ضمور العضلات: الأسباب والأعراض والعلاج. ضمور العضلات عند الأطفال

الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض ذات الطبيعة الوراثية المزمنة، والتي تتميز بمسار تدريجي، فضلا عن الاضطرابات النسيجية الدائمة.

تعمل طرق البحث الحديثة في مجال علم الوراثة الجزيئية على توسيع نطاق فهم وفهم عدد كبير من أنواع الحثل. وأهمها هي الأشكال العضلية لحثل بيكر ودوشين، بالإضافة إلى الحالات الموروثة، وفقًا لنوع جسمي سائد، وهو شكل عيني تقدمي من الحثل العضلي.

حتى الآن، لم يتم اختراع أي وسيلة من شأنها أن تساعد في التخلص تماما من ضمور العضلات.

هناك أربعة أشكال من هذا المرض. في أغلب الأحيان، يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني - في نصف جميع حالات علم الأمراض. عادة. يبدأ مسار المرض بالفعل في مرحلة الطفولة ويؤدي إلى الوفاة بحلول سن العشرين. يتطور ضمور بيكر العضلي بشكل أبطأ إلى حد ما، حيث يعيش المرضى حتى سن الأربعين. الأشكال الأخرى من المرض عادة لا يكون لها أي تأثير على مدة حياة الإنسان.

العوامل المسببة المسببة لضمور العضلات

يرجع تكوين الحثل في العضلات إلى تأثير الجينات المختلفة. تنجم أمراض دوشين وبيكر عن الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية. هذه الأشكال مميزة للذكور فقط. وهناك آفات أخرى لا ترتبط بالكروموسومات الجنسية، لذلك يمكن أن يتأثر بها كل من الرجال والنساء.

المظاهر الرئيسية وعلامات تطور المرض

جميع أنواع ضمور العضلات تثير التطور النشط لضمور العضلات، ولكنها قد تختلف تبعا لشدة المرض ووقت تكوينه.

• يتجلى ضمور دوشين بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة - ما بين ثلاث إلى خمس سنوات تقريبًا. في الوقت نفسه، يسير المرضى في الحطام، ومن الصعب تسلق السلالم، وغالبًا ما يخدمون فجأة ولا يمكنهم الركض. عندما يرفع طفل مصاب بمثل هذا التشخيص ذراعيه، يبدو أن لوحي كتفيه يتحركان بعيدًا عن الجسم. الطفل المصاب بهذا النوع من الحثل يبقى على كرسي متحرك في سن 10-12 عامًا، ويؤدي الضعف التدريجي المستمر للعضلات إلى الوفاة بسبب قصور القلب المفاجئ أو فشل الجهاز التنفسي أو الآفات المعدية.
• يحتوي ضمور بيكر على عدد كبير من أوجه التشابه مع النوع السابق من الأمراض، لكنه يتقدم بشكل أبطأ بكثير. تبدأ أعراض ضمور العضلات في الظهور فقط في سن الخامسة، وبعد خمسة عشر عامًا، لا يزال بإمكان المرضى المشي بشكل مستقل، وأحيانًا لفترة أطول.
• يتطور شكل ضمور الكتف والوجه من ضمور العضلات ببطء شديد، ويكون مساره حميدًا نسبيًا. في الأساس، يصبح المرض محسوسًا في سن العاشرة، ولكنه قد يظهر أيضًا في بداية مرحلة المراهقة. الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص في مرحلة الطفولة لا يمتصون جيدًا، وفي سن أكبر لا يمكنهم طي شفاههم في أنبوب، ورفع أيديهم فوق رؤوسهم. يتميز الوجه بضعف تعابير الوجه أثناء البكاء أو الضحك، إلا أن تعابير الوجه تظل موجودة في بعض الأحيان، ورغم ذلك فهي تختلف كثيراً عن الطبيعي.

في مراكز الرعاية الطبية المجهزة بأحدث التقنيات للفحوصات المناعية والجزيئية، يستطيع المتخصصون تحديد ما إذا كان الطفل سيعاني من ضمور العضلات في المستقبل بدقة. في مثل هذه المؤسسات يتم أيضًا تنظيم فحوصات للوالدين وأقارب الطفل ويتم الكشف عن وجود الجينات فيها التي تحدد تكوين الحثل العضلي بيكر أو دوشين.

كيف تتم عملية الشفاء؟

في الطب الحديث، لم يتم بعد تطوير طرق لمنع أو تطوير التطور النشط لهذا المرض. يتضمن علاج ضمور العضلات تنظيم مقاومة المضاعفات، على سبيل المثال، تشوهات العمود الفقري بسبب ضعف عضلات الظهر، وميل الجسم إلى الإصابة بالالتهاب الرئوي بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي.

يمكن للمرضى الذين يعانون من تطور إضافي في إحصار القلب إجراء عملية زرع جهاز تنظيم ضربات القلب. لعلاج آفات القلب، يوصى باستخدام عقار فينجيدين. يسمح لك استقبال العديد من أدوات تقويم العظام بتقوية القدم المعلقة واستعادة عمل مفاصل الكاحل وكذلك تقليل حالات السقوط.

التدريب المختار بشكل صحيح له أيضًا تأثير إيجابي على مسار علم الأمراض. مع تطور الضمور، يتم استخدام مجموعات الابتنائية من المنشطات للعلاج، وكذلك العلاج التصالحي. مع ظهور أعراض عضلية قوية للآفة، يتم وصف مسار العلاج بالديفينين لمدة أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع. من المفترض أن الديفينين يمنع التأثير المرضي على التوصيل التشابكي، ويقلل أيضًا من نشاط العضلات بعد التكزز. يعطي عقار سيليجين نتائج إيجابية عند تناوله لتصحيح أنماط النوم والتخلص من النعاس الشديد.

ولا يمكن تنفيذ العلاج الفعال إلا بفضل العلاج الجيني، الذي يجري حاليا تطويره بنشاط. يشير عدد كبير من الأعمال التجريبية إلى تحسن حالة الألياف العضلية في علاج أشكال معينة من المرض. مع تطور حثل بيكر ودوشين، هناك عدم كفاية إنتاج البروتين العضلي - الدستروفين. الجين المسؤول عن تكوين هذا البروتين هو أكبر جين معروف في الطب، وبالتالي أعاد العلماء إنشاء نسخة مصغرة من هذا الجين، وأصبحت الفيروسات الغدية أفضل موصلات الجين إلى العضلات.

تتضمن قائمة الحثل العضلي التقدمي (PMD) الحثل العضلي:

• تضخم كاذب.
• تضخم كاذب بيكر كينر.
• إيمري دريفوس هوجان؛
• روتوفا (اعتلال عضلي ليفي) ؛
• الحدث إربا روتا؛
• بصري (شلل العين جريف) ؛
• الوجه الكتفي (لاندوزي) ؛
• عينية بلعومية.
• دريفوس.
• الميتوكوندريا.

أسباب ضمور العضلات

في المرضى الذين يعانون من PMD، يتم اكتشاف خلل بنيوي خلقي في الأنسجة العضلية (على سبيل المثال، في Duchenne PMD، وهو خلل في الجين المسؤول عن تخليق بروتين العضلات الهيكلي ديستروفين). على النقيض من فقدان هذا البروتين في الحثل العضلي الدوشيني، في الحثل العضلي بيكر، يتغير الديستروفين نوعيًا. المرضى الذين يعانون من PMD لديهم:

• استثارة وتوصيل ألياف العضلات.
• دوران الأوعية الدقيقة.
• التأثيرات العصبية.
• استقلاب العضلات.

العوامل المثيرة للمرض هي، على وجه الخصوص، الالتهابات والتسمم والإصابات (الجسدية و/أو العقلية) والأمراض الجسدية.

