Hogyan helyezkednek el a kromoszómák és miből állnak. A görög Homos szóból – ugyanez

1. videó lecke: Sejtosztódás. Mitózis

2. videó lecke: Meiosis. A meiózis fázisai

Előadás: A sejt egy élőlény genetikai egysége. A kromoszómák szerkezete (alakja és mérete) és funkciói

A sejt az élet genetikai egysége

Az egysejtet az élet alapegységeként ismerik el. A sejtek szintjén mennek végbe olyan folyamatok, amelyek megkülönböztetik az élő anyagot az élettelentől. Mindegyik sejt tárolja és intenzíven használja fel a benne szintetizálandó fehérjék kémiai szerkezetére vonatkozó örökletes információkat, ezért az élők genetikai egységének nevezik. Még a nukleáris mentes eritrociták is létezésük kezdeti szakaszában rendelkeznek mitokondriummal és sejtmaggal. Csak érett állapotukban hiányoznak belőlük a fehérjeszintézishez szükséges szerkezetek.

A tudomány a mai napig nem ismer olyan sejteket, amelyek ne tartalmaznának DNS-t vagy RNS-t genomikai információhordozóként. Genetikai anyag hiányában a sejt nem képes fehérjeszintézisre, így életre.

A DNS nem csak a sejtmagokban van jelen, molekuláit a kloroplasztiszok és a mitokondriumok tartalmazzák, ezek az organellumok a sejten belül szaporodhatnak.

A sejtben lévő DNS kromoszómák - komplex fehérje-nukleinsav komplexek - formájában van. Az eukarióta kromoszómák a sejtmagban találhatók. Mindegyikük összetett szerkezete:

Az egyetlen hosszú DNS-molekula, amelyből 2 méter kompakt szerkezetbe van csomagolva (emberben), legfeljebb 8 mikron méretű;

Speciális hisztonfehérjék, amelyek szerepe a kromatin (a kromoszóma anyaga) ismerős rúd alakú formába csomagolása;

A kromoszómák szerkezete (alakja és mérete) és funkciói

A genetikai anyagnak ezt a sűrű csomagolását a sejt az osztódás előtt állítja elő. Ebben a pillanatban lehet mikroszkóp alatt vizsgálni a sűrűn tömött, kialakult kromoszómákat. Ha a DNS-t heterokromatinnak nevezett kompakt kromoszómákká hajtogatják, a hírvivő RNS szintézise nem lehetséges. A sejttömeg-rekrutáció és annak interfázisú fejlődésének időszakában a kromoszómák kevésbé tömött állapotban vannak, amit interkromatinnak neveznek és mRNS szintetizálódik benne, DNS replikáció megy végbe.

A kromoszómák szerkezetének fő elemei a következők:

centromer. Ez a kromoszóma egy speciális nukleotidszekvenciájú része. Két kromatidot köt össze, részt vesz a konjugációban. Ehhez kapcsolódnak a sejtosztódás orsócsövéinek fehérjeszálai.

Telomerek. Ezek a kromoszómák terminális szakaszai, amelyek nem képesek más kromoszómákkal kapcsolódni, védő szerepet töltenek be. Ezek a speciális DNS ismétlődő szakaszaiból állnak, amelyek fehérjékkel komplexeket képeznek.

A DNS-replikáció kezdőpontjai.

A prokarióták kromoszómái nagyon különböznek az eukariótáktól, a citoplazmában elhelyezkedő DNS-tartalmú struktúrákat képviselve. Geometriailag egy gyűrűs molekulát képviselnek.

A sejt kromoszómakészletének saját neve van - kariotípus. Minden élőlényfajnak megvan a maga összetétele, kromoszómák száma és alakja, amely csak rá jellemző.

A szomatikus sejtek diploid (kettős) kromoszómakészletet tartalmaznak, mindkét szülő felét megkapta.

Az azonos funkcionális fehérjék kódolásáért felelős kromoszómákat homológnak nevezzük. A sejtek ploiditása eltérő lehet - általában az állatokban az ivarsejtek haploidok. A növényekben ma már meglehetősen gyakori jelenség a poliploidia, amelyet a hibridizáció eredményeként új fajták létrehozására használnak. A ploiditás mértékének megsértése melegvérűeknél és embereknél súlyos veleszületett betegségeket, például Down-szindrómát (a 21. kromoszóma három másolatának jelenléte) okoz. Leggyakrabban a kromoszóma-rendellenességek a szervezet életképtelenségéhez vezetnek.

