Хромозомите се състоят главно от Диплоиден набор от хромозоми при животни

хромозомае ДНК-съдържаща нишковидна структура в клетъчното ядро, която носи гени, единиците на наследственост, подредени в линеен ред. Хората имат 22 двойки нормални хромозоми и една двойка полови хромозоми. В допълнение към гените, хромозомите съдържат също регулаторни елементи и нуклеотидни последователности. Те съдържат ДНК-свързващи протеини, които контролират функциите на ДНК. Интересното е, че думата "хромозома" идва от гръцката дума "хром", което означава "цвят". Хромозомите получиха това име поради факта, че имат особеността да бъдат боядисани в различни тонове. Структурата и естеството на хромозомите варират от организъм до организъм. Човешките хромозоми винаги са били обект на постоянен интерес на изследователи, работещи в областта на генетиката. Широката гама от фактори, които се определят от човешките хромозоми, аномалиите, за които са отговорни, и тяхната сложна природа винаги са привличали вниманието на много учени.

Интересни факти за човешките хромозоми

Човешките клетки съдържат 23 двойки ядрени хромозоми. Хромозомите са изградени от ДНК молекули, които съдържат гени. Хромозомната ДНК молекула съдържа три нуклеотидни последователности, необходими за репликация. При оцветяване на хромозоми, лентовидната структура на митотичните хромозоми става очевидна. Всяка лента съдържа множество нуклеотидни двойки ДНК.

Човекът е биологичен вид, който се възпроизвежда по полов път и има диплоидни соматични клетки, съдържащи два комплекта хромозоми. Единият комплект се наследява от майката, докато другият се наследява от бащата. Репродуктивните клетки, за разлика от телесните клетки, имат един набор от хромозоми. Пресичането (кросоувърът) между хромозомите води до създаването на нови хромозоми. Новите хромозоми не се наследяват от нито един от родителите. Това е причината за факта, че не всеки от нас проявява черти, които получаваме директно от един от родителите си.

Автозомните хромозоми са номерирани от 1 до 22 в низходящ ред, тъй като размерът им намалява. Всеки човек има два комплекта от 22 хромозоми, X хромозома от майката и X или Y хромозома от бащата.

Аномалия в съдържанието на хромозомите на клетката може да причини определени генетични нарушения при хората. Хромозомните аномалии при хората често са отговорни за появата на генетични заболявания при децата им. Тези, които имат хромозомни аномалии, често са само носители на болестта, докато децата им имат заболяването.

Хромозомните аберации (структурни промени в хромозомите) се причиняват от различни фактори, а именно, делеция или дублиране на част от хромозома, инверсия, която е промяна в посоката на хромозомата към противоположната, или транслокация, при която част от една хромозома се откъсва и се присъединява към друга хромозома.

Допълнително копие на хромозома 21 е отговорно за много добре известно генетично заболяване, наречено синдром на Даун.

Тризомия 18 води до синдром на Едуардс, който може да причини смърт в ранна детска възраст.

Изтриването на част от петата хромозома води до генетично разстройство, известно като синдром на „извикана котка“. Хората, засегнати от това заболяване, често имат умствена изостаналост, а плачът им в детството им прилича на котешки плач.

Аномалиите на половите хромозоми включват синдром на Търнър, при който женските полови характеристики са налице, но недостатъчно развити, и XXX синдром при момичета и синдром XXY при момчета, които причиняват дислексия при засегнатите индивиди.

За първи път хромозомите са открити в растителните клетки. Монографията на Ван Бенеден за оплодените яйца на кръгли червеи доведе до по-нататъшни изследвания. По-късно Аугуст Вайсман показа, че зародишната линия е различна от сомата и установи, че клетъчните ядра съдържат наследствен материал. Той също така предполага, че оплождането води до образуването на нова комбинация от хромозоми.

Тези открития се превърнаха в крайъгълни камъни в областта на генетиката. Изследователите вече са натрупали доста значително количество знания за човешките хромозоми и гени, но много остава да се открие.

Видео

Хромозомите са основните структурни елементи на клетъчното ядро, които са носители на гени, в които е кодирана наследствена информация. Притежавайки способността да се самовъзпроизвеждат, хромозомите осигуряват генетична връзка между поколенията.

Морфологията на хромозомите е свързана със степента на тяхната спирализация. Например, ако на етапа на интерфаза (вижте Митоза, Мейоза) хромозомите са максимално разгърнати, т.е. деспирализирани, тогава с началото на деленето хромозомите интензивно спират и се скъсяват. Максималната спирализация и скъсяване на хромозомата се постига на етапа на метафазата, когато се образуват относително къси, плътни, интензивно оцветени с основни багрилни структури. Този етап е най-удобен за изследване на морфологичните характеристики на хромозомите.