أعراض ضمور العضلات

الأعراض الشائعة لاضطراب ما بعد الحيض:

• ضعف العضلات (متماثل) ؛
• غياب الألم الدائم.
• مظاهر أكثر تواترا للضعف في الأقسام القريبة، وهيمنتها في عضلات الحوض، حزام الكتف.
• انخفاض وانقراض المنعكسات الوترية بما يتناسب مع ضعف العضلات.

بشكل عام، الخصائص السريرية للأشكال العائلية والمتفرقة من الاعتلال العضلي متشابهة. التقدم ببطء وتدريجي. توطين الضمور في أشكال مختلفة من الاعتلال العضلي:

• كتف؛
• الحوض.
• الكتف الحوض.
• شفرة الكتف للوجه.
• القاصي؛
• عين؛
• العين البصلية.
• مختلط.

توزيع الحثل العضلي تصاعدي أو تنازلي. تأخذ المشية ما يسمى بشخصية البطة. من وضعية الانبطاح، يرتفع المرضى بمساعدة حركات إضافية - تقنيات الاعتلال العضلي. جنبا إلى جنب مع ضمور، لوحظ تضخم كاذب للعضلات (في 37٪ من المرضى)، وخاصة في عضلات المعدة وعضلات الفخذ، وأقل في كثير من الأحيان في الدالية، فوق الشوكة، تحت الشوكة والعضلات الوربية. يزداد ضعف العضلات مع تطور المرض ويؤدي إلى انخفاض قوة العضلات والتي تقدر في المراحل اللاحقة بـ 0-1 نقطة (حسب نظام النقاط الخمس). بالتزامن مع زيادة شدة ضمور العضلات الهيكلية، لوحظ انخفاض وانقراض ردود الفعل السمحاقية للوتر. في غالبية المرضى (83.5٪)، يتم تحديد التغيرات الوعائية الخضرية: فرط التعرق، زراق الأطراف في القدمين واليدين، وزيادة القدرة على الحركة الوعائية، ورسم الجلد الأحمر المستمر. بالنسبة لأشكال مختلفة من الحثل العضلي الأولي، تتميز أيضًا بعض الأعراض والظواهر الشائعة.

الحثل العضلي الكاذب دوشين

الحثل العضلي الدوشيني الكاذب هو شكل خبيث من PMD. يتم توريث المرض مرتبطًا بالكروموسوم X. في الحثل العضلي الدوشيني، تم تحديد الغياب المحدد وراثيًا لبروتين العضلات الهيكلي ديستروفين، مما يؤدي إلى إطلاق سلسلة من التفاعلات الكيميائية التي تسبب موت اللييفات العضلية. وفقًا لهذا النوع من وراثة المرض، عادةً ما يكون الأولاد مرضى، وتكون أمهاتهم حاملات للجين المتنحي. في حالة الحثل العضلي الدوشيني، هناك تأثير الجد: من الجد، يمكن أن ينتقل المرض عن طريق الابنة إلى الحفيد.

تظهر العلامات الأولى لضمور العضلات في السنة الأولى، وبحلول نهايتها يصبح التأخر في نمو الأطفال ملحوظًا. من سن الثانية يلاحظ ضعف العضلات.

المظاهر الرئيسية

مشية "البطة".

عند المشي "يتدحرج" المريض من قدم إلى أخرى بسبب ضعف عضلات الألوية

تضخم كاذب - "كافيار جنوم"

تضخم كاذب في العجول بسبب تسللها الدهني وانتشار تكوينات النسيج الضام. تكون العضلات منتفخة، وثابتة عند اللمس، ولكن قوتها تقل (علامة على الاعتلال العضلي الدوشيني)

"بطن الضفدع"

في بعض أشكال الأمراض العصبية العضلية، يؤدي انخفاض قوة العضلات مع ضمور العضلات إلى حقيقة أن البطن يبرز للأمام.

أعراض "حزام الكتف البطيء"

إذا تم رفع الطفل عن طريق أخذ الإبطين فإن الساعدين يرتفعان بشكل حاد ورأس المريض "يغرق" بينهما - علامة على انخفاض ضغط الدم الشديد في عضلات حزام الكتف

ابتسامة "عرضية".

قد يكون ضعف وتضخم عضلات الوجه مصحوبًا بتغيير في تعابير الوجه، على وجه الخصوص، التمدد العرضي للفم. علامة على بعض أشكال الاعتلال العضلي.

أعراض شيرشيفسكي-حكام

مريض يعاني من اعتلال عضلي، يستيقظ من وضعية الانبطاح، ويقوم بسلسلة من الحركات (يستدير على بطنه، ويجلس على أربع)، ثم يبدأ في الارتفاع، ويفك ساقيه تدريجياً ويتكئ على يديه؛ تغير يديه وضعيته باستمرار، بينما "يصعد" المريض على ساقيه، كما لو كان على سلم.

ثالوث المتلازمات في ضمور العضلات: ثلاثة "أ"

1. ضمور (ضمور)
2. ونى (انخفاض ضغط الدم)
3. المنعكسات (نقص المنعكسات) في حزام الحوض، مما يؤدي إلى مشية "البطة".

إن الانتشار المميز في الحثل العضلي لعملية الحثل العضلي آخذ في الارتفاع - بمرور الوقت، تشارك جميع عضلات الجذع وحزام الكتف في هذه العملية. يتم تسطيح الصدر، ويلاحظ الجنف في منطقة الصدر وفرط التنسج القطني. في عمر 7 سنوات، يعاني المرضى من صعوبة في الحركة، وفي عمر 12-15 عامًا يفقدون القدرة على المشي.

تتميز ظاهرة Shereshevsky-Govers وفرط التنسج القطني والتضخم الكاذب لمجموعات العضلات الفردية. يعتبر التضخم الكاذب في العجول ("العجول القزمة") نموذجيًا، عند الرفع، يعاني المرضى من صعوبات شديدة. بمشاركة عضلات حزام الكتف، تتشكل شفرات الكتف "على شكل جناح"، ويتطور ضعف الذراعين وعضلات الجهاز التنفسي.

في المرحلة المتأخرة من عملية الحثل العضلي، يحدث تضخم في عضلات الوجه والبلعوم والحنجرة. هناك تقلص انثناء في مفاصل الأطراف. يتطور اعتلال عضلة القلب (توسيع حدود القلب، وعدم انتظام ضربات القلب)، ومن الممكن حدوث تغييرات في مخطط كهربية القلب (ECG)، ومتلازمة الدهنية التناسلية، ونقص تنسج الغدة الكظرية وهشاشة العظام.

حوالي ثلث المرضى (30٪) متخلفون في تطور الوظائف الفكرية. في المرحلة المبكرة، يزداد نشاط CPK، وكذلك نشاط LDH، بشكل حاد (عشرات ومئات المرات).

الحثل العضلي الكاذب بيكر كينر

يعتبر الحثل العضلي الضخامي الكاذب بيكر-كينر شكلاً خفيفًا من مرض دوشين PMD. وينتقل المرض أيضًا مرتبطًا بالكروموسوم X. ويلاحظ ظهور المرض في سن 5 سنوات.

مسار عملية الحثل العضلي يتقدم ببطء. تتطابق ميزات توزيع الحثل العضلي مع علامات أمراض العضلات في Duchenne PMD. أمراض القلب أقل وضوحا. يتم حفظ ذكاء المرضى. يحتفظون بالقدرة على التحرك بشكل مستقل لفترة طويلة، ويمكنهم إنجاب الأطفال.

الحثل العضلي ايمري

الحثل العضلي إيمري هوجان هو مرض وراثي مرتبط بالصبغي X. يتطور تراجع الأوتار العقبية مبكرًا، عند المشي، يتم ملاحظة دعم الأصابع، بالإضافة إلى ظهور مشية "البطة". ويلاحظ ضمور عضلة القلب، وتقلصات متعددة في المفاصل الكبيرة، وتصلب العمود الفقري، والصدر على شكل برميل. يزداد نشاط CPK بشكل معتدل. الدورة تقدمية ببطء. تم حفظ الذكاء.