Emberben a teljes kromoszómakészlet 23 párból áll. A legtöbb ismert kromoszómát, 1600-at a legegyszerűbb plankton szervezetekben, a radiolariánokban találták. Az ausztrál fekete bulldog hangyák legkisebb kromoszómakészlete mindössze 1.

Egy sejt életciklusa. A mitózis és a meiózis fázisai

Interfázis Más szóval, a két osztódás közötti időt a tudomány a sejt életciklusaként határozza meg.

Az interfázis során létfontosságú kémiai folyamatok játszódnak le a sejtben, növekszik, fejlődik, tartalék anyagokat halmoz fel. A szaporodásra való felkészülés magában foglalja a tartalom megkétszerezését - organellumok, tápanyagtartalmú vakuolák, a citoplazma térfogata. Az osztódásnak, mint a sejtek számának gyors növelésének köszönhető a hosszú élettartam, a szaporodás, a test méretének növekedése, sérülés esetén a túlélés és a szöveti regeneráció. A sejtciklusban a következő szakaszok különböztethetők meg:

Interfázis. A felosztások közötti idő. Először a sejt növekszik, majd nő az organellumok száma, nő a tartalék anyag térfogata, fehérjék szintetizálódnak. Az interfázis utolsó részében a kromoszómák készen állnak a következő osztódásra - testvérkromatidpárból állnak.

Mitózis. Ez az egyik, a testi (szomatikus) sejtekre jellemző magosztódási módszer elnevezése, melynek során egyből 2 sejtet nyernek, azonos genetikai anyagkészlettel.

A meiózis a gametogenezisre jellemző. A prokarióta sejtek megőrizték az ősi szaporodási módszert - a közvetlen osztódást.

A mitózis 5 fő fázisból áll:

Prophase. Kezdetének azt a pillanatot tekintik, amikor a kromoszómák olyan sűrűn összetömörödnek, hogy mikroszkóp alatt láthatóvá válnak. Ebben az időben a nukleolusok is megsemmisülnek, osztódási orsó képződik. A mikrotubulusok aktiválódnak, fennállásuk időtartama 15 másodpercre csökken, de a képződés sebessége is jelentősen megnő. A centriolok a sejt ellentétes oldalaira térnek el, és hatalmas számú, folyamatosan szintetizálódó és széteső fehérje mikrotubulust képeznek, amelyek tőlük a kromoszómák centromereiig terjednek. Így jön létre az orsó. A membránstruktúrák, mint például az ER és a Golgi-készülék, különálló vezikulákra és tubulusokra bomlanak szét, amelyek véletlenszerűen helyezkednek el a citoplazmában. A riboszómák elkülönülnek az ER membránoktól.

metafázis. Metafázis lemez képződik, amely kromoszómákból áll, amelyek a sejt közepén ellentétes centriol mikrotubulusok erőkifejtésével egyensúlyoznak, mindegyik a saját irányba húzza őket. Ugyanakkor folytatódik a mikrotubulusok szintézise és szétesése, ezek a fajta "válaszfal". Ez a fázis a leghosszabb.

• Anafázis. A mikrotubulusok erőfeszítései megszakítják a kromoszómák kapcsolatait a centromer régióban, és erővel a sejt pólusaira feszítik. Ebben az esetben a kromoszómák a citoplazma ellenállása miatt néha V alakot vesznek fel. A metafázis lemez régiójában fehérjeszálak gyűrűje jelenik meg.
• Telofázis. Kezdetének azt a pillanatot tekintik, amikor a kromoszómák elérik az osztódás pólusait. Megkezdődik a sejt belső membránszerkezeteinek helyreállítási folyamata - EPS, a Golgi-készülék, a sejtmag. A kromoszómák kicsomagolása. A nukleolusok összeállnak, és megkezdődik a riboszómák szintézise. Az osztódás orsója szétesik.
• citokinézis. Az utolsó fázis, amelyben a sejt központi régiójában megjelenő fehérjegyűrű zsugorodni kezd, a citoplazmát a pólusok felé tolva. A sejt kettéosztódik, és a helyén kialakul a sejtmembrán fehérjegyűrűje.

A mitózis folyamatának szabályozói specifikus fehérjekomplexek. A mitotikus osztódás eredménye egy azonos genetikai információval rendelkező sejtpár. A heterotróf sejtekben a mitózis gyorsabban megy végbe, mint a növényi sejtekben. Heterotrófoknál ez a folyamat 30 percet, növényekben 2-3 órát vehet igénybe.

A normál kromoszómák felével rendelkező sejtek előállításához a szervezet eltérő osztódási mechanizmust használ - meiózis.

