعدة عامة ، أحد الكائنات الحية (ذكر أو أنثى) هو صاحب اثنين من الكروموسومات X متطابقة وكبيرة إلى حد ما ، في حين أن التركيب الوراثي هو XX. يمتلك الفرد من الجنس الآخر كروموسوم X واحد وكروموسوم Y أصغر قليلاً. النمط الجيني هو XY. من المهم أيضًا ملاحظة أنه في بعض الحالات يحدث تكوين الجنس الذكري في غياب أحد الكروموسومات ، أي النمط الجيني X0.

جسمية

هذه جزيئات متزاوجة في الكائنات الحية ذات تحديد جنس الكروموسومات ، والتي هي نفسها لكل من الذكور والإناث. ببساطة أكثر ، كل الكروموسومات (باستثناء الجنس) هي جسمية.

يرجى ملاحظة أن التواجد والنسخ والبنية لا يعتمد على جنس حقيقيات النوى. جميع autosomes لها رقم تسلسلي. إذا أخذنا شخصًا ، فإن اثنين وعشرين زوجًا (أربعة وأربعين كروموسومًا) هي صبغيات ، وزوج واحد (اثنان من الكروموسومات) من الكروموسومات الجنسية.

لهذا السبب تصل إلى أحجام كبيرة ، وهو أمر غير مريح في عملية انقسام الخلايا. لمنع فقدان المعلومات الوراثية ، اخترعت الطبيعة الكروموسومات.

هيكل الكروموسوم

هذه الهياكل الكثيفة على شكل قضيب. تختلف الكروموسومات عن بعضها في الطول ، والذي يتراوح من 0.2 إلى 50 ميكرون. عادةً ما يكون للعرض قيمة ثابتة ولا يختلف باختلاف أزواج الأجسام الكثيفة.

على المستوى الجزيئي ، الكروموسومات عبارة عن مركب معقد من الأحماض النووية وبروتينات الهيستون ، والتي تبلغ نسبة 40٪ إلى 60٪ من حيث الحجم على التوالي. تشارك الهيستونات في ضغط جزيئات الحمض النووي.

من الجدير بالذكر أن الكروموسوم هو بنية غير دائمة لنواة خلية حقيقية النواة. تتشكل هذه الهيئات فقط خلال فترة الانقسام ، عندما يكون من الضروري حزم كل المواد الجينية لتسهيل نقلها. لذلك ، فإننا نعتبر بنية الكروموسوم في وقت التحضير للانقسام / الانقسام الاختزالي.

الانقباض الأساسي هو جسم ليفي يقسم الكروموسوم إلى ذراعين. اعتمادًا على نسبة طول هذه الأذرع ، يتم تمييز الكروموسومات:

1. Metacentric ، عندما يكون الانقباض الأساسي في المركز تمامًا.
2. شبه مترابط: يختلف طول الكتفين قليلاً.
3. في acrocentric ، ينزاح الانقباض الأساسي بقوة إلى أحد نهايات الكروموسوم.
4. Telocentric ، عندما يكون أحد الذراعين غائبًا تمامًا (غير موجود في البشر).

ميزة هيكلية أخرى لكروموسوم الخلية حقيقية النواة هي وجود انقباض ثانوي ، والذي عادة ما ينزاح بقوة نحو أحد النهايات. وتتمثل وظيفتها الرئيسية في تصنيع الحمض النووي الريبوزي على قالب الحمض النووي ، والذي يشكل بعد ذلك العضيات غير الغشائية لخلية الريبوسوم. تسمى القيود الثانوية أيضًا بالمنظمين النوويين. تقع هذه التكوينات في الجزء البعيد من الكروموسوم.

يشكل العديد من المنظمين بنية متكاملة - النواة. يمكن أن يختلف عدد هذه التكوينات في النواة من 1 إلى عدة عشرات ، وعادة ما تكون مرئية حتى باستخدام المجهر الضوئي.