الحثل العضلي روتوف (التليف)

يحدث ظهور الحثل العضلي لأول مرة في مرحلة الطفولة، عادة في سن 4-12 سنة. هناك تقلصات وتر واضحة. ويلاحظ وجود قيود على عطف ظهري القدمين، وانثناء الرقبة. بسبب تليف العضلات، تتشكل الأوضاع المرضية، مما يؤدي إلى استحالة ثني العمود الفقري. تتقدم عملية الحثل العضلي ببطء. يظهر ضعف العضلات وسوء التغذية المعتدل، أكثر في منطقة الكتف. تم حفظ الذكاء. تطوير اعتلال عضلة القلب. فرط إنزيم الدم الشديد هو سمة مميزة. يكشف EMG عن تغييرات تشير إلى عملية الحثل العضلي الأولية.

الحثل العضلي للأحداث

بادئ ذي بدء، يتميز المرض بضمور عضلات الحوض. المظهر المبكر للمرض هو مشية "البطة" (اعتلال عضلي). يواجه المريض صعوبة في الجلوس من وضعية الاستلقاء. يتم الكشف عن فرط التنسج القطني والبطن "الضفدع" وضمور الأطراف العلوية (شكل ليدن موبيوس). ربما تطور تضخم كاذب معتدل. على خلفية المشاركة في عملية العضلات الوربية، الحجاب الحاجز، قد يحدث فشل في الجهاز التنفسي.

من المرجح أن يعاني المرضى من اعتلالات الغدد الصماء (السمنة) وخلل التوتر اللاإرادي. مسار عملية الحثل العضلي خفيف نسبيًا. في ظل ظروف غير مواتية (على سبيل المثال، أثناء المجهود البدني)، من الممكن التقدم السريع للعملية.

على EMG مع ضمور العضلات، هناك صورة لعملية الحثل العضلي الأولية. في ENMG، تكون سرعة النبض ضمن المعيار العمري. في الدم، يتم تحديد فرط تخمر الدم المعتدل.

الحثل العضلي في الكتف والوجه والوجه (لاندوزي)

يتم توريث المرض بطريقة جسمية سائدة. من المفترض أن يتم تحديد الجين المرضي على الكروموسوم 4. وهناك تغلغل واضح للجين.

عادة ما يحدث ظهور المرض لأول مرة في سن العشرين، ويبدأ المرض بضعف عضلات الوجه. تمت ملاحظة "شفاه التابير" في وقت مبكر، وابتسامة جيوكوندا). مع مرور الوقت، يزداد فقدان الوزن وضعف العضلات المنشارية الأمامية والصدرية الرئيسية. في وقت لاحق، تؤثر عملية الحثل العضلي على مجموعة العضلات الشظوية، وتحدث مشية "خطوة". يتطور تضخم كاذب معتدل في العضلات. يتم انتهاك استقلاب الكرياتين-الكرياتينين بشكل معتدل.

الحثل العضلي البصري (جريفي)

يبدأ المرض قبل سن الثلاثين. يزداد الضرر الذي يلحق بعضلات العين، والذي يستمر بدون شفع، ويؤدي إلى عدم حركة مقل العيون (شلل النظر). في البداية، غالبًا ما تتأثر العضلة التي ترفع الجفن العلوي؛ في المرحلة المتأخرة من عملية الحثل العضلي، لوحظ تدلي الجفون الثنائي. في بعض الأحيان تشارك العضلات المقلدة والصلبية والهيكلية.

الحثل العضلي البلعومي

الحثل العضلي العيني البلعومي هو شلل عين خارجي كلاسيكي مع عسر البلع وخلل النطق، موروث بطريقة جسمية سائدة. في عام 1961، تم وصف المرض لدى ممثلي السكان الفرنسيين الكنديين.

البديل الكلاسيكي للمرض هو شلل العين التقدمي مع عسر البلع وخلل النطق، مصحوبًا بتدلي الجفون العلوية. هناك نوع آخر من المرض يحدث مع إضافة شلل جزئي في العضلات التي توفر حركات العين وعضلات الوجه والمضغ وعضلات الرقبة. وفي النوع الثالث النادر، تشارك عضلات الأطراف أيضًا في هذه العملية. يزداد نشاط الإنزيمات (CPK و LDH) بشكل طفيف.

الحثل العضلي دريفوس

يتجلى ضمور دريفوس العضلي في زيادة ضعف العضلات، خاصة في حزام الحوض والأطراف السفلية. مشية مميزة للمريض على أساس الإبهام. فرط التنسج القطني الملحوظ.

من سمات هذا الشكل من الحثل العضلي تكوين تقلصات واضحة في الكوع والمفاصل الأخرى. غالبا ما تتأثر عضلة القلب، ويتخلف المريض في النمو العقلي.

اعتلال عضلي الميتوكوندريا

في اعتلال عضلي الميتوكوندريا، يتم تحديد الخلل الكيميائي الحيوي في الميتوكوندريا في الخلايا، والذي يتم اكتشافه عن طريق الدراسات البيوكيميائية والمجهرية للغاية. في أغلب الأحيان، يحدث ظهور المرض في العقد الثاني من العمر.

في المراحل المبكرة، يحدث تدلي الجفون، وخزل العين الخارجي (بدون شفع بسبب تماثل آفة العضلات المحرك للعين)، وضعف العضلات القريبة، ونقص الأوتار والانعكاسات.

مدة تطور الحثل العضلي متغيرة: من أشهر إلى عقود. تكشف الدراسات السريرية والفيزيولوجية العصبية (EMG، ENMG) في اعتلال عضلي الميتوكوندريا عن مظاهر الحثل العضلي والاعتلال العصبي.

التشخيص

يتطلب التشخيص دراسات فيزيولوجية عصبية وكيميائية حيوية وتشريحية مرضية.

فريق الإدارة البيئية المحلي. في المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي، يتم تسجيل التدخل المرضي مع ارتفاع وتيرة إمكانات متعددة الأطوار وتقصير وقت تشكيل التذبذبات الفردية.

البحوث البيوكيميائية. في المراحل المبكرة، يزيد نشاط CPK في الدم بمقدار 50 مرة أو أكثر؛ LDH - 5-7 مرات؛ ادارة الاغذية والعقاقير - 2-5 مرات؛ في المراحل اللاحقة ينخفض ​​\u200b\u200bإلى معيار العمر.

دراسة مرضية. يتم تحديد علامات PMD:

• تجديد الأنسجة العضلية.
• ترتيب غير منظم للألياف العضلية ذات الأحجام المختلفة.
• تناوب الألياف الطبيعية والضامرة والمتضخمة (في بعض العضلات) ؛
• ضمور ألياف العضلات في الطول والقطر.
• تكاثر النوى مع موقعها تحت غمد الليف العضلي وداخل الألياف.

علاج ضمور العضلات

يهدف العلاج الأولي إلى إبطاء معدل تطور المرض وزيادة قدرة المريض على الخدمة الذاتية.

تكتيكات علاج PMD:

• العلاج الغذائي لتجنب تطور الوزن الزائد لدى المريض.
• والنشاط الحركي، على وجه الخصوص، للحفاظ على وظائف المفاصل الداعمة ومنع التقلصات.
• تمارين التنفس؛
• علاج بالعقاقير؛
• إعادة التأهيل الاجتماعي والنفسي؛
• رعاية العظام.