Összefügg a csírasejtek termelésének szükségességével, a többsejtű szervezetekben elkerüli a kromoszómák számának állandó megkétszerezését a következő generációban, és lehetővé teszi az allélgének új kombinációinak előállítását. A fázisok számában különbözik, mivel hosszabb. A kromoszómák számának ebből eredő csökkenése 4 haploid sejt kialakulásához vezet. A meiózis két felosztás, amelyek megszakítás nélkül követik egymást.

A meiózis következő fázisait határozzák meg:

I. próféta. A homológ kromoszómák közelednek egymáshoz és hosszirányban egyesülnek. Az ilyen asszociációt ragozásnak nevezzük. Ezután kereszteződés következik – a kettős kromoszómák keresztezik a vállukat, és szakaszokat cserélnek.

Metafázis I A kromoszómák elkülönülnek és a sejtorsó egyenlítőjénél foglalnak helyet, a mikrotubulusok feszültsége miatt V-alakot vesznek fel.

Anafázis I A homológ kromoszómákat mikrotubulusok nyújtják a sejt pólusaihoz. De a mitotikus osztódástól eltérően ezek egészként, nem pedig egyedi kromatidákként térnek el egymástól.

A meiózis első osztódásának eredményeként két sejt keletkezik, amelyekben feleannyi teljes kromoszóma található. A meiózis osztódásai között az interfázis gyakorlatilag hiányzik, a kromoszómák megkettőződése nem történik meg, már kétkromatidok.

Közvetlenül az első ismételt meiotikus osztódást követően teljesen hasonló a mitózishoz - ebben a kromoszómák külön kromatidákra oszlanak, egyenlően elosztva az új sejtek között.

az oogonia az embrionális fejlődési szakaszban átesik a mitotikus szaporodás szakaszán, így a női test már változatlan számmal születik;

A spermatogóniák a férfi test szaporodási időszakában bármikor képesek szaporodni. Sokkal több keletkezik belőlük, mint a női ivarsejtek.

Az állati szervezetek gametogenezise a nemi mirigyekben - ivarmirigyekben - történik.

A spermatogónia spermiumokká történő átalakulásának folyamata több szakaszból áll:

A mitotikus osztódás a spermatogóniát I. rendű spermatocitákká alakítja.

Egyetlen meiózis eredményeként 2. rendű spermatocitákká alakulnak.

A második meiotikus osztódás 4 haploid spermatidot termel.

Van egy kialakulási időszak. A sejtben a sejtmag tömörül, a citoplazma mennyisége csökken, és kialakul a flagellum. Ezenkívül a fehérjék raktározódnak, és a mitokondriumok száma nő.

A tojások kialakulása egy felnőtt női testben a következőképpen történik:

Az I. rendű petesejtekből, amelyekből bizonyos mennyiség van a szervezetben, a meiózis következtében, a kromoszómák számának felére csökkenésével, 2. rendű petesejtek képződnek.

A második meiotikus osztódás eredményeként egy érett tojás és három kis redukciós test jön létre.

A tápanyagoknak ezt a nem egyensúlyi eloszlását 4 sejt között úgy alakították ki, hogy nagy mennyiségű tápanyagot biztosítson egy új élő szervezet számára.

A páfrányok és mohák tojásait archegoniumokban termelik. A jobban szervezett növényekben - a petefészekben található speciális petesejtekben.

Ma együtt elemezzük az iskolai kurzus biológiájával kapcsolatos érdekes kérdést, nevezetesen: a kromoszómák típusait, szerkezetét, elvégzett funkcióit és így tovább.

Először is meg kell értened, mi ez, a kromoszóma? Tehát az eukarióta sejtekben a mag szerkezeti elemeit szokás nevezni. Ezek a részecskék tartalmazzák a DNS-t. Ez utóbbi olyan örökletes információkat tartalmaz, amelyek a szülői szervezettől a leszármazottakhoz kerülnek. Ez a gének (a DNS szerkezeti egységei) segítségével lehetséges.

Mielőtt részletesen megvizsgálnánk a kromoszómák típusait, fontos, hogy megismerkedjünk néhány kérdéssel. Például miért nevezik őket ezzel a kifejezéssel? Még 1888-ban W. Waldeyer tudós adott nekik ilyen nevet. Ha görögről fordítjuk, akkor szó szerint színt és testet kapunk. Mihez kapcsolódik? A cikkből megtudhatja. Az is nagyon érdekes, hogy a kromoszómákat általában körkörös DNS-nek nevezik a baktériumokban. És ez annak ellenére van így, hogy az utóbbi és az eukarióta kromoszómák szerkezete nagyon eltérő.

Sztori

Tehát világossá vált számunkra, hogy a DNS és a fehérje szervezett szerkezetét, amely a sejtekben található, kromoszómának nevezik. Nagyon érdekes, hogy a DNS egy darabja rengeteg gént és egyéb elemet tartalmaz, amelyek egy szervezet összes genetikai információját kódolják.

Mielőtt megvizsgálnánk a kromoszómák típusait, javasoljuk, hogy beszéljünk egy kicsit e részecskék fejlődésének történetéről. Tehát azok a kísérletek, amelyeket Theodore Boveri tudós kezdett el végezni az 1880-as évek közepén, bebizonyították a kromoszómák és az öröklődés közötti kapcsolatot. Ugyanakkor Wilhelm Roux a következő elméletet terjesztette elő - minden kromoszómának más a genetikai terhelése. Ezt az elméletet Theodore Boveri tesztelte és bizonyította.

Gregor Mendel 1900-as évekbeli munkájának köszönhetően Boveri nyomon követhette az öröklődés szabályai és a kromoszómák viselkedése közötti kapcsolatot. Boveri felfedezései a következő citológusokat tudták befolyásolni:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Theophilus festő.

Edmund Wilson munkája az volt, hogy összekapcsolja Boveri és Sutton elméleteit, amelyet a The Cell in Development and Inheritance című könyv ír le. A mű 1902 körül jelent meg, és az öröklődés kromoszómaelméletével foglalkozott.

Átöröklés

És még egy perc elmélet. Walter Sutton kutatónak írásaiban sikerült kiderítenie, hány kromoszómát tartalmaz még egy sejt magja. Korábban már elhangzott, hogy a tudós ezeket a részecskéket az örökletes információ hordozóinak tekintette. Walter ráadásul azt is megállapította, hogy minden kromoszóma génekből áll, tehát pontosan ők a felelősek abban, hogy a szülői tulajdonságok és funkciók átkerülnek a leszármazottakra.

Ezzel párhuzamosan a munkát Theodore Boveri végezte. Mint korábban említettük, mindkét tudós számos kérdést vizsgált meg:

• örökletes információk továbbítása;
• a kromoszómák szerepére vonatkozó főbb rendelkezések megfogalmazása.

Ezt az elméletet ma Boveri-Sutton elméletnek hívják. További fejlesztését Thomas Morgan amerikai biológus laboratóriumában végezték. Együtt a tudósok képesek voltak:

• meghatározza a génelhelyezés mintáit ezekben a szerkezeti elemekben;
• citológiai alapot fejleszteni.

Szerkezet

Ebben a részben azt javasoljuk, hogy vegyük figyelembe a kromoszómák szerkezetét és típusait. Így, beszélgetünk az örökletes információkat tároló és továbbító szerkezeti sejtekről. Miből állnak a kromoszómák? DNS-ből és fehérjéből. Ezenkívül a kromoszómák alkotó részei kromatint képeznek. A fehérjék fontos szerepet játszanak a DNS sejtmagba való becsomagolásában.

A mag átmérője nem haladja meg az öt mikront, és a DNS teljesen be van csomagolva a magba. Tehát a sejtmag DNS-ének hurkos szerkezete van, amelyet fehérjék támogatnak. Ez utóbbiak ugyanakkor felismerik a nukleotidok szekvenciáját a konvergenciájuk érdekében. Ha mikroszkóp alatt kívánja tanulmányozni a kromoszómák szerkezetét, akkor erre a legjobb időpont a mitózis metafázisa.

A kromoszóma egy kis pálcika alakú, amely két kromatidából áll. Ez utóbbiakat a centroméra tartja. Nagyon fontos megjegyezni azt is, hogy minden egyes kromatid kromatin hurokból áll. Minden kromoszóma két állapot egyikében lehet:

• aktív;
• inaktív.

Űrlapok

Most megvizsgáljuk a kromoszómák meglévő típusait. Ebben a részben megtudhatja, hogy ezeknek a részecskéknek milyen formái léteznek.

Minden kromoszómának megvan a maga egyedi szerkezete. Különleges jellemzője a színező jellemzők. Ha kromoszóma morfológiát tanul, néhány fontos dologra figyelnie kell:

• a centromer helye;
• vállhossz és pozíció.

