itthon

Szennyvíz

Az öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezései. Kapcsolt öröklés

Mendel harmadik törvényének biológiai alapja a kromoszómák független szegregációja a meiózis során. Ezért a harmadik törvény csak a különböző kromoszómákon elhelyezkedő génekre igaz.

Ha a gének ugyanazon a kromoszómán vannak, akkor egymástól függetlenül nem térhetnek el egymástól, ezért együtt öröklődnek (linked) - ez a kapcsolódási törvény (Morgan törvénye) Minden, ugyanazon a kromoszómán található gén kapcsolódási csoportot alkot.

Teljes kapcsolódás esetén (például hím gyümölcslegyeknél) a diheterozigóta csak kétféle ivarsejtet alkot.

Sokkal gyakoribb a hiányos kapcsolódás, amikor a meiózis során bekövetkező átkelés miatt kromoszómarégiók kicserélődnek. Ekkor a diheterozigóta 4 féle ivarsejtet képez, egyenlőtlen arányban: többségük kapcsolódási csoporttal rendelkező ivarsejtek, kisebb része rekombináns ivarsejtek.

A rekombináns ivarsejtek aránya a kromoszómában lévő gének közötti távolságtól függ, és a morganidok hagyományos egységeiben mérik. Az "A és B gének közötti távolság 10 morganid" kifejezés azt jelenti, hogy a rekombináns ivarsejtek 10% (5% + 5%), normál - 90% (45% és 45%) mennyiségben lesznek elérhetők.

Tesztek

1. Amikor a Drosophila szürke testtel és normál szárnyakkal, a Drosophila pedig sötét testtel és kezdetleges szárnyakkal repül, az összekapcsolt öröklődés törvénye nyilvánul meg, ezért ezek a gének
A) különböző kromoszómák és kapcsolódnak
B) egy kromoszóma és kapcsolt
C) egy kromoszóma és nem kapcsolódik
D) különböző kromoszómák és nem kapcsolódnak egymáshoz

2. Ha a gének különböző nem-homológ kromoszómapárokban helyezkednek el, akkor a törvény megnyilvánul
A) hiányos dominancia
B) teljes dominancia
B) önálló öröklés
D) jellemző felosztás

3. Ha a borsómag színéért és alakjáért felelős gének különböző kromoszómákon helyezkednek el, akkor a törvény a második generációban nyilvánul meg
A) önálló öröklés
B) kapcsolt öröklődés
C) hasító jelek
D) dominancia

4. Az élőlényekben lévő génkapcsolati csoportok száma a számtól függ
A) homológ kromoszómapárok
B) allél gének
B) domináns gének
D) DNS-molekulák a sejtmagban

5. Ha több tulajdonság kialakulásáért felelős gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, akkor a törvény megnyilvánul
A) szétválik
B) kapcsolt öröklődés
B) hiányos dominancia
D) független öröklés

6. "Az azonos kromoszómán található gének együtt öröklődnek" - ez a törvény megfogalmazása
A) génkölcsönhatások
B) kapcsolt öröklődés
B) önálló öröklés
D) homológ variabilitási sorozat

7. Milyen törvény érvényesül olyan diheterozigóta organizmusok keresztezésekor, amelyekben a gének, például az A és B nem homológ kromoszómákon találhatók?
A) teljes dominancia
B) hiányos dominancia
B) önálló öröklés
D) kapcsolt öröklődés

8. A gének mindig együtt öröklődnek
A) recesszív
B) allélikus
B) domináns
D) szorosan összefügg

9. A szürke testű és normál szárnyakkal rendelkező Drosophila és a sötét testű és kezdetleges szárnyakkal rendelkező Drosophila keresztezésekor az összekapcsolt öröklődés törvénye nyilvánul meg, mivel az ezekért a tulajdonságokért felelős gének
A) mitokondriális DNS
B) különböző kromoszómapárok
B) egy pár kromoszóma
D) nemi kromoszómák

10. Milyen törvény fog érvényesülni a keresztezés során, ha a gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el?
A) hasító jelek
B) kapcsolt öröklődés
B) önálló öröklés
D) homológ sorozat

11. T. Morgan törvénye szerint a gének túlnyomórészt együtt öröklődnek, ha
A) egy autoszóma
B) nemi kromoszómák
B) egy kromoszóma
D) különböző homológ kromoszómák

A gének kapcsolt öröklődése

G. Mendel hét pár tulajdonság öröklődését követte nyomon a borsóban. Sok kutató, megismételve Mendel kísérleteit, megerősítette az általa felfedezett törvényeket. Felismerték, hogy ezek a törvények egyetemes természetűek. 1906-ban azonban W. Batson és R. Pennet angol genetikusok édes borsónövényeket keresztezve, a pollen alakjának és virágszínének öröklődését elemezve megállapították, hogy ezek a tulajdonságok nem adnak önálló eloszlást az utódokban. A leszármazottak mindig megismételték a szülői formák vonásait. Fokozatosan felhalmozódtak a Mendel harmadik törvénye alóli kivételek tényei. Világossá vált, hogy nem minden génre jellemző a független eloszlás az utódokban és a szabad kombináció.

Bármely szervezet számos morfológiai, fiziológiai, biokémiai és egyéb jellemzővel és tulajdonsággal rendelkezik, és minden jellemzőt vagy tulajdonságot egy vagy több, a kromoszómákban található gén szabályoz.

Ha azonban egy szervezetben a gének száma óriási, és több tízezer is lehet, akkor a kromoszómák száma viszonylag kicsi, és általában néhány tízben mérik. Ezért minden kromoszómapárban több száz és ezer allélgén található, amelyek kapcsolódási csoportokat alkotnak.

Teljes egyezést állapítottak meg a kapcsolódási csoportok száma és a kromoszómapárok száma között. Például a kukoricának van egy kromoszómakészlete 2n = 20 és 10 kapcsolási csoport, a Drosophila pedig 2n = 8 és 4 kapcsolási csoporttal rendelkezik, vagyis a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a haploid kromoszómák halmazával.

Thomas Morgan törvény

Az azonos kromoszómán elhelyezkedő gének együtt továbbadódnak, és az öröklődés módja eltér a homológ kromoszóma különböző párjain található gének öröklődésétől.

Tehát például a kromoszómák független eloszlásával, dihibriddel AaBb négyféle ivarsejtet képez ( AB, aB, Ab, ab), és a teljes kapcsolódás feltétele mellett ugyanaz a dihibrid csak kétféle ivarsejtet ad ( ABés ab), mivel ezek a gének ugyanazon a kromoszómán találhatók.

A gének kapcsolt öröklődésének problémája T. Morgan (1866–1945) iskolájához tartozik. Ha Mendel kísérleteit borsóval végezte, akkor Morgan számára a Drosophila gyümölcslégy volt a fő cél. Egy légy kéthetente 25 °C-os hőmérsékleten számos utódot ad. A hím és a nőstény egyértelműen megkülönböztethető – a hím hasa kisebb és sötétebb. Ezenkívül számos tulajdonságukban különböznek egymástól, és olcsó tápközegen lévő kémcsövekben is szaporodhatnak.

Az öröklődési minták tanulmányozása ugyanazon a kromoszómán található gének, Morgan arra a következtetésre jutott, hogy ők öröklött kapcsolódnak. Ez T. Morgan törvénye.

Teljes és részleges kuplung

Két génpár (kapcsolt vagy független) öröklődési típusának meghatározásához elemző keresztezést kell végezni, és ennek eredményei alapján következtetést kell levonni a génöröklődés természetére vonatkozóan. Tekintsük a keresztezés elemzésének eredményeinek három lehetséges változatát.

1) Független öröklődés.

Ha a keresztezések elemzése eredményeként a hibridek között négy fenotípus-osztály alakul ki, akkor a gének egymástól függetlenül öröklődnek.

2) A gének teljes kapcsolódása.

A gének teljes összekapcsolásával DEés NÁL NÉL a keresztek elemzésének eredményei szerint azt találják,
Xia a hibridek két fenotípusos osztálya, amelyek teljesen másolják a szülőket.

3) A gének hiányos kapcsolódása.

Gének hiányos kapcsolódása esetén DEés NÁL NÉL a keresztezések elemzésekor négy fenotípus jelenik meg, amelyek közül kettőnek új génkombinációja van: Ab‖ab; aB‖ab. Az ilyen formák megjelenése azt jelzi, hogy a dihibrid ivarsejtekkel AB│ és ab│ keresztező ivarsejteket képez Ab│ és aB│. Az ilyen ivarsejtek megjelenése csak a homológ kromoszómák szakaszainak cseréje, azaz az átkelés folyamata eredményeként lehetséges. A keresztező ivarsejtek száma sokkal kevesebb, mint a nem keresztező ivarsejtek száma.