في بعض أشكال الحثل العضلي، ولا سيما في الحثل العضلي الدوشيني، فإن استخدام الجلايكورتيكويدات يجعل من الممكن أحيانًا تأجيل بداية عدم قدرة المريض على الحركة لسنوات. وبما أن هذا العلاج طويل وعادة ما يكون مصحوبًا بالعديد من المضاعفات، فمن الضروري تناول الجلايكورتيكويدات بشكل متعمد. في حالة PMD ، يتم استخدام بريدنيزولون 1-2 ملغم / كغم في الصباح كل يومين (مع الأخذ في الاعتبار موانع الاستعمال المحتملة) ، كما أن البريدنيزولون اليومي ممكن أيضًا في حالة الحثل العضلي (مرة واحدة في الصباح بجرعة 0.75 ملغم / كغم / يوم ). يقترح المؤلفون أيضًا استخدام دواء من نفس المجموعة - ديفلازاكورت، والذي له آثار جانبية أقل، بنفس الجرعة تقريبًا (من حيث الفعالية، 6 ملغ من ديفلازاكورت تتوافق مع 5 ملغ من بريدنيزولون). تعتمد مدة العلاج على فعالية وشدة الآثار الجانبية للدواء.

ويظهر العلاج الأعراض والتصالحية. على وجه الخصوص، يوصى باستخدام فوسفات الأدينوزين، ثلاثي الفوسيدينين، فيتامين E، الإنزيمات المساعدة (على سبيل المثال، كوكربوكسيليز)، العوامل الابتنائية غير الهرمونية (إيثيلثيوبنزيميدازول، حمض الأوروتيك)، إينوزين، مستحضرات البوتاسيوم. وفي الوقت نفسه، من الضروري أن نأخذ في الاعتبار عدم وجود أدلة على المظاهر الموضوعية لفعالية هذه الأدوية.

بريدنيزولون بالداخل (في الصباح) 1-2 مجم/كجم/يوم كل يومين، يتم تحديد مدة العلاج بشكل فردي، أو بريدنيزولون بالداخل (في الصباح) بجرعة 0.75 مجم/كجم/يوم يوميًا لفترة طويلة أو ديفلازاكورت. داخل 6 ملغ، لفترة طويلة.

التشخيص لضمور العضلات

يعتمد تشخيص الاعتلال العضلي الوراثي على الشكل. نظرًا لأن المرض يتقدم بشكل مطرد لدى معظم المرضى، فإن التشخيص يكون سيئًا.

المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني الكاذب يموتون عادةً في العقد الثالث من العمر، وفي أغلب الأحيان بسبب قصور القلب التدريجي. في حالة الحثل العضلي الضخامي الكاذب لمرض بيكر-كينر والحثل العضلي لمرض إيمري-دريفوس-هوجان، يعيش المرضى عادةً ما يصل إلى 40-60 عامًا. في حالة الحثل العضلي Rottauf-Mortje-Beyer، غالبًا ما يعيش المرضى ما يصل إلى 30-50 عامًا.

الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض التي تسبب انحطاط العضلات والهيكل العظمي والمفاصل. لا توجد أدوية لعلاجه حتى الآن، على الرغم من وجود إجراءات طبية فعالة يمكن أن تبطئ تطور المرض. قد تكون الأعراض خفيفة، لكن في الحالات الشديدة يضعف المرض ردود الفعل ويجعل المريض غير قادر على المشي.

أصناف من ضمور العضلات

تم تحديد أكثر من 30 نوعًا من الحثل العضلي، 9 منها هي الأكثر شيوعًا:

• الحثل العضلي الدوشيني - الشكل الأكثر شيوعًا، يتطور بشكل رئيسي عند الشباب.
• ضمور بيكر - بحلول الأربعينيات، يفقد المريض القدرة على التحرك بشكل مستقل؛
• التوتر العضلي - تظهر الأعراض في كثير من الأحيان عند البالغين (أو عند الأطفال خلال مرحلة الطفولة المتأخرة)؛
• الحثل الخلقي - يتم تشخيصه مباشرة بعد الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة؛
• حزام الحوف - سمة المراهقين والشباب (20-25 سنة) يؤثر على عضلات الوركين والكتفين.
• الوجه الكتفي - يسبب إضعاف عضلات الوجه وعضلات الكتف وفقدان القدرة على رفع الذراعين ومشاكل في الكلام وعدم انتظام دقات القلب.
• القاصي - يتميز المرض بضعف الذراعين والأطراف السفلية.
• ضمور إيمري دريفوس - بالنسبة للنساء، فإنه يشكل خطرا على شلل القلب، عند الأطفال (معظمهم من الأولاد)، بالإضافة إلى القلب، تتأثر عضلات الساق وحزام الكتف العلوي؛
• يمكن أن يسبب مرض شاركو (وغيره من الأمراض التنكسية) أعراضًا مشابهة لضمور العضلات.

من بين هذه الأشكال التسعة من ضمور العضلات، يتم تشخيص ما يلي بشكل شائع:

1. ضمور دوشين. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة (قبل عمر 5 سنوات). ويتم تشخيص المرض لدى واحد من كل 3500 طفل حديث الولادة. وهو الاضطراب الوراثي القاتل الأكثر شيوعًا. قد تكون النساء حاملات للجين الذي تعرض للطفرة، لكنهن أنفسهن لا يعانين من هذا الاضطراب. تؤدي التغيرات التنكسية إلى حجب البروتين (ديستروفين) الذي يدعم العناصر الهيكلية للأنسجة العضلية وأغشية الخلايا. وبدون الديستروفين، يتطور ضعف العضلات، مما يؤدي إلى عدم القدرة على الحركة والموت.
2. حثل بيكر. على الرغم من الحفاظ على إنتاج الديستروفين في هذا المرض، إلا أن مستوى البروتين على شكل قضيب أقل بكثير من المعدل الطبيعي. يتطور ضمور العضلات في سن 12 عامًا. يتطور المرض بشكل أبطأ، لكن الآفات مهمة: انحناء العمود الفقري، صعوبات في التنفس، تعب مستمر، ضعف، أمراض القلب، مشاكل إدراكية.

الأعراض الرئيسية للحثل

على الرغم من أن جميع الاضطرابات مرتبطة ببعضها البعض، إلا أن كل نوع من أنواع الحثل يحدث بسبب طفرة جينية فريدة، لذلك تختلف أعراض المرض وتوقيته:

• فقدان كتلة العضلات (تتفاقم المشكلة مع تقدم العمر)؛
• هزيمة الأطراف السفلية (يمتد المزيد من الضعف إلى عضلات الرقبة والكتفين والظهر والصدر) ؛
• الإرهاق التدريجي
• زيادة في عضلات الساق والدالية.
• انخفاض المرونة والقدرة على التحمل والتعب.
• انتهاك التنسيق وتزامن الحركات.
• السقوط (بسبب فقدان التنسيق وضعف العضلات)؛
• تصلب المفاصل والألم عند الحركة.
• استبدال الأنسجة الليفية بالعضلات.
• من الصعب القرفصاء والانحناء وتسلق السلالم.
• تطور غير طبيعي للهيكل العظمي (انحناء العمود الفقري، وضعف الموقف)؛
• يقل نطاق الحركة (حتى الشلل الكامل) ؛
• يتطور الالتهاب الرئوي، ومشاكل أخرى في الجهاز التنفسي، ونشاط القلب منزعج، مما قد يؤدي إلى الوفاة (مع ضمور دوشين).

الحثل موروث. ومع ذلك، في 35٪ من الحالات، يثير المرض طفرة جينية عفوية بسبب انتهاك إنتاج البروتين. الرجال أكثر عرضة للخطر بسبب وجود كروموسوم X واحد. لا يحتوي كروموسوم Y (كروموسوم جنسي آخر موجود عند الرجال) على نسخة من جين الديستروفين وليس له أي تأثير على تطور الحثل العضلي.

عند النساء، يتم تقليل خطر الحثل بسبب وجود اثنين من الكروموسومات X. حتى لو كان أحد الكروموسومات غير طبيعي، يمكن للجين السليم إنتاج ما يكفي من الدستروفين. احتمال وراثة الجين المعيب هو 50٪.