Tehát a következő fő kromoszómák vannak:

• metacentrikus kromoszómák (megkülönböztető jellemzőjük a centroméra középső elhelyezkedése, ezt a formát egyenkarúnak is nevezik);
• szubmetacentrikus (megkülönböztető jellemzője a szűkület eltolódása az egyik oldalra, egy másik név az egyenetlen vállak);
• akrocentrikus (megkülönböztető jellemzője a centromer elhelyezkedése szinte a kromoszóma egyik végén, egy másik név rúd alakú);
• pont (ilyen nevet azért kaptak, mert alakjukat nagyon nehéz meghatározni, ami a kis mérethez kapcsolódik).

Funkciók

Az emberek és más lények kromoszómáinak típusától függetlenül ezek a részecskék sok különböző funkciót látnak el. Hogy mi forog kockán, az a cikk ezen részében olvasható.

• Az örökletes információk tárolásában. A kromoszómák genetikai információ hordozói.
• az örökletes információk továbbításában. Az öröklődő információkat a DNS-molekula replikációja továbbítja.
• Az örökletes információ megvalósításában. Az egyik vagy másik típusú i-RNS, és ennek megfelelően egy vagy másik típusú fehérje szaporodásának köszönhetően a sejt és az egész szervezet összes létfontosságú folyamata feletti ellenőrzést gyakorolnak.

DNS és RNS

Megvizsgáltuk, hogy milyen típusú kromoszómák léteznek. Most rátérünk a DNS és az RNS szerepének kérdésének részletes vizsgálatára. Nagyon fontos megjegyezni, hogy a nukleinsavak teszik ki a sejt tömegének körülbelül öt százalékát. Számunkra mononukleotidként és polinukleotidként jelennek meg.

Ezeknek a nukleinsavaknak két típusa van:

• DNS, amely dezoxiribonukleinsavakat jelent;
• RNS, dekódoló - ribonukleinsavak.

Ezenkívül fontos megjegyezni, hogy ezek a polimerek nukleotidokból, azaz monomerekből állnak. Ezek a monomerek mind a DNS-ben, mind az RNS-ben alapvetően hasonló szerkezetűek. Minden egyes nukleotid több, vagy inkább három komponensből áll, amelyeket erős kötések kapcsolnak össze.

Most egy kicsit a DNS és az RNS biológiai szerepéről. Először is fontos megjegyezni, hogy egy sejtben háromféle RNS fordulhat elő:

• információs (információ eltávolítása a DNS-ből, mátrixként működik a fehérjeszintézishez);
• transzport (aminosavakat hordoz a fehérjeszintézishez);
• riboszómális (részt vesz a fehérje bioszintézisében, a riboszóma szerkezetének kialakításában).

Mi a DNS szerepe? Ezek a részecskék tárolják az öröklődésre vonatkozó információkat. Ennek a láncnak a szakaszai egy speciális nitrogénbázis-szekvenciát tartalmaznak, amelyek az örökletes tulajdonságokért felelősek. Ezenkívül a DNS szerepe ezen tulajdonságok átvitelében rejlik a sejtosztódási folyamat során. A sejtekben lévő RNS segítségével RNS-szintézis történik, amelynek köszönhetően fehérjeszintézis történik.

Kromoszómakészlet

Tehát a kromoszómák típusait, kromoszómakészleteit vizsgáljuk. Rátérünk a kromoszómakészlettel kapcsolatos kérdés részletes vizsgálatára.

Ezen elemek száma a fajra jellemző. Vegyük például a Drosophila legyet. Neki összesen nyolc van, a főemlősöknek pedig negyvennyolc. Az emberi test negyvenhat kromoszómával rendelkezik. Azonnal felhívjuk a figyelmet arra, hogy számuk a test minden sejtjénél azonos.

Ezenkívül fontos megérteni, hogy a kromoszómakészletnek két lehetséges típusa van:

• diploidok (az eukarióta sejtekre jellemző, teljes halmaz, azaz 2n, jelen vannak a szomatikus sejtekben);
• haploidok (a teljes készlet fele, azaz n van jelen az ivarsejtekben).

Tudni kell, hogy a kromoszómák egy párt alkotnak, amelynek képviselői homológok. Mit jelent ez a kifejezés? A homológokat kromoszómáknak nevezzük, amelyeknek azonos az alakja, szerkezete, a centroméra elhelyezkedése stb.

nemi kromoszómák

Most közelebbről megvizsgáljuk a kromoszóma következő típusát - a szexet. Ez nem egy, hanem egy kromoszómapár, amely ugyanazon fajhoz tartozó hímekben és nőstényekben különbözik.

Általában az egyik organizmus (hím vagy nőstény) két egyforma, meglehetősen nagy X-kromoszóma tulajdonosa, míg a genotípus a XX. Az ellenkező nemű egyednek egy X kromoszómája és egy kicsit kisebb Y kromoszómája van. A genotípus XY. Fontos megjegyezni azt is, hogy bizonyos esetekben a férfi nem kialakulása az egyik kromoszóma, azaz az X0 genotípus hiányában történik.

autoszómák

Ezek páros részecskék olyan szervezetekben, amelyek kromoszómális ivarmeghatározással rendelkeznek, amelyek a férfiak és a nők esetében azonosak. Egyszerűbben, minden kromoszóma (a szex kivételével) autoszóma.

Felhívjuk figyelmét, hogy a jelenlét, a másolatok és a szerkezet nem függ az eukarióták nemétől. Minden autoszómának van sorozatszáma. Ha egy személyt veszünk, akkor huszonkét pár (negyvennégy kromoszóma) autoszóma, és egy pár (két kromoszóma) nemi kromoszóma.

A kromoszómák a sejt legfontosabb elemei. Ők felelősek az örökletes információk továbbításáért és megvalósításáért, és az eukarióta sejtben a sejtmagban lokalizálódnak.

A kémiai szerkezet szerint a kromoszómák dezoxiribonukleinsavak (DNS) és kapcsolódó fehérjék komplexei, valamint kis számú egyéb anyag és ion. Így a kromoszómák dezoxiribonukleoproteinek (DNP).

Az interfázisban minden kromoszóma egy hosszú, kétszálú DNS-molekulát tartalmaz. A gén bizonyos számú egymást követő nukleotid szekvenciája, amely a DNS-t alkotja. Az egyik kromoszóma DNS-ét alkotó gének követik egymást. Az interfázisban számos folyamat játszódik le a sejtben, a kromoszóma számos része különböző mértékben despiralizálódik. A DNS számos régiója részt vesz az RNS szintézisében.

A sejtosztódás időszakában (mind a mitózis, mind a meiózis során) a kromoszómák spiralizálódnak (tömörödnek). Ugyanakkor hosszuk csökken, és az RNS szintézise lehetetlenné válik rajtuk. A spiralizáció előtt minden kromoszóma megkétszereződik. A kromoszóma állítólag kettőből áll kromatidák. Vagyis az interfázis során a kromoszóma egy kromatidból állt.

A kromoszómát alkotó fehérjék fontos szerepet játszanak a kromatidák tömörítésében.

Így a sejtciklus fázisától függően a kromoszóma külső szerkezete szerint 1) fénymikroszkópban láthatatlanként ábrázolhatók. kromatin(interfázisban) és egy kromatidból vagy 2) két spiralizált kromatidból állnak, amelyek fénymikroszkópban láthatók (a sejtosztódás fázisaiban, a metafázistól kezdve).

Van még egy fontos elem a kromoszómák szerkezetében - centromer(elsődleges nyújtás). Fehérje természetű, és a kromoszóma mozgásáért felelős, és orsószálak is kapcsolódnak hozzá. A centromer helyétől függően egyenlő karú (metacentrikus), egyenlőtlen karú (szubmetacentrikus) és rúd alakú (akrocentrikus) kromoszómákat különböztetnek meg. Az elsőben a centroméra középen helyezkedik el, minden kromatidát két egyenlő karra osztva, a másodikban a karok nem egyenlő hosszúságúak, a harmadikban pedig a centroméra a kromatida egyik végén található.

A megkettőzött kromoszómákban a kromatidák a centromeren kapcsolódnak egymáshoz.

1 - kromatid; 2 - centromer; 3 - rövid váll; 4 - hosszú váll.

Az elsődleges szűkület jelenléte a kromoszómák szerkezetében kötelező. Rajtuk kívül azonban vannak másodlagos szűkületek ( nukleoláris szervezők), nem minden kromoszómában figyelhetők meg. A sejtmagban, a kromoszómák másodlagos szűkületein történik a nukleolusok szintézise.

A kromatidák végein az ún telomerek. Megakadályozzák a kromoszómák összetapadását.

A haploid halmazban minden kromoszóma szerkezete egyedi. A centromer helyzete (és az ebből adódó kromoszómakarok hossza) lehetővé teszi, hogy mindegyiket megkülönböztetjük a többitől.

A diploid készletben minden kromoszómának van egy homológ kromoszómája, amelynek ugyanaz a szerkezete és ugyanaz a génkészlete (de esetleg a többi alléljuk), és egy másik szülőtől örökölték.

Az élőlények mindegyik típusát saját kariotípus jellemzi, azaz saját kromoszómák száma és jellemzői (hossza, centromerek helyzete, kémiai szerkezeti jellemzők). A biológiai fajokat kariotípus alapján lehet meghatározni.

3. előadás

Téma: A genetikai információáramlás megszervezése

Előadásterv

1. A sejtmag felépítése és funkciói.

2. Kromoszómák: szerkezet és osztályozás.

3. Sejt- és mitotikus ciklusok.

4. Mitózis, meiózis: citológiai és citogenetikai jellemzők, jelentősége.

A sejtmag felépítése és funkciói

A fő genetikai információ a sejtmagban található.

sejtmag(lat. - sejtmag; görög - karyon) 1831-ben írták le. Robert Brown. A sejtmag alakja a sejt alakjától és funkciójától függ. A sejtmagok mérete a sejtek metabolikus aktivitásától függően változik.

Az interfázisú mag héja (karyolemma) külső és belső elemi membránokból áll. Közöttük van perinukleáris tér. A membránon lyukak vannak pórusokat. A nukleáris pórusok szélei között fehérjemolekulák találhatók, amelyek póruskomplexeket alkotnak. A pórusnyílást vékony film borítja. A sejtben zajló aktív anyagcsere-folyamatokkal a pórusok többsége nyitva van. Rajtuk keresztül az anyagok áramlása folyik - a citoplazmából a sejtmagba és fordítva. A pórusok száma egy magban

Rizs. A sejtmag felépítésének vázlata

1 és 2 - a nukleáris membrán külső és belső membránja, 3

- nukleáris pórus, 4 - nucleolus, 5 - kromatin, 6 - maglé

eléri a 3-4 ezret. A külső magmembrán az endoplazmatikus retikulum csatornáihoz kapcsolódik. Általában tartalmaz riboszómák. A nukleáris burok belső felületén fehérjék képződnek nukleáris lemez. A sejtmag állandó alakját tartja, kromoszómák kapcsolódnak hozzá.

Nukleáris lé - kariolimfa, gél állapotú kolloid oldat, amely fehérjéket, lipideket, szénhidrátokat, RNS-t, nukleotidokat, enzimeket tartalmaz. nucleolus a mag nem állandó komponense. A sejtosztódás kezdetén eltűnik, majd a végén helyreáll. A magvak kémiai összetétele: fehérje (~90%), RNS (~6%), lipidek, enzimek. A nukleolusok a szatellit kromoszómák másodlagos szűkületeinek régiójában képződnek. A nucleolus funkciója: riboszóma alegységek összeállítása.

x romantin A magok interfázisú kromoszómák. 1:1,3:0,2 arányban tartalmaznak DNS-t, hisztonfehérjéket és RNS-t. A DNS fehérjével egyesülve képződik dezoxiribonukleoprotein(DNP). A sejtmag mitotikus osztódása során a DNP spiralizálódik és kromoszómákat képez.

A sejtmag funkciói:

1) tárolja a sejt örökletes információit;

2) részt vesz a sejtosztódásban (reprodukcióban);

3) szabályozza az anyagcsere folyamatokat a sejtben.

Kromoszómák: szerkezet és osztályozás

Kromoszómák(görög - chromo- szín, soma test) egy spiralizált kromatin. Hosszúságuk 0,2-5,0 mikron, átmérőjük 0,2-2 mikron.

Rizs. Kromoszóma típusok

Metafázisú kromoszóma kettőből áll kromatidák, amelyek össze vannak kötve centromer (elsődleges szűkület). A kromoszómát két részre osztja váll. Az egyes kromoszómák rendelkeznek másodlagos szűkületek. Az általuk elválasztott területet ún műhold, és az ilyen kromoszómák műholdak. A kromoszómák végeit ún telomerek. Minden kromatid egy folytonos DNS-molekulát tartalmaz hisztonfehérjékkel kombinálva. A kromoszómák intenzíven festődő szakaszai erős spiralizációjú területek. heterokromatin). A világosabb területek gyenge spiralizációjú területek ( euchromatin).

A kromoszómatípusokat a centroméra elhelyezkedése alapján különböztetjük meg (ábra).

1. metacentrikus kromoszómák- a centroméra középen helyezkedik el, és a karok azonos hosszúságúak. A váll centromerához közeli részét proximálisnak, az ellenkezőjét disztálisnak nevezzük.

2. Szubmetacentrikus kromoszómák- a centroméra eltolódott a középponttól, és a karok különböző hosszúságúak.

3. Akrocentrikus kromoszómák- a centromer erősen elmozdult a középponttól, és az egyik kar nagyon rövid, a második kar nagyon hosszú.

A rovarok (Drosophila legyek) nyálmirigyeinek sejtjeiben óriási, politén kromoszómák(többszálú kromoszómák).

Az összes szervezet kromoszómáira 4 szabály vonatkozik:

1. A kromoszómák számának állandóságának szabálya. Normális esetben bizonyos fajok élőlényei állandó számú kromoszómával rendelkeznek, amelyek jellemzőek a fajra. Például: embernek 46, kutyának 78, gyümölcslégynek 8.

2. kromoszómák párosítása. A diploid készletben minden kromoszómának általában van egy páros kromoszómája - ugyanolyan alakú és méretű.

3. A kromoszómák egyénisége. A különböző párok kromoszómái alakban, szerkezetben és méretben különböznek egymástól.

4. A kromoszóma folytonossága. Ha a genetikai anyag megkettőződik, egy kromoszómából kromoszóma képződik.

Egy adott fajhoz tartozó szervezetre jellemző szomatikus sejt kromoszómák halmazát ún kariotípus.

A kromoszómák osztályozása különböző kritériumok szerint történik.

1. A hím és női szervezetek sejtjeiben azonos kromoszómákat ún autoszómák. Az emberi kariotípusnak 22 pár autoszómája van. A férfi és női sejtekben eltérő kromoszómákat nevezzük heterokromoszómák vagy nemi kromoszómák. Férfiaknál X és Y kromoszómák, nőknél X és X kromoszómák.

2. A kromoszómák csökkenő sorrendű elrendezését ún idiogram. Ez egy szisztematikus kariotípus. A kromoszómák párokba rendeződnek (homológ kromoszómák). Az első pár a legnagyobb, a 22. pár a legkisebb, a 23. pár pedig a nemi kromoszómák.

3. 1960-ban Javasolták a kromoszómák denveri osztályozását. Alakjuk, méretük, centromer helyzetük, másodlagos szűkületek és műholdak jelenléte alapján épül fel. Ennek az osztályozásnak egy fontos mutatója az centromer index(CI). Ez a kromoszóma rövid karjának hosszának a teljes hosszához viszonyított aránya, százalékban kifejezve. Minden kromoszóma 7 csoportra oszlik. A csoportokat latin betűkkel jelöltük A-tól G-ig.

A csoport 1-3 pár kromoszómát tartalmaz. Ezek nagy metacentrikus és szubmetacentrikus kromoszómák. CI-jük 38-49%.

B csoport. A 4. és 5. pár nagy metacentrikus kromoszómák. CI 24-30%.

C csoport. 6-12 kromoszómapárok: közepes méretűek, szubmetacentrikusak. CI 27-35%. Ebbe a csoportba tartozik az X kromoszóma is.

D csoport. 13-15. pár kromoszóma. A kromoszómák akrocentrikusak. CI körülbelül 15%.

E csoport. 16-18. kromoszómapárok. Viszonylag rövid, metacentrikus vagy szubmetacentrikus. CI 26-40%.

F csoport. 19 - 20. pár. Rövid, szubmetacentrikus kromoszómák. CI 36-46%.

G csoport. 21-22 pár. Kicsi, akrocentrikus kromoszómák. CI 13-33%. Az Y kromoszóma is ebbe a csoportba tartozik.

4. Az emberi kromoszómák párizsi osztályozását 1971-ben hozták létre. Ennek az osztályozásnak a segítségével meg lehet határozni a gének lokalizációját egy adott kromoszómapárban. Speciális festési módszerekkel minden kromoszómában feltárjuk a sötét és világos csíkok (szegmensek) jellegzetes váltakozási sorrendjét. A szegmenseket az azokat feltáró módszerek nevével jelöljük: Q - szegmensek - quinakrin mustárral történő festés után; G - szegmensek - Giemsa festés; R - szegmensek - festés hődenaturáció után és mások. A kromoszóma rövid karját p betűvel, a hosszú karját q betűvel jelöljük. Mindegyik kromoszómakar régiókra van felosztva, és centromertől telomerig van számozva. A régiókon belüli sávok a centromerától számítva sorrendben vannak számozva. Például a D-észteráz gén helye - 13p14 - a 13. kromoszóma rövid karjának első régiójának negyedik sávja.

A kromoszómák funkciója: genetikai információ tárolása, szaporodása és továbbítása a sejtek és szervezetek szaporodása során.

Hasonló információk.