خلال المرحلة الاصطناعية من الانقسام الفتيلي ، يتغير هيكل الكروموسوم نتيجة لتكرار الحمض النووي أثناء النسخ المتماثل. في الوقت نفسه ، يتم تكوين شكل مألوف يشبه الحرف X. وفي هذا الشكل يمكن للمرء غالبًا العثور على الكروموسومات والتقاط صورة عالية الجودة على مجاهر خاصة.

وتجدر الإشارة إلى أن عدد الكروموسومات في الأنواع المختلفة لا يشير بأي حال من الأحوال إلى درجة تطورها التطوري. وهنا بعض الأمثلة:

1. البشر لديهم 46 كروموسوم.
2. القط لديه 60.
3. الكارب لديه 100.
4. الجرذ لديه 42.
5. لوقا 16.
6. ذبابة الدروسوفيلا لديها 8.
7. الماوس لديه 40.
8. الذرة لديها 20.
9. يحتوي المشمش على 16.
10. يحتوي السلطعون على 254.

وظائف الكروموسومات

النواة هي البنية المركزية لأي خلية حقيقية النواة ، لأنها تحتوي على جميع المعلومات الجينية. تؤدي الكروموسومات عددًا من الوظائف المهمة ، وهي:

1. تخزين المعلومات الجينية الفعلية في شكل غير متغير.
2. نقل هذه المعلومات عن طريق تكرار جزيئات الحمض النووي أثناء انقسام الخلية.
3. مظهر من مظاهر السمات المميزة للجسم بسبب تنشيط الجينات المسؤولة عن تخليق بعض البروتينات.
4. تجميع الرنا الريباسي في المنظمين النوويين لبناء وحدات فرعية صغيرة وكبيرة من الريبوسوم.

يتم تعيين دور مهم في الانقسام الخلوي إلى الانقباض الأولي ، للبروتينات التي يتم ربط خيوط مغزل الانشطار بها في الطور الطولي للانقسام أو الانقسام الاختزالي. في هذه الحالة ، يتم تمزيق البنية X للكروموسوم إلى جسمين على شكل قضيب ، يتم توصيلهما إلى أقطاب مختلفة وسيتم وضعهما لاحقًا في نوى الخلايا الوليدة.

مستويات الضغط

المستوى الأول يسمى nucleosome. في الوقت نفسه ، يلتف الحمض النووي حول بروتينات الهيستون ، ويشكل "خرزًا على خيط".

المستوى الثاني هو النواة. هنا ، تقترب "الخرزات" من بعضها البعض وتشكل خيوطًا يصل سمكها إلى 30 نانومتر.

المستوى الثالث يسمى المستوى الكروموميري. في هذه الحالة ، تبدأ الخيوط في تكوين حلقات من عدة أوامر ، وبالتالي تقصير الطول الأولي للحمض النووي عدة مرات.

المستوى الرابع هو Chromonemic. يصل الضغط إلى أقصى حد له ، وتكون التكوينات الناتجة على شكل قضيب مرئية بالفعل في المجهر الضوئي.

ملامح المادة الجينية بدائيات النوى

السمة المميزة للبكتيريا هي عدم وجود نواة. يتم تخزين المعلومات الجينية أيضًا باستخدام الحمض النووي ، المنتشر في جميع أنحاء الخلية كجزء من السيتوبلازم. من بين جزيئات الحمض النووي ، ستبرز حلقة واحدة. عادة ما يكون موجودًا في المركز وهو مسؤول عن جميع وظائف الخلية بدائية النواة.

في بعض الأحيان ، يُطلق على هذا الحمض النووي اسم كروموسوم البكتيريا ، والذي لا يتطابق هيكله بالطبع مع بنية حقيقيات النوى. لذلك ، فإن مثل هذه المقارنة نسبية وتبسط ببساطة فهم بعض الآليات البيوكيميائية.