تشخيص ضمور العضلات

عند تشخيص الحثل، يقومون بما يلي:

• الفحص البدني - يتم فحص المرونة واختبار قوة العضلات ونطاق الحركة والخصائص الأخرى للمريض؛
• تخطيط كهربية العضل - يفحص النشاط الكهربائي داخل العضلات.
• تخطيط القلب الكهربي؛
• خزعة العضلات - تسمح لك بتحديد نوع الحثل الذي يتطور؛
• التصوير بالرنين المغناطيسي - يُظهر الأعضاء والأنسجة المصابة.

يمكن للمرأة إجراء اختبار عند التخطيط للحمل لمعرفة ما إذا كان الجين المعيب موجود أم لا. يمكن لاختبار الدم تحديد وجود الإنزيمات المرتبطة بنمو العضلات غير الطبيعي.

علاج ضمور العضلات

يعتمد العلاج على نوع الحثل. إن حثل بيكر ودوشين غير قابلين للشفاء، ولكن هناك طرق للتحكم في أعراض المرض. كلما تم الجمع بين الأساليب (بما في ذلك النظام الغذائي والعلاج العاطفي والجسدي والدعم الدوائي)، كانت النتيجة أفضل.

قد يشمل العلاج ما يلي:

• تناول المنشطات (لمكافحة ضعف العضلات وتخفيف أعراض الألم)، والبوتيرول (في حالة وجود الربو)، والأدوية التي تعمل على تحسين وظائف القلب (الأنجيوتنسين، حاصرات بيتا)، ومثبطات مضخة البروتون، والمكملات الغذائية للحفاظ على الطاقة وكتلة العضلات.
• استخدام منتجات تقويم العظام (الأقواس والكراسي المتحركة)؛
• علاج أمراض النطق (إذا تأثر الوجه واللسان).

الطرق الطبيعية لإدارة ضمور العضلات

النشاط البدني

من المهم محاولة الحفاظ على المرونة وقوة العضلات. الوضع السلبي، وغياب الأحمال الأولية يؤدي إلى تفاقم أعراض المرض، والمساهمة في تطوير المضاعفات والاضطراب العاطفي. العلاج الطبيعي مفيد للحفاظ على مرونة الجسم وتنسيقه. يمكن زيادة القدرة على الحركة باستخدام تطعيمات العظام، والمشد، والعصا، والسكوتر الكهربائي، والكرسي المتحرك، ويمكنك التحرك بدعم من أحد المساعدين.

من آلام المفاصل، لتحسين التوازن، تقليل القلق، الحفاظ على نطاق الحركة، السباحة، اليوغا، تمارين التمدد مفيدة (تم تطوير ممارسات خاصة لمن يعانون من ضمور العضلات، يمكنك العثور عليها على الإنترنت أو مع الطبيب).

الدعم النفسي

حمية صحية

تؤثر بعض المواد الكيميائية الغذائية على الجينوم البشري وتغير بنية الجينات، مما يؤدي إلى حدوث أو تطور الأمراض المزمنة، وتطور المضاعفات. يتم دعم العمليات الالتهابية من خلال اتباع نظام غذائي مستنفد في المواد المفيدة (أو مثقل بالأطعمة المصنعة)، وقلة النشاط البدني، والإجهاد. تقلل هذه العوامل من قدرة الجسم على حماية الخلايا من التنكس، وتسريع عملية الشيخوخة، وتؤدي إلى فقدان كثافة العظام.

النظام الغذائي المضاد للالتهابات، على الرغم من أنه لن يكون قادرا على الشفاء من ضمور العضلات، إلا أنه سيبطئ بشكل كبير تطور المرض. مثل هذا النظام الغذائي يقلل الالتهاب، ويقلون الجسم، ويخفض مستويات الجلوكوز، ويساعد على التخلص من السموم، ويوفر العناصر الغذائية.

مبادئ التغذية:

• استبدال الدهون "السيئة" بأخرى "جيدة" - تجنب الزيوت المهدرجة (فول الصويا وبذور اللفت)، والدهون المتحولة، وإدخال الدهون الصحية المشبعة وغير المشبعة (الزيتون، وعباد الشمس، وجوز الهند، وبذر الكتان، وزيت السمسم، والأفوكادو، ودهون أوميغا 3)؛
• اختيار منتجات اللحوم العضوية (بدون المضادات الحيوية والهرمونات)؛
• استبعاد السكر المكرر والغلوتين.

أفضل الأطعمة المضادة للالتهابات هي الخضار الورقية، والبوك تشوي، والكرفس، والبنجر، والقرنبيط، والتوت، والأناناس، وسمك السلمون (البرية)، ومرق العظام، والجوز، والكركم، والزنجبيل، وبذور الشيا.

بالإضافة إلى الماء النقي، شاي الأعشاب، العصائر الطازجة، عصير الليمون الطبيعي، مشروب الفاكهة، كفاس مفيد. من منتجات الألبان يجوز ترك حليب الماعز (الجبن واللبن منه) وجبن الغنم في القائمة.

من المهم استبعاد إمكانية دخول السموم إلى الجسم ليس فقط من الطعام، ولكن أيضًا من المواد الكيميائية المنزلية ومستحضرات التجميل واختيار العلاجات الطبيعية.

مكملات دعم العضلات

وفقًا لوصفة الطبيب، في حالة ضمور العضلات، يمكن استخدام المكملات الغذائية التالية:

• الأحماض الأمينية (الكارنيتين، الإنزيم المساعد Q10، الكرياتينين) - تساهم في إنتاج البروتين اللازم لدعم العضلات؛
• الجلوكوزامين والكوندرويتين - يحاربان آلام المفاصل؛
• مضادات الأكسدة (الفيتامينات C، E، A) - مفيدة للقلب والمفاصل والعضلات؛
• شاي الماتشا الأخضر (المستخلصات) - يدعم مستوى الطاقة؛
• أحماض أوميجا 3، وزيت السمك - يقاوم الالتهابات؛
• البريبايوتكس - تحسين عملية الهضم.

الزيوت الأساسية

يساعد زيت النعناع واللبان والزنجبيل والكركم وزيت المر على تقليل التورم وتخفيف الألم والأعراض الأخرى الناجمة عن تنكس العضلات والأنسجة والمفاصل. فعال في علاج الاكتئاب، لتخفيف القلق زيت اللافندر، البابونج، الجريب فروت، خشب الصندل. يمكنك إضافة قطرة زيت قطرة إلى موزع المرطب والاستحمام بناءً عليها واستخدامها للتدليك.

إذا تم العثور على أي علامات مثيرة للقلق (خدر الوجه، ضعف الكلام، المشية، الضعف المفاجئ، انخفاض المرونة)، فمن الضروري الخضوع للفحص. التدخل المبكر سوف يبطئ تطور المرض ويقلل من التأثير السلبي لأعراض ضمور العضلات على نوعية الحياة.

يوجد في علم الأعصاب الحديث عدد كبير من الأمراض التي لا يمكن للمتخصصين تفسير طبيعة حدوثها بشكل عقلاني. وتشمل هذه الأمراض مجموعة من الأمراض مثل ضمور العضلات. هناك تسعة أنواع من هذا المرض، ولكن الأشياء الأولى أولا …

ضمور العضلات هو مرض وراثي مزمن يؤدي إلى تلف الجهاز العضلي للإنسان. تتوقف العضلات المصابة عن العمل بشكل طبيعي، وتصبح أرق في الحجم، وتنمو طبقة دهنية تدريجيًا في موقعها في الجسم.

أصناف من ضمور العضلات

في علم الأعصاب الحديث، يتم تصنيف هذا المرض إلى تسعة أمراض مختلفة. يرتبط تصنيف المرض بما يلي:

• توطين اضطرابات العضلات.
• خصائص المرض
• التطور العدواني
• عمر.

لذلك يحدث ضمور العضلات:

• دوشين.
• عضلي (مرض شتاينرت) ؛
• بيكر.
• إربا روث؛
• شكل الأحداث من ضمور إربا روث.
• الكتف - شكل الوجه الكتفي (Landuzi-Dejerine)؛
• اعتلال عضلي كحولي
• الشكل البعيد
• الحثل العضلي إيمري دريفوس.