A keresztezési gyakoriság arányos a gének közötti távolsággal. Minél közelebb helyezkednek el a gének a kromoszómán, annál szorosabb a kapcsolat közöttük, és annál ritkábban válnak el egymástól, amikor kereszteződnek. És fordítva, minél távolabb válnak el egymástól a gének, annál gyengébb a kapcsolat közöttük, és annál gyakrabban keresztezik egymást. Ezért a kromoszómák gének közötti távolságát a keresztezés gyakorisága alapján lehet megítélni.

Genetikai térképek

A genetikai térképezés általában egy gén más génekhez viszonyított helyzetének meghatározását jelenti.

Fontolja meg a genetikai térképek összeállításának eljárását.

1. A kapcsolódási csoport kialakítása (azaz annak a kromoszómának a meghatározása, amelyben az adott gén lokalizálódik). Ehhez az szükséges, hogy minden kapcsolódási csoportban legyen legalább egy markergén.

2. A vizsgált gén helyének meghatározása a kromoszómában. Ehhez a mutáns formát keresztezzük a normál formával, és figyelembe vesszük a keresztezés eredményét.

3. Kapcsolt gének távolságának meghatározása, amely lehetővé teszi a kromoszómák genetikai térképeinek összeállítását, amelyek jelzik a kromoszómákban lévő gének sorrendjét és egymáshoz viszonyított távolságát. Minél magasabb a keresztezési frekvencia, annál távolabb vannak egymástól a gének. Ha bebizonyosodik, hogy az összekapcsolt gének között DEés NÁL NÉL a keresztezési gyakoriság 10%, és a gének között NÁL NÉLés TÓL TŐL– 20%, nyilvánvaló, hogy a távolság nap 2-szer több mint AB. A gének közötti távolság 1%-os keresztezésnek megfelelő egységekben van kifejezve. Ezeket az egységeket morganidoknak nevezzük.

Így az átkelés gyakoriságára vonatkozó adatok alapján genetikai térképeket állítanak össze.

Genetikai alapfogalmak

Genetika- az öröklődés és változékonyság törvényeinek tudománya. A genetika "születésének" időpontja 1900, amikor G. De Vries Hollandiában, K. Correns Németországban és E. Cermak Ausztriában egymástól függetlenül "felfedezte" a tulajdonságok öröklődésének törvényeit, amelyeket G. Mendel még 2004-ben megállapított. 1865.

Genotípus egy szervezet génjeinek összessége.

Fenotípus- a test összes külső és belső jelének összessége.

Homozigóta Diploid organizmus vagy sejt, amely homológ kromoszómákon egy gén azonos alléljait hordozza.

Gregor Mendel volt az első, aki olyan tényt állapított meg, amely arra utal, hogy a megjelenésükben hasonló növények örökletes tulajdonságaiban élesen eltérhetnek egymástól. Azokat a személyeket, akik a következő generációban nem szakadnak szét, ún homozigóta.

heterozigóta- olyan szervezet, amely különböző molekulaformájú allélgénekkel rendelkezik; ilyenkor az egyik gén domináns, a másik recesszív.

allél gének- homológ kromoszómák azonos lokuszaiban található gének.

Hemizigóta diploid organizmusnak nevezik, amely egy adott génből csak egy allélt vagy egy kromoszómaszegmenst tartalmaz a szokásos kettő helyett. A heterogametikus hím nemű élőlényeknél (mint az embernél és minden más emlősnél) az X-kromoszómához kapcsolódó szinte minden gén hemizigóta a férfiaknál, mivel a hímeknek általában csak egy X-kromoszómája van. Az allélok vagy kromoszómák hemizigóta állapotát a genetikai analízisben arra használják, hogy megtalálják a bármely tulajdonságért felelős gének helyét.

Kapcsolt öröklés

G. Mendel hét pár tulajdonság öröklődését követte nyomon a borsóban. Sok kutató, megismételve Mendel kísérleteit, megerősítette az általa felfedezett törvényeket. Felismerték, hogy ezek a törvények egyetemes természetűek. 1906-ban azonban W. Batson és R. Pennet angol genetikusok édesborsónövényeket kereszteztek, és elemezték a pollen alakjának és virágszínének öröklődését, és megállapították, hogy ezek a tulajdonságok nem adnak önálló eloszlást az utódokban. A leszármazottak mindig megismételték a szülői formák vonásait. Világossá vált, hogy nem minden génre jellemző a független eloszlás az utódokban és a szabad kombináció.

A kiváló amerikai genetikus, T. Morgan olyan tulajdonságok öröklődését tanulmányozta, amelyek génjei egy kromoszómán találhatók. Ha Mendel kísérleteit borsóval végezte, akkor Morgan számára a Drosophila gyümölcslégy volt a fő cél. A légy kéthetente 25 ° C-os hőmérsékleten számos utódot ad. A hím és a nőstény kívülről jól megkülönböztethető - a hím hasa kisebb és sötétebb.

Ráadásul mindössze 8 kromoszómájuk van a diploid halmazban, és számos tulajdonságban különböznek egymástól, olcsó táptalajon kémcsövekben is szaporodhatnak.

Egy szürke testű és normál szárnyú Drosophila légy keresztezésével egy sötét testszínű és kezdetleges szárnyakkal rendelkező légynek az első generációban Morgan szürke testű és normál szárnyú hibrideket kapott (a has szürke színét meghatározó gén dominál a sötét szín felett, és a normál szárnyak kialakulását meghatározó gén - az alulfejlett gén felett) (327. ábra). Egy F 1 nőstény recesszív tulajdonságokkal rendelkező hímmel végzett keresztezésének elemzésekor elméletileg várható volt, hogy utódok születnek ezen tulajdonságok 1:1:1:1 arányú kombinációival. Az utódokban azonban egyértelműen a szülői formák jeleivel rendelkező egyedek domináltak (41,5% szürke hosszúszárnyú és 41,5% fekete kezdetleges szárnyú), és a legyek csak jelentéktelen része rendelkezett rekombinált tulajdonságokkal (8,5% fekete hosszúszárnyú és 8,5% szürke kezdetleges szárnyakkal). szárnyak).

A kapott eredményeket elemezve Morgan arra a következtetésre jutott, hogy a test szürke színének és a hosszú szárnyak kialakulásáért felelős gének egy kromoszómán lokalizálódnak, illetve a test és a kezdetleges szárnyak fekete színének kialakulását meghatározó gének. a másikon találhatók. Morgan a tulajdonságok együttes öröklődésének a jelenséget nevezte kuplung. A génkötés anyagi alapja a kromoszóma. Az ugyanazon a kromoszómán található gének együtt öröklődnek és alakulnak ki egy kuplungcsoport. Mivel a homológ kromoszómák azonos génkészlettel rendelkeznek, a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a haploid kromoszómák készletével (például egy személynek 46 kromoszómája vagy 23 pár homológ kromoszómája van, a kapcsolódási csoportok száma az emberi szomatikus kromoszómákban cellák 23). Az azonos kromoszómán elhelyezkedő gének együttes öröklődésének jelenségét ún kapcsolt öröklődés. Az ugyanazon a kromoszómán található gének kapcsolt öröklődését Morgan törvénynek nevezik.

Térjünk vissza a gyümölcslegyek keresztezésének példájához. Ha a testszín és a szárnyalak gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, akkor ezzel a keresztezéssel két egyedcsoportot kellett volna kapni, megismételve a szülői formák jeleit, mivel az anyaszervezetnek csak kétféle ivarsejtet kell képeznie - ABés av,és apai - egy típus - av. Ezért az utódoknak két genotípusú egyedcsoportot kell alkotniuk AABBés aavv. Az utódokban azonban megjelennek olyan egyedek (bár kis számban) rekombinált tulajdonságokkal, azaz genotípussal óóó!és aawww. Mi az oka az ilyen személyek megjelenésének? Ennek a ténynek a magyarázatához fel kell idézni a csírasejtek kialakulásának mechanizmusát - a meiózist. Az első meiotikus osztódás profázisában homológ kromoszómák konjugálnak, és ebben a pillanatban helycsere léphet fel közöttük. A keresztezés eredményeként egyes sejtekben kromoszóma-szakaszok kicserélődnek a gének között. DEés NÁL NÉL, megjelennek az ivarsejtek Avés aB,és ennek eredményeként négy fenotípus-csoport képződik az utódokban, akárcsak a gének szabad kombinációjában. De mivel a keresztezés nem minden ivarsejtben fordul elő, a fenotípusok számszerű aránya nem felel meg az 1:1:1:1 aránynak.

Az ivarsejtek képződésének jellemzőitől függően a következők vannak:

nem keresztező ivarsejtek- keresztezés nélkül létrejött kromoszómákkal rendelkező ivarsejtek:

keresztezett ivarsejtek- keresztezésen átesett kromoszómákkal rendelkező ivarsejtek:

Ennek megfelelően megkülönböztetik:

A kromoszómák génjei eltérő kapcsolaterősséggel rendelkeznek. A gének kapcsolódása lehet:

© teljes ha az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének között nem lehetséges a rekombináció (a Drosophila hímek teljes génkapcsolattal rendelkeznek, bár a többi faj túlnyomó többségében a keresztezés hasonló módon megy végbe mind a hímekben, mind a nőstényekben);

A gének közötti keresztezés valószínűsége attól függ, hogy hol helyezkednek el a kromoszómán: minél távolabb vannak egymástól a gének, annál nagyobb a keresztezés valószínűsége közöttük. Az ugyanazon a kromoszómán található gének közötti távolság egysége 1% keresztezés. Értéke a gének közötti kapcsolat erősségétől függ, és megfelel a rekombináns egyedek százalékos arányának a keresztezéssel nyert utódok teljes számában. Például a fent vizsgált elemző keresztezés során a rekombinált tulajdonságokkal rendelkező egyedek 17%-át kaptuk. Következésképpen a szürke testszín és a hosszú szárnyak (valamint a fekete testszín és a kezdetleges szárnyak) génjei közötti távolság 17%. T. Morgan tiszteletére elnevezték a gének közötti távolság mértékegységét morganida.

T. Morgan kutatásának eredménye az öröklődés kromoszómaelméletének megalkotása volt:

© gének, amelyek ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, együtt öröklődnek, egy kapcsolódási csoportot alkotva; a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával, és minden szervezettípusra állandó;

¨ a gének közötti távolság függvénye: minél nagyobb a távolság, annál nagyobb a keresztezés értéke (közvetlen kapcsolat);

¨ a gének közötti kapcsolódás erősségétől függ: minél erősebbek a kapcsolt gének, annál kisebb a keresztezés mértéke (inverz kapcsolat);

40.4. Szexgenetika

Mint ismeretes, a legtöbb állat és kétlaki növény kétlaki organizmus, és a fajon belül a hímek száma megközelítőleg megegyezik a nőstények számával.

A szex a test egyik jelének tekinthető. Egy szervezet tulajdonságainak öröklődését általában a gének határozzák meg. A nem meghatározásának mechanizmusa más jellegű - kromoszómális (328. ábra).

A nemet leggyakrabban a megtermékenyítés időpontjában határozzák meg. Emberben a női nem homogametikus, vagyis minden petesejt X kromoszómát hordoz. A férfi test heterogametikus, azaz kétféle ivarsejtet alkot - az ivarsejtek 50%-a hordozza az X kromoszómát és 50%-a az Y kromoszómát. Ha egy

két X kromoszómát hordozó zigóta keletkezik, akkor abból női szervezet képződik, ha az X kromoszóma és az Y kromoszóma férfi.

Az 1:1-hez közeli nemek aránya egy elemző keresztben való hasadásnak felel meg. Mivel a női testnek két egyforma nemi kromoszómája van, homozigóta, férfinak tekinthető, kétféle ivarsejtet képezve - heterozigótaként.

A fenti diagramból jól látható, hogy két, a nemi kromoszómakészletben eltérő egyedcsoport egyenlő mennyiségben jön létre.

A kromoszómális nem meghatározásának négy fő típusa van (329. ábra):

40.5. tulajdonság öröklődése,
padlóhoz kötve

A genetikai vizsgálatok megállapították, hogy a nemi kromoszómák nemcsak a szervezet nemének meghatározásáért felelősek, hanem az autoszómákhoz hasonlóan olyan géneket is tartalmaznak, amelyek bizonyos tulajdonságok kialakulását szabályozzák.

Olyan tulajdonságok öröklődése, amelyekben a gének találhatók X- vagy Y kromoszómák, az úgynevezett nemhez kötött öröklődés.

T. Morgan a nemi kromoszómákban lokalizált gének öröklődésének vizsgálatával foglalkozott.

Drosophilában a vörös szemek dominálnak a fehér felett. A kölcsönös keresztezés végrehajtása során T. Morgan nagyon érdekes eredményeket ért el. Amikor a vörös szemű nőstényeket fehér szemű hímekkel keresztezték, az első generációban minden utód vörös szeműnek bizonyult. Ha keresztezi az F 1 hibrideket egymással, akkor a második generációban minden nőstény vörös szemű, és a hímek kettéválnak - 50% fehér szemű és 50% vörös szemű. Ha azonban a fehér szemű nőstényeket és a vörös szemű hímeket keresztezzük, akkor az első generációban minden nőstény vörös szemű, a hím pedig fehér szemű. Az F 2-ben a nőstények és hímek fele vörös szemű, fele fehér szemű.

T. Morgan csak azzal tudta megmagyarázni a szemszínben megfigyelt hasadás eredményét, hogy feltételezte, hogy a szemszínért felelős gén az X kromoszómán lokalizálódik, míg az Y kromoszóma nem tartalmaz ilyen géneket.

Így az elvégzett keresztezéseknek köszönhetően egy nagyon fontos következtetés született: a szemszín génje nemhez kötött, azaz az X kromoszómán található.

Emberben a hím az X-kromoszómát az anyjától kapja. Az emberi nemi kromoszómák kis homológ régiókkal rendelkeznek, amelyek ugyanazokat a géneket hordozzák (például az általános színvakság génjét), ezek konjugációs régiók (330. ábra). De az X kromoszómához kapcsolódó gének többsége hiányzik az Y kromoszómából, így ezek a gének (még a recesszívek is) fenotípusosan jelennek meg, mivel a genotípusban egyes számban vannak jelen. Az ilyen géneket ún hemizigóta.

Az emberi X kromoszóma számos olyan gént tartalmaz, amelyek recesszív alléljai meghatározzák a súlyos anomáliák (hemofília, színvakság) kialakulását. Ezek az anomáliák gyakrabban fordulnak elő férfiaknál (mivel heterogametikusak), bár ezen anomáliák hordozója gyakrabban nő.

A legtöbb szervezetben genetikailag csak az X kromoszóma aktív, míg az Y kromoszóma gyakorlatilag inert, mivel nem tartalmaz olyan géneket, amelyek meghatározzák a szervezet jellemzőit. Emberben csak néhány nem létfontosságú gén található az Y kromoszómán (pl. hypertrichosis- a fülkagyló fokozott szőrösödése). Az Y kromoszómán található gének különleges módon öröklődnek - csak apáról fiúra.

A teljes nemi kapcsolat csak akkor figyelhető meg, ha az Y kromoszóma genetikailag inert. Ha az Y kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek allélikusak az X kromoszóma génjeivel, a tulajdonságok öröklődésének természete más. Például, ha az anya recesszív génekkel rendelkezik, és az apa domináns, akkor az első generáció összes utóda heterozigóta lesz, a tulajdonság domináns megnyilvánulásával. A következő generációban a szokásos 3:1 felosztást kapjuk, és csak a lányok rendelkeznek recesszív tulajdonságokkal. Ezt az öröklődéstípust ún részben padlóhoz köthető. Így öröklődnek egyes emberi tulajdonságok (általános színvakság, bőrrák).

40.6. Teljes genotípus,
történelmileg kialakult génrendszer.

G. Mendel az öröklődési mintázatokat vizsgálva abból a feltevésből indult ki, hogy egy gén csak egy tulajdonság kialakulásáért felelős. Például a borsómagban lévő szín kialakulásáért felelős gén nem befolyásolja a magok alakját. Ráadásul ezek a gének különböző kromoszómákon helyezkednek el, és öröklődésük független egymástól. Ezért úgy tűnhet, hogy a genotípus a szervezet génjeinek egyszerű halmaza. Maga Mendel azonban számos kísérlet során olyan öröklődési jelenségekkel találkozott, amelyeket az általa felfedezett minták segítségével nem lehetett megmagyarázni. Így a maghéj színének öröklődésének vizsgálatakor Mendel felfedezte, hogy a barna maghéj kialakulását okozó gén a növény más részein is hozzájárul a pigment kialakulásához. A barna maghéjú növények lila virágúak, míg a fehér maghéjú növények fehér virágúak. Más kísérletekben a fehér és lila babok keresztezésével a második generációban számos árnyalatot kapott - a lilától a fehérig. Mendel arra a következtetésre jutott, hogy a lila öröklődése nem egy, hanem több géntől függ, amelyek mindegyike köztes színt ad. Elmondhatjuk, hogy Mendel nemcsak az allélpárok független öröklődésének törvényeit állapította meg, hanem a gének kölcsönhatásának doktrínáját is megalapozta.

A tulajdonságok öröklődési törvényeinek újrafelfedezése után számos kísérlet igazolta a Mendel által felállított törvények helyességét. Ugyanakkor fokozatosan halmozódtak a tények, amelyek azt mutatják, hogy a Mendel által a hibridnemzedék felosztása során kapott számszerű arányokat nem mindig tartották be. Ez azt jelzi, hogy a gének és a tulajdonságok közötti kapcsolatok összetettebbek. Kiderült, hogy:

Az allél gének kölcsönhatásának többféle típusa létezik:

© Kodominancia, ebben az esetben a hibridek mindkét tulajdonságot mutatják. Például a kódolás 4 vércsoportú embereknél nyilvánul meg. Az első vércsoport az i O i O allélokkal rendelkező emberekben, a második - az I A I A vagy I A í 0 allélokkal; a harmadik - I B I B vagy I B í 0; a negyedik csoport I A I B allélokat tartalmaz.

Számos példa van arra, amikor a gének befolyásolják egy bizonyos nem allél gén megnyilvánulásának természetét vagy e gén megnyilvánulásának lehetőségét.

Kiegészítő géneknek nevezzük, amelyek homozigóta vagy heterozigóta állapotú genotípusban kombinálva egy tulajdonság új fenotípusos megnyilvánulását idézik elő.

A komplementer génkölcsönhatás klasszikus példája a csirkékben a címer alakjának öröklődése (331. ábra). Ha a csirkéket rózsaszín és borsó alakú fésűvel keresztezik, az egész első generációnak dió alakú fésűje van. Az első nemzedék hibridjeinek keresztezésekor a leszármazottak fésű alakú hasadást mutatnak: 9 dió alakú: 3 rózsa alakú: 3 borsó alakú: 1 levél alakú. A genetikai elemzés kimutatta

hogy a rózsaszín tarajos csirkéknek genotípusuk van A_bb, borsóval - aaB_, dióval - A_B_és levél alakú - aabb, vagyis a rózsaszín címer kialakulása akkor következik be, ha csak egy domináns gén van a genotípusban - DE, pisiform - csak a gén jelenléte NÁL NÉL, gének kombinációja A B dió alakú gerinc megjelenését okozza, és ezen gének recesszív alléljainak kombinációja - levél alakú.

A dihibrid keresztezésben a gének komplementer kölcsönhatásával az utódok felosztása a mendelitől eltérően történik: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3:3, 9: 6:1. Azonban ezek mind az általános mendeli képlet 9:3:3:1 módosításai.

A fehér tollazatot több különböző gén határozza meg, például a fehér leghornokban - gének SSII, és a fehér Plymouth Rockshoz - ccii(332. ábra). Egy gén domináns allélja TÓL TŐL meghatározza a pigment prekurzor (a toll színét adó kromogén) és recesszív alléljának szintézisét Val vel- kromogén hiánya. Gén én egy génszuppresszor TÓL TŐL, és az allél én nem nyomja el a tetteit. Így a csirkék fehér színét nem a speciális gének jelenléte határozza meg, amelyek meghatározzák ennek a színnek a kialakulását, hanem egy olyan gén jelenléte, amely elnyomja a fejlődését.

Amikor keresztezi például a leghornokat ( SSII) a Plymouth Rocksszal ( ccii), minden F 1 utód fehér, amit egy szupresszor gén jelenléte határoz meg genotípusukban ( СсII). Ha az F 1 hibrideket keresztezik egymással, akkor a második generációban színhasadás tapasztalható a 13/16 fehérhez képest: 3/16 színes. Színes az utódok azon része, amelynek genotípusában színgén található és annak szuppresszora hiányzik ( C_ii).

A fehér és lila babot keresztezve Mendel találkozott a polimerizáció jelenségével. Polymeria Nevezze meg két, három vagy több nem allél gén egyértelmű hatását a fejlődésre

azonos jelű nyakkendő. Az ilyen géneket ún polimer, vagy többszörös, és egyetlen betűvel vannak jelölve a megfelelő indexszel, például A 1, A 2, egy 1, a 2.

A polimer gének szabályozzák az élőlények mennyiségi tulajdonságainak többségét: növény magassága, magtömege, magolaj-tartalom, cukorrépa-gyökér cukortartalma, tehéntejtermelés, tojástermelés, testtömeg stb.

A polimerizmus jelenségét 1908-ban fedezték fel, amikor Nelson-Ele a búzaszemek színét vizsgálta (333. ábra). Azt javasolta, hogy a búzaszemek színének öröklődése két vagy három polimer génpárnak köszönhető. A vörös és fehér szemű búza F 1-ben történő keresztezésekor a tulajdonság köztes öröklődését figyelték meg: az első generációs hibridek mindegyike világospiros szemű volt. Az F 2-ben 63 vörös szem 1 fehér szemhez viszonyítva volt hasadás. Ezenkívül a vörös szemcsék színintenzitása eltérő volt - a sötétvöröstől a világosvörösig. Megfigyelései alapján Nelson-Ehle megállapította, hogy a caryopsis színvonása három polimer génpárt határoz meg.

Az embernél a polimer típusától függően például a bőrszín öröklődik.

Pleiotrópia a gének többszörös működésének nevezik. A gének pleiotróp hatása biokémiai jellegű: egy fehérje-enzim, amely egy gén szabályozása alatt képződik, nemcsak ennek a tulajdonságnak a kialakulását határozza meg, hanem számos más tulajdonság és tulajdonság bioszintézisének másodlagos reakcióit is befolyásolja, változtatni.

A gének pleiotróp hatását G. Mendel fedezte fel először, aki megállapította, hogy a lila virágú növények levelei hónaljában mindig piros foltok láthatók, a maghéj pedig szürke vagy barna. Vagyis ezeknek a tulajdonságoknak a kialakulását egy örökletes tényező (gén) működése határozza meg.

Egy recesszív örökletes betegség, a sarlósejtes vérszegénység fordul elő emberben. Ennek a betegségnek az elsődleges hibája a hemoglobin molekula egyik aminosavának cseréje, ami a vörösvértestek alakjának megváltozásához vezet. Ugyanakkor mélyreható zavarok lépnek fel a szív- és érrendszerben, az idegrendszerben, az emésztőrendszerben és a kiválasztó rendszerben. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a betegség homozigóta gyermekkorában meghal.

A pleiotrópia széles körben elterjedt. A gének hatásának vizsgálata kimutatta, hogy sok, ha nem minden gén nyilvánvalóan pleiotróp hatású.

Így az „egy gén meghatározza egy tulajdonság kialakulását” kifejezés nagyrészt feltételes, mivel egy gén hatása más génektől – a genotípusos környezettől – függ. A gének működésének megnyilvánulását a külső környezet körülményei is befolyásolják. Ezért a genotípus kölcsönható gének rendszere.

emberi genetika

A genetika fejlődésének minden fontosabb szakasza bizonyos tárgyak genetikai kutatáshoz való felhasználásához kapcsolódott. A gén elméletét és a tulajdonságok főbb öröklődési mintáit borsóval végzett kísérletekben állapították meg, a Drosophila légyet az öröklődés kromoszómaelméletének alátámasztására, a vírusokat és baktériumokat pedig a molekuláris genetika megállapítására. Jelenleg a genetikai kutatások fő tárgya az ember.

A genetikai kutatás számára egy személy nagyon kényelmetlen tárgy, mivel egy személy:

E nehézségek ellenére azonban az emberi genetika jól ismert. Ezt különféle kutatási módszerek alkalmazása tette lehetővé.

genealógiai módszer. Ennek a módszernek a használata csak akkor lehetséges, ha ismertek a közvetlen rokonok - az örökletes tulajdonság tulajdonosának ősei (proband) anyai és apai ágon több nemzedékben vagy a proband leszármazottaiban is több nemzedékben. A genetikai törzskönyvek összeállításakor egy bizonyos jelölési rendszert alkalmaznak (334. ábra). A törzskönyv elkészítése után elemzik a

a vizsgált tulajdonság öröklődési jellegének megállapításának célja.

A genealógiai módszernek köszönhetően megállapítást nyert, hogy az emberben a más szervezetek által ismert tulajdonságok mindenféle öröklődése megfigyelhető, és meghatározták egyes specifikus tulajdonságok öröklődési típusait. Tehát az autoszomális domináns típus szerint polydactyly (megnövekedett ujjak száma) (335. ábra), a nyelv csőbe gurításának képessége (336. ábra), brachydactyly (rövid ujjú, két phalangus hiánya miatt). az ujjakon), szeplők, korai kopaszság, összenőtt ujjak, ajakhasadék, szájpadhasadék, szemhályog, csontok törékenysége és még sok más. Az albinizmus, a vörös haj, a gyermekbénulásra való hajlam, a diabetes mellitus, a veleszületett süketség és más tulajdonságok autoszomális recesszív módon öröklődnek.

Számos tulajdonság öröklődik nemhez kötötten: X-hez kötött öröklődés - hemofília, színvakság; Y-kapcsolt - hypertrichosis (a fülkagyló fokozott szőrössége), az ujjak közötti membránok. Számos gén található

lizálódik az X- és Y-kromoszóma homológ régióiban, például általános színvakság.

A módszer értelmét nem korlátozza a tulajdonság öröklődés típusának megállapítása. A genealógiai módszer alkalmazása azt mutatta, hogy egy rokon házasságban a nem rokon házassághoz képest jelentősen megnő a deformitások, halvaszületések és az utódok korai halálozásának valószínűsége. Rokonházasságokban a recesszív gének gyakran homozigóta állapotba kerülnek, ennek következtében bizonyos anomáliák alakulnak ki. Ennek szembetűnő példája a hemofília öröklődése Európa királyi házaiban.

Fontos szerepet játszik az emberi öröklődés és a környezeti feltételeknek a jelek kialakulására gyakorolt hatásának vizsgálatában iker módszer.

Ikrek az egy időben született gyermekeket nevezik el. Ők egypetéjű(azonos) és kétpetéjű(testvéri) (337. kép) .

A monozigóta ikrek egy zigótából fejlődnek ki, amelyet a zúzás szakaszában két (vagy több) részre osztottak. Ezért az ilyen ikrek genetikailag azonosak és mindig azonos neműek. A monozigóta ikreket nagyfokú hasonlóság jellemzi ( összhang) sok tekintetben.

A kétpetéjű ikrek olyan petesejtekből fejlődnek ki, amelyeket egyidejűleg ovulálnak és termékenyítenek meg különböző spermiumok. Ezért örökletesen különböznek egymástól, és lehetnek azonos vagy különböző neműek. Az egypetéjű ikrekkel ellentétben a kétpetéjű ikreknél gyakran előfordul disszonancia- sokféle eltérés. Az ikrek konkordanciájára vonatkozó adatokat egyes jelek esetén a táblázat tartalmazza.

9. táblázat

Néhány emberi tulajdonság összhangja

A táblázatból látható, hogy az egypetéjű ikrek korondanciájának mértéke az összes fenti jellemző mellett lényegesen magasabb, mint a kétpetéjű ikreké, de nem abszolút. Az egypetéjű ikrek diszharmanciája általában egyikük méhen belüli fejlődési rendellenességei következtében vagy a külső környezet hatására következik be, ha az eltérő volt.

Az iker-módszernek köszönhetően tisztázták az ember örökletes hajlamát számos betegségre: skizofrénia, mentális retardáció, epilepszia, diabetes mellitus és mások.

Az egypetéjű ikreken végzett megfigyelések anyaggal szolgálnak az öröklődés és a környezet szerepének tisztázásához a tulajdonságok kialakulásában. Ráadásul a külső környezet nem csak a környezet fizikai tényezőiként értendő, hanem a környezet fizikai tényezőiként is

közösségi feltételek.

Citogenetikai módszer az emberi kromoszómák normál és kóros állapotok vizsgálatán alapul. Normális esetben egy emberi kariotípus 46 kromoszómát tartalmaz – 22 pár autoszómát és két nemi kromoszómát. Ennek a módszernek az alkalmazása lehetővé tette a kromoszómák számának változásával vagy szerkezeti változásaival összefüggő betegségek egy csoportjának azonosítását. Az ilyen betegségeket ún kromoszómális. Ezek közé tartozik: Klinefelter-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma, triszómia X, Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma és mások.

A Klinefelter-szindrómában (47, XXY) szenvedő betegek mindig férfiak. Jellemzőjük a nemi mirigyek fejletlensége, az ondótubulusok degenerációja, gyakran szellemi retardáció, magas növekedés (az aránytalanul hosszú lábak miatt).

Shereshevsky-Turner szindróma (45, X0) nőknél figyelhető meg. Megnyilvánul a pubertás lelassulásában, az ivarmirigyek fejletlenségében, amenorrhoeában (menstruáció hiányában), meddőségben. A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő nők kis termetűek, a test aránytalan - a felsőtest fejlettebb, a vállak szélesek, a medence keskeny - az alsó végtagok lerövidültek, a nyak rövid a redőkben, a "Mongoloid" a szem bemetszése és számos egyéb jel.

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb kromoszómabetegség. A 21-es kromoszómán (47, 21, 21, 21) kialakuló triszómia következtében alakul ki. A betegség könnyen diagnosztizálható, mivel számos jellegzetes vonása van: lerövidült végtagok, kis koponya, lapos, széles orr, keskeny, ferde bemetszéssel járó palpebrális repedések, felső szemhéj redő jelenléte, szellemi retardáció. Gyakran megfigyelhető a belső szervek szerkezetének megsértése.

A kromoszómabetegségek magukban a kromoszómákban bekövetkező változások eredményeként is előfordulnak. Így az 5. kromoszóma deléciója a "macskakiáltás" szindróma kialakulásához vezet. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél a gége szerkezete megzavart, és korai gyermekkorban egyfajta "nyávogó" hangszínük van. Ezenkívül a pszichomotoros fejlődés visszamaradása és a demencia. A 21-es kromoszóma törlése a leukémia egyik formájának megjelenéséhez vezet.

A kromoszómabetegségek leggyakrabban az egyik szülő csírasejtjeiben fellépő mutációk következményei.

Biokémiai módszer lehetővé teszi a gének változásai által okozott anyagcserezavarok kimutatását, és ennek eredményeként a különböző enzimek aktivitásának változásait. Az örökletes anyagcsere-betegségek a szénhidrát-anyagcsere (diabetes mellitus), az aminosavak, lipidek, ásványi anyagok anyagcseréje stb.

A fenilketonuria az aminosav-anyagcsere betegségekre utal. Az esszenciális aminosav fenilalanin átalakulása tirozinná, míg a fenilalanin fenilpirovinsavvá alakul, amely a vizelettel választódik ki. A betegség a gyermekeknél a demencia gyors kialakulásához vezet. A korai diagnózis és az étrend megállíthatja a betegség kialakulását.

A humángenetika a tudomány egyik legintenzívebben fejlődő ága. Ez az orvostudomány elméleti alapja, feltárja az örökletes betegségek biológiai alapjait. A betegségek genetikai természetének ismerete lehetővé teszi, hogy időben pontos diagnózist készítsen és elvégezze a szükséges kezelést.

Populációgenetika

népesség- ez ugyanazon fajhoz tartozó egyedek halmaza, amelyek egy adott területen hosszú ideig élnek, egymással szabadon kereszteződnek, közös eredetűek, meghatározott genetikai szerkezettel rendelkeznek, és bizonyos fokig elszigeteltek más ilyen halmazoktól adott faj egyedeinek. A populáció nemcsak egy faj egysége, létezésének formája, hanem az evolúció egysége is. A speciációba torkolló mikroevolúciós folyamatok a populációk genetikai átalakulásán alapulnak.

A populációk genetikai szerkezetének és dinamikájának vizsgálata a genetika egy speciális szakaszával foglalkozik - populációgenetika.

Genetikai szempontból a populáció nyitott rendszer, míg a faj zárt rendszer. Általános formájában a speciáció folyamata egy genetikailag nyitott rendszer genetikailag zárt rendszerré alakulására redukálódik.

Minden populációnak van egy bizonyos génállománya és genetikai szerkezete. génállomány A populáció egy populációban lévő összes egyed genotípusának összessége. Alatt genetikai szerkezet populációk értik a különböző genotípusok és allélok arányát benne.

A populációgenetika egyik alapfogalma a genotípus gyakorisága és az allél gyakorisága. Alatt genotípus gyakorisága (vagy allél) megérti részesedését a populációban lévő genotípusok (vagy allélok) teljes számához viszonyítva. A genotípus vagy allél gyakoriságát százalékban vagy egy töredékében fejezzük ki (ha a populáció genotípusainak vagy alléljainak teljes számát 100%-nak vagy 1-nek vesszük). Tehát, ha egy génnek két allélformája és a recesszív allél részesedése van a ¾ (vagy 75%), akkor a domináns allél aránya DE egyenlő lesz a populációban lévő e gén alléljainak ¼-ével (vagy 25%-ával).

A szaporodás módja nagy hatással van a populációk genetikai szerkezetére. Például az önbeporzó és a keresztbeporzó növények populációi jelentősen eltérnek egymástól.

A populáció genetikai szerkezetének első vizsgálatát W. Johannsen végezte 1903-ban. Az önbeporzó növények populációit választották a vizsgálat tárgyává. A babban lévő magvak tömegét több generáción keresztül vizsgálva megállapította, hogy az önbeporzó populáció genotípusosan heterogén csoportokból, ún. tiszta vonalak homozigóta egyedek képviselik. Ezenkívül egy ilyen populációban generációról generációra a homozigóta domináns és homozigóta recesszív genotípusok egyenlő aránya megmarad. Gyakoriságuk minden generációban nő, míg a heterozigóta genotípusok gyakorisága csökken. Így az önbeporzó növények populációiban megfigyelhető a homozigotizálódás, vagyis a különböző genotípusú vonalakra bomlás folyamata.

A populációkban a legtöbb növény és állat ivarosan szaporodik szabad keresztezéssel, ami biztosítja az ivarsejtek egyenlő valószínűségű előfordulását. Az ivarsejtek szabad keresztezésben való egyenértékű előfordulását ún panmixia, és egy ilyen népesség panmiktikus.

Hardy és Weinberg az ivarsejtek egyenértékű előfordulásából adódó genotípusok gyakoriságára vonatkozó adatokat összegezve levezette a panmiktikus populáció genotípusok gyakoriságának képletét:

P 2 + 2pq + q 2 = 1.

AA + 2Aa + aa = 1

Ennek a törvénynek azonban a következő feltételei vannak:

Valós populációkban ezek a feltételek nem teljesíthetők, ezért a törvény csak ideális populációra érvényes. Ennek ellenére a Hardy-Weinberg törvény az alapja a természetes populációkban előforduló egyes genetikai jelenségek elemzésének. Például, ha ismert, hogy a fenilketonuria 1:10 000 gyakorisággal fordul elő, és autoszomális recesszív módon öröklődik, akkor kiszámítható a heterozigóták és homozigóták előfordulási gyakorisága egy domináns tulajdonságra. A fenilketonuriában szenvedő betegek genotípusa q 2 (aa) = 0,0001. Innen q = 0,01. p = 1 - 0,01 = 0,99. A heterozigóták előfordulási gyakorisága az 2 pq , egyenlő 2 x 0,99 x 0,01 ≈ 0,02 vagy körülbelül 2%. A homozigóták előfordulási gyakorisága domináns és recesszív tulajdonságok esetén: AA = p2 = 0,99 2 ≈ 98%, aa = 0,01%.

A panmiktikus populációban a genotípusok és allélok egyensúlyának változása állandó tényezők hatására következik be, amelyek közé tartozik:

Ezeknek a jelenségeknek köszönhető, hogy egy elemi evolúciós jelenség jön létre - a populáció genetikai összetételének megváltozása, amely a fajképződési folyamat kezdeti szakasza.

Változékonyság

A genetika nemcsak az öröklődést, hanem az élőlények variabilitását is vizsgálja. változékonyság az élő szervezetek azon képességét, hogy új jeleket és tulajdonságokat szerezzenek. A változékonyságnak köszönhetően az élőlények alkalmazkodni tudnak a változó környezeti feltételekhez.

A változékonyságnak két típusa van:

¨ kombinatív- a kromoszómák rekombinációjából adódóan az ivaros szaporodás és a kromoszómák egy részének az átkelés folyamatában;

¨ mutációs- a gének állapotának hirtelen megváltozása következtében;

Mutációs változékonyság

A genetikai anyag örökletes változásait ma mutációnak nevezik. Mutációk- a genetikai anyag hirtelen változásai, amelyek az organizmusok bizonyos jellemzőinek megváltozásához vezetnek.

A "mutáció" kifejezést először G. de Vries holland genetikus vezette be a tudományba. A ligetszépe (dísznövény) kísérlete során véletlenül olyan példányokat fedezett fel, amelyek számos tulajdonságban különböznek a többitől (nagy növekedés, sima, keskeny és hosszú levelek, vörös levélerek és széles piros csík a kelyhén stb.). ). Ráadásul a magszaporítás során a növények nemzedékről nemzedékre rendületlenül megőrizték ezeket a jellemzőket. Megfigyelései általánosítása eredményeként de Vries megalkotta a mutációs elméletet, amelynek főbb rendelkezései a mai napig nem veszítették el jelentőségét:

A mutációk egyéniek, azaz egyedi egyedekben fordulnak elő.

A mutáció folyamatát ún mutagenezis, szervezetek, amelyekben mutációk fordultak elő, - mutánsokés a mutációk megjelenését okozó környezeti tényezők - mutagén.

A mutáció képessége a gén egyik tulajdonsága. Minden egyes mutációt valamilyen ok okoz, amely általában a külső környezet változásaihoz kapcsolódik.

A mutációk több osztályozása létezik:

¨ Generatív- csírasejtekből származik . Nem befolyásolják ennek a szervezetnek a jellemzőit, de csak a következő generációban jelennek meg.

¨ szomatikus - szomatikus sejtekben előforduló . Ezek a mutációk ebben a szervezetben nyilvánulnak meg, és nem terjednek át az utódokra az ivaros szaporodás során (fekete folt a barna gyapjú hátterében az asztraháni juhoknál). A szomatikus mutációkat csak ivartalan (elsősorban vegetatív) szaporodás mentheti meg.

¨ Hasznos- az egyének életképességének növelése.

¨ Káros:

§ halálos- egyének halálának előidézése;

§ félig halálos- az egyedek életképességének csökkentése (férfiaknál a recesszív hemofília gén félig letális, a homozigóta nők nem életképesek).

¨ Semleges - nem befolyásolják az egyének életképességét.

Ez a besorolás nagyon feltételes, mivel egy és ugyanazon mutáció bizonyos körülmények között előnyös, más esetekben káros lehet.

¨ uralkodó, amely életképtelenné teheti ezen mutációk tulajdonosait, és az ontogenezis korai szakaszában halálukat okozhatja (ha a mutációk károsak);

¨ recesszív- a heterozigótákban nem megnyilvánuló mutációk hosszú ideig fennmaradnak a populációban, és az örökletes variabilitás tartalékát képezik (a környezeti feltételek megváltozásával az ilyen mutációk hordozói előnyre tehetnek szert a létért folytatott küzdelemben).

¨ nagy- jól látható mutációk, amelyek nagymértékben megváltoztatják a fenotípust (kettős virágok);

¨ kicsi- mutációk, amelyek gyakorlatilag nem adnak fenotípusos megnyilvánulást (a fül szárnyának enyhe megnyúlása).

¨ egyenes- a gén átmenete a vad típusból egy új állapotba;

¨ fordított- a gén átmenete a mutáns állapotból a vad típusba.

¨ spontán- környezeti tényezők hatására természetes úton létrejött mutációk;

¨ indukált- mutagén tényezők hatására mesterségesen előidézett mutációk.

¨ gének;

¨ kromoszómális;

¨ genomikus.

genetikai A mutációk a DNS-molekula szerkezetében bekövetkező változások egy meghatározott gén egy meghatározott fehérjemolekula szerkezetét kódoló szakaszában. Ezek a mutációk a fehérjék szerkezetének megváltozásával járnak, vagyis a polipeptidláncban új aminosav-szekvencia jelenik meg, ami a fehérjemolekula funkcionális aktivitásának megváltozását eredményezi. A génmutációk miatt ugyanannak a génnek több allélja is előfordul. Leggyakrabban a génmutációk a következők miatt következnek be:

Kromoszómális mutációk

Kromoszómális mutációk- a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változásokat okozó mutációk . Ezek a kromoszómák törésének eredményeként jönnek létre „ragadós" végek kialakulásával. A „ragadós" végek egyszálú fragmentumok egy kétszálú DNS-molekula végén. Ezek a fragmentumok képesek kapcsolódni a kromoszóma más olyan fragmentumaihoz, amelyeknek szintén "ragadós" végei vannak. Az átrendeződések ugyanazon kromoszómán belül egyaránt végrehajthatók - intrakromoszómális mutációk, valamint a nem homológ kromoszómák között - interkromoszómális mutációk.

¨ törlés- a kromoszóma egy részének elvesztése (ABCD® AB);

¨ inverzió- egy kromoszómaszegmens 180˚-kal történő elforgatása (ABCD® ACBD);

¨ megkettőzés- a kromoszóma ugyanazon részének megkettőzése; (ABCD® ABCBCD);

¨ transzlokáció- helyek cseréje nem homológ kromoszómák között (ABCD ® AB34).

Genomi mutációk

Genomiális mutációnak nevezzük, aminek következtében a sejtben a kromoszómák száma megváltozik. A genomi mutációk a mitózis vagy meiózis megsértésének eredményeként jönnek létre, ami vagy a kromoszómák egyenetlen eltéréséhez vezet a sejt pólusaihoz, vagy a kromoszómák megkettőzéséhez, de a citoplazma osztódása nélkül.

A kromoszómák számában bekövetkezett változás természetétől függően a következők vannak:

¨ haploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának csökkenése.

¨ poliploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának növekedése. A poliploidia gyakrabban figyelhető meg protozoonokban és növényekben. A sejtekben található haploid kromoszómakészletek számától függően vannak: triploidok (3n), tetraploidok (4n) stb. Lehetnek:

§ autopoliploidok- egy faj genomjának szaporodásából származó poliploidok;

§ allopoliploidok- különböző fajok genomjainak szaporodásából származó poliploidok (jellemző az interspecifikus hibridekre).

¨ heteroploidia (aneuploidia) - a kromoszómák számának ismételt növekedése vagy csökkenése. Leggyakrabban a kromoszómák száma eggyel (ritkábban kettővel vagy többel) csökken vagy nő. A homológ kromoszómapárok nem diszjunkciója miatt a meiózisban az egyik létrejövő ivarsejt eggyel kevesebb, a másik eggyel több kromoszómát tartalmaz. Az ilyen ivarsejtek fúziója egy normál haploid ivarsejttel a megtermékenyítés során az erre a fajra jellemző diploid halmazhoz képest kevesebb vagy több kromoszómával rendelkező zigóta kialakulásához vezet. Az aneuploidok közé tartoznak:

§ triszómia- 2n+1 kromoszómakészlettel rendelkező organizmusok;

§ monoszómikus- 2n -1 kromoszómakészlettel rendelkező organizmusok;

§ nullezomika- 2n-2 kromoszómakészlettel rendelkező organizmusok.

Például az emberekben a Down-kór a 21. kromoszómapár triszómiája következtében alakul ki.

N.I. Vavilov a kultúrnövények és őseik örökletes variabilitását tanulmányozva számos olyan mintát fedezett fel, amelyek lehetővé tették az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvényének megfogalmazását: „A genetikailag közel álló fajokat és nemzetségeket hasonló örökletes variabilitás-sorozat jellemzi törvényszerűség, hogy egy fajon belül számos forma ismeretében előre látható, hogy más fajokban és nemzetségekben is párhuzamos formák találhatók. Minél közelebb helyezkednek el genetikailag a nemzetségek és fajok az általános rendszerben, annál teljesebb a hasonlóság változatosságuk sorozatában. Az egész növénycsaládot általában egy bizonyos változatossági ciklus jellemzi, amely a családot alkotó összes nemzetségen és fajon áthalad.

Ezt a törvényt a Bluegrass család példájával illusztrálhatjuk, amelybe búza, rozs, árpa, zab, köles stb. Tehát a caryopsis fekete színe rozsban, búzában, árpában, kukoricában és más növényekben, a caryopsis megnyúlt alakja a család összes vizsgált fajában megtalálható volt. Az örökletes variabilitás homológiai sorozatának törvénye lehetővé tette N. I. Vavilov számára, hogy számos, korábban ismeretlen rozsformát találjon, ezeknek a karaktereknek a búzában való jelenléte alapján. Ezek közé tartoznak a következők: bordás és matrica nélküli kalászok, vörös, fehér, fekete és lila színű szemek, lisztes és üveges szemek stb.

Az N. I. Vavilov által felfedezett törvény nemcsak a növényekre, hanem az állatokra is érvényes. Tehát az albinizmus nemcsak az emlősök különböző csoportjaiban található meg, hanem a madarakban és más állatokban is. Embereknél, szarvasmarhánál, báránynál, kutyánál, madaraknál rövid ujjúság figyelhető meg, madaraknál tollhiány, halakban pikkely, emlősöknél gyapjú stb.

Az örökletes variabilitás homológiai sorozatának törvénye nagy jelentőséggel bír a tenyésztési gyakorlat szempontjából. Lehetővé teszi az adott fajban nem található, de közeli rokon fajokra jellemző formák jelenlétének előrejelzését, vagyis a törvény határozza meg a keresés irányát. Ezenkívül a kívánt forma megtalálható a vadonban vagy mesterséges mutagenezissel előállítható. Például 1927-ben E. Baur német genetikus a homológ sorozatok törvénye alapján felvetette a csillagfürt alkaloidmentes formájának lehetséges létezését, amely állati takarmányozásra használható. Ilyen formákat azonban nem ismertek. Felmerült, hogy a nem alkaloid mutánsok kevésbé ellenállóak a kártevőkkel szemben, mint a keserű csillagfürt növények, és legtöbbjük virágzás előtt elpusztul.

Ezekre a feltételezésekre alapozva R. Zengbush elkezdte az alkaloidmentes mutánsok kutatását. 2,5 millió csillagfürt növényt vizsgált meg, és ezek közül 5 alacsony alkaloid tartalmú növényt azonosított, amelyek a takarmányfürt ősei voltak.

Későbbi tanulmányok kimutatták a homológiai sorozatok törvényének hatását sokféle organizmus morfológiai, fiziológiai és biokémiai jellemzőinek változékonyságára - a baktériumoktól az emberekig.

A természetben a spontán mutagenezis folyamatosan zajlik. A spontán mutációk azonban ritkák. Például Drosophilában a fehér szem mutációja 1:100 000 ivarsejt arányban fordul elő, az emberben sok gén 1:200 000 ivarsejt arányban mutálódik.

1925-ben G.A. Nadson és G.S. Filippov felfedezte a rádiumsugarak mutagén hatását az élesztősejtek örökletes variabilitására. A mesterséges mutagenezis kidolgozása szempontjából különös jelentőséggel bírtak G. Meller (1927) munkái, akik nemcsak a rádiumsugarak mutagén hatását erősítették meg Drosophilán végzett kísérletekben, hanem azt is kimutatták, hogy a besugárzás több százszorosára növeli a mutációk gyakoriságát. 1928-ban L. Stadler röntgensugárzást használt a mutációk megállapítására. Később a vegyszerek mutagén hatása is bebizonyosodott. Ezek és más kísérletek nagyszámú tényező létezését mutatták ki, az ún mutagén képes mutációkat okozni különböző organizmusokban.

A mutációk létrehozásához használt összes mutagén két csoportra osztható:

Az indukált mutagenezis nagyon fontos. Lehetővé teszi értékes tenyésztési alapanyag létrehozását, több száz nagy termőképességű növény- és állatfajtát, számos biológiailag aktív anyag termelőjének termelékenységét 10-20-szorosára növeli, és feltárja az eszközök létrehozásának módjait is. megvédi az embereket a mutagén tényezők hatásától.

Módosítási változatosság

Az élőlények jeleinek kialakulásában fontos szerepet játszik az élőhely. Minden szervezet egy bizonyos környezetben fejlődik és él, megtapasztalva olyan tényezőinek hatását, amelyek megváltoztathatják az élőlények morfológiai és élettani tulajdonságait, pl. ichfenotípus.

A tulajdonságok környezeti tényezők hatására való változékonyságának klasszikus példája a nyílhegy heterogenitása: a vízbe merülő levelek szalag alakúak, a víz felszínén lebegő levelek lekerekítettek, a levegőben lévők pedig nyíl alakúak. - alakú. Ha az egész növényt teljesen vízbe merítjük, a levelei csak szalagszerűek. Egyes szalamandrafajok sötét talajon sötétednek, világos talajon pedig kivilágosodnak. Az ultraibolya sugarak hatására az emberekben (ha nem albínók) a bőrben a melanin felhalmozódása következtében barnaság lép fel, és a különböző emberekben a bőrszín intenzitása eltérő. Ha egy személyt megfosztanak az ultraibolya sugárzás hatásától, a bőr színe nem változik.

Így az élőlények számos jellemzőjének változását környezeti tényezők okozzák. És ezek a változások nem öröklődnek. Tehát, ha a sötét talajon nevelt gőtékből utódot szerez, és világos talajra helyezi, akkor mindegyik világos színű lesz, és nem sötét, mint a szüleik. Vagy ha egy teljesen vízbe merített nyílhegyről összegyűjtjük a magokat, és egy sekély tóba ültetjük, olyan növényeket kapunk, amelyeknek a levelei a környezeti feltételektől függő alakúak lesznek (szalag alakúak, lekerekítettek, nyíl- alakú). Vagyis ez a fajta variabilitás nem befolyásolja a genotípust, ezért nem kerül át a leszármazottakra.

Az organizmusok környezeti tényezők hatására fellépő, a genotípust nem befolyásoló variabilitását ún módosítás.

© Módosítási változatosság csoportos jellege van, vagyis egyazon faj minden egyede azonos körülmények közé kerülve hasonló tulajdonságokat szerez. Például, ha egy zöld euglenákat tartalmazó edényt sötétbe helyeznek, akkor mindegyik elveszti zöld színét, de ha ismét fény éri őket, mind újra zöld színűvé válik.

© A módosítás variabilitása az bizonyos, azaz mindig megfelel az azt okozó tényezőknek. Tehát az ultraibolya sugarak megváltoztatják az emberi bőr színét (mivel a pigmentszintézis fokozódik), de nem változtatják meg a test arányait, és a megnövekedett fizikai aktivitás befolyásolja az izomfejlődés mértékét, és nem a bőr színét.

Nem szabad azonban megfeledkezni arról, hogy bármely tulajdonság kialakulását elsősorban a genotípus határozza meg. Ugyanakkor a gének meghatározzák egy tulajdonság kialakulásának lehetőségét, megjelenését és kifejeződési fokát nagyban meghatározzák a környezeti feltételek. Így a növények zöld színe nemcsak a klorofill szintézisét szabályozó génektől függ, hanem a fény jelenlététől is. Fény hiányában a klorofill nem szintetizálódik.

Annak ellenére, hogy a környezeti feltételek hatására a jelek változhatnak, ez a változékonyság nem korlátlan. Egy tulajdonság normális fejlődése esetén is eltérő a súlyosságának mértéke. Tehát egy búzatáblán találhatók nagy fülű (20 cm vagy annál nagyobb) és nagyon kicsi (3-4 cm) növények. Ez annak köszönhető, hogy a genotípus meghatároz bizonyos határokat, amelyeken belül a tulajdonság változása bekövetkezhet. Egy tulajdonság variációs fokát, vagy a módosítási variabilitás határait nevezzük reakció norma. A reakciósebesség az organizmusok fenotípusainak összességében fejeződik ki, amelyek egy bizonyos genotípus alapján, különféle környezeti tényezők hatására alakulnak ki. A mennyiségi tulajdonságok (növénymagasság, terméshozam, levélméret, tehenek tejhozama, csirke tojástermelés) általában szélesebb reakciósebességgel bírnak, azaz széles körben eltérhetnek, mint a minőségi tulajdonságok (gyapjú színe, tejzsírtartalma, virágszerkezete). , vércsoport) .

A reakciósebesség ismerete nagy jelentőséggel bír a mezőgazdaság gyakorlatában

Így a módosítási variabilitást a következő főbb tulajdonságok jellemzik:

A módosítási variabilitás statisztikai mintái

A növények, állatok és emberek számos tulajdonságának módosítási változatossága általános mintákat követ. Ezek a mintázatok a tulajdonság megnyilvánulásának elemzése alapján derülnek ki egy egyedcsoportban ( n). A vizsgált tulajdonság kifejeződési foka a minta tagjai között eltérő.

Rizs. 338. Változási görbe.

A variációs sorozat alapján variációs görbe - az egyes opciók előfordulási gyakoriságának grafikus megjelenítése (338. ábra).

Például, ha veszünk 100 kalász búzát ( n) és számolja meg a fülben lévő tüskék számát, akkor ez a szám 14 és 20 között lesz - ez az opció számértéke ( v).

Változatos sor:

v = 14 15 16 17 18 19 20

Az egyes opciók előfordulási gyakorisága

p= 2 7 22 32 24 8 5

A tulajdonság átlagértéke gyakrabban fordul elő, és az ettől jelentősen eltérő variációk sokkal ritkábban fordulnak elő. Ez az úgynevezett normális eloszlás. A grafikonon látható görbe általában szimmetrikus. Az átlagosnál nagyobb és kisebb eltérések azonos gyakorisággal fordulnak elő.

ahol M a jellemző átlagértéke, a számlálóban a változat előfordulási gyakorisága szerinti szorzatainak összege, a nevezőben a változat száma. Ennél a funkciónál az átlagos érték 17,13.

A módosulási variabilitás mintázatainak ismerete nagy gyakorlati jelentőséggel bír, mivel lehetővé teszi az élőlények számos jellemzőjének megnyilvánulási fokának előreláthatóságát és előre megtervezését a környezeti feltételek függvényében.

1906-ban W. Batson és R. Pennet édesborsó növényeket keresztezve és a pollenformák és virágszínek öröklődését elemezve megállapították, hogy ezek a tulajdonságok nem adnak önálló eloszlást az utódokban, a hibridek mindig megismétlik a szülői formák tulajdonságait. Világossá vált, hogy nem minden tulajdonságra jellemző a független eloszlás az utódokban és a szabad kombináció.

Minden szervezetnek hatalmas számú jellemzője van, és a kromoszómák száma kicsi. Következésképpen minden kromoszóma nem egy gént hordoz, hanem egy egész gének csoportját, amelyek különböző tulajdonságok kialakulásáért felelősek. Olyan tulajdonságok öröklődését tanulmányozta, amelyek génjei ugyanabban a kromoszómában találhatók. T. Morgan. Ha Mendel kísérleteit borsóval végezte, akkor Morgan számára a Drosophila gyümölcslégy volt a fő cél.

A Drosophila kéthetente 25 ° C-os hőmérsékleten számos utódot ad. A hím és a nőstény kívülről jól megkülönböztethető - a hím hasa kisebb és sötétebb. A diploid halmazban mindössze 8 kromoszómájuk van, kémcsövekben, olcsó táptalajon meglehetősen könnyen szaporodnak.

Egy szürke testű és normál szárnyú Drosophila légy keresztezésével egy sötét testszínű és kezdetleges szárnyakkal rendelkező legyet az első generációban Morgan szürke testű és normál szárnyú hibrideket kapott (a has szürke színét meghatározó gén). dominál a sötét szín, és a normál szárnyak fejlődését meghatározó gén, - a fejletlenek génjével szemben). Egy F 1 nőstény recesszív tulajdonságokkal rendelkező hímmel végzett keresztezésének elemzésekor elméletileg várható volt, hogy utódok születnek ezen tulajdonságok 1:1:1:1 arányú kombinációival. Az utódokban azonban egyértelműen a szülőalak jeleivel rendelkező egyedek domináltak (41,5% - szürke hosszúszárnyú és 41,5% - fekete, kezdetleges szárnyú), és a legyek csak jelentéktelen részének volt a legyekétől eltérő jelkombinációja. szülők (8,5% - fekete hosszú szárnyú és 8,5% - szürke, kezdetleges szárnyakkal). Ilyen eredményeket csak akkor lehetne elérni, ha a testszínért és a szárnyformáért felelős gének ugyanazon a kromoszómán vannak.

1 - nem keresztező ivarsejtek; 2 - keresztező ivarsejtek.

Ha a testszín és a szárnyalak génjei ugyanazon a kromoszómán találhatók, akkor ezzel a keresztezéssel két egyedcsoportot kellett volna kapni, megismételve a szülői formák jeleit, mivel az anyai szervezetnek csak kétféle ivarsejtet kell képeznie - AB és ab, valamint az apai egy - egy típus - ab . Ezért az utódokban két AABB és aabb genotípusú egyedcsoportot kell kialakítani. Az utódokban azonban megjelennek (bár kis számban) rekombinált tulajdonságokkal rendelkező egyedek, azaz Aabb és aaBb genotípusúak. Ennek megmagyarázásához fel kell idézni a csírasejtek kialakulásának mechanizmusát - a meiózist. Az első meiotikus osztódás profázisában homológ kromoszómák konjugálnak, és ebben a pillanatban helycsere léphet fel közöttük. A keresztezés eredményeként egyes sejtekben kromoszóma szakaszok cserélődnek ki az A és B gének között, megjelennek az Ab és aB ivarsejtek, és ennek eredményeként az utódokban négy fenotípuscsoport alakul ki, mint a gének szabad kombinációja esetén. De mivel a keresztezés akkor következik be, amikor az ivarsejtek kis része képződik, a fenotípusok számszerű aránya nem felel meg az 1:1:1:1 aránynak.

kuplung csoport- ugyanazon kromoszómán található és együtt öröklődő gének. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a haploid kromoszómakészletnek.

Kapcsolt öröklés- olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei ugyanazon a kromoszómán találhatók. A gének közötti kapcsolódás erőssége a köztük lévő távolságtól függ: minél távolabb helyezkednek el a gének egymástól, annál nagyobb az átkelés gyakorisága és fordítva. Teljes fogás- egyfajta kapcsolt öröklődés, amelyben a vizsgált tulajdonságok génjei olyan közel helyezkednek el egymáshoz, hogy lehetetlenné válik az átmenet közöttük. Hiányos kuplung- egyfajta kapcsolt öröklődés, amelyben a vizsgált tulajdonságok génjei egymástól bizonyos távolságra helyezkednek el, ami lehetővé teszi a köztük lévő átmenetet.

Független öröklődés- olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei különböző homológ kromoszómapárokban lokalizálódnak.

Nem keresztező ivarsejtek- ivarsejtek, amelyek kialakulása során nem történt átkelés.

Nem rekombinánsok- hibrid egyedek, amelyek a szülőkkel azonos tulajdonságkombinációval rendelkeznek.

Rekombinánsok- hibrid egyedek, akiknek a karakterkombinációja eltér a szüleiktől.

A gének közötti távolságot mértékegységben mérik morganides— tetszőleges egységek, amelyek megfelelnek a keresztező ivarsejtek százalékos arányának vagy a rekombinánsok százalékos arányának. Például a szürke testszín és a hosszú szárnyak (szintén fekete testszín és kezdetleges szárnyak) génjei közötti távolság Drosophilában 17% vagy 17 morganid.

A diheterozigótákban a domináns gének elhelyezkedhetnek ugyanazon a kromoszómán ( cisz-fázis), vagy különböző ( transz fázis).

1 - A cisz-fázis mechanizmusa (nem keresztező ivarsejtek); 2 - transz-fázisú mechanizmus (nem keresztező ivarsejtek).

T. Morgan kutatásának eredménye a létrehozása volt az öröklődés kromoszómaelmélete:

a gének a kromoszómákon helyezkednek el; a különböző kromoszómák egyenlőtlen számú gént tartalmaznak; a nem homológ kromoszómák génkészlete egyedi;
minden génnek van egy meghatározott helye (lókusza) a kromoszómán; az allél gének a homológ kromoszómák azonos lokuszaiban helyezkednek el;
a gének a kromoszómákon egy bizonyos lineáris szekvenciában helyezkednek el;
az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének együtt öröklődnek, kapcsolócsoportot alkotva; a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával, és minden szervezettípusra állandó;
a génkötés megszakadhat a keresztezési folyamat során, ami rekombináns kromoszómák kialakulásához vezet; az átkelés gyakorisága a gének közötti távolságtól függ: minél nagyobb a távolság, annál nagyobb az átkelés értéke;
Minden fajnak megvan a maga kromoszómakészlete, a kariotípus.

Menj előadások №17 Genetikai alapfogalmak. Mendel törvényei »