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आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान। लिंक्ड इनहेरिटेंस

मेंडल के तीसरे नियम का जैविक आधार अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र पृथक्करण है। इसलिए, तीसरा नियम केवल विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित जीनों के लिए सही है।

यदि जीन एक ही गुणसूत्र पर हैं, तो वे स्वतंत्र रूप से एक दूसरे से अलग नहीं हो सकते हैं, इसलिए वे एक साथ विरासत में मिले हैं (जुड़े हुए) - यह लिंकेज कानून (मॉर्गन का नियम) है। एक ही गुणसूत्र पर स्थित सभी जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं।

पूर्ण जुड़ाव के साथ (उदाहरण के लिए, नर फल मक्खियों में पाया जाता है), डायहेटेरोज़ीगोट केवल दो प्रकार के युग्मक बनाता है।

अधूरा जुड़ाव बहुत अधिक सामान्य है, जब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान पार करने के कारण गुणसूत्र क्षेत्रों का आदान-प्रदान होता है। फिर डायहेटेरोज़ीगोट एक असमान अनुपात में 4 प्रकार के युग्मक बनाता है: बहुसंख्यक एक लिंकेज समूह के साथ युग्मक होते हैं, छोटा हिस्सा पुनः संयोजक युग्मक होता है।

पुनः संयोजक युग्मकों का अनुपात गुणसूत्र में जीनों के बीच की दूरी पर निर्भर करता है और इसे मॉर्गनाइड्स की पारंपरिक इकाइयों में मापा जाता है। वाक्यांश "जीन ए और बी के बीच की दूरी 10 मॉर्गनाइड्स है" का अर्थ है कि पुनः संयोजक युग्मक 10% (5% + 5%), और सामान्य - 90% (45% और 45%) की मात्रा में प्राप्त किए जाएंगे।

परीक्षण

1. जब ड्रोसोफिला को पार करते समय एक भूरे रंग के शरीर और सामान्य पंखों के साथ उड़ता है और ड्रोसोफिला एक काले शरीर और अल्पविकसित पंखों के साथ उड़ता है, तो जुड़े विरासत का कानून प्रकट होता है, इसलिए, ये जीन स्थित हैं
ए) विभिन्न गुणसूत्र और जुड़े
बी) एक गुणसूत्र और जुड़ा हुआ
सी) एक गुणसूत्र और जुड़ा नहीं
डी) विभिन्न गुणसूत्र और जुड़े नहीं हैं

2. यदि जीन गैर-समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित हैं, तो कानून स्वयं प्रकट होता है
ए) अधूरा प्रभुत्व
बी) पूर्ण प्रभुत्व
बी) स्वतंत्र विरासत
डी) सुविधा विभाजन

3. यदि मटर के बीज के रंग और आकार के लिए जिम्मेदार जीन अलग-अलग गुणसूत्रों पर स्थित हों, तो दूसरी पीढ़ी में कानून प्रकट होता है।
ए) स्वतंत्र विरासत
बी) लिंक्ड विरासत
सी) बंटवारे के संकेत
डी) प्रभुत्व

4. जीवों में जीन लिंकेज समूहों की संख्या संख्या पर निर्भर करती है
ए) समरूप गुणसूत्रों के जोड़े
बी) एलील जीन
बी) प्रमुख जीन
डी) कोशिका नाभिक में डीएनए अणु

5. यदि कई लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हों, तो कानून स्वयं प्रकट होता है
ए) विभाजन
बी) लिंक्ड विरासत
बी) अधूरा प्रभुत्व
डी) स्वतंत्र विरासत

6. "एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं" - यह कानून का शब्द है
ए) जीन इंटरैक्शन
बी) लिंक्ड विरासत
बी) स्वतंत्र विरासत
डी) परिवर्तनशीलता की समरूप श्रृंखला

7. डायहेटेरोज़ीगस जीवों को पार करते समय कौन सा कानून प्रकट होता है जिसमें जीन, उदाहरण के लिए ए और बी, गैर-समरूप गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं?
ए) कुल प्रभुत्व
बी) अधूरा प्रभुत्व
बी) स्वतंत्र विरासत
डी) लिंक्ड विरासत

8. जीन हमेशा एक साथ विरासत में मिलते हैं
ए) आवर्ती
बी) एलीलिक
बी) प्रमुख
डी) बारीकी से जुड़ा हुआ

9. जब ड्रोसोफिला को एक ग्रे शरीर और सामान्य पंखों के साथ और ड्रोसोफिला को एक काले शरीर और अल्पविकसित पंखों के साथ पार करते हैं, तो लिंक्ड इनहेरिटेंस का नियम प्रकट होता है, क्योंकि इन लक्षणों के लिए जिम्मेदार जीन स्थित हैं
ए) माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए
बी) गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े
बी) गुणसूत्रों की एक जोड़ी
डी) सेक्स क्रोमोसोम

10. यदि जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हों, तो क्रॉसिंग करते समय कौन सा नियम प्रकट होगा?
ए) बंटवारे के संकेत
बी) लिंक्ड विरासत
बी) स्वतंत्र विरासत
डी) सजातीय श्रृंखला

11. टी. मॉर्गन के नियम के अनुसार, जीन मुख्य रूप से एक साथ विरासत में मिले हैं यदि वे स्थित हैं
ए) एक ऑटोसोम
बी) सेक्स क्रोमोसोम
बी) एक गुणसूत्र
डी) विभिन्न समरूप गुणसूत्र

जीन की लिंक्ड विरासत

जी. मेंडल ने मटर में सात जोड़े लक्षणों की विरासत का पता लगाया। कई शोधकर्ताओं ने मेंडल के प्रयोगों को दोहराते हुए उनके द्वारा खोजे गए कानूनों की पुष्टि की। यह माना गया कि ये कानून एक सार्वभौमिक प्रकृति के थे। हालाँकि, 1906 में, अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् डब्ल्यू। बैट्सन और आर। पेनेट ने मीठे मटर के पौधों को पार करते हुए और पराग के आकार और फूलों के रंग की विरासत का विश्लेषण करते हुए पाया कि ये लक्षण संतानों में स्वतंत्र वितरण नहीं देते हैं। वंशजों ने हमेशा माता-पिता के रूपों की विशेषताओं को दोहराया। धीरे-धीरे, मेंडल के तीसरे नियम के अपवादों के तथ्य जमा हो गए। यह स्पष्ट हो गया कि सभी जीनों को संतानों और मुक्त संयोजन में स्वतंत्र वितरण की विशेषता नहीं है।

किसी भी जीव में विभिन्न प्रकार की रूपात्मक, शारीरिक, जैव रासायनिक और अन्य विशेषताएं और गुण होते हैं, और प्रत्येक विशेषता या संपत्ति गुणसूत्रों में स्थित एक या एक से अधिक जीन द्वारा नियंत्रित होती है।

हालांकि, यदि किसी जीव में जीनों की संख्या बहुत अधिक है और हजारों की संख्या में हो सकती है, तो गुणसूत्रों की संख्या अपेक्षाकृत कम होती है और, एक नियम के रूप में, कुछ दसियों में मापा जाता है। इसलिए, लिंकेज समूह बनाने वाले सैकड़ों और हजारों एलील जीन गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में स्थानीयकृत होते हैं।

लिंकेज समूहों की संख्या और गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या के बीच एक पूर्ण पत्राचार स्थापित किया गया है। उदाहरण के लिए, मक्का में गुणसूत्रों का एक सेट 2n = 20 और 10 लिंकेज समूह होते हैं, और ड्रोसोफिला में 2n = 8 और 4 लिंकेज समूह होते हैं, यानी लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है।

थॉमस मॉर्गन कानून

एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ संचरित होते हैं, और जिस तरह से उन्हें विरासत में मिला है वह समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े पर स्थित जीन की विरासत से भिन्न होता है।

इसलिए, उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों के स्वतंत्र वितरण के साथ, एक डायहाइब्रिड एएबीबीचार प्रकार के युग्मक बनाता है ( अब, अब, अब, अब), और पूर्ण जुड़ाव की शर्त के तहत, एक ही डाइहाइब्रिड केवल दो प्रकार के युग्मक देगा ( अबऔर अब), क्योंकि ये जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।

जीन के लिंक्ड इनहेरिटेंस की समस्या का विकास टी. मॉर्गन (1866-1945) के स्कूल के अंतर्गत आता है। यदि मेंडल ने मटर पर अपने प्रयोग किए, तो मॉर्गन के लिए मुख्य उद्देश्य ड्रोसोफिला फल मक्खी थी। 25 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर हर दो सप्ताह में एक मक्खी कई संतान देती है। नर और मादा स्पष्ट रूप से अलग-अलग हैं - नर का पेट छोटा और गहरा होता है। इसके अलावा, वे कई विशेषताओं में भिन्न होते हैं और सस्ते पोषक माध्यम पर टेस्ट ट्यूब में गुणा कर सकते हैं।

विरासत के पैटर्न का अध्ययन एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन, मॉर्गन इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि वे विरासत में जुड़े हुए हैं. यह टी. मॉर्गन का नियम है।

पूर्ण और आंशिक क्लच

जीन के दो जोड़े (जुड़े या स्वतंत्र) के वंशानुक्रम के प्रकार को निर्धारित करने के लिए, एक विश्लेषण क्रॉस करना आवश्यक है और इसके परिणामों के आधार पर, जीन वंशानुक्रम की प्रकृति के बारे में निष्कर्ष निकालना आवश्यक है। आइए क्रॉसिंग के विश्लेषण के परिणामों के तीन संभावित रूपों पर विचार करें।

1) स्वतंत्र विरासत.

यदि, क्रॉस के विश्लेषण के परिणामस्वरूप, संकरों के बीच फेनोटाइप के चार वर्ग बनते हैं, तो जीन स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं।

2) जीन का पूर्ण जुड़ाव.

जीन के पूर्ण जुड़ाव के साथ लेकिनऔर परक्रॉस के विश्लेषण के परिणामों के अनुसार, वे पाते हैं -
ज़िया हाइब्रिड के दो फेनोटाइपिक वर्ग जो पूरी तरह से माता-पिता की नकल करते हैं।

3) जीनों का अधूरा जुड़ाव.

जीन के अधूरे जुड़ाव के मामले में लेकिनऔर परक्रॉस का विश्लेषण करते समय, चार फेनोटाइप दिखाई देते हैं, जिनमें से दो में जीन का एक नया संयोजन होता है: अब‖अब; अब‖अब. ऐसे रूपों की उपस्थिति इंगित करती है कि युग्मकों के साथ द्विसंकर अबऔर अबक्रॉसओवर युग्मक बनाता है अबऔर अब. ऐसे युग्मकों की उपस्थिति समरूप गुणसूत्रों के वर्गों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप ही संभव है, अर्थात पार करने की प्रक्रिया में। क्रॉसओवर युग्मकों की संख्या गैर-क्रॉसओवर वाले की तुलना में बहुत कम है।

क्रॉसओवर आवृत्ति जीन के बीच की दूरी के समानुपाती होती है। गुणसूत्र पर जीन जितने करीब स्थित होते हैं, उनके बीच संबंध उतना ही करीब होता है और जब वे पार करते हैं तो कम बार अलग हो जाते हैं। और इसके विपरीत, जितने दूर जीन एक दूसरे से अलग होते हैं, उनके बीच संबंध उतना ही कमजोर होता है और जितनी बार वे पार करते हैं। इसलिए, गुणसूत्रों में जीन के बीच की दूरी को क्रॉसओवर की आवृत्ति से आंका जा सकता है।

आनुवंशिक मानचित्र

आनुवंशिक मानचित्रण को आमतौर पर अन्य जीनों के संबंध में जीन की स्थिति निर्धारित करने के रूप में समझा जाता है।

आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित करने की प्रक्रिया पर विचार करें।

1. लिंकेज समूह की स्थापना (अर्थात गुणसूत्र का निर्धारण जिसमें दिया गया जीन स्थानीयकृत है)। ऐसा करने के लिए, प्रत्येक लिंकेज समूह में कम से कम एक मार्कर जीन होना आवश्यक है।

2. गुणसूत्र में अध्ययन किए गए जीन के स्थान का पता लगाना। ऐसा करने के लिए, उत्परिवर्ती रूप को सामान्य रूप से पार किया जाता है और क्रॉसिंग ओवर के परिणाम को ध्यान में रखा जाता है।

3. जुड़े हुए जीनों के बीच की दूरी का निर्धारण, जो गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित करना संभव बनाता है, जो गुणसूत्रों में जीन के क्रम और एक दूसरे से उनकी सापेक्ष दूरी का संकेत देते हैं। क्रॉसओवर आवृत्ति जितनी अधिक होगी, जीन उतने ही अलग होंगे। यदि यह स्थापित हो जाता है कि जुड़े हुए जीनों के बीच लेकिनऔर परक्रॉसओवर आवृत्ति 10% है, और जीन के बीच परऔर साथ में- 20%, यह स्पष्ट है कि दूरी रविसे 2 गुना अधिक अब. जीन के बीच की दूरी 1% क्रॉसिंग ओवर के अनुरूप इकाइयों में व्यक्त की जाती है। इन इकाइयों को मॉर्गनाइड्स कहा जाता है।

इस प्रकार, क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति पर डेटा के आधार पर, आनुवंशिक मानचित्र संकलित किए जाते हैं।

आनुवंशिकी की मूल अवधारणाएं

आनुवंशिकी- आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का विज्ञान। आनुवंशिकी के "जन्म" की तारीख को 1900 माना जा सकता है, जब हॉलैंड में जी. डी व्रीस, जर्मनी में के. कोरेन्स और ऑस्ट्रिया में ई. सेर्मक ने स्वतंत्र रूप से जी. मेंडल द्वारा स्थापित लक्षणों की विरासत के नियमों को "पुनः खोज" किया। 1865.

जीनोटाइपएक जीव के जीन की समग्रता है।

फेनोटाइप- शरीर के सभी बाहरी और आंतरिक संकेतों की समग्रता।

समयुग्मजएक द्विगुणित जीव या कोशिका जो समरूप गुणसूत्रों पर एक जीन के समान एलील को वहन करती है।

ग्रेगर मेंडल ने सबसे पहले इस तथ्य को स्थापित किया था कि जो पौधे दिखने में समान हैं वे वंशानुगत गुणों में तेजी से भिन्न हो सकते हैं। वे व्यक्ति जो अगली पीढ़ी में विभाजित नहीं होते हैं, कहलाते हैं समयुग्मक.

विषम- एक जीव जिसमें विभिन्न आणविक रूपों के एलील जीन होते हैं; इस मामले में, जीन में से एक प्रमुख है, दूसरा पुनरावर्ती है।

युग्मक जीन- समजातीय गुणसूत्रों के समरूप लोकी में स्थित जीन।

हेमिज़ायगसद्विगुणित जीव कहा जाता है जिसमें किसी दिए गए जीन का केवल एक एलील या सामान्य दो के बजाय एक गुणसूत्र खंड होता है। उन जीवों के लिए जिनमें एक विषमलैंगिक पुरुष लिंग होता है (जैसा कि मनुष्यों और अन्य सभी स्तनधारियों में), X गुणसूत्र से जुड़े लगभग सभी जीन पुरुषों में हेमीज़ायगस होते हैं, क्योंकि पुरुषों में सामान्य रूप से केवल एक X गुणसूत्र होता है। किसी भी लक्षण के लिए जिम्मेदार जीन के स्थान का पता लगाने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण में एलील्स या क्रोमोसोम की हेमीज़ायगस अवस्था का उपयोग किया जाता है।

लिंक्ड इनहेरिटेंस

जी. मेंडल ने मटर में सात जोड़े लक्षणों की विरासत का पता लगाया। कई शोधकर्ताओं ने मेंडल के प्रयोगों को दोहराते हुए उनके द्वारा खोजे गए कानूनों की पुष्टि की। यह माना गया कि ये कानून एक सार्वभौमिक प्रकृति के थे। हालाँकि, 1906 में, अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् डब्ल्यू। बैट्सन और आर। पेनेट ने मीठे मटर के पौधों को पार करते हुए और पराग के आकार और फूलों के रंग की विरासत का विश्लेषण करते हुए पाया कि ये लक्षण संतानों में स्वतंत्र वितरण नहीं देते हैं। वंशजों ने हमेशा माता-पिता के रूपों की विशेषताओं को दोहराया। यह स्पष्ट हो गया कि सभी जीनों को संतानों और मुक्त संयोजन में स्वतंत्र वितरण की विशेषता नहीं है।

उत्कृष्ट अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी। मॉर्गन ने उन लक्षणों की विरासत का अध्ययन किया जिनके जीन एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। यदि मेंडल ने मटर पर अपने प्रयोग किए, तो मॉर्गन के लिए मुख्य उद्देश्य ड्रोसोफिला फल मक्खी थी। हर दो हफ्ते में 25 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर मक्खी कई संतानें देती है। नर और मादा बाहरी रूप से अच्छी तरह से अलग-अलग होते हैं - नर का पेट छोटा और गहरा होता है।

इसके अलावा, उनके द्विगुणित सेट में केवल 8 गुणसूत्र होते हैं और कई लक्षणों में भिन्न होते हैं; वे सस्ते पोषक माध्यम पर टेस्ट ट्यूब में गुणा कर सकते हैं।

एक ड्रोसोफिला मक्खी को एक भूरे रंग के शरीर और सामान्य पंखों के साथ एक गहरे शरीर के रंग और अल्पविकसित पंखों के साथ पार करके, पहली पीढ़ी में मॉर्गन ने भूरे रंग के शरीर और सामान्य पंखों के साथ संकर प्राप्त किया (जीन जो पेट के भूरे रंग को निर्धारित करता है हावी है गहरे रंग पर, और सामान्य पंखों के विकास को निर्धारित करने वाला जीन - अविकसित जीन पर) (चित्र। 327)। एक एफ 1 महिला के एक पुरुष के साथ एक विश्लेषण क्रॉसिंग करते समय, जिसमें पीछे हटने वाले लक्षण थे, सैद्धांतिक रूप से इन लक्षणों के संयोजन के साथ 1: 1: 1: 1 के अनुपात में संतान प्राप्त करने की उम्मीद थी। हालांकि, संतानों में, माता-पिता के रूप के लक्षण वाले व्यक्ति स्पष्ट रूप से प्रबल होते हैं (41.5% ग्रे लंबे पंखों वाले और 41.5% अल्पविकसित पंखों के साथ काले) और मक्खियों के केवल एक महत्वहीन हिस्से में पुनर्संयोजित लक्षण (8.5% काले लंबे पंख वाले और 8.5%) थे। अल्पविकसित पंखों के साथ ग्रे)। पंख)।

प्राप्त परिणामों का विश्लेषण करते हुए, मॉर्गन इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि शरीर के भूरे रंग और लंबे पंखों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन एक गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, और जीन जो शरीर के काले रंग और अल्पविकसित पंखों के विकास को निर्धारित करते हैं। दूसरे पर स्थित हैं। मॉर्गन ने लक्षणों की संयुक्त विरासत की घटना को बुलाया क्लच. जीन लिंकेज का भौतिक आधार गुणसूत्र है। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिलते हैं और बनते हैं एक क्लच समूह. चूंकि समजातीय गुणसूत्रों में जीनों का एक ही सेट होता है, इसलिए लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है (उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति में क्रमशः 46 गुणसूत्र होते हैं, या 23 जोड़े समरूप गुणसूत्र होते हैं, मानव दैहिक में लिंकेज समूहों की संख्या कोशिकाओं 23 है)। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के संयुक्त वंशानुक्रम की घटना कहलाती है जुड़ा विरासत।एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के सहबद्ध वंशानुक्रम को मॉर्गन का नियम कहा जाता है।

आइए फल मक्खियों को पार करने के अपने उदाहरण पर वापस जाएं। यदि शरीर के रंग और पंखों के आकार के जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं, तो इस क्रॉसिंग के साथ, व्यक्तियों के दो समूह प्राप्त किए जाने चाहिए, माता-पिता के रूपों के संकेतों को दोहराते हुए, क्योंकि मातृ जीव केवल दो प्रकार के युग्मक बनाते हैं - अबऔर ए वी,और पितृ - एक प्रकार - ए वी. इसलिए, संतान को जीनोटाइप वाले व्यक्तियों के दो समूह बनाने चाहिए एएबीबीऔर आववी. हालाँकि, व्यक्ति संतानों में (यद्यपि कम संख्या में) पुनर्संयोजित लक्षणों के साथ दिखाई देते हैं, अर्थात, एक जीनोटाइप वाले ओहऔर एएwww. ऐसे व्यक्तियों की उपस्थिति के कारण क्या हैं? इस तथ्य की व्याख्या करने के लिए, रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के तंत्र को याद करना आवश्यक है - अर्धसूत्रीविभाजन। पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, समरूप गुणसूत्र संयुग्मित होते हैं, और इस समय उनके बीच साइटों का आदान-प्रदान हो सकता है। पार करने के परिणामस्वरूप, कुछ कोशिकाओं में, जीनों के बीच गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान होता है। लेकिनऔर पर,युग्मक दिखाई देते हैं ए वीऔर एबी,और, परिणामस्वरूप, वंश में फेनोटाइप के चार समूह बनते हैं, जैसे कि जीन के मुक्त संयोजन में। लेकिन चूंकि सभी युग्मकों में क्रॉसिंग ओवर नहीं होता है, इसलिए फेनोटाइप्स का संख्यात्मक अनुपात 1:1:1:1 के अनुपात के अनुरूप नहीं होता है।

युग्मकों के निर्माण की विशेषताओं के आधार पर, ये हैं:

गैर-क्रॉसओवर युग्मक- बिना क्रॉस किए गुणसूत्रों वाले युग्मक:

क्रॉसओवर युग्मक- गुणसूत्रों वाले युग्मक जो पार कर चुके हैं:

तदनुसार, वे भेद करते हैं:

गुणसूत्रों पर जीन में अलग-अलग लिंक ताकत होती है। जीन का जुड़ाव हो सकता है:

© पूर्णयदि एक ही लिंकेज समूह से संबंधित जीनों के बीच पुनर्संयोजन संभव नहीं है (ड्रोसोफिला नर में जीन का पूर्ण जुड़ाव होता है, हालांकि अन्य प्रजातियों के विशाल बहुमत में, पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से आय को पार करना);

जीन के बीच क्रॉसओवर की संभावना गुणसूत्र पर उनके स्थान पर निर्भर करती है: जीन जितना अधिक अलग होंगे, उनके बीच क्रॉसओवर की संभावना उतनी ही अधिक होगी। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच की दूरी की एक इकाई 1% क्रॉसिंग ओवर है। इसका मूल्य जीन के बीच संबंध की ताकत पर निर्भर करता है और क्रॉसिंग द्वारा प्राप्त कुल संतानों से पुनः संयोजक व्यक्तियों के प्रतिशत से मेल खाता है। उदाहरण के लिए, ऊपर माना गया विश्लेषण क्रॉसिंग में, पुनर्संयोजित लक्षणों वाले 17% व्यक्तियों को प्राप्त किया गया था। नतीजतन, भूरे शरीर के रंग और लंबे पंखों (साथ ही काले शरीर के रंग और अल्पविकसित पंखों) के लिए जीन के बीच की दूरी 17% है। टी मॉर्गन के सम्मान में, जीन के बीच की दूरी की इकाई का नाम है मॉर्गनिडा.

टी. मॉर्गन के शोध का परिणाम आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का निर्माण था:

© एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं, जिससे एक लिंकेज समूह बनता है; लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है और प्रत्येक प्रकार के जीवों के लिए स्थिर होती है;

¨ जीनों के बीच की दूरी का एक फलन है: जितनी अधिक दूरी होगी, क्रॉसिंग ओवर (प्रत्यक्ष संबंध) का मूल्य उतना ही अधिक होगा;

¨ जीनों के बीच जुड़ाव की ताकत पर निर्भर करता है: जुड़े हुए जीन जितने मजबूत होंगे, क्रॉसिंग ओवर (उलटा संबंध) की मात्रा उतनी ही कम होगी;

40.4. सेक्स आनुवंशिकी

जैसा कि आप जानते हैं, अधिकांश जानवर और द्विअंगी पौधे द्विअंगी जीव हैं, और प्रजातियों के भीतर नर की संख्या लगभग मादाओं की संख्या के बराबर होती है।

सेक्स को शरीर के संकेतों में से एक माना जा सकता है। किसी जीव के लक्षणों का वंशानुक्रम आमतौर पर जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। लिंग निर्धारण का तंत्र एक अलग प्रकृति का है - गुणसूत्र (चित्र। 328)।

लिंग का निर्धारण अक्सर निषेचन के समय होता है। मनुष्यों में, मादा लिंग समरूप होता है, अर्थात सभी अंडों में X गुणसूत्र होता है। पुरुष शरीर विषमयुग्मक है, अर्थात यह दो प्रकार के युग्मक बनाता है - 50% युग्मक X गुणसूत्र ले जाते हैं और 50% Y गुणसूत्र ले जाते हैं। यदि एक

एक युग्मनज बनता है जिसमें दो X गुणसूत्र होते हैं, तो उससे एक महिला जीव का निर्माण होगा, यदि X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र पुरुष हैं।

1:1 के विभाजन के करीब एक लिंग अनुपात एक विश्लेषण क्रॉस में विभाजन से मेल खाता है। चूंकि महिला शरीर में दो समान लिंग गुणसूत्र होते हैं, इसलिए इसे समयुग्मक, नर के रूप में माना जा सकता है, जो दो प्रकार के युग्मक बनाते हैं - विषमयुग्मजी के रूप में।

उपरोक्त आरेख से, यह देखा जा सकता है कि कैसे व्यक्तियों के दो समूहों के समान मात्रा में गठन होता है जो लिंग गुणसूत्रों के सेट में भिन्न होते हैं।

गुणसूत्र लिंग निर्धारण के चार मुख्य प्रकार हैं (चित्र। 329):

40.5. विशेषता विरासत,
फर्श से जुड़ा हुआ

आनुवंशिक अध्ययनों ने स्थापित किया है कि सेक्स क्रोमोसोम न केवल किसी जीव के लिंग का निर्धारण करने के लिए जिम्मेदार होते हैं - वे ऑटोसोम की तरह, ऐसे जीन होते हैं जो कुछ लक्षणों के विकास को नियंत्रित करते हैं।

उन लक्षणों का वंशानुक्रम जिनके जीन स्थित हैंएक्स- या वाई क्रोमोसोम, सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस कहलाते हैं।

टी। मॉर्गन सेक्स क्रोमोसोम में स्थानीयकृत जीन की विरासत के अध्ययन में लगे हुए थे।

ड्रोसोफिला में, लाल आंखें सफेद पर हावी होती हैं। पारस्परिक क्रॉसिंग करते हुए, टी। मॉर्गन को बहुत दिलचस्प परिणाम मिले। जब लाल आंखों वाली मादाओं को सफेद आंखों वाले नर के साथ पार किया गया, तो पहली पीढ़ी में, सभी संतानें लाल आंखों वाली निकलीं। यदि आप एक दूसरे के साथ एफ 1 संकर को पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में सभी महिलाएं लाल आंखों वाली हो जाती हैं, और पुरुष विभाजित हो जाते हैं - 50% सफेद आंखों वाले और 50% लाल आंखों वाले। यदि, हालांकि, सफेद आंखों वाली महिलाओं और लाल आंखों वाले पुरुषों को पार किया जाता है, तो पहली पीढ़ी में सभी महिलाएं लाल आंखों वाली हो जाती हैं, और नर सफेद आंखों वाले होते हैं। एफ 2 में, आधी महिलाएं और पुरुष लाल आंखों वाले हैं, आधे सफेद आंखों वाले हैं।

टी. मॉर्गन केवल यह मानकर आंखों के रंग में देखे गए विभाजन के परिणामों की व्याख्या करने में सक्षम थे कि आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है, जबकि वाई गुणसूत्र में ऐसे जीन नहीं होते हैं।

इस प्रकार, किए गए क्रॉस के लिए धन्यवाद, एक बहुत ही महत्वपूर्ण निष्कर्ष निकाला गया था: आंखों का रंग जीन सेक्स से जुड़ा हुआ है, यानी यह एक्स गुणसूत्र पर स्थित है।

मनुष्यों में, पुरुष को माँ से X गुणसूत्र प्राप्त होता है। मानव सेक्स क्रोमोसोम में छोटे समरूप क्षेत्र होते हैं जो समान जीन (उदाहरण के लिए, सामान्य रंग अंधापन के लिए जीन) ले जाते हैं, ये संयुग्मन क्षेत्र हैं (चित्र। 330)। लेकिन एक्स गुणसूत्र से जुड़े अधिकांश जीन वाई गुणसूत्र से अनुपस्थित हैं, इसलिए ये जीन (यहां तक कि पीछे हटने वाले भी) फेनोटाइपिक रूप से दिखाई देंगे, क्योंकि वे एकवचन में जीनोटाइप में दर्शाए जाते हैं। ऐसे जीन कहलाते हैं अर्धयुग्मक.

मानव एक्स गुणसूत्र में कई जीन होते हैं जिनके पुनरावर्ती एलील गंभीर विसंगतियों (हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस) के विकास को निर्धारित करते हैं। ये विसंगतियाँ पुरुषों में अधिक आम हैं (क्योंकि वे विषमलैंगिक हैं), हालाँकि इन विसंगतियों का वाहक अधिक बार एक महिला होती है।

अधिकांश जीवों में, केवल X गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से सक्रिय होता है, जबकि Y गुणसूत्र व्यावहारिक रूप से निष्क्रिय होता है, क्योंकि इसमें ऐसे जीन नहीं होते हैं जो जीव की विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। मनुष्यों में, केवल कुछ जीन जो महत्वपूर्ण नहीं हैं, Y गुणसूत्र पर स्थित होते हैं (उदाहरण के लिए, हाइपरट्रिचोसिस- एरिकल के बालों का बढ़ना)। Y गुणसूत्र पर स्थित जीन एक विशेष तरीके से विरासत में मिलते हैं - केवल पिता से पुत्र को।

पूर्ण यौन संबंध तभी देखा जाता है जब Y गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय हो। यदि Y-गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जो X-गुणसूत्र के जीनों के अनुरूप होते हैं, तो लक्षणों के वंशानुक्रम की प्रकृति भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, यदि माता में पुनरावर्ती जीन है और पिता प्रमुख है, तो पहली पीढ़ी की सभी संतानें विषमयुग्मजी होंगी और उनके लक्षण प्रबल होंगे। अगली पीढ़ी में, 3:1 का सामान्य विभाजन प्राप्त होगा, और केवल लड़कियों में पुनरावर्ती लक्षण होंगे। इस प्रकार की विरासत को कहा जाता है आंशिक रूप से फर्श से जुड़े. इस प्रकार कुछ मानवीय लक्षण विरासत में मिलते हैं (सामान्य रंग अंधापन, त्वचा कैंसर)।

40.6. संपूर्ण जीनोटाइप,
जीन की ऐतिहासिक रूप से स्थापित प्रणाली।

वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन करते हुए, जी. मेंडल इस धारणा से आगे बढ़े कि एक जीन केवल एक विशेषता के विकास के लिए जिम्मेदार है। उदाहरण के लिए, मटर के बीज में रंग के विकास के लिए जिम्मेदार जीन बीज के आकार को प्रभावित नहीं करता है। इसके अलावा, ये जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, और उनकी विरासत एक दूसरे से स्वतंत्र होती है। इसलिए, ऐसा लग सकता है कि जीनोटाइप जीव के जीनों का एक सरल समूह है। हालाँकि, मेंडल ने स्वयं कई प्रयोगों में विरासत की घटनाओं का सामना किया, जिन्हें उनके द्वारा खोजे गए पैटर्न की मदद से समझाया नहीं जा सकता था। इस प्रकार, बीज कोट रंग की विरासत का अध्ययन करते समय, मेंडल ने पाया कि भूरे रंग के बीज कोट के गठन का कारण बनने वाला जीन पौधे के अन्य भागों में वर्णक के विकास में भी योगदान देता है। भूरे रंग के बीज कोट वाले पौधों में बैंगनी फूल थे, जबकि सफेद बीज कोट वाले पौधों में सफेद फूल थे। अन्य प्रयोगों में, सफेद और बैंगनी फलियों को पार करते हुए, उन्होंने दूसरी पीढ़ी में रंगों की एक पूरी श्रृंखला प्राप्त की - बैंगनी से सफेद तक। मेंडल इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि बैंगनी रंग की विरासत एक पर नहीं, बल्कि कई जीनों पर निर्भर करती है, जिनमें से प्रत्येक एक मध्यवर्ती रंग देता है। हम कह सकते हैं कि मेंडल ने न केवल युग्मों के जोड़े के स्वतंत्र वंशानुक्रम के नियमों की स्थापना की, बल्कि जीनों की परस्पर क्रिया के सिद्धांत की नींव भी रखी।

लक्षणों के वंशानुक्रम के नियमों की पुनर्खोज के बाद, कई प्रयोगों ने मेंडल द्वारा स्थापित कानूनों की शुद्धता की पुष्टि की। उसी समय, तथ्य धीरे-धीरे जमा हुए, यह दिखाते हुए कि हाइब्रिड पीढ़ी के विभाजन के दौरान मेंडल द्वारा प्राप्त संख्यात्मक अनुपात हमेशा नहीं देखे गए थे। इसने संकेत दिया कि जीन और लक्षणों के बीच संबंध अधिक जटिल हैं। ऐसा पता चला कि:

एलील जीन की कई प्रकार की बातचीत होती है:

© सहप्रभुत्व, इस मामले में, संकर दोनों लक्षण प्रदर्शित करते हैं। उदाहरण के लिए, कोडिंग 4 रक्त समूहों वाले लोगों में प्रकट होती है। एलील्स वाले लोगों में पहला रक्त समूह i O i O, दूसरा - एलील I A I A या I A í 0 के साथ; तीसरा - आई बी आई बी या आई बी आई 0; चौथे समूह में एलील I A I B है।

ऐसे कई उदाहरण हैं जब जीन एक निश्चित गैर-युग्मक जीन की अभिव्यक्ति की प्रकृति या इस जीन के प्रकट होने की संभावना को प्रभावित करते हैं।

पूरकजीन कहलाते हैं, जो एक समयुग्मजी या विषमयुग्मजी अवस्था में जीनोटाइप में संयुक्त होने पर, एक विशेषता के एक नए फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति का कारण बनते हैं।

पूरक जीन अंतःक्रिया का एक उत्कृष्ट उदाहरण मुर्गियों में शिखा के आकार की विरासत है (चित्र। 331)। गुलाबी और मटर के आकार की कंघी के साथ मुर्गियों को पार करते समय, पूरी पहली पीढ़ी के पास अखरोट के आकार की कंघी होती है। पहली पीढ़ी के संकरों को पार करते समय, वंशज एक कंघी के रूप में विभाजन दिखाते हैं: 9 अखरोट के आकार का: 3 गुलाब के आकार का: 3 मटर के आकार का: 1 पत्ती के आकार का। आनुवंशिक विश्लेषण दिखाया गया है

गुलाबी कलगी वाले मुर्गों का एक जीनोटाइप होता है ए_बीबीमटर के साथ - आब_अखरोट के साथ - ए_बी_और पत्ती के आकार का - अब्बू, अर्थात गुलाबी शिखा का विकास तब होता है जब जीनोटाइप में केवल एक प्रमुख जीन होता है - लेकिन, पिसीफॉर्म - केवल जीन की उपस्थिति पर, जीन का संयोजन ए बीएक अखरोट के आकार के रिज की उपस्थिति का कारण बनता है, और इन जीनों के पुनरावर्ती एलील का संयोजन - पत्ती के आकार का।

डायहाइब्रिड क्रॉसिंग में जीन की पूरक बातचीत के साथ, संतानों का विभाजन मेंडेलियन से अलग होता है: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3:3, 9: 6:1. हालांकि, वे सभी सामान्य मेंडेलियन सूत्र 9:3:3:1 के संशोधन हैं।

सफेद आलूबुखारा कई अलग-अलग जीनों द्वारा निर्धारित किया जाता है, उदाहरण के लिए, सफेद लेगॉर्न में - जीन एसएसआईआई, और सफेद प्लायमाउथ चट्टानों के लिए - सीसीआई(चित्र। 332)। एक जीन का प्रमुख एलील साथ मेंवर्णक अग्रदूत (क्रोमोजेन जो पंख का रंग प्रदान करता है), और इसके पुनरावर्ती एलील के संश्लेषण को निर्धारित करता है साथ- क्रोमोजेन की कमी। जीन मैंएक जीन दबानेवाला यंत्र है साथ में, और एलील मैंअपने कार्यों को दबाता नहीं है। इस प्रकार, मुर्गियों में सफेद रंग विशेष जीन की उपस्थिति से निर्धारित नहीं होता है जो इस रंग के विकास को निर्धारित करता है, लेकिन एक जीन की उपस्थिति से जो इसके विकास को दबा देता है।

पार करते समय, उदाहरण के लिए, लेगॉर्न ( एसएसआईआई) प्लायमाउथ रॉक्स के साथ ( सीसीआई), सभी एफ 1 संतान सफेद होते हैं, जो उनके जीनोटाइप में एक शमन जीन की उपस्थिति से निर्धारित होता है ( сII) यदि एफ 1 संकर को एक दूसरे के साथ पार किया जाता है, तो दूसरी पीढ़ी में 13/16 सफेद: 3/16 रंग के संबंध में रंग में विभाजन होता है। रंगीन संतान का वह भाग होता है, जिसके जीनोटाइप में एक रंग जीन होता है और उसका शमनकर्ता अनुपस्थित होता है ( सी_आईआई).

सफेद और बैंगनी फलियों को पार करते हुए, मेंडल ने पोलीमराइजेशन की घटना का सामना किया। पॉलीमेरियाविकास पर दो, तीन या अधिक गैर-युग्मक जीनों के स्पष्ट प्रभाव का नाम बताएं

एक ही चिन्ह का बंधन। ऐसे जीन कहलाते हैं बहुलक, या विभिन्न, और संबंधित सूचकांक के साथ एक ही अक्षर द्वारा निरूपित किया जाता है, उदाहरण के लिए, ए 1, ए 2, एक 1, एक 2.

पॉलिमरिक जीन जीवों के अधिकांश मात्रात्मक लक्षणों को नियंत्रित करते हैं: पौधे की ऊंचाई, बीज का वजन, बीज के तेल की मात्रा, चुकंदर की जड़ों में चीनी की मात्रा, गाय के दूध का उत्पादन, अंडा उत्पादन, शरीर का वजन, आदि।

पोलीमरिज्म की घटना की खोज 1908 में नेल्सन-एली (चित्र 333) द्वारा गेहूं के दाने के रंग का अध्ययन करते हुए की गई थी। उन्होंने सुझाव दिया कि गेहूं की गुठली में रंग की विरासत दो या तीन जोड़ी बहुलक जीन के कारण होती है। एफ 1 में लाल-अनाज और सफेद-अनाज वाले गेहूं को पार करते समय, विशेषता का एक मध्यवर्ती वंशानुक्रम देखा गया था: पहली पीढ़ी के सभी संकरों में हल्का लाल अनाज था। एफ 2 में 63 लाल दानों से 1 सफेद दाने के संबंध में विभाजन था। इसके अलावा, लाल अनाज के दानों में अलग-अलग रंग की तीव्रता थी - गहरे लाल से हल्के लाल तक। अवलोकनों के आधार पर, नेल्सन-एहले ने निर्धारित किया कि कैरियोप्स का रंग गुण बहुलक जीन के तीन जोड़े निर्धारित करता है।

मनुष्यों में, बहुलक के प्रकार के अनुसार, त्वचा का रंग विरासत में मिलता है, उदाहरण के लिए।

pleiotropyजीन की बहुक्रिया कहलाती है। जीन की फुफ्फुसीय क्रिया एक जैव रासायनिक प्रकृति की होती है: एक प्रोटीन-एंजाइम, जो एक जीन के नियंत्रण में बनता है, न केवल इस विशेषता के विकास को निर्धारित करता है, बल्कि विभिन्न अन्य लक्षणों और गुणों के जैवसंश्लेषण की माध्यमिक प्रतिक्रियाओं को भी प्रभावित करता है, जिससे उन्हें बदलने के लिए।

जीन के प्लियोट्रोपिक प्रभाव की खोज सबसे पहले जी. मेंडल ने की थी, जिन्होंने पाया कि बैंगनी फूलों वाले पौधों की पत्तियों की धुरी में हमेशा लाल धब्बे होते हैं, और बीज कोट ग्रे या भूरे रंग का होता है। अर्थात्, इन लक्षणों का विकास एक वंशानुगत कारक (जीन) की क्रिया से निर्धारित होता है।

एक पुनरावर्ती वंशानुगत रोग, सिकल सेल एनीमिया, मनुष्यों में होता है। इस बीमारी का प्राथमिक दोष हीमोग्लोबिन अणु में अमीनो एसिड में से एक का प्रतिस्थापन है, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन होता है। इसी समय, हृदय, तंत्रिका, पाचन और उत्सर्जन प्रणाली में गंभीर गड़बड़ी होती है। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि इस बीमारी के लिए होमोजीगस बचपन में ही मर जाता है।

प्लियोट्रॉपी व्यापक है। जीन की क्रिया के अध्ययन से पता चला है कि कई, यदि सभी नहीं, तो स्पष्ट रूप से जीन का फुफ्फुसीय प्रभाव होता है।

इस प्रकार, अभिव्यक्ति "एक जीन एक विशेषता के विकास को निर्धारित करता है" काफी हद तक सशर्त है, क्योंकि जीन की क्रिया अन्य जीनों पर निर्भर करती है - जीनोटाइपिक वातावरण पर। जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति बाहरी वातावरण की स्थितियों से भी प्रभावित होती है। इसलिए, जीनोटाइप परस्पर क्रिया करने वाले जीनों की एक प्रणाली है।

मानव आनुवंशिकी

आनुवंशिकी के विकास में प्रत्येक प्रमुख चरण आनुवंशिक अनुसंधान के लिए कुछ वस्तुओं के उपयोग से जुड़ा था। जीन के सिद्धांत और लक्षणों के वंशानुक्रम के मुख्य पैटर्न मटर के प्रयोगों में स्थापित किए गए थे, ड्रोसोफिला मक्खी का उपयोग आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत को प्रमाणित करने के लिए किया गया था, और वायरस और बैक्टीरिया का उपयोग आणविक आनुवंशिकी स्थापित करने के लिए किया गया था। वर्तमान में आनुवंशिक अनुसंधान का मुख्य उद्देश्य मनुष्य है।

आनुवंशिक अनुसंधान के लिए, एक व्यक्ति एक बहुत ही असुविधाजनक वस्तु है, क्योंकि एक व्यक्ति के पास है:

हालांकि, इन कठिनाइयों के बावजूद, मानव आनुवंशिकी अच्छी तरह से समझी जाती है। यह विभिन्न शोध विधियों के उपयोग के माध्यम से संभव हुआ है।

वंशावली विधि।इस पद्धति का प्रयोग तभी संभव है जब प्रत्यक्ष सम्बन्धियों को ज्ञात हो - वंशानुगत गुण के स्वामी के पूर्वज (जांच)कई पीढ़ियों में या कई पीढ़ियों में परिवीक्षा के वंशजों में मातृ और पैतृक रेखाओं पर। आनुवंशिकी में वंशावली संकलित करते समय, संकेतन की एक निश्चित प्रणाली का उपयोग किया जाता है (चित्र। 334)। वंशावली तैयार करने के बाद, इसका विश्लेषण किया जाता है

अध्ययन के तहत विशेषता की विरासत की प्रकृति को स्थापित करने का उद्देश्य।

वंशावली पद्धति के लिए धन्यवाद, यह स्थापित किया गया है कि मनुष्यों में अन्य जीवों के लिए ज्ञात सभी प्रकार की विरासत देखी जाती है, और कुछ विशिष्ट लक्षणों की विरासत के प्रकार निर्धारित किए गए हैं। तो, ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार, पॉलीडेक्टली (उंगलियों की संख्या में वृद्धि) (चित्र। 335), जीभ को एक ट्यूब में रोल करने की क्षमता (चित्र। 336), ब्रेकीडैक्टली (छोटी-उंगलियों वाली, दो फालैंग्स की अनुपस्थिति के कारण) उंगलियों पर), झाईयां, जल्दी गंजापन, जुड़ी हुई उंगलियां, कटे होंठ, फांक तालु, आंखों का मोतियाबिंद, हड्डी की नाजुकता और कई अन्य। ऐल्बिनिज़म, लाल बाल, पोलियो के प्रति संवेदनशीलता, मधुमेह मेलिटस, जन्मजात बहरापन, और अन्य लक्षण ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में विरासत में मिले हैं।

कई लक्षण विरासत में मिले हैं सेक्स-लिंक्ड: एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस - हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस; वाई-लिंक्ड - हाइपरट्रिचोसिस (ऑरिकल के बालों का बढ़ना), उंगलियों के बीच की झिल्ली। कई जीन स्थित हैं

X- और Y-गुणसूत्र के समजातीय क्षेत्रों में lysed, उदाहरण के लिए, सामान्य रंग अंधापन।

विधि का अर्थ विशेषता वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करके सीमित नहीं है। वंशावली पद्धति के उपयोग से पता चला है कि संबंधित विवाह में, असंबंधित विवाह की तुलना में, संतानों में विकृति, मृत जन्म और प्रारंभिक मृत्यु दर की संभावना काफी बढ़ जाती है। संबंधित विवाहों में, अप्रभावी जीन अक्सर एक समयुग्मक अवस्था में चले जाते हैं, परिणामस्वरूप, कुछ विसंगतियां विकसित होती हैं। इसका एक ज्वलंत उदाहरण यूरोप के शाही घरों में हीमोफिलिया की विरासत है।

मानव आनुवंशिकता के अध्ययन और संकेतों के निर्माण पर पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है जुड़वां विधि.

जुडवाएक ही समय में पैदा हुए बच्चों के नाम हैं। वो हैं जैसा दिखने वाले(समान) और द्वियुग्मजन(भ्रातृ) (चित्र। 337) .

मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ एक युग्मनज से विकसित होते हैं, जो पेराई के चरण में दो (या अधिक) भागों में विभाजित होता है। इसलिए, ऐसे जुड़वां आनुवंशिक रूप से समान होते हैं और हमेशा एक ही लिंग के होते हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ को उच्च स्तर की समानता की विशेषता होती है ( क़बूल) कई मायनों में।

डिजीगोटिक जुड़वां अंडे से विकसित होते हैं जो एक साथ अंडाकार होते हैं और विभिन्न शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं। इसलिए, वे आनुवंशिक रूप से भिन्न हैं और या तो समान या भिन्न लिंग हो सकते हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के विपरीत, द्वियुग्मज जुड़वाँ अक्सर होते हैं मतभेद- कई मायनों में असमानता। कुछ संकेतों के लिए जुड़वा बच्चों की सहमति पर डेटा तालिका में दिया गया है।

तालिका 9

कुछ मानवीय लक्षणों की संगति

जैसा कि तालिका से देखा जा सकता है, उपरोक्त सभी विशेषताओं के लिए मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की सहसंबंधी डिग्री द्वियुग्मज जुड़वाँ की तुलना में काफी अधिक है, लेकिन यह निरपेक्ष नहीं है। एक नियम के रूप में, समान जुड़वाँ की कलह उनमें से एक के अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों के परिणामस्वरूप या बाहरी वातावरण के प्रभाव में होती है, यदि यह अलग थी।

जुड़वां विधि के लिए धन्यवाद, कई बीमारियों के लिए एक व्यक्ति की वंशानुगत प्रवृत्ति को स्पष्ट किया गया था: सिज़ोफ्रेनिया, मानसिक मंदता, मिर्गी, मधुमेह मेलेटस और अन्य।

समरूप जुड़वाँ पर अवलोकन लक्षणों के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका को स्पष्ट करने के लिए सामग्री प्रदान करते हैं। इसके अलावा, बाहरी वातावरण को न केवल पर्यावरण के भौतिक कारकों के रूप में समझा जाता है, बल्कि

सामाजिक स्थिति।

साइटोजेनेटिक विधिसामान्य और रोग स्थितियों में मानव गुणसूत्रों के अध्ययन के आधार पर। आम तौर पर, एक मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं - 22 जोड़े ऑटोसोम और दो सेक्स क्रोमोसोम। इस पद्धति के उपयोग ने गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना में परिवर्तन के साथ जुड़े रोगों के समूह की पहचान करना संभव बना दिया। ऐसी बीमारियों को कहा जाता है गुणसूत्रइनमें शामिल हैं: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, ट्राइसॉमी एक्स, डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY) के रोगी हमेशा पुरुष होते हैं। उन्हें सेक्स ग्रंथियों के अविकसितता, वीर्य नलिकाओं के अध: पतन, अक्सर मानसिक मंदता, उच्च वृद्धि (अनियमित रूप से लंबे पैरों के कारण) की विशेषता है।

महिलाओं में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (45, X0) मनाया जाता है। यह यौवन को धीमा करने, गोनाडों के अविकसितता, एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति), बांझपन में प्रकट होता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं कद में छोटी होती हैं, शरीर अनुपातहीन होता है - ऊपरी शरीर अधिक विकसित होता है, कंधे चौड़े होते हैं, श्रोणि संकीर्ण होती है - निचले अंग छोटे होते हैं, गर्दन सिलवटों से छोटी होती है, "मंगोलॉयड" आंखों का चीरा और कई अन्य लक्षण।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र रोगों में से एक है। यह गुणसूत्र 21 (47, 21,21,21) पर ट्राइसॉमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है। रोग का आसानी से निदान किया जाता है, क्योंकि इसमें कई विशिष्ट विशेषताएं हैं: छोटे अंग, एक छोटी खोपड़ी, एक सपाट, चौड़ी नाक, एक तिरछी चीरा के साथ संकीर्ण तालुमूल विदर, ऊपरी पलक की एक तह की उपस्थिति और मानसिक मंदता। आंतरिक अंगों की संरचना का उल्लंघन अक्सर देखा जाता है।

गुणसूत्र संबंधी रोग स्वयं गुणसूत्रों में परिवर्तन के परिणामस्वरूप भी होते हैं। इस प्रकार, 5 वें गुणसूत्र के विलोपन से "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का विकास होता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में, स्वरयंत्र की संरचना गड़बड़ा जाती है, और बचपन में उनके पास एक प्रकार की "म्याऊ" आवाज का समय होता है। इसके अलावा, साइकोमोटर विकास और मनोभ्रंश की मंदता है। गुणसूत्र 21 का विलोपन ल्यूकेमिया के रूपों में से एक की उपस्थिति की ओर जाता है।

अक्सर, गुणसूत्र संबंधी रोग उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं जो माता-पिता में से किसी एक के रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं।

जैव रासायनिक विधिआपको जीन में परिवर्तन के कारण होने वाले चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाने की अनुमति देता है और परिणामस्वरूप, विभिन्न एंजाइमों की गतिविधि में परिवर्तन होता है। वंशानुगत चयापचय रोगों को कार्बोहाइड्रेट चयापचय (मधुमेह मेलेटस), अमीनो एसिड के चयापचय, लिपिड, खनिज, आदि के रोगों में विभाजित किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड चयापचय के रोगों को संदर्भित करता है। आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का टाइरोसिन में रूपांतरण अवरुद्ध हो जाता है, जबकि फेनिलएलनिन को फेनिलप्यूरुविक एसिड में बदल दिया जाता है, जो मूत्र में उत्सर्जित होता है। यह रोग बच्चों में मनोभ्रंश के तेजी से विकास की ओर जाता है। शीघ्र निदान और आहार रोग के विकास को रोक सकते हैं।

मानव आनुवंशिकी विज्ञान की सबसे गहन रूप से विकसित होने वाली शाखाओं में से एक है। यह चिकित्सा का सैद्धांतिक आधार है, वंशानुगत रोगों के जैविक आधार को प्रकट करता है। रोगों की आनुवंशिक प्रकृति को जानने से आप समय पर सटीक निदान कर सकते हैं और आवश्यक उपचार कर सकते हैं।

जनसंख्या आनुवंशिकी

आबादी- यह एक ही प्रजाति के व्यक्तियों का एक समूह है, जो एक निश्चित क्षेत्र में लंबे समय तक रहते हैं, एक-दूसरे के साथ स्वतंत्र रूप से परस्पर क्रिया करते हैं, एक सामान्य उत्पत्ति, एक निश्चित आनुवंशिक संरचना और, एक डिग्री या किसी अन्य, ऐसे अन्य सेटों से अलग होते हैं। किसी दी गई प्रजाति के व्यक्तियों की। जनसंख्या न केवल एक प्रजाति की एक इकाई है, बल्कि उसके अस्तित्व का एक रूप है, बल्कि विकास की एक इकाई भी है। माइक्रोएवोल्यूशनरी प्रक्रियाएं, जो प्रजातियों में परिणत होती हैं, आबादी में आनुवंशिक परिवर्तनों पर आधारित होती हैं।

जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना और गतिकी का अध्ययन आनुवंशिकी के एक विशेष खंड से संबंधित है - जनसंख्या आनुवंशिकी.

आनुवंशिक दृष्टिकोण से, जनसंख्या एक खुली प्रणाली है, जबकि एक प्रजाति एक बंद प्रणाली है। अपने सामान्य रूप में, आनुवंशिक रूप से खुली प्रणाली को आनुवंशिक रूप से बंद प्रणाली में बदलने के लिए अटकलों की प्रक्रिया को कम किया जाता है।

प्रत्येक जनसंख्या का एक निश्चित जीन पूल और आनुवंशिक संरचना होती है। जीन कुण्डजनसंख्या जनसंख्या में सभी व्यक्तियों के जीनोटाइप की समग्रता है। नीचे आनुवंशिक संरचनाआबादी इसमें विभिन्न जीनोटाइप और एलील्स के अनुपात को समझती है।

जनसंख्या आनुवंशिकी की बुनियादी अवधारणाओं में से एक जीनोटाइप की आवृत्ति और एलील की आवृत्ति है। नीचे जीनोटाइप आवृत्ति (या एलील) जनसंख्या में जीनोटाइप (या एलील्स) की कुल संख्या के सापेक्ष इसके हिस्से को समझें। जीनोटाइप, या एलील की आवृत्ति, या तो प्रतिशत के रूप में या एक के अंश के रूप में व्यक्त की जाती है (यदि जनसंख्या के जीनोटाइप या एलील की कुल संख्या 100% या 1 के रूप में ली जाती है)। इसलिए, यदि किसी जीन में दो एलील रूप होते हैं और पुनरावर्ती एलील का हिस्सा होता है ए (या 75%) है, तो प्रमुख एलील का अनुपात लेकिन जनसंख्या में इस जीन के युग्मविकल्पियों की कुल संख्या के (या 25%) के बराबर होगा।

प्रजनन की विधि का जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना पर बहुत प्रभाव पड़ता है। उदाहरण के लिए, स्व-परागण और पर-परागण करने वाले पौधों की आबादी एक दूसरे से काफी भिन्न होती है।

जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का पहला अध्ययन 1903 में डब्ल्यू। जोहानसन द्वारा किया गया था। स्व-परागण करने वाले पौधों की आबादी को अध्ययन की वस्तुओं के रूप में चुना गया था। कई पीढ़ियों में सेम में बीज के द्रव्यमान की जांच करते हुए, उन्होंने पाया कि स्व-परागण करने वालों की आबादी में आनुवंशिक रूप से विषम समूह होते हैं, तथाकथित साफ लाइनेंसमयुग्मजी व्यक्तियों द्वारा प्रतिनिधित्व किया। इसके अलावा, ऐसी आबादी में पीढ़ी से पीढ़ी तक, समयुग्मजी प्रमुख और समयुग्मक अप्रभावी जीनोटाइप का एक समान अनुपात संरक्षित है। प्रत्येक पीढ़ी में उनकी आवृत्ति बढ़ जाती है, जबकि विषमयुग्मजी जीनोटाइप की आवृत्ति घट जाती है। इस प्रकार, स्व-परागण करने वाले पौधों की आबादी में, होमोजीगोटाइजेशन की प्रक्रिया, या विभिन्न जीनोटाइप के साथ लाइनों में अपघटन, मनाया जाता है।

आबादी में अधिकांश पौधे और जानवर मुक्त इंटरब्रीडिंग के माध्यम से यौन प्रजनन करते हैं, जो युग्मकों की समरूप घटना सुनिश्चित करता है। मुक्त संकरण में युग्मकों की समसंभाव्य घटना कहलाती है पैनमिक्सिया, और ऐसी आबादी पैनमिक्टिक.

हार्डी और वेनबर्ग, युग्मकों की समरूप घटना के परिणामस्वरूप जीनोटाइप की आवृत्ति पर डेटा को सारांशित करते हुए, एक पैनमिक्टिक आबादी में जीनोटाइप की आवृत्ति के लिए सूत्र प्राप्त किया:

पी 2 + 2पीक्यू + क्यू 2 = 1।

एए + 2एए + एए = 1

हालाँकि, यह कानून निम्नलिखित शर्तों के अधीन है:

वास्तविक आबादी में, इन शर्तों को पूरा नहीं किया जा सकता है, इसलिए कानून केवल एक आदर्श आबादी के लिए मान्य है। इसके बावजूद, हार्डी-वेनबर्ग कानून प्राकृतिक आबादी में होने वाली कुछ आनुवंशिक घटनाओं के विश्लेषण का आधार है। उदाहरण के लिए, यदि यह ज्ञात है कि फेनिलकेटोनुरिया 1:10,000 की आवृत्ति के साथ होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, तो एक प्रमुख विशेषता के लिए हेटेरोजाइट्स और होमोज़ाइट्स की घटना की आवृत्ति की गणना की जा सकती है। फेनिलकेटोनुरिया वाले मरीजों में जीनोटाइप होता है क्यू 2 (एए) = 0.0001. यहां से क्यू = 0,01. पी = 1 - 0.01 = 0.99। विषमयुग्मजी की घटना की आवृत्ति है 2pq , 2 x 0.99 x 0.01 ≈ 0.02 या लगभग 2% के बराबर है। प्रमुख और पुनरावर्ती लक्षणों के लिए समयुग्मज की घटना की आवृत्ति: आ = p2 = 0,99 2 ≈ 98%, आ = 0,01%.

पैनमिक्टिक आबादी में जीनोटाइप और एलील्स के संतुलन में परिवर्तन स्थायी कारकों के प्रभाव में होता है, जिसमें शामिल हैं:

यह इन घटनाओं के लिए धन्यवाद है कि एक प्रारंभिक विकासवादी घटना उत्पन्न होती है - जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन, जो कि अटकलों की प्रक्रिया का प्रारंभिक चरण है।

परिवर्तनशीलता

आनुवंशिकी न केवल आनुवंशिकता का अध्ययन करती है, बल्कि जीवों की परिवर्तनशीलता का भी अध्ययन करती है। परिवर्तनशीलताजीवित जीवों की नए लक्षण और गुण प्राप्त करने की क्षमता कहलाती है। परिवर्तनशीलता के कारण, जीव बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल हो सकते हैं।

परिवर्तनशीलता दो प्रकार की होती है:

¨ मिश्रित- यौन प्रजनन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों के पुनर्संयोजन और पार करने की प्रक्रिया में गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों के परिणामस्वरूप;

¨ उत्परिवर्तनीय- जीन की स्थिति में अचानक परिवर्तन के परिणामस्वरूप;

पारस्परिक परिवर्तनशीलता

आनुवंशिक सामग्री में आनुवंशिक परिवर्तन अब उत्परिवर्तन कहलाते हैं। उत्परिवर्तन- आनुवंशिक सामग्री में अचानक परिवर्तन, जिससे जीवों की कुछ विशेषताओं में परिवर्तन होता है।

शब्द "म्यूटेशन" को पहली बार डच आनुवंशिकीविद् जी डी व्रीस द्वारा विज्ञान में पेश किया गया था। ईवनिंग प्रिमरोज़ (एक सजावटी पौधा) के साथ प्रयोग करते हुए, उन्होंने गलती से ऐसे नमूनों की खोज की जो बाकी हिस्सों से कई विशेषताओं में भिन्न होते हैं (बड़ी वृद्धि, चिकनी, संकीर्ण और लंबी पत्तियां, लाल पत्ती की नसें और कैलेक्स पर एक विस्तृत लाल पट्टी, आदि। ) इसके अलावा, बीज प्रसार के दौरान, पौधों ने पीढ़ी से पीढ़ी तक इन विशेषताओं को लगातार बनाए रखा। अपनी टिप्पणियों को सामान्य बनाने के परिणामस्वरूप, डी व्रीस ने एक उत्परिवर्तन सिद्धांत बनाया, जिसके मुख्य प्रावधानों ने आज तक अपना महत्व नहीं खोया है:

उत्परिवर्तन व्यक्तिगत होते हैं, अर्थात वे अलग-अलग व्यक्तियों में होते हैं।

उत्परिवर्तन की प्रक्रिया कहलाती है म्युटाजेनेसिस, जीव जिनमें उत्परिवर्तन हुआ है, - उत्परिवर्ती, और पर्यावरणीय कारक जो उत्परिवर्तन की उपस्थिति का कारण बनते हैं - उत्परिवर्तजन.

उत्परिवर्तित करने की क्षमता जीन के गुणों में से एक है। प्रत्येक व्यक्तिगत उत्परिवर्तन किसी न किसी कारण से होता है, जो आमतौर पर बाहरी वातावरण में परिवर्तन से जुड़ा होता है।

उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण हैं:

¨ उत्पादक- रोगाणु कोशिकाओं में उत्पन्न . वे इस जीव की विशेषताओं को प्रभावित नहीं करते हैं, लेकिन केवल अगली पीढ़ी में दिखाई देते हैं।

¨ दैहिक -दैहिक कोशिकाओं में होने वाली . ये उत्परिवर्तन इस जीव में प्रकट होते हैं और यौन प्रजनन के दौरान संतानों को संचरित नहीं होते हैं (अस्त्रखान भेड़ में भूरे रंग के ऊन की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक काला धब्बा)। दैहिक उत्परिवर्तन केवल अलैंगिक प्रजनन (मुख्य रूप से वानस्पतिक) द्वारा बचाया जा सकता है।

¨ उपयोगी- व्यक्तियों की व्यवहार्यता में वृद्धि।

¨ हानिकारक:

§ जानलेवा- व्यक्तियों की मृत्यु का कारण;

§ अर्ध-घातक- व्यक्तियों की व्यवहार्यता को कम करना (पुरुषों में, पुनरावर्ती हीमोफिलिया जीन अर्ध-घातक है, और समयुग्मक महिलाएं व्यवहार्य नहीं हैं)।

¨ तटस्थ -व्यक्तियों की व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करते हैं।

यह वर्गीकरण बहुत सशर्त है, क्योंकि एक ही उत्परिवर्तन कुछ स्थितियों में फायदेमंद हो सकता है, और दूसरों में हानिकारक हो सकता है।

¨ प्रभुत्व वाला, जो इन उत्परिवर्तनों के मालिकों को अव्यवहार्य बना सकता है और ओण्टोजेनेसिस के प्रारंभिक चरणों में उनकी मृत्यु का कारण बन सकता है (यदि उत्परिवर्तन हानिकारक हैं);

¨ पीछे हटने का- उत्परिवर्तन जो खुद को हेटेरोजाइट्स में प्रकट नहीं करते हैं, इसलिए, लंबे समय तक आबादी में बने रहते हैं और वंशानुगत परिवर्तनशीलता का एक रिजर्व बनाते हैं (जब पर्यावरण की स्थिति बदलती है, ऐसे उत्परिवर्तन के वाहक अस्तित्व के संघर्ष में लाभ प्राप्त कर सकते हैं)।

¨ विशाल- स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाले उत्परिवर्तन जो फेनोटाइप (फूलों में डबल) को बहुत बदलते हैं;

¨ छोटा- उत्परिवर्तन जो व्यावहारिक रूप से एक फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति नहीं देते हैं (कान के किनारों का थोड़ा लंबा होना)।

¨ सीधा- जंगली प्रकार से एक नए राज्य में जीन का संक्रमण;

¨ उल्टा- उत्परिवर्ती अवस्था से जंगली प्रकार में जीन का संक्रमण।

¨ अविरल- पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में स्वाभाविक रूप से उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन;

¨ प्रेरित किया- उत्परिवर्तन कृत्रिम रूप से उत्परिवर्तजन कारकों की कार्रवाई के कारण होता है।

¨ जीन;

¨ गुणसूत्र;

¨ जीनोमिक.

जेनेटिकउत्परिवर्तन एक विशिष्ट प्रोटीन अणु की संरचना को कूटने वाले एक विशिष्ट जीन के एक खंड में डीएनए अणु की संरचना में परिवर्तन होते हैं। इन उत्परिवर्तन से प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन होता है, अर्थात पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड का एक नया अनुक्रम प्रकट होता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन अणु की कार्यात्मक गतिविधि में परिवर्तन होता है। जीन म्यूटेशन के कारण, एक ही जीन के कई एलील की एक श्रृंखला होती है। अक्सर, जीन उत्परिवर्तन इसके परिणामस्वरूप होते हैं:

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- उत्परिवर्तन जो गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन का कारण बनते हैं . वे "चिपचिपा" सिरों के गठन के साथ गुणसूत्रों के टूटने के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, "चिपचिपा" छोर एक डबल-फंसे डीएनए अणु के सिरों पर एकल-फंसे हुए टुकड़े होते हैं। ये टुकड़े गुणसूत्रों के अन्य टुकड़ों से जुड़ने में सक्षम होते हैं जिनमें "चिपचिपा" छोर भी होते हैं। एक ही गुणसूत्र के भीतर दोनों की व्यवस्था की जा सकती है - इंट्राक्रोमोसोमलउत्परिवर्तन, साथ ही गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच - इंटरक्रोमोसोमलउत्परिवर्तन।

¨ विलोपन- गुणसूत्र के हिस्से का नुकसान (ABCD® AB);

¨ उलट देना- 180˚ (एबीसीडी ® एसीबीडी) द्वारा गुणसूत्र खंड का घूर्णन;

¨ प्रतिलिपि- गुणसूत्र के एक ही भाग का दोहराव; (एबीसीडी® एबीसीबीसीडी);

¨ अनुवादन- गैर-समरूप गुणसूत्रों (ABCD® AB34) के बीच साइटों का आदान-प्रदान।

जीनोमिक उत्परिवर्तन

जीनोमिकउत्परिवर्तन कहा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एक कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। समसूत्रण या अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप जीनोमिक उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं, जो या तो कोशिका के ध्रुवों पर गुणसूत्रों के असमान विचलन की ओर ले जाते हैं, या गुणसूत्रों के दोहराव के लिए, लेकिन साइटोप्लाज्म के विभाजन के बिना।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर, निम्न हैं:

¨ अगुणित- गुणसूत्रों के पूर्ण अगुणित सेटों की संख्या में कमी।

¨ बहुगुणित- गुणसूत्रों के पूर्ण अगुणित सेटों की संख्या में वृद्धि। पॉलीप्लोइडी अधिक बार प्रोटोजोआ और पौधों में देखा जाता है। कोशिकाओं में निहित गुणसूत्रों के अगुणित सेटों की संख्या के आधार पर, ये हैं: ट्रिपलोइड्स (3n), टेट्राप्लोइड्स (4n), आदि। शायद वो:

§ ऑटोपोलिप्लोइड्स- एक प्रजाति के जीनोम के गुणन से उत्पन्न पॉलीप्लॉइड;

§ एलोपोलिप्लोइड्स- विभिन्न प्रजातियों के जीनोम के गुणन से उत्पन्न पॉलीप्लॉइड (अंतर-विशिष्ट संकरों के लिए विशिष्ट)।

¨ हेटरोप्लोइडी (aeuploidy) - गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि या कमी। सबसे अधिक बार, गुणसूत्रों की संख्या में एक (कम अक्सर दो या अधिक) की कमी या वृद्धि होती है। अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों के किसी भी जोड़े के गैर-वियोजन के कारण, परिणामी युग्मकों में से एक में एक कम गुणसूत्र होता है, और दूसरे में अधिक होता है। निषेचन के दौरान एक सामान्य अगुणित युग्मक के साथ ऐसे युग्मकों के संलयन से इस प्रजाति के द्विगुणित सेट विशेषता की तुलना में कम या अधिक गुणसूत्रों वाले युग्मनज का निर्माण होता है। Aneuploids में शामिल हैं:

§ त्रिसोमिक्स- गुणसूत्र 2n+1 के सेट वाले जीव;

§ मोनोसोमिक- गुणसूत्र 2n -1 के सेट वाले जीव;

§ न्यूलेसोमिक्स- गुणसूत्र 2n-2 के सेट वाले जीव।

उदाहरण के लिए, मनुष्यों में डाउन की बीमारी गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी के परिणामस्वरूप होती है।

एन.आई. वाविलोव, खेती वाले पौधों और उनके पूर्वजों में वंशानुगत परिवर्तनशीलता का अध्ययन करते हुए, कई पैटर्न की खोज की जिससे वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समरूप श्रृंखला के कानून को तैयार करना संभव हो गया: "प्रजातियों और पीढ़ी जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, इस तरह के साथ वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है। नियमितता है कि, एक प्रजाति के भीतर कई रूपों को जानने के बाद, अन्य प्रजातियों और जेनेरा में समानांतर रूपों की खोज करना संभव है। सामान्य प्रणाली में आनुवंशिक रूप से करीब जेनेरा और प्रजातियां स्थित हैं, उनकी परिवर्तनशीलता की श्रृंखला में समानता जितनी अधिक पूर्ण है। पौधों के पूरे परिवारों को आम तौर पर परिवर्तनशीलता के एक निश्चित चक्र की विशेषता होती है जो परिवार को बनाने वाली सभी प्रजातियों और प्रजातियों से होकर गुजरती है।

इस कानून को ब्लूग्रास परिवार के उदाहरण से स्पष्ट किया जा सकता है, जिसमें गेहूं, राई, जौ, जई, बाजरा आदि शामिल हैं। तो, राई, गेहूं, जौ, मक्का और अन्य पौधों में कैरियोप्सिस का काला रंग पाया गया, परिवार की सभी अध्ययन प्रजातियों में कैरियोप्सिस का लम्बा आकार पाया गया। वंशानुगत परिवर्तनशीलता में होमोलॉजिकल श्रृंखला के नियम ने एन.आई. वाविलोव को गेहूं में इन पात्रों की उपस्थिति के आधार पर राई के कई पहले के अज्ञात रूपों को खोजने की अनुमति दी। इनमें शामिल हैं: awned और awless कान, लाल, सफेद, काले और बैंगनी रंग के दाने, मैली और कांच के दाने, आदि।

एन.आई. वाविलोव द्वारा खोजा गया कानून न केवल पौधों के लिए, बल्कि जानवरों के लिए भी मान्य है। तो, ऐल्बिनिज़म न केवल स्तनधारियों के विभिन्न समूहों में पाया जाता है, बल्कि पक्षियों और अन्य जानवरों में भी पाया जाता है। मनुष्यों, मवेशियों, भेड़ों, कुत्तों, पक्षियों, पक्षियों में पंखों की कमी, मछलियों में तराजू, स्तनधारियों में ऊन आदि में छोटी उँगलियाँ देखी जाती हैं।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समजातीय श्रृंखला के नियम का प्रजनन अभ्यास के लिए बहुत महत्व है। यह किसी दिए गए प्रजाति में नहीं पाए जाने वाले रूपों की उपस्थिति की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है, लेकिन निकट से संबंधित प्रजातियों की विशेषता है, अर्थात कानून खोज की दिशा को इंगित करता है। इसके अलावा, वांछित रूप जंगली में पाया जा सकता है या कृत्रिम उत्परिवर्तन द्वारा प्राप्त किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, 1927 में, जर्मन आनुवंशिकीविद् ई. बाउर, जो समजातीय श्रृंखला के नियम पर आधारित है, ने ल्यूपिन के एक अल्कलॉइड-मुक्त रूप के संभावित अस्तित्व का सुझाव दिया, जिसका उपयोग जानवरों के चारे के लिए किया जा सकता है। हालांकि, ऐसे रूपों की जानकारी नहीं थी। यह सुझाव दिया गया है कि गैर-क्षारीय उत्परिवर्ती कड़वे ल्यूपिन पौधों की तुलना में कीटों के लिए कम प्रतिरोधी हैं, और उनमें से अधिकांश फूल आने से पहले मर जाते हैं।

इन मान्यताओं के आधार पर, आर। ज़ेंगबुश ने अल्कलॉइड-मुक्त म्यूटेंट की खोज शुरू की। उन्होंने 2.5 मिलियन ल्यूपिन पौधों का अध्ययन किया और उनमें से 5 पौधों की पहचान की जिनमें अल्कलॉइड की कम सामग्री थी, जो चारा ल्यूपिन के पूर्वज थे।

बाद के अध्ययनों ने बैक्टीरिया से मनुष्यों तक - विभिन्न प्रकार के जीवों की रूपात्मक, शारीरिक और जैव रासायनिक विशेषताओं की परिवर्तनशीलता के स्तर पर होमोलॉजिकल श्रृंखला के कानून के प्रभाव को दिखाया।

प्रकृति में, सहज उत्परिवर्तजन निरंतर चल रहा है। हालांकि, सहज उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, श्वेत नेत्र उत्परिवर्तन 1:100,000 युग्मकों की दर से होता है; मनुष्यों में, कई जीन 1:200,000 युग्मकों की दर से उत्परिवर्तित होते हैं।

1925 में, जीए नाडसन और जीएस फिलिप्पोव ने खमीर कोशिकाओं में वंशानुगत परिवर्तनशीलता पर रेडियम किरणों के उत्परिवर्तजन प्रभाव की खोज की। कृत्रिम उत्परिवर्तन के विकास के लिए विशेष महत्व जी। मेलर (1927) के कार्य थे, जिन्होंने न केवल ड्रोसोफिला पर प्रयोगों में रेडियम किरणों के उत्परिवर्तजन प्रभाव की पुष्टि की, बल्कि यह भी दिखाया कि विकिरण से उत्परिवर्तन की आवृत्ति सैकड़ों गुना बढ़ जाती है। 1928 में, एल. स्टैडलर ने उत्परिवर्तन प्राप्त करने के लिए एक्स-रे का उपयोग किया। बाद में, रसायनों का उत्परिवर्तजन प्रभाव भी सिद्ध हुआ। इन और अन्य प्रयोगों ने बड़ी संख्या में कारकों के अस्तित्व को दिखाया है जिन्हें कहा जाता है उत्परिवर्तजनविभिन्न जीवों में उत्परिवर्तन पैदा करने में सक्षम।

उत्परिवर्तन प्राप्त करने के लिए उपयोग किए जाने वाले सभी उत्परिवर्तजनों को दो समूहों में बांटा गया है:

प्रेरित उत्परिवर्तजन का बहुत महत्व है। यह प्रजनन के लिए एक मूल्यवान स्रोत सामग्री, पौधों और जानवरों की नस्लों की सैकड़ों अत्यधिक उत्पादक किस्मों को बनाना संभव बनाता है, जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों के कई उत्पादकों की उत्पादकता में 10-20 गुना वृद्धि करता है, और साधन बनाने के तरीकों का भी खुलासा करता है। उत्परिवर्तजन कारकों की कार्रवाई से मनुष्यों की रक्षा करना।

संशोधन परिवर्तनशीलता

जीवों के संकेतों के निर्माण में एक महत्वपूर्ण भूमिका इसके आवास द्वारा निभाई जाती है। प्रत्येक जीव एक निश्चित वातावरण में विकसित और रहता है, अपने कारकों की कार्रवाई का अनुभव करता है जो जीवों के रूपात्मक और शारीरिक गुणों को बदल सकता है, अर्थात। इचफेनोटाइप।

पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में लक्षणों की परिवर्तनशीलता का एक उत्कृष्ट उदाहरण तीर के सिर की विविधता है: पानी में डूबे हुए पत्ते रिबन के आकार के होते हैं, पानी की सतह पर तैरते पत्ते गोल होते हैं, और हवा में तीर होते हैं -आकार का। यदि पूरा पौधा पूरी तरह से पानी में डूबा रहता है, तो इसकी पत्तियाँ केवल रिबन जैसी होती हैं। सैलामैंडर की कुछ प्रजातियां अंधेरी जमीन पर काली पड़ जाती हैं और हल्की जमीन पर चमकीली हो जाती हैं। लोगों में पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में (यदि वे अल्बिनो नहीं हैं), त्वचा में मेलेनिन के संचय के परिणामस्वरूप एक तन होता है, और अलग-अलग लोगों में त्वचा के रंग की तीव्रता अलग होती है। यदि कोई व्यक्ति पराबैंगनी किरणों की क्रिया से वंचित हो जाता है, तो त्वचा के रंग में परिवर्तन नहीं होता है।

इस प्रकार, जीवों की कई विशेषताओं में परिवर्तन पर्यावरणीय कारकों की क्रिया के कारण होता है। और ये परिवर्तन विरासत में नहीं मिले हैं। इसलिए, यदि आप अंधेरी मिट्टी में उगाए गए नवजातों से संतान प्राप्त करते हैं और उन्हें हल्की मिट्टी पर रखते हैं, तो उन सभी का रंग हल्का होगा, न कि अपने माता-पिता की तरह। या, एक तीर के सिर से बीज इकट्ठा करके जो पानी में पूर्ण विसर्जन की स्थिति में उग आया है, और उन्हें उथले तालाब में रोपने से, हमें ऐसे पौधे मिलेंगे जिनकी पत्तियों का आकार पर्यावरणीय परिस्थितियों (रिबन के आकार का, गोल, तीर-) के आधार पर होगा। आकार दिया)। यही है, इस प्रकार की परिवर्तनशीलता जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करती है और इसलिए वंशजों को प्रेषित नहीं होती है।

जीवों की परिवर्तनशीलता जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होती है और जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करती है, कहलाती है परिवर्तन.

© संशोधन परिवर्तनशीलता एक समूह चरित्र हैअर्थात्, एक ही प्रजाति के सभी व्यक्ति, समान परिस्थितियों में रखे गए, समान विशेषताओं को प्राप्त करते हैं। उदाहरण के लिए, यदि हरे रंग के यूग्लीनस वाले बर्तन को अंधेरे में रखा जाता है, तो वे सभी अपना हरा रंग खो देंगे, लेकिन यदि वे फिर से प्रकाश के संपर्क में आए, तो वे सभी फिर से हरे हो जाएंगे।

© संशोधन परिवर्तनशीलता is निश्चित, अर्थात्, हमेशा उन कारकों से मेल खाती है जो इसका कारण बनते हैं। तो, पराबैंगनी किरणें मानव त्वचा का रंग बदलती हैं (चूंकि वर्णक संश्लेषण बढ़ाया जाता है), लेकिन शरीर के अनुपात को नहीं बदलता है, और बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि मांसपेशियों के विकास की डिग्री को प्रभावित करती है, न कि त्वचा के रंग को।

हालांकि, हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि किसी भी लक्षण का विकास मुख्य रूप से जीनोटाइप द्वारा निर्धारित होता है। इसी समय, जीन एक विशेषता विकसित करने की संभावना निर्धारित करते हैं, और इसकी उपस्थिति और अभिव्यक्ति की डिग्री काफी हद तक पर्यावरणीय परिस्थितियों से निर्धारित होती है। इस प्रकार, पौधों का हरा रंग न केवल उन जीनों पर निर्भर करता है जो क्लोरोफिल के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं, बल्कि प्रकाश की उपस्थिति पर भी निर्भर करते हैं। प्रकाश की अनुपस्थिति में, क्लोरोफिल संश्लेषित नहीं होता है।

इस तथ्य के बावजूद कि पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में, संकेत बदल सकते हैं, यह परिवर्तनशीलता असीमित नहीं है। एक लक्षण के सामान्य विकास के मामले में भी, इसकी गंभीरता की डिग्री अलग होती है। तो, एक गेहूँ के खेत में, आप बड़े कानों वाले पौधे (20 सेमी या अधिक) और बहुत छोटे (3-4 सेमी) वाले पौधे पा सकते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि जीनोटाइप कुछ सीमाओं को परिभाषित करता है जिसके भीतर एक विशेषता परिवर्तन हो सकता है। किसी विशेषता की भिन्नता की डिग्री, या संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा, कहलाती है प्रतिक्रिया मानदंड।प्रतिक्रिया दर जीवों के फेनोटाइप्स की समग्रता में व्यक्त की जाती है जो विभिन्न पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में एक निश्चित जीनोटाइप के आधार पर बनते हैं। एक नियम के रूप में, मात्रात्मक लक्षण (पौधे की ऊंचाई, उपज, पत्ती का आकार, गायों की दूध उपज, मुर्गी के अंडे का उत्पादन) की व्यापक प्रतिक्रिया दर होती है, अर्थात वे गुणात्मक लक्षणों (ऊन रंग, दूध वसा सामग्री, फूल संरचना) की तुलना में व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं। , रक्त प्रकार)।

कृषि के अभ्यास के लिए प्रतिक्रिया की दर का ज्ञान बहुत महत्वपूर्ण है

इस प्रकार, संशोधन परिवर्तनशीलता निम्नलिखित मुख्य गुणों की विशेषता है:

संशोधन परिवर्तनशीलता के सांख्यिकीय पैटर्न

पौधों, जानवरों और मनुष्यों के कई लक्षणों की संशोधन परिवर्तनशीलता सामान्य पैटर्न का अनुसरण करती है। ये पैटर्न व्यक्तियों के समूह में लक्षण की अभिव्यक्ति के विश्लेषण के आधार पर प्रकट होते हैं ( एन) नमूने के सदस्यों के बीच अध्ययन किए गए लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री अलग है।

चावल। 338. भिन्नता वक्र।

विविधता श्रृंखला के आधार पर, भिन्नता वक्र -प्रत्येक विकल्प के घटित होने की आवृत्ति का चित्रमय प्रदर्शन (चित्र। 338)।

उदाहरण के लिए, यदि हम 100 कान गेहूँ ( एन) और कान में स्पाइकलेट्स की संख्या गिनें, तो यह संख्या 14 से 20 तक होगी - यह विकल्प का संख्यात्मक मान है ( वी).

विविधता पंक्ति:

वी = 14 15 16 17 18 19 20

प्रत्येक विकल्प के घटित होने की आवृत्ति

पी= 2 7 22 32 24 8 5

विशेषता का औसत मूल्य अधिक बार होता है, और भिन्नताएं जो इससे काफी भिन्न होती हैं, वे बहुत कम आम हैं। यह कहा जाता है सामान्य वितरण. ग्राफ पर वक्र आमतौर पर सममित होता है। भिन्नताएं, औसत से अधिक और कम, दोनों समान आवृत्ति के साथ होती हैं।

जहां एम विशेषता का औसत मूल्य है, अंश उनकी घटना की आवृत्ति से भिन्न के उत्पादों का योग है, और हर प्रकार की संख्या है। इस सुविधा के लिए, औसत मूल्य 17.13 है।

संशोधन परिवर्तनशीलता के पैटर्न का ज्ञान बहुत व्यावहारिक महत्व का है, क्योंकि यह पर्यावरणीय परिस्थितियों के आधार पर जीवों की कई विशेषताओं के प्रकट होने की डिग्री को पहले से ही पूर्वाभास और योजना बनाना संभव बनाता है।

1906 में, डब्ल्यू। बैट्सन और आर। पेनेट ने मीठे मटर के पौधों को पार करते हुए और पराग के रूप और फूलों के रंग की विरासत का विश्लेषण करते हुए पाया कि ये लक्षण संतानों में स्वतंत्र वितरण नहीं देते हैं, संकर हमेशा पैतृक रूपों के लक्षणों को दोहराते हैं। यह स्पष्ट हो गया कि सभी लक्षणों को संतानों और मुक्त संयोजन में स्वतंत्र वितरण की विशेषता नहीं है।

प्रत्येक जीव में बड़ी संख्या में विशेषताएं होती हैं, और गुणसूत्रों की संख्या कम होती है। नतीजतन, प्रत्येक गुणसूत्र में एक जीन नहीं होता है, बल्कि विभिन्न लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार जीनों का एक पूरा समूह होता है। उन्होंने उन लक्षणों की विरासत का अध्ययन किया जिनके जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। टी. मॉर्गन. यदि मेंडल ने मटर पर अपने प्रयोग किए, तो मॉर्गन के लिए मुख्य उद्देश्य ड्रोसोफिला फल मक्खी थी।

ड्रोसोफिला हर दो सप्ताह में 25 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर कई संतान देता है। नर और मादा बाहरी रूप से अच्छी तरह से अलग-अलग होते हैं - नर का पेट छोटा और गहरा होता है। उनके द्विगुणित सेट में केवल 8 गुणसूत्र होते हैं, वे एक सस्ते पोषक माध्यम पर टेस्ट ट्यूब में काफी आसानी से गुणा करते हैं।

एक ड्रोसोफिला मक्खी को एक भूरे रंग के शरीर और सामान्य पंखों के साथ एक गहरे शरीर के रंग और अल्पविकसित पंखों के साथ पार करके, पहली पीढ़ी में, मॉर्गन ने भूरे रंग के शरीर और सामान्य पंखों के साथ संकर प्राप्त किया (जीन जो पेट के भूरे रंग को निर्धारित करता है) गहरे रंग पर हावी है, और जीन जो सामान्य पंखों के विकास को निर्धारित करता है, - अविकसित लोगों के जीन पर)। एक एफ 1 महिला के एक पुरुष के साथ एक विश्लेषण क्रॉसिंग करते समय, जिसमें पीछे हटने वाले लक्षण थे, सैद्धांतिक रूप से इन लक्षणों के संयोजन के साथ 1: 1: 1: 1 के अनुपात में संतान प्राप्त करने की उम्मीद थी। हालांकि, संतानों में, माता-पिता के रूप के लक्षण वाले व्यक्ति स्पष्ट रूप से प्रबल होते हैं (41.5% - ग्रे लंबे पंख वाले और 41.5% - अल्पविकसित पंखों के साथ काला), और मक्खियों के केवल एक महत्वहीन हिस्से में इसके अलावा अन्य संकेतों का संयोजन था। माता-पिता (8.5% - काले लंबे पंखों वाले और 8.5% - अल्पविकसित पंखों वाला ग्रे)। ऐसे परिणाम केवल तभी प्राप्त किए जा सकते हैं जब शरीर के रंग और पंखों के आकार के लिए जिम्मेदार जीन एक ही गुणसूत्र पर हों।

1 - गैर-क्रॉसओवर युग्मक; 2 - क्रॉसओवर युग्मक।

यदि शरीर के रंग और पंख के आकार के जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत हैं, तो इस क्रॉसिंग के साथ, व्यक्तियों के दो समूह प्राप्त किए जाने चाहिए, माता-पिता के रूपों के संकेतों को दोहराते हुए, क्योंकि मातृ जीव को केवल दो प्रकार के युग्मक बनाने चाहिए - एबी और ab, और पैतृक एक - एक प्रकार - ab । इसलिए, संतानों में जीनोटाइप AABB और aabb वाले व्यक्तियों के दो समूह बनने चाहिए। हालाँकि, व्यक्ति संतानों में (यद्यपि कम संख्या में) पुनर्संयोजित लक्षणों के साथ दिखाई देते हैं, अर्थात्, जीनोटाइप आब और एएबीबी वाले। इसे समझाने के लिए, रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के तंत्र को याद करना आवश्यक है - अर्धसूत्रीविभाजन। पहले अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, समरूप गुणसूत्र संयुग्मित होते हैं, और इस समय उनके बीच साइटों का आदान-प्रदान हो सकता है। क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, कुछ कोशिकाओं में, जीन ए और बी के बीच गुणसूत्र वर्गों का आदान-प्रदान होता है, युग्मक एबी और एबी दिखाई देते हैं, और, परिणामस्वरूप, जीन के मुक्त संयोजन के साथ, वंश में फेनोटाइप के चार समूह बनते हैं। लेकिन, चूंकि क्रॉसिंग ओवर तब होता है जब युग्मकों का एक छोटा हिस्सा बनता है, फेनोटाइप्स का संख्यात्मक अनुपात 1:1:1:1 अनुपात के अनुरूप नहीं होता है।

क्लच समूह- एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन और एक साथ विरासत में मिले। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट से मेल खाती है।

लिंक्ड इनहेरिटेंस- लक्षणों का वंशानुक्रम जिनके जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। जीन के बीच जुड़ाव की ताकत उनके बीच की दूरी पर निर्भर करती है: जीन एक दूसरे से जितना दूर स्थित होते हैं, क्रॉसिंग की आवृत्ति उतनी ही अधिक होती है और इसके विपरीत। पूरी पकड़- एक प्रकार का जुड़ा हुआ वंशानुक्रम, जिसमें विश्लेषण किए गए लक्षणों के जीन एक दूसरे के इतने करीब स्थित होते हैं कि उनके बीच पार करना असंभव हो जाता है। अधूरा क्लच- एक प्रकार का जुड़ा हुआ वंशानुक्रम, जिसमें विश्लेषण किए गए लक्षणों के जीन एक दूसरे से कुछ दूरी पर स्थित होते हैं, जो उनके बीच पार करना संभव बनाता है।

स्वतंत्र विरासत- लक्षणों का वंशानुक्रम जिनके जीन समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में स्थानीयकृत होते हैं।

गैर-क्रॉसओवर युग्मक- युग्मक, जिसके निर्माण के दौरान क्रॉसिंग ओवर नहीं हुआ।

गैर-पुनः संयोजक- संकर व्यक्ति जिनमें माता-पिता के समान लक्षणों का संयोजन होता है।

रिकोम्बिनेंट्स- संकर व्यक्ति अपने माता-पिता की तुलना में पात्रों का एक अलग संयोजन रखते हैं।

जीनों के बीच की दूरी को में मापा जाता है मॉर्गनाइड्स- क्रॉसओवर युग्मकों के प्रतिशत या पुनः संयोजकों के प्रतिशत के अनुरूप मनमानी इकाइयाँ। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में भूरे रंग के शरीर के रंग और लंबे पंखों (शरीर का काला रंग और अल्पविकसित पंख) के लिए जीन के बीच की दूरी 17% या 17 मॉर्गनाइड है।

डायहेटेरोज़ीगोट्स में, प्रमुख जीन या तो एक ही गुणसूत्र पर स्थित हो सकते हैं ( सीआईएस-चरण), या अलग में ( ट्रांस चरण).

1 - सीआईएस-चरण का तंत्र (गैर-क्रॉसओवर युग्मक); 2 - ट्रांस-चरण तंत्र (गैर-क्रॉसओवर युग्मक)।

टी. मॉर्गन के शोध का परिणाम किसका निर्माण था? आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत:

जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं; विभिन्न गुणसूत्रों में असमान संख्या में जीन होते हैं; गैर-समरूप गुणसूत्रों में से प्रत्येक के लिए जीन का सेट अद्वितीय है;
प्रत्येक जीन का गुणसूत्र पर एक विशिष्ट स्थान (ठिकाना) होता है; युग्मक जीन समजातीय गुणसूत्रों के समरूप लोकी में स्थित होते हैं;
जीन एक निश्चित रैखिक अनुक्रम में गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं;
एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं, जिससे एक लिंकेज समूह बनता है; लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है और प्रत्येक प्रकार के जीवों के लिए स्थिर होती है;
क्रॉसिंग ओवर की प्रक्रिया के दौरान जीन लिंकेज को तोड़ा जा सकता है, जिससे पुनः संयोजक गुणसूत्रों का निर्माण होता है; क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति जीन के बीच की दूरी पर निर्भर करती है: जितनी अधिक दूरी, क्रॉसिंग ओवर का मूल्य उतना ही अधिक;
प्रत्येक प्रजाति में गुणसूत्रों का अपना सेट होता है, कैरियोटाइप।

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1 - गैर-क्रॉसओवर युग्मक; 2 - क्रॉसओवर युग्मक।

गैर-क्रॉसओवर युग्मक- युग्मक, जिसके निर्माण के दौरान क्रॉसिंग ओवर नहीं हुआ।

जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं; विभिन्न गुणसूत्रों में असमान संख्या में जीन होते हैं; गैर-समरूप गुणसूत्रों में से प्रत्येक के लिए जीन का सेट अद्वितीय है;
प्रत्येक जीन का गुणसूत्र पर एक विशिष्ट स्थान (ठिकाना) होता है; युग्मक जीन समजातीय गुणसूत्रों के समरूप लोकी में स्थित होते हैं;
जीन एक निश्चित रैखिक अनुक्रम में गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं;
एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं, जिससे एक लिंकेज समूह बनता है; लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर होती है और प्रत्येक प्रकार के जीवों के लिए स्थिर होती है;
क्रॉसिंग ओवर की प्रक्रिया के दौरान जीन लिंकेज को तोड़ा जा सकता है, जिससे पुनः संयोजक गुणसूत्रों का निर्माण होता है; क्रॉसिंग ओवर की आवृत्ति जीन के बीच की दूरी पर निर्भर करती है: जितनी अधिक दूरी, क्रॉसिंग ओवर का मूल्य उतना ही अधिक;
प्रत्येक प्रजाति में गुणसूत्रों का अपना सेट होता है, कैरियोटाइप।

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