ضمور دوشين

الشكل الأكثر شهرة من ضمور دوشين التدريجي (ضمور الضخامة الكاذب، الميروزين - الحثل الخلقي السلبي). يتجلى هذا النوع من المرض في مرحلة الطفولة من سنتين إلى خمس سنوات. بادئ ذي بدء، تعاني عضلات الأطراف السفلية من هذا المرض، والتي، على الرغم من نمط الحياة المستقر في المرضى الصغار، يزداد حجمها تدريجيا. ترتبط هذه الميزة بزيادة الأنسجة الدهنية بدلاً من العضلات.

طفل سليم على اليسار وطفل مريض على اليمين

وتدريجيا، ومع تقدم المرض، ينتقل إلى الجزء العلوي ويؤثر على عضلات الأطراف العلوية. كقاعدة عامة، بحلول سن الثانية عشرة، يتوقف المريض الصغير عن الحركة تمامًا. إن نسبة فتك هذا المرض عالية جدًا، حيث أن ما يقرب من 85-90٪ من المرضى لا يعيشون حتى عمر 20 عامًا.

الذكور معرضون للخطر، لأن هذا المرض عمليا لا يؤثر على الفتيات.

مرض ستاينرت

ليس من قبيل الصدفة أن يُطلق على ضمور شتاينر الخلقي اسم متوتر عضلي، لأنه نتيجة لتطور المرض، تسترخي العضلات ببطء شديد بعد تقلصها (تسمى هذه الظاهرة بالتوتر العضلي).

هذا المرض، على عكس السابق، شائع لدى البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 20 إلى 40 عاما. هناك أيضًا حالات لتطور المرض لدى الأطفال، عادةً في مرحلة الطفولة، إلا أن هذا هو الاستثناء وليس القاعدة.

علامات الوجه للتوتر العضلي (الفم المفتوح والجفون)

لا يعتمد المرض على الجنس ويؤثر بالتساوي على الرجال والنساء. ويلاحظ أنه مع المرض يتجلى ضعف عضلات الوجه وكذلك الأطراف. التقدم بطيء، على عكس مرض دوشين.

ومن السمات المميزة للمرض احتمالية حدوث ضرر ليس فقط لعضلات الأطراف، بل أيضًا للعضلات الداخلية (عضلة القلب)، والتي بدورها تشكل خطرًا كبيرًا على حياة الإنسان.

مرض بيكر

يتطور هذا النوع من المرض أيضًا لفترة طويلة، ويشعر المريض بصحة جيدة لفترة طويلة. يمكن أن يحدث تفاقم المرض على خلفية الإصابات أو أمراض الجهاز العصبي المختلفة، والتي من شأنها أن تسرع من تطور المرض.

في خطر الناس من قصر القامة.

مرض إرب روث وشكله الشبابي

يتطور هذا المرض الجسدي المتنحي عند المرضى بعد سن 20 عامًا، ويتطور عند الأطفال والمراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 11 و13 عامًا. يحدث تطور المرض بشكل تصاعدي، أي أن عضلات الأطراف السفلية تتأثر أولاً، ويصعد المرض تدريجياً إلى الأطراف العلوية.

من السمات المميزة للمرض وجود شفرات كتف بارزة، والتي مع تقدمها تصبح أكثر وضوحًا ووضوحًا.

أثناء المشي، يتم ملاحظة نقل المريض، نتوء البطن وتراجع الصدر.

مرض لاندوزي ديجيرين

يعتبر شكل الكتف والوجه من هذا المرض هو الشكل الأكثر عشوائية، حيث يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 55 عامًا. يتميز هذا المرض بتطور طويل جدًا، حيث يمكن للمريض أن يظل قادرًا على العمل مع هذا المرض لمدة تصل إلى 25 عامًا.

ومن الأعراض المميزة حدوث تلف في عضلات الوجه، ونتيجة لذلك قد يعاني المريض من مشاكل في وضوح النطق، بسبب عدم إغلاق الشفتين بشكل كامل. وبالإضافة إلى ذلك، هناك إغلاق غير كامل للجفون.

ومع تطور المريض، تضمور عضلات الوجه وعضلات الكتفين والأطراف والجذع.

هذا الشكل لا يعتمد على طفرة جينية.

اعتلال عضلي كحولي

هذا النوع من المرض لا يرتبط أيضًا بالطفرات الجينية وهناك سبب واحد فقط لحدوثه - تعاطي الكحول. قد يعاني المرضى من متلازمات الألم في الأطراف المرتبطة على وجه التحديد بتلف العضلات.

هناك اعتلال عضلي كحولي حاد ومزمن.

الشكل البعيد

الشكل البعيد من الحثل العضلي هو شكل حميد من الحثل التدريجي. كقاعدة عامة، يصعب التمييز بين هذا المرض والضمور العضلي العصبي لماري شاركو. للفصل بين هذين المرضين، يلزم إجراء مخطط كهربية الرأس، مما يعطي فهمًا للمرض الذي يجب التعامل معه.

تشمل الأعراض الرئيسية للمرض ضمور عضلات الأطراف مع الهزال اللاحق. شلل جزئي محتمل في القدمين واليدين وما إلى ذلك.

الحثل العضلي إيمري دريفوس

لم يتم تحديد هذا النوع من المرض في البداية كمرض منفصل، لأنه كان مشابهًا في أعراضه لضمور دوشين. ومع ذلك، في وقت لاحق، نتيجة لدراسة طويلة الأمد، وجد أن مرض إيمري دريفوس له أعراض فردية.

ويصنف المرض على أنه نادر. المعرضون للخطر هم الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا، وعادةً ما يكونون في سن مبكرة. هناك أدلة على ظهور الأعراض بعد 30 عاما، لكنها نادرة.

والفرق الرئيسي بين هذا النوع من الأمراض هو مشاكل في عضلات القلب، والتي يمكن أن تؤدي في النهاية إلى الوفاة. اعتلال عضلة القلب في هذا المرض ليس هو الفرق الوحيد. بالإضافة إلى مشاكل القلب، يعاني المرضى من علامات قياسية لضمور دوشين، ولكن في وضع تطور أكثر اعتدالًا.

الأسباب

العنصر السلبي لأمراض الجهاز العصبي هو صعوبة دراستها. لهذا السبب، ليس من المعروف تماما عن العوامل التي تثير تطور شكل أو آخر من الحثل العضلي.

السبب الرئيسي لتكوين معظم الأنواع الفرعية لهذا المرض هو طفرة جينية، وخاصة الجين المسؤول عن تخليق البروتين.

على سبيل المثال، يرتبط مرض دوشين ارتباطًا مباشرًا بطفرة الكروموسوم الجنسي X. الناقل الرئيسي للجين السيئ هم الفتيات اللاتي، على الرغم من وجوده في الحمض النووي الخاص بهن، لا يعانين من هذا المرض.

أما بالنسبة للشكل العضلي، فإن الجاني لحدوثه هو الجين الموجود على الكروموسوم 19.

الأعراض الرئيسية

يشير وجود عدد كبير من السلالات المختلفة في هذا المرض إلى وجود اختلافات في الأعراض، إلا أن المرض له أعراض شائعة، والتي تشمل:

تشخيص ضمور العضلات

التدابير التشخيصية لمثل هذا المرض واسعة النطاق، حيث يوجد عدد كبير من الأمراض التي من الضروري التمييز بين المرض.

في المرحلة الأولية، سيقوم الطبيب بالتأكيد بدراسة تاريخ المريض، وتوضيح الأعراض، والروتين اليومي، وما إلى ذلك. وهذه البيانات مطلوبة لوضع خطة للتدابير التشخيصية اللاحقة، والتي قد تشمل:

تجدر الإشارة إلى أنه كلما ظهر المرض في وقت لاحق، كلما كان ذلك أفضل للمريض، لأن الأعراض المبكرة في معظم الحالات تنتهي بالوفاة.

