न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रारंभिक चरण। बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लक्षण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (समानार्थक शब्द: न्यूरोक्यूटेनियस रोग, रेक्लिंगहौसेन सिंड्रोम, फाकोमैटोसिस, रेक्लिंगहौसेन रोग, न्यूरिनोमैटोसिस, केंद्रीय और परिधीय न्यूरिनोमैटोसिस) फाकोमैटोसिस के समूह से एक वंशानुगत न्यूरोएक्टोडर्मल रोग है, जो एक सामान्य चयापचय विकार और सौम्य ट्यूमर जैसी संरचनाओं (न्यूरोफाइब्रोमास) की उपस्थिति की विशेषता है। ) तंत्रिका चड्डी के साथ या उनके प्रभाव वाले स्थानों पर।

इस पॉलीसिंड्रोमिक बीमारी के साथ, तंत्रिका तंत्र, हड्डियों, त्वचा, आंखों, श्रवण और कई आंतरिक अंगों की विकृतियां देखी जाती हैं, और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ में मनोभ्रंश या विकृति संभव है।

महिलाओं की तुलना में पुरुषों में बीमारी के लक्षण थोड़े अधिक आम हैं, हालांकि अंतर छोटा है।

बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस मुख्य रूप से जीवन के पहले महीनों में या बचपन में पाया जाता है, बाद के समय में कम अक्सर - यौवन के दौरान किशोरों में या वयस्कों में।

एटियलजि और रोगजनन

लगभग आधे मामलों में, रेक्लिंगहाउसेन रोग गुणसूत्र 17 और 22 में उत्परिवर्तन के कारण होता है। परिणाम एक या दूसरे गुणसूत्र की पुनर्व्यवस्था है, या बल्कि अत्यधिक कोशिका वृद्धि को दबाने के लिए जिम्मेदार एक विशिष्ट जीन है, जो कुछ प्रोटीनों के अपर्याप्त संश्लेषण या उनके उत्पादन के पूर्ण उन्मूलन की ओर जाता है।

परिणामस्वरूप, कोशिका वृद्धि प्रक्रियाएं रोगात्मक विभाजन की दिशा में विफल हो जाती हैं। श्वान कोशिकाओं, मेलानोसाइट्स और एंडोन्यूरियल फ़ाइब्रोब्लास्ट का विभेदन और प्रसार ख़राब हो गया है। यह न केवल त्वचा पर, बल्कि आंतरिक अंगों, साथ ही श्लेष्म झिल्ली पर भी कई सौम्य ट्यूमर के गठन का कारण है।

शेष 50% मामलों में वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड के साथ जन्मजात जीन असामान्यता होती है। यदि माता-पिता में से किसी एक में जीन उत्परिवर्तन है, तो जन्मजात न्यूरोमैटोसिस वाले बच्चे के होने की संभावना 50% है। यदि माता-पिता दोनों जीन असामान्यता के वाहक हैं, तो न्यूरोनोमैटोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 66.7% तक बढ़ जाता है।

त्वचा पर ट्यूमर संरचनाओं में वर्णक कोशिकाएं और संयोजी ऊतक होते हैं। न्यूरोफाइब्रोमा या न्यूरिनोमा, जो तंत्रिका आवरण से बढ़ते हैं, तंत्रिका ट्रंक के साथ बनते हैं। पैरेन्काइमल सहित आंतरिक अंगों पर विभिन्न आकार के ट्यूमर दिखाई देते हैं।

जिगर की क्षति त्वचा पर वर्णक धब्बे, वसायुक्त सजीले टुकड़े, संवहनी अल्सर के रूप में फैली हुई उपस्थिति के कारण होती है।

रेटिनल फैकोमैटोसिस के साथ दोनों आंखों को नुकसान आईरिस - हैमार्टोमास (लिस्च नोड्यूल्स) पर वर्णक धब्बे की उपस्थिति से प्रकट होता है, जिससे दृष्टि में गंभीर कमी आती है।

वर्गीकरण

रोग के 7 रूप या प्रकार होते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के मुख्य प्रकार:

1. न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1), या परिधीय रूप, एक क्लासिक प्रकार की बीमारी है, जो 3-4 हजार नवजात शिशुओं में से एक में पाई जाती है। रोग प्रक्रिया 17वें गुणसूत्र पर स्थित जीन के टूटने पर आधारित है।
2. न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (एनएफ2), जिसे केंद्रीय रूप के रूप में जाना जाता है, का निदान टाइप 1 की तुलना में 10 गुना कम होता है, यानी हर 50 हजार नवजात शिशुओं में। गुणसूत्र 22 पर मैप किए गए जीन की एक विसंगति रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है।

अन्य प्रकारों के बीच, यह न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 3 और 4 पर ध्यान देने योग्य है, जो द्विपक्षीय श्रवण न्यूरोमा के गठन, हथेलियों पर न्यूरोफाइब्रोमा, अपेक्षाकृत बड़े धब्बों के रूप में त्वचा रंजकता, कैफ़े के रंग की विशेषता वाली बीमारी का एक दुर्लभ रूप है। औ लेट, अरचनोइड एंडोथेलियम से ट्यूमर, लेकिन परितारिका पर हैमार्टोमास के बिना।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लक्षण विविध हैं। रोग की एक विशेषता रोगी की उम्र के सापेक्ष अभिव्यक्तियों के घटित होने का क्रम है। जन्म के बाद और अगले कुछ वर्षों में, केवल बड़े धब्बे और चमड़े के नीचे के न्यूरोफाइब्रोमा मौजूद हो सकते हैं। बाद की उम्र में (5 से 17 वर्ष तक), कंकाल विकृति और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के अन्य स्पष्ट लक्षण संभव हैं।

रोग का पहला लक्षण शरीर पर उम्र के धब्बों का दिखना है। माता-पिता को बच्चे की त्वचा पर धब्बों के प्रति सतर्क रहना चाहिए जो झाइयों की तरह दिखते हैं, लेकिन अस्वाभाविक स्थानों पर स्थित होते हैं: बगल या कमर के क्षेत्र में, घुटनों के नीचे, अंगों और गर्दन पर। प्रायः इनका व्यास 1.5 सेमी या अधिक होता है। दर्द रहित रंजित धब्बे दूधिया कॉफी रंग के होते हैं, हालांकि नीले, बैंगनी और यहां तक ​​कि रंजित क्षेत्र भी हो सकते हैं।

दूसरा विशिष्ट लक्षण परिधीय तंत्रिकाओं के कई न्यूरोमा और न्यूरोफाइब्रोमा का विकास है जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के परिधीय रूप में होता है। हर्नियल प्रोट्रूशियंस के समान ट्यूमर त्वचा पर और/या धड़, अंगों, चेहरे, सिर और गर्दन की त्वचा के नीचे स्थानीयकृत होते हैं। वे गोल मोबाइल नोड्यूल होते हैं, कभी-कभी पेडुंकुलेटेड होते हैं, जिनका आकार 1-2 सेमी तक होता है, कुछ मामलों में, विशाल न्यूरोफाइब्रोमा का द्रव्यमान 2 किलोग्राम या उससे अधिक तक पहुंच जाता है;

प्रत्येक संरचना का रंग उसके चारों ओर की त्वचा की तुलना में अधिक तीव्रता से होता है। इसमें घनी या नरम स्थिरता होती है। ट्यूमर के सिरे पर बाल उगना संभव है। ऐसे ट्यूमर पर दबाव डालने पर उंगली "शून्य में" गिर जाती है। एक नियम के रूप में, चमड़े के नीचे के न्यूरोफाइब्रोमा स्पर्श करने पर काफी कठोर और दर्दनाक होते हैं। वे तंत्रिकाओं की समीपस्थ शाखाओं के साथ बढ़ते हैं।