Метафазната хромозома се състои от две надлъжни субединици - хроматиди [разкрива в структурата на хромозомите елементарни нишки (т.нар. хромонема или хромофибрили) с дебелина 200 Å, всяка от които се състои от две субединици].

Размерите на хромозомите на растенията и животните варират значително: от фракции на микрона до десетки микрона. Средните дължини на човешките метафазни хромозоми са в диапазона от 1,5-10 микрона.

Химическата основа на структурата на хромозомите са нуклеопротеините - комплекси (виж) с основните протеини - хистони и протамини.

Ориз. 1. Структурата на нормалната хромозома.
A - външен вид; Б - вътрешна структура: 1-първично стеснение; 2 - вторично свиване; 3 - сателит; 4 - центромер.

Отделните хромозоми (фиг. 1) се отличават с локализацията на първичната констрикция, т.е. местоположението на центромера (по време на митоза и мейоза нишките на вретено са прикрепени към това място, дърпайки го към полюса). Със загубата на центромера, фрагментите от хромозоми губят способността си да се разпръскват по време на деленето. Първичната констрикция разделя хромозомите на 2 рамена. В зависимост от местоположението на първичната констрикция хромозомите се разделят на метацентрични (и двете рамена с еднаква или почти еднаква дължина), субметацентрични (рамена с неравна дължина) и акроцентрични (центромерата е изместена към края на хромозомата). В допълнение към първичните, в хромозомите могат да се появят по-слабо изразени вторични стеснения. Малка крайна част от хромозоми, разделена от вторично стеснение, се нарича сателит.

Всеки тип организъм се характеризира със своя специфичен (по отношение на броя, размера и формата на хромозомите) така наречения хромозомен набор. Наборът от двоен или диплоиден набор от хромозоми се обозначава като кариотип.

Ориз. 2. Нормален набор от женски хромозоми (две Х хромозоми в долния десен ъгъл).

Ориз. 3. Нормален хромозомен набор на мъж (в долния десен ъгъл - последователно X- и Y-хромозоми).

Зрелите яйца съдържат единичен или хаплоиден набор от хромозоми (n), който е половината от диплоидния набор (2n), присъщ на хромозомите на всички други клетки на тялото. В диплоиден набор всяка хромозома е представена от двойка хомолози, единият от които е майчин, а другият бащин. В повечето случаи хромозомите на всяка двойка са идентични по размер, форма и генетичен състав. Изключение правят половите хромозоми, чието присъствие определя развитието на организма в мъжка или женска посока. Нормалният човешки хромозомен набор се състои от 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми. При хората и другите бозайници женската се определя от наличието на две X хромозоми, а мъжката се определя от наличието на една X и една Y хромозома (фиг. 2 и 3). В женските клетки една от Х хромозомите е генетично неактивна и се намира в интерфазното ядро ​​под формата (виж). Изследването на човешки хромозоми в нормални и патологични състояния е предмет на медицинската цитогенетика. Установено е, че отклонения в броя или структурата на хромозомите от нормата, които се срещат в пола! клетки или в ранните етапи на смачкване на оплодената яйцеклетка, причиняват нарушения в нормалното развитие на организма, причинявайки в някои случаи появата на спонтанни аборти, мъртвородени, вродени деформации и аномалии в развитието след раждането (хромозомни заболявания). Примери за хромозомни заболявания са болестта на Даун (допълнителна G хромозома), синдромът на Клайнфелтер (допълнителна X хромозома при мъжете) и (липса на Y или една от X хромозомите в кариотипа). В медицинската практика хромозомният анализ се извършва или по директен метод (върху клетки от костен мозък), или след краткосрочно култивиране на клетки извън тялото (периферна кръв, кожа, ембрионални тъкани).

Хромозомите (от гръцки chroma - цвят и soma - тяло) са нишковидни, самовъзпроизвеждащи се структурни елементи на клетъчното ядро, съдържащи наследствени фактори в линеен ред - гени. Хромозомите са ясно видими в ядрото по време на деленето на соматичните клетки (митоза) и по време на деленето (узряването) на зародишните клетки - мейоза (фиг. 1). И в двата случая хромозомите са интензивно оцветени с основни багрила и се виждат и на неоцветени цитологични препарати във фазов контраст. В интерфазното ядро ​​хромозомите са деспирализирани и не се виждат под светлинен микроскоп, тъй като техните напречни размери са извън разделителната способност на светлинния микроскоп. По това време отделни участъци от хромозоми под формата на тънки нишки с диаметър 100-500 Å могат да бъдат разграничени с помощта на електронен микроскоп. Отделни недеспирализирани участъци от хромозоми в интерфазното ядро ​​се виждат през светлинен микроскоп като интензивно оцветени (хетеропикнотични) участъци (хромоцентри).