علاج

يعد علاج ضمور العضلات عملية معقدة وطويلة، ولكن في الوقت الحاضر لم يتم إنشاء دواء يشفي المريض تمامًا. تهدف جميع الأنشطة إلى تسهيل حياة المريض واستعادة بعض القدرات المفقودة.

لإبطاء تطور المرض، توصف الأدوية التالية:

• الستيرويدات القشرية.
• فيتامينات ب1؛
• أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP).

بالإضافة إلى ذلك، لإبطاء عملية التطوير، يتم استخدام الخلايا الجذعية الجنينية، التي تبطئ عملية الحثل.

بالإضافة إلى ذلك، كما يتم وصف التدابير الوقائية:

• تدليك؛
• العلاج الطبيعي؛
• تمارين التنفس.

بالإضافة إلى خيارات العلاج القياسية، من المهم أن تسترشد باستمرار بثلاثة مكونات رئيسية في عملية الحياة:

1. النشاط البدني الكافي.
2. الدعم النفسي في الوقت المناسب.
3. اتباع نظام غذائي.

النشاط البدني

إن قلة الرغبة لدى الإنسان في مقاومة المرض لها تأثير سلبي على الجسم. احكم بنفسك، السلبية وعدم الرغبة في التحرك تؤدي إلى تثبيط الجهاز العضلي المصاب بالفعل. تحتاج العضلات إلى إعطاء حمولة، لأنه بدون تحميل، تبدأ العمليات الضمور في الحدوث بشكل أسرع، وبالتالي التقدم بوتيرة أسرع.

النشاط البدني المعتدل، واستخدام الأجهزة الداعمة سيكون مساعدة ممتازة في مكافحة المرض.

في حالة وجود آلام في العضلات، تعتبر السباحة واليوجا وتمارين التمدد مثالية.

الدعم النفسي

الدعم النفسي للبيئة مهم للشخص المريض. وإذا كان المرض خطيرا مثل هذا، فهو أكثر خطورة. بالنسبة للبعض، سيكون الدعم المعتاد من الأصدقاء والعائلة كافيًا، بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى مساعدة نفسية مؤهلة.

من المهم أن نوضح لمثل هذا الشخص أنه لم يُترك بمفرده مع مشكلته. يجب أن يفهم أن لديه من يلجأ إليه، فهناك من يتعاطف معه ويدعمه.

نظام عذائي

فيما يتعلق بالنظام الغذائي والنظام الغذائي، هناك اعتقاد شائع بأن اتباع نظام غذائي مضاد للالتهابات يمكن أن يبطئ تطور المرض. هذا النظام الغذائي يقلل الالتهابات ومستويات الجلوكوز ويزيل السموم من الجسم ويغذيها بالمواد المفيدة.

جوهر هذا النظام الغذائي هو كما يلي:

1. رفض المنتجات التي تحتوي على دهون "سيئة" واستبدالها بأخرى "جيدة"، وإدخال الدهون غير المشبعة في النظام الغذائي، والتي توجد في الزيتون وبذر الكتان وزيت السمسم والأفوكادو.
2. استخدام اللحوم والأسماك في الغذاء، حيث لم يتم استخدام المضادات الحيوية أو الهرمونات في إنتاجها.
3. الإزالة الكاملة للسكر المكرر والغلوتين من النظام الغذائي.
4. تناول الأطعمة التالية – الملفوف الصيني، البروكلي، الكرفس، الأناناس، السلمون، البنجر، الكوكوماريا، الزنجبيل، الكركم وغيرها من الأطعمة التي لها خصائص مضادة للالتهابات.
5. يُسمح بمنتجات الألبان فقط على أساس حليب الأغنام والماعز.
6. يجوز استخدام شاي الأعشاب وعصير الليمون والكفاس ومشروبات الفاكهة والعصائر الطبيعية.

وقاية

نظرًا لأنه من الصعب جدًا التنبؤ بضمور العضلات واكتشافه في مرحلة مبكرة، فإن التدابير الوقائية تتلخص في توصيتين بسيطتين:

الفحص الإلزامي للمرأة في مرحلة التخطيط للحمل لوجود طفرات في الجينات

إذا لم يتم إجراء الفحص الجيني قبل الحمل لسبب ما، يتم إجراء الاختبار بالفعل أثناء الحمل لتحديد الطفرات في الكروموسوم X لدى الجنين.

التشخيص والمضاعفات

اعتمادا على نوع المرض، قد يكون التشخيص مختلفا، ومع ذلك، يمكن تمييز العديد من المضاعفات المحتملة التي تحدث مع هذا المرض.

• اضطرابات القلب
• راشيوكامبسيس
• انخفاض في القدرات الفكرية للمريض
• انخفاض النشاط الحركي
• اضطرابات الجهاز التنفسي
• نتيجة قاتلة

لذا، فإن ضمور العضلات هو مرض خطير وغير قابل للشفاء إلى حد ما، لذلك يحتاج الآباء في المستقبل إلى تحمل مسؤولية كبيرة عن التخطيط للحمل. اعتني بنفسك وبأطفالك في المستقبل!

الحقيقة انه نظرت إلى المجهر الإلكتروني ورأيت(موضح باللون الأبيض في الصورة) بين ألياف العضلات(أحمر اللون).

على الصورة: خزعة من الألياف العضلية للاعتلال العضلي الخفيف (A) والمعتدل (B) والشديد (C):

على الصورة:الألياف العضلية الطبيعية للإنسان السليم:

على مثال مريضتي التي عانت. تشخيص أمينة: ضمور العضلات الشديدتم تأكيد الخزعة. بعد ذلك، سأصف طريقتي في القضاء على ضعف العضلات. أوصي بمشاهدة مقطع فيديو عن علاج الحثل العضلي الدوشيني التدريجي.

الحثل العضلي هو مرض ينتج عن انتهاك تكوين البروتين الذي يشكل إطار الخلية العضلية.

1. تتشكل الثقوب في إطار الخلية. تسرب هذه الثقوب المركبات الحيوية والعناصر النزرة. ولتصحيح الثقوب، تضطر الخلية إلى إنتاج مواد أكبر من هذه الثقوب. "تنتفخ" الخلية من الداخل، أي. تتضخم.
2. تؤدي الوذمة المتزايدة إلى الضغط على خلايا العضلات من الخارج، مما يدفع نواة الخلية والميتوكوندريا إلى المحيط.
3. في الخلية، يرتفع مستوى فوسفوكيناز الكرياتين وتفقد العضلات القدرة على ربط الكرياتين والاحتفاظ به.
4. هناك حاجة إلى الكرياتين بواسطة الميتوكوندريا لإنتاج الطاقة في الخلية العضلية.
5. الميتوكوندريا تقلل من إنتاج ATP. ATP هي الطاقة اللازمة لتشغيل البروتينات الحركية الأكتين والميوسين. لا طاقة - لا حركة.
6. داخل الألياف العضلية، التي لا تتحرك، تتباطأ عملياتها الغذائية.
7. يبدأ الغشاء الليفي بإفراز الإنزيمات والأحماض الأمينية التي لا لزوم لها له والتي لا تقوم بوظيفة الحركة. ومن هنا نشأت نظرية "الأغشية المعيبة".
8. أثناء حركة العضلات، هناك حاجة إلى هذه الإنزيمات والأحماض الأمينية. يتطلب تركيبها طاقة غير متوفرة. وبالتالي يحدث ضعف في العضلات.
9. يبدأ ضمور ألياف العضلات.