त्वचीय न्यूरोफाइब्रोमा डिस्टल तंत्रिका शाखाओं को प्रभावित करते हैं और त्वचा की सतह पर स्थित होते हैं, जो छोटे बटन के समान होते हैं। प्लेक्सिफ़ॉर्म ट्यूमर सबसे खतरनाक होते हैं, क्योंकि वे बड़े तंत्रिका ट्रंक बनाते हैं, जो हड्डियों, मांसपेशियों और आंतरिक अंगों की मोटाई में बढ़ते हैं। ऐसे बड़े न्यूरोफाइब्रोमा अंगों को संकुचित कर देते हैं और कंकाल की विकृति का कारण बनते हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले मरीजों में न्यूरोफाइब्रोसारकोमा, विल्म्स ट्यूमर, गैंग्लियोग्लिओमास आदि में ट्यूमर संरचनाओं की घातकता (कोशिकाओं की घातकता) का खतरा अधिक होता है।

ट्यूमर की उपस्थिति और वृद्धि व्यक्तिपरक संवेदनाओं के साथ होती है, जैसे त्वचा में झुनझुनी, खुजली, "पिन और सुई", और अन्य प्रकार की संवेदी गड़बड़ी। गर्भधारण के दौरान और प्रसव के बाद, यौवन और रजोनिवृत्ति के बाद शरीर में होने वाले हार्मोनल परिवर्तन, साथ ही गंभीर चोटें और पिछली बीमारियाँ न्यूरोफाइब्रोमा की संख्या में वृद्धि और वृद्धि को उत्तेजित करती हैं।

एक अन्य महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेत आंखों की परितारिका पर लिस्च नोड्यूल्स या हैमार्टोमास है। वे रेक्लिंगहौसेन रोग के 94% रोगियों में आंखों की रेटिना पर छोटे पीले-भूरे रंग के धब्बों के रूप में पाए जाते हैं।

ऑप्टिक तंत्रिका ट्यूमर की उपस्थिति जो दृश्य विश्लेषक के कामकाज को बाधित करती है, एक्सोफथाल्मोस और ग्लूकोमा के विकास को भड़काती है, जिससे अंततः दृष्टि की आंशिक हानि होती है। श्वान कोशिकाओं से न्यूरोमा का निर्माण, जो श्रवण तंत्रिका के माइलिन आवरण का निर्माण करता है, द्विपक्षीय श्रवण हानि की ओर ले जाता है।

दृश्य हानि NF1 की विशेषता है, और श्रवण हानि NF2 की विशेषता है। तंत्रिका ट्रंक की टर्मिनल शाखाओं पर न्यूरोमा की वृद्धि लिम्फ के बहिर्वाह को बाधित करती है, जिससे लिम्फेडेमा का विकास होता है, जो अंग की मात्रा में वृद्धि से प्रकट होता है - "एलिफेंटियासिस"।

रोग के केंद्रीय रूप में, ग्लिओमास और मेनिंगिओमास की उपस्थिति के कारण कपाल नसों और रीढ़ की हड्डी की जड़ों को नुकसान होता है। तंत्रिका तंत्र को नुकसान के नैदानिक ​​लक्षण संरचनाओं के आकार और मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी के संपीड़न की डिग्री पर निर्भर करते हैं। संवेदना या वाणी की हानि हो सकती है, मोटर फ़ंक्शन को बनाए रखते हुए संतुलन ख़राब हो सकता है, और चेहरे की नसों को नुकसान हो सकता है।

अक्सर न्यूरिनोमैटोसिस को खोपड़ी या अंगों की विषमता, स्कोलियोसिस और कंकाल के विकास की अन्य असामान्यताओं के साथ जोड़ा जाता है। मानसिक मंदता, गाइनेकोमेस्टिया, मिर्गी के दौरे और समय से पहले यौवन भी संभव है। संवहनी क्षति के परिणामस्वरूप, धमनी उच्च रक्तचाप, आंतरिक अंगों और मस्तिष्क के छोटे जहाजों के सेलुलर हाइपरप्लासिया और फुफ्फुसीय और गुर्दे की धमनियों का स्टेनोसिस विकसित होता है।

रेक्लिंगहौसेन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 3 हथेलियों पर न्यूरोफाइब्रोमा की उपस्थिति से प्रकार 1 और 2 से भिन्न होता है। टाइप 4 की विशेषता बड़ी संख्या में त्वचा ट्यूमर हैं, टाइप 5 (सेगमेंटल) की विशेषता न्यूरोफाइब्रोमास और/या पिगमेंटेड स्पॉट हैं, और टाइप 6 की विशेषता वयस्कता में दिखाई देने वाले ट्यूमर संरचनाओं की अनुपस्थिति में केवल पिगमेंट स्पॉट की उपस्थिति है - 20 साल बाद.

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न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान

निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगी की शारीरिक जांच महत्वपूर्ण है, जिसमें दृश्य परीक्षा, पैल्पेशन, ऑस्केल्टेशन, मौजूदा नैदानिक ​​​​तस्वीर के आगे के विश्लेषण के साथ इतिहास लेना शामिल है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 का निदान स्थापित करने के लिए, निम्नलिखित नैदानिक ​​​​मानदंडों में से कम से कम दो की आवश्यकता होती है:

• व्यास के साथ कम से कम 5 या 6 वर्णक क्षेत्रों की उपस्थिति< 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
• कमर और/या बगल के क्षेत्र में छोटे धब्बों का एक बड़ा संचय;
• एक एकल प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा या दो या अधिक त्वचीय या चमड़े के नीचे के ट्यूमर;
• धीरे-धीरे विकसित हो रहे ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा का पता लगाना;
• परितारिका के दो या दो से अधिक हैमार्टोमा की उपस्थिति;
• गंभीर हड्डी विकृति;
• करीबी रिश्तेदारों में से एक में न्यूरोनोमैटोसिस का निदान किया गया।

रेक्लिंगहौसेन रोग प्रकार II का संदेह तब होता है जब निम्नलिखित में से दो या अधिक लक्षण पाए जाते हैं:

• एक या अधिक न्यूरोफाइब्रोमा;
• एक से अधिक मेनिंगियोमा और समान संख्या में ग्लियोमा;
• रीढ़ की हड्डी सहित एक या अधिक श्वाननोमा की उपस्थिति;
• मोतियाबिंद;
• जुवेनाइल पोस्टीरियर सबकैप्सुलर मोतियाबिंद का पता लगाना।

इन अध्ययनों के परिणामों के आधार पर अंततः निदान स्थापित किया जाता है:

• रीढ़ की हड्डी, मस्तिष्क, आंतरिक अंगों का एमआरआई या सीटी स्कैन। ट्यूमर के सटीक स्थान और आकार को निर्धारित करने के लिए ये परीक्षाएं आवश्यक हैं।
• कंकाल की असामान्यताओं की पहचान करने के लिए खोपड़ी या रीढ़ की एक्स-रे की जाती है;
• श्रवण तीक्ष्णता के निदान के तरीके:
• वेबर परीक्षण;
• ऑडियोमेट्री;
• इलेक्ट्रोकोक्लोग्राफी;
• प्रतिबाधामिति.
• ट्यूमर की घातकता को बाहर करने के लिए प्रयोगशाला निदान, जिसमें रक्त परीक्षण, साथ ही बायोप्सी हिस्टोलॉजी शामिल है।

किसी नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श के बाद संभवतः कई विशेष अध्ययनों की आवश्यकता होगी:

• ऑप्टिकल कोहरेन्स टोमोग्राफी;
• नेत्रदर्शन;
• बायोमाइक्रोस्कोपी, आदि

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का उपचार

अब तक, दुर्भाग्य से, यह बीमारी लाइलाज है। लेकिन प्रक्रिया को रोकना और कॉस्मेटिक दोषों को ठीक करना संभव है। प्रत्येक रोगी के लिए रोगसूचक उपचार आहार को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है और यह उसकी उम्र, लक्षणों की गंभीरता, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के प्रकार, आकार और ट्यूमर की संख्या पर निर्भर करता है।

ड्रग थेरेपी में ऐसी दवाएं लिखना शामिल है जो शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं को बहाल करती हैं और कोशिका विभाजन की दर को नियंत्रित करती हैं। इस प्रयोजन के लिए, केटोटिफेन, फेनकारोल, टिगाज़ोन, एविट, साथ ही लिडेज़ इंजेक्शन के उपयोग का संकेत दिया गया है।

बड़े ट्यूमर, विशेष रूप से जो पड़ोसी अंगों और ऊतकों को दबाते हैं, उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाना चाहिए। ऑपरेशन की सीमा स्थान, आकार, ट्यूमर संरचनाओं की संख्या, शिथिलता की डिग्री के आकलन और रोगी की उम्र के आधार पर निर्धारित की जाती है। यदि वेस्टिबुलर श्वानोमा को हटाने की आवश्यकता है, लेकिन वे बड़े हैं और धीरे-धीरे बढ़ते हैं, तो सर्जरी के बाद पूर्ण बहरेपन के विकास से बचने के लिए, गठन के केवल हिस्से को हटाना या ऑपरेशन से इनकार करना संभव है।

बाहरी दोषों को ठीक करने के लिए प्लास्टिक सर्जरी का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जिससे रोगियों के लिए जीवन बहुत आसान हो जाता है। सर्जिकल उपचार का एक विकल्प लेजर थेरेपी है, जो छोटे त्वचीय न्यूरोफाइब्रोमा (बिंदु वाले) को खत्म करने में प्रभावी है। लेज़र के प्रभाव में, सौम्य नियोप्लाज्म नरम हो जाता है और जेली जैसा हो जाता है। इसे हटाने के बाद, त्वचा पर बमुश्किल ध्यान देने योग्य निशान रह जाता है, जो सौंदर्य प्रसाधनों से उपचार के बाद अदृश्य हो जाता है।

रेडियोथेरेपी में ट्यूमर कोशिकाओं को उनके विकास और विभाजन को रोकने के लिए विकिरण के संपर्क में लाना शामिल है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का यह उपचार कई न्यूरोफाइब्रोमा के लिए संकेत दिया गया है, साथ ही उनकी घातकता के लिए कीमोथेरेपी के पाठ्यक्रमों के संयोजन में भी।

न्यूरोफ़ाइब्रोमैटोज़ न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम हैं जो तंत्रिका तंत्र, त्वचा और आंतरिक अंगों को नुकसान के संयोजन की विशेषता रखते हैं। इस सिंड्रोम के दो मुख्य प्रकार हैं - टाइप 1 (रेक्लिंगहौसेन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस) और टाइप 2 (द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरोमा)। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का सबसे आम रूप रेक्लिंगहौसेन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (प्रकार 1) है। यह प्रति 2500 जनसंख्या पर 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है। टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस बहुत कम आम है - प्रति 30,000 जनसंख्या पर 1 मामला। दोनों प्रकार के सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से आम हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का मुख्य कारण मानव जीन में उत्परिवर्तन है

पहले और दूसरे प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का सामान्य कारण जीन का उत्परिवर्तन है जो ट्यूमर के विकास को रोकता है। दोनों प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वंशानुगत रोग हैं जो ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से किसी एक को यह बीमारी है, तो इस सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 50% है।

टाइप 1 सिंड्रोम का कारण बनने वाला जीन गुणसूत्र 17 पर स्थित होता है। इसकी ख़ासियत इसका विशाल आकार है, जो नए जीन उत्परिवर्तन के निर्माण में योगदान देता है। टाइप 2 सिंड्रोम का कारण बनने वाला जीन गुणसूत्र 22 पर स्थित होता है। यह उत्परिवर्तन के प्रति भी संवेदनशील है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 फोटो के लक्षण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ प्रकट होता है:

• त्वचा की अभिव्यक्तियाँ - अक्सर स्पष्ट रूप से परिभाषित सीमाओं के साथ कैफ़े-औ-लाईट धब्बे होते हैं। ये धब्बे बच्चों में जन्म से या कम उम्र में दिखाई दे सकते हैं। उनकी संख्या और आकार उम्र के साथ बढ़ते हैं और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के निदान मानदंडों में से एक हैं। उनकी संरचना के अनुसार, धब्बे वर्णक कोशिकाओं - मेलानोसाइट्स के समूहों का प्रतिनिधित्व करते हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का एक अन्य विशिष्ट त्वचा लक्षण झाईदार चकत्ते की उपस्थिति है, जो वास्तविक झाईयां नहीं हैं, बल्कि छोटे, गुच्छेदार, कई "कॉफी" धब्बे हैं। वे बगल, कमर के क्षेत्र और पोपलीटल फोसा में स्थानीयकृत होते हैं। उनकी उपस्थिति डायपर रैश, त्वचा पर कपड़ों के घर्षण के कारण होती है।
• न्यूरोफाइब्रोमास न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के मुख्य लक्षणों में से एक है। वे त्वचीय हो सकते हैं (त्वचा की नसों की दूरस्थ शाखाओं को प्रभावित करते हैं, सतही रूप से स्थित होते हैं और बटन के आकार के होते हैं), चमड़े के नीचे (नसों की अधिक समीपस्थ शाखाएं शामिल होती हैं, अक्सर दर्द का कारण बनती हैं, छूने पर दर्द होता है), प्लेक्सिफ़ॉर्म (बड़ी शाखाओं को प्रभावित करती हैं) नसें, मांसपेशियों, हड्डियों और आंतरिक अंगों की मोटाई में बढ़ती हैं, न्यूरोफाइब्रोसारकोमा में परिवर्तित हो सकती हैं)।
• पिगमेंटेड आईरिस हेमार्टोमास (लिस्च नोड्स) न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 का एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेत है, जो स्लिट-लैंप परीक्षण के दौरान आंख की आईरिस पर पाया जाता है। वे मरीजों से कोई शिकायत नहीं करते हैं।
• कंकाल की क्षति - मुख्य हड्डी के पंख का एकतरफा डिसप्लेसिया आम है। बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की अगली आम हड्डी अभिव्यक्ति डिस्टल रेडियस या टिबिया का स्यूडार्थ्रोसिस है, जिसका अक्सर समय पर निदान नहीं किया जाता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की एक और कंकालीय अभिव्यक्ति डिस्ट्रोफिक स्कोलियोसिस है, जो निचली ग्रीवा और ऊपरी वक्षीय कशेरुकाओं को प्रभावित करती है। इसकी विशेषता प्रारंभिक बचपन में विकास और तीव्र प्रगति, मेनिंगोसेले (सेरेब्रल हर्निया) का विकास है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले बच्चों में मैक्रोसेफली की विशेषता होती है, जो बीमारी के निदान मानदंडों में से एक है।
• तंत्रिका तंत्र को नुकसान एक रोग प्रक्रिया है जो इसके केंद्रीय और परिधीय दोनों भागों को प्रभावित करती है। मस्तिष्क क्षति सिरदर्द, बच्चों में मानसिक मंदता, मिर्गी के दौरे, स्मृति और ध्यान विकार और भाषण विकारों से प्रकट होती है। टाइप 1 सिंड्रोम में सबसे आम इंट्राक्रैनियल ट्यूमर ऑप्टिक पाथवे ग्लियोमा है, जो लंबे समय तक स्पर्शोन्मुख रहता है और फिर दृश्य हानि और दर्द का कारण बनता है। यह ट्यूमर कभी-कभी अनायास ही वापस आ सकता है। परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान प्रभावित नसों के संक्रमण के क्षेत्र में दर्द, खुजली और संवेदी गड़बड़ी से प्रकट होता है।
• संवहनी क्षति मस्तिष्क और आंतरिक अंगों की छोटी वाहिकाओं में सेलुलर हाइपरप्लासिया के विकास की विशेषता है। बड़े जहाजों को भी नुकसान संभव है.

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लक्षणों में त्वचीय श्वानोमा, मोतियाबिंद और कॉफी स्पॉट शामिल हैं।

मुख्य अभिव्यक्तियाँ जो इसे टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से अलग करती हैं वे हैं:

• द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमास (श्वान कोशिकाओं के ट्यूमर जो तंत्रिका के माइलिन म्यान का निर्माण करते हैं)
• त्वचीय और रीढ़ की हड्डी का श्वानोमा
• किशोर मोतियाबिंद
• लिस्च नोड्यूल्स की अनुपस्थिति
• "कॉफी" के दागों की एक छोटी संख्या।

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के साथ, रोगियों में श्वानोमास, मेनिंगिओमास और एपिंडीमोमास प्रबल होते हैं। ध्वनिक तंत्रिका श्वानोमा के लक्षणों में श्रवण हानि और टिनिटस शामिल हैं, जो छोटे बच्चों में भी हो सकते हैं। इस ट्यूमर का एक विशिष्ट लक्षण पानी के नीचे गोता लगाते समय दिशा खोना है, और इसलिए डूबने का खतरा बढ़ जाता है। त्वचीय श्वानोमा में एक असमान सतह के साथ पपल्स की उपस्थिति होती है। उनके ऊपर के बालों का विकास संरक्षित रहता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 वाले बच्चों में रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर आम हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 को न्यूरोफाइब्रोमास के एक विशिष्ट स्थानीयकरण की विशेषता है - हथेलियों पर और नासोलैबियल सिलवटों के क्षेत्र में।

अक्सर टाइप 2 सिंड्रोम वाले रोगियों में मोतियाबिंद होता है, जो जन्मजात हो सकता है, लेकिन अधिकतर किशोरावस्था में होता है।

मोतियाबिंद से दृष्टि हानि हो सकती है, जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 वाले 75% रोगियों में होती है।

निदान

रोग का निदान एवं निदान के तरीके

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 का निदान रोग की नैदानिक ​​तस्वीर और पारिवारिक इतिहास के आधार पर किया जाता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 2 का निदान करने के लिए, एमआरआई का उपयोग ट्यूमर (श्वानोमास, मेनिंगियोमास, श्रवण न्यूरोमा) का शीघ्र पता लगाने के लिए किया जाता है। टाइप 2 सिंड्रोम में, सभी रोगियों को एमआरआई से गुजरने की सलाह दी जाती है - स्पर्शोन्मुख ट्यूमर की पहचान करने के लिए संपूर्ण रीढ़ की हड्डी की जांच।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 वाले सभी रोगियों का ध्वनिक न्यूरोमा की उपस्थिति के लिए मूल्यांकन किया जाना चाहिए, भले ही उनमें सुनने की हानि न हो।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का इलाज केवल सर्जरी से किया जाता है

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए उपचार की रणनीति उनकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों पर निर्भर करती है। बड़े न्यूरोफाइब्रोमा जो आस-पास की शारीरिक संरचनाओं को संकुचित करते हैं, जिससे उनके कार्यों में व्यवधान होता है, उन्हें हटाया जाना चाहिए। सर्जिकल हस्तक्षेप पर निर्णय लेते समय, कार्यात्मक हानि की डिग्री को ध्यान में रखने के अलावा, ट्यूमर की संख्या, आकार और रोगी की उम्र को भी ध्यान में रखा जाता है। वेस्टिबुलर श्वानोमा का इलाज करते समय, सुनने की स्थिति को ध्यान में रखा जाता है।

यदि ट्यूमर धीरे-धीरे बढ़ता है या बड़ा है, तो इसे या तो आंशिक रूप से काट दिया जाता है, या सर्जिकल उपचार के निर्णय को अस्वीकार कर दिया जाता है और समय के साथ रोगी की निगरानी की जाती है। इस मामले में ऐसी रणनीति सर्जिकल उपचार के बाद बहरापन विकसित होने के खतरे से तय होती है।

रोग का पूर्वानुमान क्या है?

ऐसे कोई विश्वसनीय पूर्वानुमान मानदंड नहीं हैं जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी कर सकें। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 में, जीवन प्रत्याशा केवल प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमास के प्रारंभिक विकास के साथ कम हो जाती है।

अन्य सभी रोगियों के लिए, जीवन प्रत्याशा, एक नियम के रूप में, जनसंख्या में औसत जीवन प्रत्याशा से भिन्न नहीं होती है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 की उपस्थिति का भी जीवन प्रत्याशा पर कोई महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं पड़ता है। वेस्टिबुलर श्वानोमा की वृद्धि दर आमतौर पर धीमी होती है। दुर्लभ मामलों में, उनकी तीव्र वृद्धि होती है।

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न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I (शास्त्रीय, परिधीय, रेक्लिंगहौसेन रोग ही) एक गंभीर प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जिसमें त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रमुख क्षति होती है, यह सबसे आम मोनोजेनिक मानव रोगों में से एक है, जो कम से कम 1:3000 - 1 की आवृत्ति के साथ होता है। जनसंख्या का 4000. यह उच्च पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यह रोग गुणसूत्र 17q पर "nf1" जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। अक्सर पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं। लगभग आधे मामले नए उत्परिवर्तन का परिणाम हैं।

रोग की विशेषता स्पष्ट नैदानिक ​​​​बहुरूपता, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम, कई अंग के घाव और जटिलताओं की एक उच्च आवृत्ति है, जिसमें मृत्यु (गंभीर कंकाल असामान्यताओं के कारण कार्डियोपल्मोनरी विफलता का विकास, न्यूरोफाइब्रोमा के घातक अध: पतन, आदि) शामिल हैं।

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास का तंत्र अज्ञात है। ऐसी धारणा है कि "एनएफ 1" जीन उन जीनों के समूह का हिस्सा है जो ट्यूमर के विकास को दबाते हैं। जीन उत्पाद, न्यूरोफाइब्रोमिन के कम या अनुपस्थित उत्पादन से डिसप्लास्टिक या नियोप्लास्टिक कोशिका प्रसार होता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I का नैदानिक ​​निदान न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस पर अंतर्राष्ट्रीय विशेषज्ञ समिति द्वारा अनुशंसित नैदानिक ​​मानदंडों का पता लगाने पर आधारित है। यदि रोगी में निम्नलिखित में से कम से कम दो लक्षण हों तो निदान किया जा सकता है: प्रीप्यूबर्टल बच्चों में 5 मिमी से अधिक व्यास वाले कम से कम पांच कैफ़े औ लेट स्पॉट और 15 मिमी से अधिक व्यास वाले कम से कम छह ऐसे धब्बे। युवावस्था के बाद की अवधि; किसी भी प्रकार के दो या दो से अधिक न्यूरोफाइब्रोमा या एक प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा; कई छोटे वर्णक धब्बे जैसे झाइयां, त्वचा की बड़ी परतों (एक्सिलरी और/या वंक्षण) में स्थानीयकृत; ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा; परितारिका पर दो या अधिक लिस्च नोड्यूल, स्लिट लैंप परीक्षा द्वारा पता लगाए गए; स्फेनॉइड हड्डी के पंख का डिसप्लेसिया या स्यूडार्थ्रोसिस के साथ या उसके बिना लंबी हड्डियों की कॉर्टिकल परत का जन्मजात पतला होना; समान मानदंड के अनुसार प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I की उपस्थिति।

चित्र 1. एकाधिक न्यूरोफाइब्रोमा

रोग की एक विशेषता रोगी की उम्र के आधार पर लक्षणों का विशिष्ट क्रम है, जो बचपन में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I के नैदानिक ​​​​निदान को जटिल बनाता है। इस प्रकार, जन्म से या जीवन के पहले वर्षों में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I के केवल कुछ लक्षण मौजूद हो सकते हैं, जैसे बड़े रंग के धब्बे, प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमास और कंकाल डिस्प्लेसिया। अन्य लक्षण बहुत बाद में (5-15 वर्ष तक) प्रकट हो सकते हैं। एक ही समय में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता, विभिन्न रोगियों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I की प्रगति की दर और दर समान नहीं होती है और व्यापक रूप से भिन्न होती है। फिलहाल यह स्थापित नहीं है कि इन मतभेदों का कारण क्या है।

न्यूरोफाइब्रोमास (त्वचीय, हाइपोडर्मल, प्लेक्सिफ़ॉर्म) रेक्लिंगहौसेन रोग की सबसे स्पष्ट अभिव्यक्ति का प्रतिनिधित्व करते हैं, उनकी संख्या कभी-कभी कई हजार तक पहुंच जाती है; प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमास विशाल हो सकता है, जिसका वजन 10 किलोग्राम से अधिक हो सकता है। ये कॉस्मेटिक दोष आमतौर पर रोगियों के लिए सबसे बड़ी चिंता का विषय होते हैं, यहां तक ​​कि प्रणालीगत बीमारियों वाले लोगों के लिए भी। इसके अलावा, न्यूरोफाइब्रोमा, विशेष रूप से प्लेक्सिफ़ॉर्म वाले, घातकता के बढ़ते जोखिम से जुड़े होते हैं (हमारे डेटा के अनुसार, 20% मामलों में)। जब मीडियास्टिनम, उदर गुहा या कक्षा में स्थानीयकृत होते हैं, तो वे आसन्न अंगों के कार्यों में व्यवधान पैदा करते हैं। उदाहरण के लिए, सितंबर 2000 में, एक बीमार 8 वर्षीय लड़का, जो जीवन-रक्षक कारणों से शल्य चिकित्सा उपचार के लिए ब्रांस्क क्षेत्र से मास्को आया था, को सेंट्रल मेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंसेज के वंशानुगत त्वचा रोग विभाग में परामर्श दिया गया था; विशाल प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा ऊपरी मीडियास्टिनम में स्थित था, गर्दन के निचले 1/3 हिस्से को विकृत कर दिया और सांस लेने में कठिनाई और पैरॉक्सिस्मल टैचीअरिथमिया का कारण बना।

न्यूरोफाइब्रोमा के विकास के बारे में बहुत कम जानकारी है। समय-समय पर, विभिन्न उत्तेजनाओं की प्रतिक्रिया में उनकी संख्या और आकार में वृद्धि होती है, जिनमें से शरीर में होने वाले हार्मोनल परिवर्तन प्रमुख स्थान रखते हैं: यौवन, गर्भावस्था या प्रसव के बाद, साथ ही पिछली चोटें या गंभीर दैहिक रोग। प्रस्तावित व्यावसायिक चिकित्सा और कॉस्मेटिक सेवाओं की सीमा के विस्तार के साथ, आईट्रोजेनिक हस्तक्षेप के बाद नए ट्यूमर (न्यूरोफाइब्रोमास, न्यूरोमास, श्वानोमा) की उपस्थिति का संकेत देने वाले रोगी अनुरोधों की संख्या में काफी वृद्धि हुई है। हम सर्जिकल छांटना सहित विभिन्न तरीकों का उपयोग करके नैदानिक ​​या चिकित्सीय उद्देश्यों के लिए ट्यूमर को हटाने के बारे में बात कर रहे हैं। विभिन्न दैहिक रोगों के उपचार में फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं के निर्धारण, कंकाल संबंधी विकारों (सभी प्रकार के स्कोलियोसिस, फ्रैक्चर) और न्यूरोमस्कुलर विकारों के सुधार (अक्सर विभिन्न कारणों से मालिश शिशुओं के लिए निर्धारित की जाती है, जब निदान किया जाता है) के कारण आईट्रोजेनिक जटिलताएं भी होती हैं। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की कमी के कारण न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I अक्सर असंभव होता है)। लेकिन अक्सर बीमारी स्पष्ट भलाई की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी बढ़ती है। स्थिति इस तथ्य से जटिल है कि डॉक्टरों के पास रोग की प्रगति को रोकने की क्षमता नहीं है।

वैज्ञानिक अनुसंधान का मुख्य लक्ष्य न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I के रोगजन्य उपचार के तरीकों को विकसित करना है, जो नए ट्यूमर के उद्भव और मौजूदा ट्यूमर के विकास को रोकने में मदद करेगा, साथ ही जटिलताओं के विकास को भी रोकेगा।

वर्तमान में, विदेश और रूस दोनों में इस बीमारी के इलाज के लिए रोगसूचक चिकित्सा पद्धतियों का उपयोग किया जाता है, जैसे कि ट्यूमर को शल्य चिकित्सा से हटाना, काइफोस्कोलियोसिस का सुधार, या आंतरिक अंगों के न्यूरोफाइब्रोमा के लिए विकिरण चिकित्सा। इसके अलावा, पश्चिम में वैज्ञानिकों ने एटिऑलॉजिकल उपचार, यानी जेनेटिक इंजीनियरिंग की संभावना पर ध्यान केंद्रित किया है। 1990 में उत्परिवर्ती जीन की खोज और इसके प्राथमिक उत्पाद, न्यूरोफाइब्रोमिन की डिकोडिंग के बाद से यह दिशा विशेष रूप से बहुत आगे बढ़ गई है; इस समस्या से संबंधित वैज्ञानिक अनुसंधान के लिए प्रतिवर्ष भारी मात्रा में धन आवंटित किया जाता है।

उपचार के लिए रोगजन्य दृष्टिकोण का पहला प्रयास 1987 में वी. रिकार्डी द्वारा किया गया था, जब उन्होंने मस्तूल कोशिका झिल्ली को स्थिर करने के लिए केटोटिफेन (1.5-3 वर्षों के लिए 2-4 मिलीग्राम की खुराक पर) के दीर्घकालिक उपयोग का प्रस्ताव रखा था, यह विश्वास करते हुए यह इन कोशिकाओं का क्षरण था जो ट्यूमर के विकास को उत्तेजित करता है। हालांकि, अकेले केटोटिफेन के साथ उपचार से वांछित परिणाम नहीं मिले: न्यूरोफाइब्रोमा के क्षेत्र में दर्द और खुजली की व्यक्तिपरक संवेदनाएं कम हो गईं, लेकिन ट्यूमर के विकास पर कोई प्रभाव नहीं देखा गया। इसके अलावा, दवा के लंबे समय तक उपयोग के साथ, परिधीय रक्त में प्रतिरक्षा सक्षम कोशिकाओं की संख्या में कमी और प्रतिरक्षा मापदंडों में गिरावट देखी गई। न्यूरोफाइब्रोमा के विकास में ऊतक बेसोफिल की भूमिका पर अलग-अलग दृष्टिकोण हैं। कुछ लेखकों के अनुसार, मस्तूल कोशिकाएँ एंटीट्यूमर प्रतिरक्षा की प्रभावकारक कोशिकाएँ हैं। पारंपरिक और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करते हुए, यह दिखाया गया कि बड़ी संख्या में ऊतक बेसोफिल अपने सक्रिय बाह्यकोशिकीय क्षरण के साथ केवल न्यूरोफाइब्रोमा विकास के प्रारंभिक चरण में देखे जाते हैं। बाद के चरण में, जब न्यूरोफाइब्रोमास कम से कम पांच वर्षों से अस्तित्व में है, तो ट्यूमर के सेल मैट्रिक्स में काफी कम मस्तूल कोशिकाएं होती हैं, उनका क्षरण मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर होता है और कोशिका विनाश के साथ नहीं होता है;

कई अध्ययनों के आंकड़ों के आधार पर, हमने पहली बार दवाओं के विभिन्न समूहों की दवाओं का उपयोग करके रोगजनक चिकित्सा की एक व्यापक विधि विकसित की है। यह ध्यान में रखते हुए कि न्यूरोफाइब्रोमा की सेलुलर संरचना मुख्य रूप से श्वान कोशिकाओं, फाइब्रोब्लास्ट्स, मस्तूल कोशिकाओं और लिम्फोसाइटों द्वारा दर्शायी जाती है, और सक्रिय रूप से बढ़ने वाले कोशिकाओं में अंतरकोशिकीय पदार्थ, विशेष रूप से प्लेक्सिफ़ॉर्म वाले, अम्लीय म्यूकोपॉलीसेकेराइड द्वारा दर्शाए जाते हैं, हमने न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के उपचार के लिए निम्नलिखित दवाओं को चुना। टाइप I हमने दो महीने के छोटे कोर्स में एक मस्त कोशिका झिल्ली स्टेबलाइजर, केटोटीफेन, 2-4 मिलीग्राम निर्धारित किया। जटिलताओं से बचने के लिए, दवा लेने के पहले दो हफ्तों में फेनकारोल 10-25 मिलीग्राम दिन में तीन बार इस्तेमाल किया गया था। सहनशीलता को ध्यान में रखते हुए, टिगाज़ोन का उपयोग शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम कम से कम 1 मिलीग्राम या 600,000 आईयू तक एविट की खुराक पर एक एंटीप्रोलिफेरेटिव दवा के रूप में किया गया था। लिडेज़ (म्यूकोपॉलीसेकेराइडेज़) का उपयोग उम्र के आधार पर, हर दूसरे दिन, 30 इंजेक्शन के कोर्स के लिए, 32-64 इकाइयों की खुराक पर इंट्रामस्क्युलर रूप से किया जाता था।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I के रूप, शिकायतों, पाठ्यक्रम, साथ ही रोगियों की उम्र और लिंग के आधार पर, उपरोक्त दवाओं का उपयोग विभिन्न संयोजनों में या मोनोथेरेपी के रूप में किया गया था। उपचार आवश्यक रूप से रोग की प्रगति की अवधि के दौरान किया जाता था, अर्थात, जब नए ट्यूमर प्रकट होते थे और/या मौजूदा ट्यूमर बढ़ते थे, आमतौर पर खुजली या उनके प्रक्षेपण में दर्द की भावना के साथ, साथ ही रोग की सक्रियता को रोकने के लिए भी किया जाता था। ट्यूमर पर नियोजित ऑपरेशन के दौरान। यदि रोगियों में बड़े प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा या दर्दनाक न्यूरोमा थे, तो दो महीने के अंतराल पर उपचार के बार-बार पाठ्यक्रम निर्धारित किए गए थे। इस मामले में, एक नियम के रूप में, मोनोथेरेपी के रूप में टिगाज़ोन (या एविट) के उपयोग का एक कोर्स मस्तूल कोशिका झिल्ली स्टेबलाइजर्स और लिडेज़ इंजेक्शन के संयुक्त उपयोग के साथ वैकल्पिक होता है। प्रस्तावित उपचार को रोगियों ने अच्छी तरह सहन किया।

अलग-अलग मामलों में, टिगाज़ोन (एक रोगी में) लेने पर बार-बार जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और लिडेज़ के प्रशासन के लिए एक फोकल एलर्जी प्रतिक्रिया (60 में से दो रोगियों में) में यकृत मापदंडों के स्तर में मामूली वृद्धि देखी गई, जो प्रकट हुई थी इंजेक्शन स्थल पर ऊतक सूजन से। इन मामलों में, दवाएं बंद कर दी गईं और रोगसूचक उपचार निर्धारित किया गया।

थेरेपी के परिणामस्वरूप, हम आमतौर पर बीमारी की प्रगति को रोकने में सक्षम थे; कुछ ट्यूमर (प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा - उनके विकास के प्रारंभिक चरण में - और न्यूरोमा विशेष रूप से सक्रिय रूप से कम हो रहे हैं) के पूरी तरह से गायब होने तक न्यूरोफाइब्रोमा और न्यूरिनोमा में कमी (संकुचन) हुई थी।

प्राप्त परिणाम शोधकर्ताओं को संतुष्ट करते हैं और हमें व्यापक उपयोग के लिए न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I के रोगजनक उपचार की उपर्युक्त विधि की सिफारिश करने की अनुमति देते हैं। हमने रोगजन्य उपचार की जो जटिल विधि विकसित की है, वह पहली बार रोगियों को चिकित्सा सहायता प्रदान करना संभव बनाती है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस आनुवांशिक बीमारियों का एक समूह है जो तंत्रिका तंत्र में ट्यूमर बढ़ने का कारण बनता है। ट्यूमर सहायक कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं जो तंत्रिका और माइलिन शीथ (नसों को घेरने वाली पतली झिल्ली) को बनाते हैं, न कि उन तंत्रिका कोशिकाओं में जो वास्तव में संकेत संचारित करती हैं। ट्यूमर का प्रकार विकसित होना सहायक कोशिकाओं के प्रकार पर निर्भर करता है।

वैज्ञानिकों ने बीमारियों को तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया है: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1, जिसे वॉन रेक्लिंगहॉस रोग भी कहा जाता है), न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (एनएफ2) और एक प्रकार जिसे कभी टाइप 2 का एक रूप माना जाता था लेकिन अब इसे एक अलग प्रकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है - श्वानोमैटोसिस। आंकड़ों के अनुसार, लगभग 100,000 लोगों में से एक को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस बीमारी है, जो लिंग और सभी जातियों दोनों को प्रभावित करती है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 में सबसे आम तंत्रिका-संबंधित ट्यूमर न्यूरोफाइब्रोमास (परिधीय तंत्रिका ट्यूमर) हैं, जबकि स्चलैनोमास (ट्यूमर जो श्वान कोशिकाओं में शुरू होते हैं जो माइलिन शीथ बनाने में मदद करते हैं) न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 और श्वाननोमैटोसिस में सबसे आम हैं। अधिकांश ट्यूमर सौम्य होते हैं, हालांकि कभी-कभी वे कैंसर भी बन सकते हैं।

इन ट्यूमर को अभी भी पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है, लेकिन ऐसा प्रतीत होता है कि ये मुख्य रूप से जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो तंत्रिका तंत्र में कोशिका वृद्धि को रोकने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इन उत्परिवर्तनों के कारण NF1, NF2 और SMARCB1/INI1 के रूप में पहचाने जाने वाले जीन कोशिका उत्पादन को नियंत्रित करने वाले सामान्य प्रोटीन नहीं बना पाते हैं। इन प्रोटीनों के ठीक से काम करने के बिना, कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ती हैं और ट्यूमर बनाती हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में सबसे आम है। महामारी विज्ञान प्रत्येक 3,000-4,000 लोगों में से लगभग 1 व्यक्ति का है। हालाँकि कई पीड़ितों को यह बीमारी विरासत में मिलती है, बीमारी के लगभग 30 से 50 प्रतिशत नए मामले अज्ञात कारण के सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं। एक बार जब यह उत्परिवर्तन हो जाता है, तो उत्परिवर्ती जीन को अगली पीढ़ियों तक पारित किया जा सकता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लक्षण और लक्षण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 का निदान करने के लिए, डॉक्टर निम्नलिखित लक्षणों में से दो या अधिक की उपस्थिति निर्धारित करता है:

• त्वचा पर छह या अधिक हल्के भूरे रंग के धब्बे (जिन्हें अक्सर "कैफे-औ-लाइट" स्पॉट कहा जाता है), बच्चों में व्यास में 5 मिलीमीटर से बड़े या किशोरों और वयस्कों में व्यास में 15 मिलीमीटर से बड़े;
• दो या दो से अधिक न्यूरोफाइब्रोमा या एक प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा (एक न्यूरोफाइब्रोमा जिसमें कई तंत्रिकाएं होती हैं);
• बगल या कमर के क्षेत्र में झाइयां;
• आईरिस पर दो या दो से अधिक वृद्धि (जिन्हें लिस्च नोड्स या आईरिस हैमार्टोमास कहा जाता है);
• ऑप्टिक तंत्रिका पर ट्यूमर (जिसे ऑप्टिक ग्लियोमा कहा जाता है)
• रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस), खोपड़ी या टिबिया (निचले पैर की लंबी हड्डियों में से एक) की मंदिर (स्पैनॉइड) हड्डी का असामान्य विकास;
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाला करीबी रिश्तेदार (माता-पिता, भाई-बहन या बच्चा)।

अन्य लक्षण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले कई बच्चों के सिर का घेरा सामान्य से बड़ा होता है। इस रोग की एक संभावित जटिलता हाइड्रोसिफ़लस है - मस्तिष्क में द्रव का एक रोगात्मक संचय। मरीजों में सिरदर्द और मिर्गी विकसित होने की भी अधिक संभावना होती है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के कारण होने वाली हृदय संबंधी जटिलताओं में जन्मजात हृदय दोष, उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप), और संकुचित, अवरुद्ध या क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाएं (वास्कुलोपैथी) शामिल हैं। इस स्थिति वाले बच्चों में खराब भाषा और दृश्य-स्थानिक कौशल और पढ़ने, वर्तनी और गणित क्षमताओं सहित सीखने की कम प्रभावी क्षमताएं हो सकती हैं। मरीजों में अक्सर सीखने के विकार होते हैं जैसे ध्यान आभाव सक्रियता विकार। आंकड़ों के अनुसार, ऐसे 3 से 5 प्रतिशत ट्यूमर कैंसर का रूप ले सकते हैं, जिनके लिए तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है। इन ट्यूमर को घातक परिधीय तंत्रिका आवरण ट्यूमर कहा जाता है।

लक्षण कब प्रकट होते हैं?

लक्षण, विशेष रूप से सबसे आम त्वचा संबंधी असामान्यताएं: मैक्यूल्स, न्यूरोफाइब्रोमास, लिस्च नोड्स और बगल और कमर में झाइयां, अक्सर जन्म के समय या जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, और लगभग हमेशा जब बच्चा 10 वर्ष की आयु तक पहुंचता है। चूँकि इस बीमारी की कई विशेषताएं उम्र पर निर्भर करती हैं, इसलिए एक निश्चित निदान में कई साल लग सकते हैं।

पूर्वानुमान

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक प्रगतिशील बीमारी है, जिसका अर्थ है कि अधिकांश लक्षण समय के साथ खराब हो जाएंगे, हालांकि कुछ लोगों में ऐसे लक्षण हो सकते हैं जो समान रहते हैं और प्रगति नहीं करते हैं। रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करना असंभव है। सामान्य तौर पर, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले अधिकांश लोगों में हल्के से मध्यम लक्षण विकसित होते हैं। अधिकांश रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। त्वचा पर या उसके नीचे न्यूरोफाइब्रोमा उम्र के साथ बढ़ सकता है और कॉस्मेटिक और मनोवैज्ञानिक समस्याएं पैदा कर सकता है।

इलाज

वैज्ञानिक फिलहाल यह नहीं जानते हैं कि न्यूरोफाइब्रोमा की वृद्धि को कैसे रोका जाए। अक्सर उन ट्यूमर को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाने की सिफारिश की जाती है जो रोगसूचक हो जाते हैं और कैंसर का कारण बन सकते हैं, साथ ही ऐसे ट्यूमर जो महत्वपूर्ण कॉस्मेटिक विकृति का कारण बनते हैं। कई सर्जिकल विकल्प हैं, लेकिन डॉक्टर इस बात पर सहमत नहीं हैं कि सर्जरी कब करनी है या कौन से सर्जिकल विकल्प का उपयोग करना है।

उपचार को यह निर्धारित करने के लिए सभी उपचार विकल्पों के जोखिमों और लाभों का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करना चाहिए कि कौन सा उपचार सबसे उपयुक्त है। न्यूरोफाइब्रोमा के उपचार में, जो कैंसर बन सकता है, सर्जरी, विकिरण और कीमोथेरेपी शामिल है। जब रोगी की दृष्टि ख़राब हो जाती है तो इन उपचारों का उपयोग ऑप्टिक ग्लियोमास को नियंत्रित करने या सिकोड़ने के लिए भी किया जा सकता है। हड्डी की कुछ विकृतियाँ, जैसे स्कोलियोसिस, को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 से जुड़े अन्य विकारों के उपचार का उद्देश्य लक्षणों को नियंत्रित करना या राहत देना है। सिरदर्द और ऐंठन का इलाज दवाओं से किया जाता है। क्योंकि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले बच्चों में न्यूरोलॉजिकल समस्याएं विकसित होने का खतरा अधिक होता है, विशेष रूप से सीखने से संबंधित समस्याएं, उन्हें एक न्यूरोलॉजिस्ट को दिखाना चाहिए।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक मुख्य रूप से वंशानुगत बीमारी है, जो तंत्रिका ऊतक के क्षेत्र में ट्यूमर के गठन की विशेषता है, जो बाद में विभिन्न प्रकार की हड्डी और त्वचा की असामान्यताओं की घटना को भड़काती है। उल्लेखनीय है कि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, जिसके लक्षण पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान आवृत्ति के साथ होते हैं, अक्सर बचपन में और विशेष रूप से यौवन के दौरान प्रकट होते हैं।

रोग का सामान्य विवरण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, या रेक्लिंगहौसेन रोग, रोगों के एक ऑटोसोमल प्रमुख समूह से संबंधित है, और यह एक विशिष्ट जीन में होने वाले उत्परिवर्तन की सहजता के कारण होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की अनुपस्थिति में, एक जीन उत्परिवर्तन ट्यूमर प्रक्रिया के गठन की शुरुआत को ट्रिगर कर सकता है।

नियोप्लाज्म के रूप में न्यूरोफाइब्रोमा सौम्य ट्यूमर हैं जो तंत्रिका ट्रंक और उनकी शाखाओं के साथ बनते हैं। इनका विकास जीवन के दूसरे दशक में शुरू होता है। एक नियम के रूप में, वे अपनी अभिव्यक्तियों में एकाधिक हैं, उनका स्थान त्वचा या चमड़े के नीचे के ऊतक (संभवतः दोनों क्षेत्रों में जटिल एकाग्रता) में केंद्रित है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस: लक्षण

जैसा कि हम पहले ही नोट कर चुके हैं, यह रोग मुख्यतः बचपन में होता है। इसकी नैदानिक ​​तस्वीर आम तौर पर न्यूरोफाइब्रोमा और त्वचा रंजकता के रूप में अभिव्यक्तियों की विशेषता है।

रोग का सबसे पहला लक्षण कई छोटे अंडाकार वर्णक धब्बों का दिखना है। उनकी सतह चिकनी होती है, रंग पीला-भूरा होता है (अन्यथा इसे "दूध के साथ कॉफी" के रूप में परिभाषित किया जा सकता है)। धब्बों का स्थान मुख्य रूप से धड़, वंक्षण सिलवटों और बगल में केंद्रित होता है। उम्र से संबंधित परिवर्तन धब्बों की संख्या और उनके आकार में वृद्धि को प्रभावित करते हैं।

दूसरा विशिष्ट लक्षण न्यूरोफाइब्रोमा का निर्माण है, जो चमड़े के नीचे और/या त्वचा के नीचे हो सकता है। ये संरचनाएं हर्निया जैसे उभार की तरह दिखती हैं, जिनका व्यास कई सेंटीमीटर के क्रम पर हो सकता है। इसके अलावा, वे प्रकृति में दर्द रहित होते हैं। ट्यूमर जैसे नियोप्लाज्म का स्पर्शन उंगली के "शून्य में" गिरने से होता है।

कुछ मामलों में, फैलाना न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस बनता है, जो विशाल ट्यूमर के गठन के साथ चमड़े के नीचे के ऊतकों और संयोजी त्वचा के ऊतकों की अत्यधिक वृद्धि की विशेषता है। तंत्रिका ट्रंक के दौरान, प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमास (यानी, कपाल नसों, अंगों और गर्दन की नसों के साथ केंद्रित न्यूरोफाइब्रोमास) भी पाए जाते हैं। अधिकतर, वे घातक श्वानोमास (न्यूरोफाइब्रोसारकोमास) में बदल जाते हैं। यह उल्लेखनीय है कि न्यूरोफाइब्रोमा के गठन का क्षेत्र अक्सर कुछ प्रकार की संवेदनशीलता की गड़बड़ी की विशेषता है।

व्यक्तिपरक संवेदनाओं में खुजली, पेरेस्टेसिया (स्तब्ध हो जाना, रोंगटे खड़े होना, किसी विशिष्ट क्षेत्र में किसी उत्तेजक पदार्थ के संपर्क में आए बिना झुनझुनी महसूस होना), दर्द शामिल हैं।

आज, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, जिसके लक्षणों की अपनी विशिष्टता होती है, का निदान तब किया जाता है जब निम्नलिखित में से दो या अधिक घटक मौजूद होते हैं:

• यौवन के लिए 5 मिमी से अधिक और यौवन के बाद 15 मिमी से अधिक के व्यास के साथ 6 या अधिक टुकड़ों की मात्रा में एक विशिष्ट "दूध के साथ कॉफी" रंग के धब्बों की उपस्थिति;
• किसी भी प्रकार के दो या दो से अधिक न्यूरोफाइब्रोमा की उपस्थिति, या एक प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा की उपस्थिति;
• वंक्षण और एक्सिलरी सिलवटों के क्षेत्र में झाईयों जैसे छोटे वर्णक धब्बों की उपस्थिति;
• ऑप्टिक तंत्रिका ग्लिओमा का गठन (धीरे-धीरे बनने वाला प्राथमिक सौम्य ट्यूमर जो ऑप्टिक तंत्रिका ट्रंक में विकसित होता है);
• दो या दो से अधिक लिथ के नोड्यूल्स की उपस्थिति (आईरिस के हेमरथ्रा के साथ रंजित);
• कपाल की हड्डी के स्फेनॉइड भाग के पंख में डिस्प्लेसिया या स्यूडार्थ्रोसिस के साथ (या बिना) ट्यूबलर हड्डियों की कॉर्टिकल परत के क्षेत्र में पतला होना;
• प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों के बीच न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के निदान की उपस्थिति।

मौखिक गुहा और रीढ़ की हड्डी की जड़ों के साथ-साथ खोपड़ी के अंदर कई ट्यूमर जैसी संरचनाएं देखी जा सकती हैं, जिनका पता संबंधित लक्षणों के कारण लगाया जाता है। अक्सर यह रोग मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली में बनने वाली विकृति के साथ-साथ हृदय, अंतःस्रावी और तंत्रिका तंत्र की विकृति के साथ होता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस: रोग टाइपोलॉजी के लक्षण

त्वचा रोग के मुख्य लक्षण टाइप I खुद को उम्र के धब्बों और न्यूरोफाइब्रोमा के रूप में प्रकट करते हैं। सबसे पहला लक्षण निर्दिष्ट "कैफ़े औ लेट" रंग के वर्णक धब्बे हैं, जो जन्मजात या अधिग्रहित (जन्म के तुरंत बाद बनते हैं)। बगल में, साथ ही वंक्षण सिलवटों में, झाईयों के समान वर्णक धब्बों के रूप में संरचनाएं मुख्य रूप से केंद्रित होती हैं। जहां तक ​​न्यूरोफाइब्रोमा का सवाल है, वे, एक नियम के रूप में, प्रकृति में एकाधिक होते हैं; वे जीवन के दूसरे दशक के करीब बनते हैं; उनकी त्वचा का रंग सामान्य हो सकता है, या उनका रंग भूरा या गुलाबी-नीला हो सकता है।

प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमास के संबंध में जिसका हमने पहले उल्लेख किया था, वे तंत्रिका ट्रंक के दौरान ट्यूमर जैसी फैलने वाली वृद्धि हैं। अधिकतर इनके गठन की प्रकृति जन्मजात होती है। इस प्रकार की संरचना की सतह लोब्यूलेटेड विशाल ट्यूमर के रूप में हो सकती है, जो बैग की तरह नीचे लटक सकती है।

टटोलने पर, तंत्रिका तने टेढ़े-मेढ़े प्रकार के होते हैं और मोटे हो गए हैं। महत्वपूर्ण आकार के वर्णक धब्बे, बालों से ढके हुए, विशेष रूप से वे जो शरीर की मध्य रेखा को पार करते हैं, इस प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमा की उपस्थिति के संकेतक के रूप में कार्य कर सकते हैं। अक्सर, प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा घातक हो जाता है, जिससे न्यूरोफाइब्रोसारकोमा का विकास होता है।

टाइप II न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (केंद्रीय) श्वाननोमा (जीन द्वारा निर्मित प्राथमिक उत्पाद) की अनुपस्थिति के कारण होता है। संभवतः, यही वह चीज़ है जो ट्यूमर के विकास के अवरोध के साथ होती है, जो कोशिका-झिल्ली स्तर पर होती है। इस मामले में, अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम हैं (रोगियों की कुल संख्या के लगभग 42% में वर्णक संरचनाएँ देखी जाती हैं, जबकि उनमें से 19% में न्यूरोफाइब्रोमा बनते हैं)। इस प्रकार की बीमारी की विशेषता मोबाइल और घने ट्यूमर (न्यूरिनोमा) के रूप में दर्दनाक संरचनाओं का निर्माण है। लगभग सभी मामलों में, श्रवण तंत्रिका को प्रभावित करने वाले द्विपक्षीय न्यूरोमा का विकास होता है, जो 20-30 वर्ष की आयु के आसपास होने वाली सुनवाई हानि के साथ होता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II का निदान तब किया जाता है जब निम्नलिखित पुष्टिकारक मानदंड मौजूद हों:

• श्रवण तंत्रिका के क्षेत्र में द्विपक्षीय न्यूरोमा (पुष्टि एक्स-रे);
• प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरोमा के निदान की उपस्थिति;
• एकतरफा ध्वनिक न्यूरोमा;
• न्यूरोफाइब्रोमा प्लेक्सिफ़ॉर्म या दो अन्य प्रकार के ट्यूमर की उपस्थिति: मेनिंगियोमा, न्यूरोफाइब्रोमा, ग्लियोमा (उनके स्थान की परवाह किए बिना);
• रीढ़ की हड्डी या इंट्राक्रानियल प्रकार के किसी भी ट्यूमर की उपस्थिति।

तृतीय प्रकार रोग (मिश्रित) में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में तेजी से बढ़ने वाले ट्यूमर की उपस्थिति शामिल होती है, जिसके विकास की शुरुआत 20-30 वर्षों की अवधि के भीतर होती है। इस मामले में रोग का निदान मानदंड हथेली क्षेत्र में न्यूरोफाइब्रोमा की उपस्थिति है। उनकी उपस्थिति के कारण ही टाइप II के अलावा किसी अन्य बीमारी में अंतर करना संभव हो पाता है।

वैरिएंट, चतुर्थ प्रकार अधिक महत्वपूर्ण संख्या में त्वचीय न्यूरोफाइब्रोमा की उपस्थिति से यह रोग केंद्रीय (II) प्रकार से भिन्न होता है। इसके अतिरिक्त, इस मामले में, ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा, मेनिंगियोमा और न्यूरोलेमास जैसी संरचनाओं के विकसित होने का गंभीर खतरा होता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस वी प्रकार खंडीय है, घाव वर्णक धब्बों और/या न्यूरोफाइब्रोमा के रूप में एक तरफा होता है, और घाव किसी भी त्वचा खंड या उसके हिस्से को भी प्रभावित कर सकता है। इस प्रकार की सामान्य नैदानिक ​​तस्वीर हेमीहाइपरट्रॉफी के समान है। के लिए VI प्रकार विशेषता न्यूरोफाइब्रोमास की अनुपस्थिति है, केवल धब्बों के रूप में रंजकता का पता लगाया जाता है। सातवीं प्रकार इस बीमारी की शुरुआत देर से होती है, जिसमें न्यूरोफाइब्रोमा 20 साल की उम्र तक पहुंचने के बाद दिखाई देते हैं।

सामान्य लक्षणों में, संभावित अभिव्यक्तियों में दर्द या, इसके विपरीत, एनेस्थीसिया (संवेदनशीलता की कमी), पेरेस्टेसिया और खुजली शामिल हैं। कुछ मामलों में, पैरेसिस संभव है (अपूर्ण पक्षाघात, एक विशिष्ट मांसपेशी समूह के स्वैच्छिक और अनैच्छिक आंदोलनों में सीमा)। उस क्षेत्र में अंतर्निहित हड्डियों को नुकसान जहां प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा स्थित है, अंगों या चेहरे की विषमता का कारण बन सकता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस: उपचार

इस बीमारी के इलाज के लिए कोई कट्टरपंथी तरीके नहीं हैं। व्यवहार में, दवाओं का उपयोग किया जाता है जो गड़बड़ी के अधीन चयापचय प्रक्रियाओं में एक निश्चित सामान्यीकरण में योगदान करते हैं। जहां तक ​​कॉस्मेटिक दोषों का सवाल है जो ट्यूमर प्रक्रियाओं का कारण बनते हैं, उनका उन्मूलन विशेष रूप से सर्जरी द्वारा किया जाता है।

उपचार पद्धति और उसके पाठ्यक्रम को निर्धारित करने के संबंध में, हम ध्यान दें कि वे रोग की सामान्य तस्वीर पर आधारित हैं। इसका निदान और विचार करने के लिए, एक साथ कई विशेषज्ञों का हस्तक्षेप आवश्यक है: एक आनुवंशिकीविद्, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक त्वचा विशेषज्ञ और एक संक्रामक रोग विशेषज्ञ।

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