Хромозомите непрекъснато съществуват в клетъчното ядро, преминавайки през цикъл на обратима спирализация: митоза-интерфаза-митоза. Основните закономерности на структурата и поведението на хромозомите при митоза, мейоза и по време на оплождане са еднакви във всички организми.

Хромозомна теория за наследствеността. За първи път хромозомите са описани от I. D. Chistyakov през 1874 г. и Strasburger (E. Strasburger) през 1879 г. През 1901 г. E. V. Wilson, а през 1902 г. W. S. Sutton обръщат внимание на паралелизма в поведението на хромозомите и нейните менделски генни фактори на в мейозата и по време на оплождането и стигна до заключението, че гените се намират в хромозомите. През 1915-1920г. Морган (T.N. Morgan) и неговите сътрудници доказаха тази позиция, локализираха няколкостотин гена в хромозомите на Drosophila и създадоха генетични карти на хромозомите. Данните за хромозомите, получени през първата четвърт на 20-ти век, са в основата на хромозомната теория за наследствеността, според която непрекъснатостта на характеристиките на клетките и организмите в редица от техните поколения се осигурява от непрекъснатостта на техните хромозоми. .

Химичен състав и авторепродукция на хромозоми. В резултат на цитохимични и биохимични изследвания на хромозомите през 30-те и 50-те години на 20-ти век беше установено, че те се състоят от постоянни компоненти [ДНК (виж Нуклеинови киселини), основни протеини (хистони или протамини), нехистонови протеини] и променливи компоненти (РНК и свързания кисел протеин). Хромозомите са базирани на дезоксирибонуклеопротеинови нишки с диаметър около 200 Å (фиг. 2), които могат да бъдат свързани в снопчета с диаметър 500 Å.

Откриването от Уотсън и Крик (J. D. Watson, F. H. Crick) през 1953 г. на структурата на молекулата на ДНК, механизма на нейното авто-възпроизвеждане (редупликация) и нуклеиновия код на ДНК и развитието на молекулярната генетика, възникнала след това, доведе до към идеята за гените като участъци от молекулата на ДНК. (вижте Генетика). Разкрити са закономерностите на авторепродукцията на хромозомите [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], които се оказват подобни на закономерностите на авторепродукцията на ДНК молекули (полуконсервативна редупликация).

Хромозомен наборе съвкупността от всички хромозоми в една клетка. Всеки биологичен вид има характерен и постоянен набор от хромозоми, фиксирани в еволюцията на този вид. Има два основни типа хромозомни набори: единични или хаплоидни (в животинските зародишни клетки), обозначени с n, и двойни или диплоидни (в соматичните клетки, съдържащи двойки подобни, хомоложни хромозоми от майка и баща), обозначени с 2n.

Наборите от хромозоми на отделните биологични видове се различават значително по броя на хромозомите: от 2 (конски кръгли червеи) до стотици и хиляди (някои спорови растения и протозои). Диплоидният брой на хромозомите на някои организми е както следва: хора - 46, горили - 48, котки - 60, плъхове - 42, Drosophila - 8.

Размерът на хромозомите при различните видове също е различен. Дължината на хромозомите (в метафазата на митозата) варира от 0,2 микрона при някои видове до 50 микрона при други, а диаметърът е от 0,2 до 3 микрона.

Хромозомната морфология е добре изразена в метафазата на митозата. Метафазните хромозоми се използват за идентифициране на хромозоми. В такива хромозоми ясно се виждат и двете хроматиди, на които всяка хромозома е разделена надлъжно и центромерата (кинетохор, първична констрикция), свързваща хроматидите (фиг. 3). Центромерът се вижда като стеснено място, което не съдържа хроматин (виж); към него са прикрепени нишки на ахроматиновото вретено, поради което центромерата определя движението на хромозомите към полюсите при митоза и мейоза (фиг. 4).

Загубата на центромера, например, когато хромозома е счупена от йонизиращо лъчение или други мутагени, води до загуба на способността на част от хромозомата, лишена от центромер (ацентричен фрагмент), да участва в митоза и мейоза и да загубата му от ядрото. Това може да доведе до сериозно увреждане на клетките.

Центромерът разделя тялото на хромозомата на две рамена. Местоположението на центромерата е строго постоянно за всяка хромозома и определя три типа хромозоми: 1) акроцентрични, или пръчковидни, хромозоми с едно дълго и второто много късо рамо, наподобяващо глава; 2) субметацентрични хромозоми с дълги рамена с неравна дължина; 3) метацентрични хромозоми с рамена със същата или почти еднаква дължина (фиг. 3, 4, 5 и 7).

Ориз. Фиг. 4. Схема на структурата на хромозомите в метафазата на митозата след надлъжно разделяне на центромера: А и А1 - сестрински хроматиди; 1 - дълго рамо; 2 - късо рамо; 3 - вторично свиване; 4-центромер; 5 - влакна на шпиндела.

Характерни особености на морфологията на някои хромозоми са вторичните стеснения (които нямат функцията на центромера), както и сателитите - малки участъци от хромозоми, свързани с останалата част от тялото му с тънка нишка (фиг. 5). Сателитните нишки имат способността да образуват нуклеоли. Характерна структура в хромозомата (хромомерите) е удебеляване или по-гъсто спираловидни участъци от хромозомната нишка (хромонема). Моделът на хромомерите е специфичен за всяка двойка хромозоми.

Ориз. 5. Схема на морфологията на хромозомата в анафазата на митозата (хроматида се движи към полюса). А - появата на хромозомата; B - вътрешната структура на една и съща хромозома с две хромонеми (семихроматиди), които я изграждат: 1 - първична констрикция с хромомери, които изграждат центромера; 2 - вторично свиване; 3 - сателит; 4 - сателитна резба.

Броят на хромозомите, техният размер и форма на етапа на метафаза са характерни за всеки тип организъм. Съвкупността от тези характеристики на набор от хромозоми се нарича кариотип. Кариотипът може да бъде представен като диаграма, наречена идиограма (вижте човешки хромозоми по-долу).

полови хромозоми. Гените, определящи пола, са локализирани в специална двойка хромозоми - половите хромозоми (бозайници, хора); в други случаи iol се определя от съотношението на броя на половите хромозоми и всички останали, наречени автозоми (дрозофила). При хората, както и при другите бозайници, женският пол се определя от две идентични хромозоми, обозначени като X хромозоми, мъжкият пол се определя от двойка хетероморфни хромозоми: X и Y. В резултат на редукционно деление (мейоза) по време на узряване на ооцитите (виж Овогенеза) при жени Всички яйцеклетки съдържат една Х хромозома. При мъжете, в резултат на редукционното делене (узряване) на сперматоцитите, половината от спермата съдържа X хромозомата, а другата половина Y хромозома. Полът на детето се определя от случайното оплождане на яйцеклетка от сперматозоид, който носи X или Y хромозома. Резултатът е женски (XX) или мъжки (XY) плод. В интерфазното ядро ​​при жените една от Х хромозомите се вижда като бучка от компактен полов хроматин.

Хромозомна функция и ядрен метаболизъм. Хромозомната ДНК е шаблон за синтеза на специфични молекули РНК. Този синтез се случва, когато дадена област на хромозомата е деспирализирана. Примери за локално активиране на хромозомите са: образуването на деспирализирани бримки от хромозоми в ооцитите на птици, земноводни, риби (т.нар. X-лампа четки) и подуване (вдухване) на определени хромозомни локуси в многофиламентни (политени) хромозоми слюнчените жлези и други отделителни органи на двукрилите насекоми (фиг. 6). Пример за инактивиране на цяла хромозома, т.е. изключването й от метаболизма на дадена клетка, е образуването на една от Х хромозомите на компактно тяло от полов хроматин.

Ориз. Фиг. 6. Политенни хромозоми на двукрило насекомо Acriscotopus lucidus: A и B - зоната, ограничена от пунктирани линии, в състояние на интензивно функциониране (пуф); Б - същият сайт в неработещо състояние. Числата показват отделни локуси на хромозоми (хромомери).
Ориз. 7. Хромозомен набор в културата на мъжки левкоцити от периферна кръв (2n=46).

Откриването на механизмите на функциониране на политените хромозоми като лампови четки и други видове спирализация и деспирализация на хромозоми е от решаващо значение за разбирането на обратимото диференциално активиране на гените.

човешки хромозоми. През 1922 г. Т. С. Пейнтър установява диплоидния брой на човешките хромозоми (в сперматогониите), равен на 48. През 1956 г. Тио и Леван (N. J. Tjio, A. Levan) използват набор от нови методи за изследване на човешки хромозоми: клетъчна култура; изследване на хромозоми без хистологични срезове върху общи клетъчни препарати; колхицин, което води до спиране на митозата в етапа на метафаза и натрупване на такива метафази; фитохемаглутинин, който стимулира навлизането на клетките в митоза; третиране на метафазни клетки с хипотоничен физиологичен разтвор. Всичко това даде възможност да се изясни диплоидният брой на хромозомите при хората (оказа се, че е 46) и да се даде описание на човешкия кариотип. През 1960 г. в Денвър (САЩ) международна комисия разработи номенклатура на човешки хромозоми. Според предложенията на комисията терминът "кариотип" трябва да се прилага към систематизиран набор от хромозоми на една клетка (фиг. 7 и 8). Терминът "идиотрам" е запазен, за да представлява набор от хромозоми под формата на диаграма, изградена въз основа на измервания и описание на морфологията на хромозомите на няколко клетки.

Човешките хромозоми са номерирани (донякъде последователно) от 1 до 22 в съответствие с морфологичните характеристики, които позволяват тяхното идентифициране. Половите хромозоми нямат номера и са обозначени като X и Y (фиг. 8).

Установена е връзка между редица заболявания и вродени дефекти в човешкото развитие и промените в броя и структурата на неговите хромозоми. (виж. Наследственост).

Вижте също Цитогенетични изследвания.

Всички тези постижения създадоха солидна основа за развитието на човешката цитогенетика.

Ориз. 1. Хромозоми: А - в стадия на анафаза на митоза в микроспороцитите на трилистника; B - в етапа на метафаза на първото деление на мейозата в клетките на цветен прашец в Tradescantia. И в двата случая се вижда спираловидната структура на хромозомите.
Ориз. Фиг. 2. Елементарни хромозомни нишки с диаметър 100 Å (ДНК + хистон) от интерфазните ядра на тимусната жлеза на телето (електронна микроскопия): А - филаменти, изолирани от ядрата; B - тънък разрез през филма от същия препарат.
Ориз. 3. Хромозомен набор от Vicia faba (конски зърна) в етап на метафаза.
Ориз. 8. Хромозоми от същите като на фиг. 7, групи, класифицирани според номенклатурата на Денвър в двойки хомолози (кариотип).

Хромозомата е удължен, структуриран набор от гени, който носи информация за наследствеността и се формира от кондензиран. Хроматинът се състои от ДНК и протеини, които са плътно опаковани заедно, за да образуват хроматинови влакна. Кондензираните хроматинови влакна образуват хромозоми. Хромозомите са разположени в нашата. Наборите от хромозоми са свързани заедно (един от майката и един от бащата) и са известни като.

Диаграма на структурата на хромозомата на етапа на метафаза

Недублираните хромозоми са едноверижни и се състоят от област, която свързва раменете на хромозомата. Късото рамо се обозначава с буквата стр, и дългото писмо q. Крайните области на хромозомите се наричат ​​теломери, които са съставени от повтарящи се некодиращи ДНК последователности, които се скъсяват по време на клетъчното делене.

дублиране на хромозоми

Хромозомното дублиране настъпва преди процеса на делене чрез или. Процесите на репликация на ДНК запазват правилния брой хромозоми след разделянето на родителската клетка. Дублираната хромозома се състои от две идентични хромозоми, наречени , които са свързани в центромера. Сестринските остават заедно до края на процеса на разделяне, където се разделят от влакна на шпиндела и се затварят. Веднага след като сдвоените хроматиди се отделят една от друга, всяка от тях става.

Хромозоми и клетъчно делене

Един от най-важните елементи на успешното клетъчно делене е правилното разпределение на хромозомите. При митоза това означава, че хромозомите трябва да бъдат разпределени между две дъщерни клетки. При мейоза хромозомите се разпределят между четири дъщерни клетки. Вретено е отговорно за движението на хромозомите по време на клетъчното делене.

Този тип движение на клетките е свързано с взаимодействия между микротубулите на вретеното и моторните протеини, работещи заедно за разделяне на хромозоми. Жизненоважно е дъщерните клетки да запазят правилния брой хромозоми. Грешки, които възникват по време на клетъчното делене, могат да доведат до небалансиран брой хромозоми, като има твърде много или недостатъчно хромозоми. Тази аномалия е известна като анеуплоидия и може да се появи върху автозомни хромозоми по време на митоза или върху полови хромозоми по време на мейоза. Аномалиите в броя на хромозомите могат да доведат до вродени дефекти, нарушения в развитието и смърт.

Хромозоми и производство на протеини

Производството на протеин е жизненоважен клетъчен процес, който зависи от ДНК и хромозоми. ДНК съдържа сегменти, наречени гени, които кодират протеини. По време на производството на протеин ДНК се развива и нейните кодиращи сегменти се транскрибират в РНК транскрипт. След това РНК транскриптът се транслира, за да образува протеин.

Хромозомна мутация

Хромозомните мутации са промени, които възникват в хромозомите и обикновено са резултат от грешки, които възникват по време на мейоза или когато са изложени на мутагени като химикали или радиация.

Счупването и дублирането на хромозомите могат да доведат до няколко вида структурни промени в хромозомата, които обикновено са вредни за хората. Тези видове мутации водят до хромозоми с допълнителни гени в грешна последователност. Мутациите могат също да произведат клетки с грешен брой хромозоми. Анормален брой хромозоми обикновено е резултат от неразпадане или разрушаване на хомоложни хромозоми по време на мейоза.

Днес ще анализираме заедно един интересен въпрос относно биологията на училищния курс, а именно: видове хромозоми, тяхната структура, изпълнявани функции и т.н.

Първо трябва да разберете какво е това, хромозома? Така че е обичайно да се наричат ​​структурните елементи на ядрото в еукариотните клетки. Именно тези частици съдържат ДНК. Последният съдържа наследствена информация, която се предава от родителския организъм на потомците. Това е възможно с помощта на гени (структурни единици на ДНК).

Преди да разгледаме подробно видовете хромозоми, важно е да се запознаем с някои въпроси. Например защо се наричат ​​с този термин? Още през 1888 г. ученият В. Валдейер им дава такова име. Ако се преведе от гръцки, тогава буквално получаваме цвят и тяло. С какво е свързано? Можете да разберете в статията. Също така е много интересно, че хромозомите обикновено се наричат ​​кръгова ДНК в бактериите. И това е въпреки факта, че структурата на последните и еукариотните хромозоми е много различна.

История

И така, стана ни ясно, че организираната структура на ДНК и протеин, която се съдържа в клетките, се нарича хромозома. Много интересно е, че една част от ДНК съдържа много гени и други елементи, които кодират цялата генетична информация на един организъм.

Преди да разгледаме видовете хромозоми, предлагаме да поговорим малко за историята на развитието на тези частици. И така, експериментите, които ученият Теодор Бовери започна да провежда в средата на 1880-те години, демонстрираха връзката между хромозомите и наследствеността. В същото време Вилхелм Ру изложи следната теория - всяка хромозома има различно генетично натоварване. Тази теория е проверена и доказана от Теодор Бовери.

Благодарение на работата на Грегор Мендел през 1900-те години, Бовери успява да проследи връзката между правилата за наследяване и поведението на хромозомите. Откритията на Бовери успяха да повлияят на следните цитолози:

• Едмънд Бийчър Уилсън.
• Уолтър Сътън.
• Теофил Пейнтър.

Работата на Едмънд Уилсън беше да свърже теориите на Бовери и Сътън, което е описано в книгата „Клетката в развитието и наследството“. Работата е публикувана около 1902 г. и се занимава с хромозомната теория на наследствеността.

Наследственост

И още една минута теория. В своите писания изследователят Уолтър Сътън успява да разбере колко хромозоми все още се съдържат в ядрото на клетката. По-рано вече беше казано, че ученият смята тези частици за носители на наследствена информация. Освен това Уолтър открива, че всички хромозоми са изградени от гени, така че именно те са виновниците, че родителските свойства и функции се предават на потомците.

Успоредно с това работата беше извършена от Теодор Бовери. Както бе споменато по-рано, и двамата учени изследваха редица въпроси:

• предаване на наследствена информация;
• формулиране на основните положения за ролята на хромозомите.

Тази теория сега се нарича теория на Бовери-Сатън. По-нататъшното му развитие е извършено в лабораторията на американския биолог Томас Морган. Заедно учените успяха да:

• установяват модели на поставяне на гени в тези структурни елементи;
• разработване на цитологична основа.

структура

В този раздел предлагаме да разгледаме структурата и видовете хромозоми. И така, говорим за структурни клетки, които съхраняват и предават наследствена информация. От какво са изградени хромозомите? От ДНК и протеини. В допълнение, съставните части на хромозомите образуват хроматин. Протеините играят важна роля в опаковането на ДНК в клетъчното ядро.

Диаметърът на ядрото не надвишава пет микрона, а ДНК е опакована изцяло в ядрото. Така че ДНК в ядрото има примкова структура, която се поддържа от протеини. Последните в същото време разпознават последователността на нуклеотидите за тяхната конвергенция. Ако ще изучавате структурата на хромозомите под микроскоп, тогава най-доброто време за това е метафазата на митозата.

Хромозомата има формата на малка пръчка, която се състои от две хроматиди. Последните се държат от центромерата. Също така е много важно да се отбележи, че всяка отделна хроматида се състои от хроматинови бримки. Всички хромозоми могат да бъдат в едно от двете състояния:

• активен;
• неактивен.

Форми

Сега ще разгледаме съществуващите видове хромозоми. В този раздел можете да разберете какви форми на тези частици съществуват.

Всички хромозоми имат своя собствена индивидуална структура. Отличителна черта са характеристиките на оцветяването. Ако изучавате морфология на хромозомите, има някои важни неща, на които трябва да обърнете внимание:

• местоположение на центромера;
• дължина и позиция на раменете.

И така, има следните основни видове хромозоми:

• метацентрични хромозоми (отличителната им черта е разположението на центромера в средата, тази форма също се нарича също с равно рамо);
• субметацентричен (отличителна черта е изместването на стеснението към една от страните, друго име е неравномерни рамене);
• акроцентричен (отличителна черта е разположението на центромера почти в единия край на хромозомата, друго име е пръчковидно);
• точка (те получиха такова име поради факта, че тяхната форма е много трудна за определяне, което е свързано с малък размер).

Функции

Независимо от вида на хромозомите при хора и други същества, тези частици изпълняват много различни функции. Какво е заложено може да прочетете в този раздел на статията.

• При съхранението на наследствена информация. Хромозомите са носители на генетична информация.
• при предаването на наследствена информация. Наследствената информация се предава чрез репликация на ДНК молекулата.
• При осъществяване на наследствена информация. Благодарение на възпроизвеждането на един или друг вид i-RNA и съответно на един или друг вид протеин се осъществява контрол върху всички жизнени процеси на клетката и целия организъм.

ДНК и РНК

Разгледахме какви видове хромозоми съществуват. Сега се обръщаме към подробно изследване на въпроса за ролята на ДНК и РНК. Много е важно да се отбележи, че именно нуклеиновите киселини съставляват около пет процента от масата на клетката. Те ни се явяват като мононуклеотиди и полинуклеотиди.

Има два вида от тези нуклеинови киселини:

• ДНК, което означава дезоксирибонуклеинови киселини;
• РНК, декодиране - рибонуклеинови киселини.

Освен това е важно да запомните, че тези полимери са съставени от нуклеотиди, тоест мономери. Тези мономери както в ДНК, така и в РНК са основно сходни по структура. Всеки отделен нуклеотид също се състои от няколко компонента, или по-скоро три, свързани помежду си чрез силни връзки.

Сега малко за биологичната роля на ДНК и РНК. Като начало е важно да се отбележи, че в клетката могат да се появят три вида РНК:

• информационни (отстраняване на информация от ДНК, действаща като матрица за протеинов синтез);
• транспорт (пренася аминокиселини за протеиновия синтез);
• рибозомен (участва в биосинтеза на протеини, образуване на структурата на рибозомата).

Каква е ролята на ДНК? Тези частици съхраняват информацията за наследствеността. Секциите на тази верига съдържат специална последователност от азотни основи, които са отговорни за наследствените черти. Освен това ролята на ДНК се крие в прехвърлянето на тези характеристики по време на процеса на клетъчно делене. С помощта на РНК в клетките се осъществява синтез на РНК, поради което се осъществява синтеза на протеин.

Хромозомен набор

И така, ние разглеждаме видове хромозоми, набори от хромозоми. Обръщаме се към подробно разглеждане на въпроса за хромозомния набор.

Броят на тези елементи е характерна особеност на вида. Например, вземете мухата Drosophila. Тя има общо осем, а приматите - четиридесет и осем. Човешкото тяло има четиридесет и шест хромозоми. Веднага обръщаме внимание на факта, че техният брой е еднакъв за всички клетки на тялото.

Освен това е важно да се разбере, че има два възможни типа хромозомен набор:

• диплоиден (характерно за еукариотните клетки, е пълен набор, тоест 2n, присъстват в соматичните клетки);
• хаплоидни (половината от пълния набор, т.е. n, присъстват в зародишните клетки).

Необходимо е да се знае, че хромозомите образуват двойка, чиито представители са хомолози. Какво означава този термин? Хомоложни се наричат ​​хромозоми, които имат еднаква форма, структура, местоположение на центромера и т.н.

полови хромозоми

Сега ще разгледаме по-отблизо следващия тип хромозома - пол. Това не е една, а двойка хромозоми, различни при мъжките и женските от един и същи вид.

По правило един от организмите (мъжки или женски) е собственик на две идентични, доста големи X хромозоми, докато генотипът е XX. Индивид от противоположния пол има една X хромозома и малко по-малка Y хромозома. Генотипът е XY. Също така е важно да се отбележи, че в някои случаи формирането на мъжкия пол става при липса на една от хромозомите, тоест генотипа X0.

автозоми

Това са сдвоени частици в организми с хромозомно определяне на пола, които са еднакви както за мъже, така и за жени. По-просто, всички хромозоми (с изключение на пол) са автозоми.

Моля, имайте предвид, че присъствието, копията и структурата не зависят от пола на еукариотите. Всички автозоми имат сериен номер. Ако вземем човек, тогава двадесет и две двойки (четиридесет и четири хромозоми) са автозоми, а една двойка (две хромозоми) са полови хромозоми.

Поради тази причина те достигат големи размери, което е неудобно в процеса на клетъчно делене. За да предотврати загубата на генетична информация, природата е измислила хромозоми.

Структурата на хромозомата

Тези плътни структури са пръчковидни. Хромозомите се различават една от друга по дължина, която варира от 0,2 до 50 микрона. Ширината обикновено има постоянна стойност и не се различава за различните двойки плътни тела.

На молекулярно ниво хромозомите са сложен комплекс от нуклеинови киселини и хистонови протеини, чието съотношение е съответно 40% до 60% обемни. Хистоните участват в уплътняването на ДНК молекулите.

Струва си да се отбележи, че хромозомата е непостоянна структура на ядрото на еукариотна клетка. Такива тела се образуват само в периода на делене, когато е необходимо да се опакова целият генетичен материал, за да се улесни пренасянето му. Следователно, ние разглеждаме структурата на хромозомата в момента на подготовка за митоза/мейоза.

Първичната констрикция е фибриларно тяло, което разделя хромозомата на две рамена. В зависимост от съотношението на дължината на тези рамена се разграничават хромозомите:

1. Метацентричен, когато първичното стеснение е точно в центъра.
2. Субметацентричен: дължината на раменете се различава леко.
3. При акроцентрично първичната констрикция е силно изместена към един от краищата на хромозомата.
4. Телоцентричен, когато една от ръцете напълно отсъства (не се среща при хората).

Друга структурна особеност на хромозомата на еукариотната клетка е наличието на вторично стеснение, което обикновено е силно изместено към един от краищата. Основната му функция е да синтезира рибозомна РНК върху ДНК шаблона, който след това образува немембранните органели на рибозомната клетка. Вторичните стеснения се наричат ​​още нуклеоларни организатори. Тези образувания са разположени в дисталната част на хромозомата.

Няколко организатора образуват интегрална структура - ядрото. Броят на такива образувания в ядрото може да варира от 1 до няколко десетки и обикновено се виждат дори със светлинен микроскоп.

По време на синтетичната фаза на митозата структурата на хромозомата се променя в резултат на дублиране на ДНК по време на репликация. В същото време се образува позната форма, наподобяваща буквата X. Именно в тази форма често могат да се намерят хромозоми и да се направи висококачествена снимка на специални микроскопи.

Трябва да се отбележи, че броят на хромозомите при различните видове по никакъв начин не показва степента на тяхното еволюционно развитие. Ето няколко примера:

1. Хората имат 46 хромозоми.
2. Котката има 60.
3. Шаранът има 100.
4. Плъхът има 42.
5. Люк има 16.
6. Мухата дрозофила има 8.
7. Мишката има 40.
8. Царевицата има 20.
9. Кайсията има 16.
10. Ракът има 254.

Функции на хромозомите

Ядрото е централната структура на всяка еукариотна клетка, тъй като съдържа цялата генетична информация. Хромозомите изпълняват редица важни функции, а именно:

1. Съхранение на действителната генетична информация в непроменена форма.
2. Прехвърляне на тази информация чрез репликация на ДНК молекули по време на клетъчното делене.
3. Проявата на характерните особености на тялото се дължи на активирането на гени, отговорни за синтеза на определени протеини.
4. Сглобяване на рРНК в нуклеоларни организатори за изграждане на малки и големи рибозомни субединици.

Важна роля в клетъчното делене се отдава на първичната констрикция, към чиито протеини са прикрепени нишките на вретеното на делене в метафазата на митозата или мейозата. В този случай Х-структурата на хромозомата се разкъсва на две пръчковидни тела, които се доставят на различни полюси и впоследствие ще бъдат затворени в ядрата на дъщерните клетки.

Нива на компактизация

Първото ниво се нарича нуклеозома. В същото време ДНК се обвива около хистонните протеини, образувайки „мъниста на връвчица“.

Второто ниво е нуклеомерно. Тук „мънистите“ се приближават едно към друго и образуват нишки с дебелина до 30 nm.

Третото ниво се нарича хромомерно ниво. В този случай нишките започват да образуват бримки от няколко порядка, като по този начин се скъсява многократно първоначалната дължина на ДНК.

Четвъртото ниво е хромонемично. Уплътняването достига своя максимум и получените пръчковидни образувания вече се виждат в светлинен микроскоп.

Характеристики на генетичния материал на прокариотите

Отличителна черта на бактериите е липсата на ядро. Генетичната информация също се съхранява с помощта на ДНК, която е разпръсната из клетката като част от цитоплазмата. Сред молекулите на нуклеиновата киселина ще се откроява един пръстен. Обикновено се намира в центъра и отговаря за всички функции на прокариотната клетка.

Понякога тази ДНК се нарича хромозома на бактерия, чиято структура, разбира се, не съвпада с тази на еукариот. Следователно подобно сравнение е относително и просто опростява разбирането на някои биохимични механизми.