أعراض

يبدأ مرض الحثل العضلي بتطور ضعف وضمور مجموعة عضلية معينة. على مر السنين، تلتقط عملية الضمور المزيد والمزيد من مجموعات العضلات الجديدة. يحدث هذا حتى الجمود الكامل. العرض الرئيسي للحثل العضلي هو هزيمة عضلات الحوض وحزام الكتف والجذع للمريض. وتتأثر عضلات الفخذ وعضلات الكتف في الحالات الشديدة، وهو ما حدث مع المريضة أمينة: ​​لم تكن تستطيع النهوض دون دعم والمشي حتى لمسافات قصيرة.

الحثل العضلي الثنائي

في الفترة الأولية، قد يسود الحثل العضلي من ناحية، ولكن مع تطور المرض، تصبح درجة الضرر هي نفسها في العضلات المتناظرة للمريض. مع مرور الوقت، فإن مسار المرض في جميع العضلات تقريبًا يقلل من قوة عضلاتها. تظهر على جسم المريض الذي يعاني من ضمور العضلات مناطق من العضلات المتضخمة. هذا هو الضخامة الكاذبة، التي لا ترتبط بزيادة في ألياف العضلات. يرتبط تضخم العضلات الكاذب بتورم عضلات الساقين أو الذراعين. هذه العضلات كثيفة ولكنها ضعيفة.

أشكال ضمور العضلات لدى البالغين

تختلف جميع الأشكال المجازية للمرض المعني لدى البالغين:

• أنواع الميراث.
• سرعة وطبيعة مسارها؛
• وجود أو عدم وجود تراجعات الأوتار والتضخم الكاذب.
• توقيت بدء العملية؛
• أصالة تضاريس المعاناة العضلية.
• علامات أخرى من الحثل العضلي التقدمي.

يتم تطوير أسئلة تصنيف الاعتلال العضلي (أمراض العضلات الوراثية المزمنة والتقدمية) في اتجاهات مختلفة. يصنف ضمور العضلات عند البالغين حسب نوع الوراثة:

1. العامل الوراثي المسيطر.
2. صفة متنحية.
3. المهيمنة والمتنحية.
4. مرتبط بالكروموسوم X.

فحص الاعتلال العضلي

العلامات السريرية المميزة لضمور العضلات هي أعراض الشلل الرخو في مجموعات العضلات المختلفة لشخص مريض دون وجود علامات على تلف الخلايا العصبية الحركية والأعصاب الطرفية. أطباء الأعصابالعالم كله لا يستطيع تفسير ذلك.

دكتور نيكونوف

رأيي:تورم البروتين بين ألياف العضلات يجعل من المستحيل تحريك العضلات.

إن الجهل بهذه الظاهرة يحير الأطباء في جميع أنحاء العالم: “كيف ذلك؟ أن تكون الألياف العضلية سليمة وغير تالفة. الخلايا العصبية الحركية والأعصاب الطرفية كاملة في أماكنها وتمرر النبضات القادمة من الدماغ إلى العضلات ومن العضلات إلى الدماغ بشكل مثالي، لكن الحركات صعبة؟

أطباء الأعصابأمرت بإجراء تخطيط كهربية العضل. ومرة أخرى لغزا بالنسبة لهم: لا توجد تغييرات في بنية الألياف العضلية. يشير الانخفاض في سعة الاستجابة M وزيادة التداخل والإمكانات متعددة الأطوار إلى صعوبة حركة العضلات دون أي أمراض!

الصورة التشريحية المرضية للمرض

دعونا نلقي نظرة على ما يحدث داخل الخلايا العضلية لدى المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني. للقيام بذلك، سنقوم بعمل شق في الجلد، وتوسيعه باستخدام موسع وأخذ قطعة صغيرة من ألياف العضلات.

العلامة النموذجية للحثل العضلي في المقام الأول هي اختلاف قطر ألياف العضلات. في الشخص السليم، يكون قطر ألياف العضلات هو نفسه.

العلامات المميزة لضمور العضلات هي ضمور وتضخم الألياف والنوى الداخلية المتعددة والوذمة.

بفحص الأجزاء الملونة من العضلات الهيكلية، رأيت إزالة التعصيب الليفي العضلي، وتباينًا كبيرًا في حجم اللييف العضلي، ووذمة ملحوظة.

توضيح للصورة الأولى:

• اللون الأرجواني الشاحب - هذه ألياف عضلية في السياق.
• تتورم البقع الخفيفة داخل الألياف وخارجها.
• النقاط الداكنة هي النوى التي نزحت الوذمة إلى محيطها.

على الصورة الثانيةتظهر الألياف العضلية الطبيعية للشخص السليم.

شدة ضمور العضلاتوبحسب المجهر الإلكتروني فإنه يركز على المؤشرات التالية:

• في درجة معتدلةيكون الاختلاف في حجم الألياف العضلية معتدلاً، وهي العلامات الأولية للوذمة (اللون الأبيض).

على الصورة: خزعة من الألياف العضلية للحثل الخفيف (A)، المتوسط ​​(B)، والحثل الشديد (C).

• درجة متوسطةتتوافق الجاذبية مع حركة النوى إلى مركز الألياف العضلية، وتوسيع المساحة بين الليفيات بسبب زيادة الوذمة بين الخلايا.

على الصورة:ألياف العضلات في الحثل العضلي المعتدل التدريجي:

أ) ألياف العضلات الأرجوانية الخفيفة؛

ب) بقع ضوئية داخل ألياف العضلات - وذمة تدفع النواة من مركز الخلية إلى المحيط.

ج) النقاط الداكنة - نوى الخلايا العضلية.

د) يُظهر السهم خلية عضلية لا تستطيع التحرك بسبب انخفاض عمليات التمثيل الغذائي - يتحول لونها إلى اللون الأرجواني.

• درجة شديدةتتميز بؤر واسعة النطاق لتدمير اللييفات العضلية وتفتيتها وعدم تنظيمها وظهور مادة تشبه الهيالين و الوذمةبين الخلايا العضلية. من الناحية الوظيفية، تتمتع هذه الأنسجة بقوة ضعيفة، ويبدأ التعب بسرعة وتتطور علامات التعب العضلي. سيتم عرض الصورة أدناه.

هذه حالة العضلات في أمينة قبل الاتصال بي:

شرح للصورة"الدرجة الشديدة من ضمور العضلات":

1. يتم تلوين ألياف العضلات في القسم باللون الأزرق.
2. النقاط الحمراء هي نواة الخلايا العضلية.
3. الوذمة هي لون أبيض غير ملون.

الصورة السريرية لضمور العضلات

كانت العلامة الأولى للاعتلال العضلي الدوشيني في إيمين هي الضعف. بدأت تتعب مع المجهود البدني العادي. أولى شكاوى أمينة كانت:

1. التعب عند الجري، والمشي الطويل.
2. بدأت أمينة في السقوط بشكل متكرر.
3. بدأ الألم العضلي بالظهور في الساقين (ألم في العضلات)، وأحيانًا يكون مصحوبًا بتشنجات مؤلمة.
4. تدريجيا أصبح المشي صعبا.

لم تتمكن أمينة من النهوض من كرسي منخفض دون مساعدة يديها. عند الوقوف، لجأت المرأة إلى استخدام التقنيات المساعدة: "الوقوف بالسلم"، "التسلق بمفردها" - تقنية جاورز. وبعد سنوات قليلة، لم تتمكن أمينة من النهوض من بطنها دون مساعدة. عدم قدرة المريض على صعود السلالم.

بعد تأثري في عضلات أمينة، تصعد إلى الطابق 17 دون مساعدة يديها، وعلى الفور تنزل بالمصعد وتصعد إلى الطابق 17 مرة أخرى دون تعب!

يتطور ضمور العضلات بشكل رئيسي في منطقة حزام الحوض والفخذين (لذلك تم توجيه التأثير التصحيحي على عضلات أمينة إلى هذه المناطق).

تبدأ عضلات الأطراف العلوية بالضمور لاحقًا. قالت أمينة إنها لا تستطيع أن تسكب الشاي لنفسها أو تمشط شعرها. شاهد نتائج علاج ضمور العضلات في الفيديو أدناه: