Cromozomii sunt alcătuiți în principal din Set diploid de cromozomi la animale

Cromozom este o structură sub formă de fir care conține ADN în nucleul celulei care poartă gene, unitățile eredității, dispuse într-o ordine liniară. Oamenii au 22 de perechi de cromozomi normali și o pereche de cromozomi sexuali. Pe lângă gene, cromozomii conțin și elemente de reglare și secvențe de nucleotide. Acestea adăpostesc proteine ​​care leagă ADN-ul care controlează funcțiile ADN-ului. Interesant este că cuvântul „cromozom” provine din cuvântul grecesc „crom”, care înseamnă „culoare”. Cromozomii au primit acest nume datorită faptului că au particularitatea de a fi pictați în diferite tonuri. Structura și natura cromozomilor variază de la organism la organism. Cromozomii umani au fost întotdeauna subiectul unui interes constant al cercetătorilor care lucrează în domeniul geneticii. Gama largă de factori care sunt determinați de cromozomii umani, anomaliile de care sunt responsabili și natura lor complexă au atras întotdeauna atenția multor oameni de știință.

Fapte interesante despre cromozomii umani

Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi nucleari. Cromozomii sunt formați din molecule de ADN care conțin gene. Molecula de ADN cromozomial conține trei secvențe de nucleotide necesare pentru replicare. La colorarea cromozomilor, structura cu benzi a cromozomilor mitotici devine evidentă. Fiecare bandă conține numeroase perechi de nucleotide de ADN.

Omul este o specie biologică care se reproduce sexual și are celule somatice diploide care conțin două seturi de cromozomi. Un set este moștenit de la mamă, în timp ce celălalt este moștenit de la tată. Celulele reproductive, spre deosebire de celulele corpului, au un singur set de cromozomi. Încrucișarea (încrucișarea) între cromozomi duce la crearea de noi cromozomi. Noii cromozomi nu sunt moșteniți de la niciunul dintre părinți. Acesta este motivul pentru care nu toți manifestăm trăsături pe care le primim direct de la unul dintre părinții noștri.

Cromozomii autozomici sunt numerotați de la 1 la 22 în ordine descrescătoare pe măsură ce dimensiunea lor scade. Fiecare persoană are două seturi de 22 de cromozomi, un cromozom X de la mamă și un cromozom X sau Y de la tată.

O anomalie în conținutul cromozomilor unei celule poate provoca anumite tulburări genetice la oameni. Anomaliile cromozomiale la oameni sunt adesea responsabile pentru apariția bolilor genetice la copiii lor. Cei care au anomalii cromozomiale sunt adesea doar purtători ai bolii, în timp ce copiii lor au boala.

Aberațiile cromozomiale (modificări structurale ale cromozomilor) sunt cauzate de diverși factori, și anume, o ștergere sau duplicare a unei părți a unui cromozom, o inversare, care este o schimbare a direcției unui cromozom spre opus, sau o translocare, în care o parte a unui cromozom se rupe și o unește cu un alt cromozom.

O copie suplimentară a cromozomului 21 este responsabilă pentru o tulburare genetică foarte cunoscută numită sindrom Down.

Trisomia 18 duce la sindromul Edwards, care poate provoca moartea în copilărie.

O ștergere a unei părți a cromozomului cinci are ca rezultat o tulburare genetică cunoscută sub numele de sindromul „pisica plânsă”. Persoanele afectate de această boală au adesea retard mintal, iar plânsul lor în copilărie seamănă cu plânsul unei pisici.

Anomaliile cromozomilor sexuali includ sindromul Turner, în care caracteristicile sexuale feminine sunt prezente, dar subdezvoltate, și sindromul XXX la fete și sindromul XXY la băieți, care provoacă dislexie la persoanele afectate.

Cromozomii au fost descoperiți pentru prima dată în celulele vegetale. Monografia lui Van Beneden despre ouăle de viermi rotunzi fertilizate a condus la cercetări suplimentare. Mai târziu, August Weissman a arătat că linia germinativă era diferită de soma și a constatat că nucleii celulari conțineau material ereditar. El a mai sugerat că fertilizarea duce la formarea unei noi combinații de cromozomi.

Aceste descoperiri au devenit pietre de temelie în domeniul geneticii. Cercetătorii au acumulat deja o cantitate destul de semnificativă de cunoștințe despre cromozomii și genele umane, dar mai rămân multe de descoperit.

Video

Cromozomii sunt principalele elemente structurale ale nucleului celular, care sunt purtători de gene în care este codificată informația ereditară. Deținând capacitatea de a se auto-reproduce, cromozomii asigură o legătură genetică între generații.

Morfologia cromozomilor este legată de gradul de spiralizare a acestora. De exemplu, dacă în stadiul de interfază (vezi Mitoză, Meioză) cromozomii sunt desfășurați maxim, adică despiralizați, atunci odată cu debutul diviziunii, cromozomii se spiralizează și se scurtează intens. Spiralizarea și scurtarea maximă a cromozomului este atinsă în stadiul de metafază, când se formează structuri de colorant de bază relativ scurte, dense, intens colorate. Această etapă este cea mai convenabilă pentru studierea caracteristicilor morfologice ale cromozomilor.

Cromozomul de metafază este format din două subunități longitudinale - cromatide [descoperă în structura cromozomilor filamente elementare (așa-numitele cromonem, sau cromofibrile) cu grosimea de 200 Å, fiecare fiind formată din două subunități].

Dimensiunile cromozomilor plantelor și animalelor fluctuează considerabil: de la fracțiuni de micron la zeci de microni. Lungimile medii ale cromozomilor umani în metafază se află în intervalul 1,5-10 microni.

Baza chimică a structurii cromozomilor sunt nucleoproteinele - complexe (vezi) cu principalele proteine ​​- histone și protamine.

Orez. 1. Structura unui cromozom normal.
A - aspectul; B - structură internă: 1-constricție primară; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - centromer.

Cromozomii individuali (Fig. 1) se disting prin localizarea constricției primare, adică locația centromerului (în timpul mitozei și meiozei, firele fusului sunt atașate de acest loc, trăgându-l spre pol). Odată cu pierderea centromerului, fragmentele de cromozomi își pierd capacitatea de a se dispersa în timpul diviziunii. Constricția primară împarte cromozomii în 2 brațe. În funcție de locația constricției primare, cromozomii sunt împărțiți în metacentrici (ambele brațe de lungime egală sau aproape egală), submetacentrici (brațe de lungime inegală) și acrocentrici (centromerul este deplasat la capătul cromozomului). Pe lângă constricțiile primare, secundare mai puțin pronunțate pot apărea în cromozomi. O mică secțiune terminală de cromozomi, separată printr-o constricție secundară, se numește satelit.

Fiecare tip de organism se caracterizează prin așa-numitul set de cromozomi specific (în ceea ce privește numărul, dimensiunea și forma cromozomilor). Setul unui set dublu sau diploid de cromozomi este desemnat ca un cariotip.

Orez. 2. Setul normal de cromozomi feminini (doi cromozomi X în colțul din dreapta jos).

Orez. 3. Setul cromozomial normal al unui om (în colțul din dreapta jos - secvențial cromozomi X și Y).

Ouăle mature conțin un singur set sau haploid de cromozomi (n), care este jumătate din setul diploid (2n) inerent cromozomilor tuturor celorlalte celule ale corpului. Într-un set diploid, fiecare cromozom este reprezentat de o pereche de omologi, dintre care unul este matern și celălalt patern. În cele mai multe cazuri, cromozomii fiecărei perechi sunt identici ca mărime, formă și structura genetică. Excepție fac cromozomii sexuali, a căror prezență determină dezvoltarea organismului în direcția masculină sau feminină. Setul normal de cromozomi umani este format din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. La om și la alte mamifere, femela este determinată de prezența a doi cromozomi X, iar masculul este determinat de prezența unui cromozom X și a unui cromozom Y (Fig. 2 și 3). În celulele feminine, unul dintre cromozomii X este inactiv genetic și se găsește în nucleul de interfază sub formă (vezi). Studiul cromozomilor umani în condiții normale și patologice face obiectul citogeneticii medicale. S-a stabilit că abaterile în numărul sau structura cromozomilor de la normă care apar la sex! celulele sau în stadiile incipiente ale clivajului unui ovul fecundat, provoacă tulburări în dezvoltarea normală a organismului, determinând în unele cazuri apariția avorturilor spontane, nașteri morti, deformări congenitale și anomalii de dezvoltare după naștere (boli cromozomiale). Exemple de boli cromozomiale sunt boala Down (un cromozom G în plus), sindromul Klinefelter (un cromozom X în plus la bărbați) și (absența unui cromozom Y sau a unuia dintre cromozomii X în cariotip). În practica medicală, analiza cromozomială se efectuează fie printr-o metodă directă (pe celulele măduvei osoase), fie după o cultivare pe termen scurt a celulelor din afara corpului (sânge periferic, piele, țesuturi embrionare).

Cromozomii (din grecescul chroma - culoare și soma - corp) sunt elemente structurale filiforme, auto-reproductive ale nucleului celular, care conțin factori de ereditate într-o ordine liniară - gene. Cromozomii sunt clar vizibili în nucleu în timpul diviziunii celulelor somatice (mitoză) și în timpul diviziunii (maturării) celulelor germinale - meioză (Fig. 1). În ambele cazuri, cromozomii sunt colorați intens cu coloranți bazici și sunt vizibili și pe preparatele citologice necolorate în contrast de fază. În nucleul de interfază, cromozomii sunt despiralizați și nu sunt vizibili la microscopul luminos, deoarece dimensiunile lor transversale depășesc puterea de rezoluție a unui microscop cu lumină. În acest moment, secțiuni separate de cromozomi sub formă de fire subțiri cu un diametru de 100-500 Å pot fi distinse folosind un microscop electronic. Secțiunile separate nedespiralizate ale cromozomilor din nucleul de interfază sunt vizibile printr-un microscop cu lumină ca secțiuni intens colorate (heteropicnotice) (cromocentre).

Cromozomii există continuu în nucleul celulei, trecând printr-un ciclu de spiralizare reversibilă: mitoză-interfază-mitoză. Principalele regularități ale structurii și comportamentului cromozomilor în mitoză, meioză și în timpul fertilizării sunt aceleași în toate organismele.

Teoria cromozomală a eredității. Pentru prima dată cromozomii au fost descriși de I. D. Chistyakov în 1874 și Strasburger (E. Strasburger) în 1879. În 1901, E. V. Wilson și în 1902 W. S. Sutton au acordat atenție paralelismului în comportamentul cromozomilor și factorilor mendeliani ai eredității - genele - în meioză și în timpul fecundației și a ajuns la concluzia că genele sunt localizate în cromozomi. În 1915-1920. Morgan (T. N. Morgan) și colaboratorii săi au dovedit această poziție, au localizat câteva sute de gene în cromozomii Drosophila și au creat hărți genetice ale cromozomilor. Datele despre cromozomi, obținute în primul sfert al secolului al XX-lea, au stat la baza teoriei cromozomilor a eredității, conform căreia continuitatea caracteristicilor celulelor și organismelor într-un număr de generații ale acestora este asigurată de continuitatea cromozomilor lor. .

Compoziția chimică și autoreproducția cromozomilor. Ca rezultat al studiilor citochimice și biochimice ale cromozomilor din anii 30 și 50 ai secolului XX, s-a stabilit că aceștia constau din componente permanente [ADN (vezi Acizi nucleici), proteine ​​de bază (histone sau protamine), proteine ​​non-histone] și componente variabile (ARN și proteină acidă asociată). Cromozomii se bazează pe filamente de dezoxiribonucleoproteină cu un diametru de aproximativ 200 Å (Fig. 2), care pot fi conectate în mănunchiuri cu un diametru de 500 Å.

Descoperirea de către Watson și Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) în 1953 a structurii moleculei de ADN, a mecanismului de autoreproducție (reduplicare) a acesteia și a codului nucleic ADN și dezvoltarea geneticii moleculare care a apărut după aceea a condus la ideea a genelor ca secțiuni ale moleculei de ADN. (vezi Genetica). Au fost dezvăluite regularitățile autoreproducției cromozomilor [Taylor (J. N. Taylor) și colab., 1957], care s-au dovedit a fi similare cu regularitățile autoreproducției moleculelor de ADN (reduplicare semiconservativă).

Set cromozomal este totalitatea tuturor cromozomilor dintr-o celulă. Fiecare specie biologică are un set caracteristic și constant de cromozomi, fixați în evoluția acestei specii. Există două tipuri principale de seturi de cromozomi: simple sau haploide (în celulele germinale animale), notate cu n, și duble sau diploide (în celulele somatice, care conțin perechi de cromozomi similari, omologi de la mamă și tată), notate 2n.

Seturile de cromozomi ale speciilor biologice individuale diferă semnificativ în ceea ce privește numărul de cromozomi: de la 2 (viermi rotunzi de cal) la sute și mii (unele plante cu spori și protozoare). Numerele diploide ale cromozomilor unor organisme sunt următoarele: oameni - 46, gorile - 48, pisici - 60, șobolani - 42, Drosophila - 8.

Mărimea cromozomilor la diferite specii este, de asemenea, diferită. Lungimea cromozomilor (în metafaza mitozei) variază de la 0,2 microni la unele specii până la 50 microni la altele, iar diametrul este de la 0,2 până la 3 microni.

Morfologia cromozomilor este bine exprimată în metafaza mitozei. Cromozomii de metafază sunt utilizați pentru a identifica cromozomii. În astfel de cromozomi, ambele cromatide sunt clar vizibile, în care fiecare cromozom este împărțit longitudinal și centromerul (kinetocor, constricție primară) leagă cromatidele (Fig. 3). Centromerul este vizibil ca situl ingustat care nu contine cromatina (vezi); De el sunt atașate fire ale fusului de acromatină, datorită cărora centromerul determină mișcarea cromozomilor către poli în mitoză și meioză (Fig. 4).

Pierderea centromerului, de exemplu, atunci când un cromozom este rupt de radiații ionizante sau alți mutageni, duce la pierderea capacității unei bucăți de cromozom lipsită de un centromer (fragment acentric) de a participa la mitoză și meioză și la pierderea acestuia. din nucleu. Acest lucru poate duce la deteriorarea severă a celulelor.

Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. Localizarea centromerului este strict constantă pentru fiecare cromozom și determină trei tipuri de cromozomi: 1) cromozomi acrocentrici, sau în formă de baston, cu un braț lung și al doilea foarte scurt, asemănător cu un cap; 2) cromozomi submetacentrici cu brațe lungi de lungime inegală; 3) cromozomi metacentrici cu brațe de aceeași lungime sau aproape de aceeași lungime (Fig. 3, 4, 5 și 7).

Orez. Fig. 4. Schema structurii cromozomilor în metafaza mitozei după scindarea longitudinală a centromerului: A și A1 - cromatide surori; 1 - umăr lung; 2 - umăr scurt; 3 - constricție secundară; 4-centromer; 5 - fibre fusului.

Trăsăturile caracteristice ale morfologiei anumitor cromozomi sunt constricțiile secundare (care nu au funcția de centromer), precum și sateliții - secțiuni mici de cromozomi conectate cu restul corpului printr-un fir subțire (Fig. 5). Filamentele satelit au capacitatea de a forma nucleoli. O structură caracteristică în cromozom (cromomeri) este secțiunile îngroșate sau mai dens spiralizate ale firului cromozomului (cromonemul). Modelul cromomerului este specific pentru fiecare pereche de cromozomi.

Orez. 5. Schema morfologiei cromozomilor în anafaza mitozei (cromatida care se deplasează spre pol). A - aspectul cromozomului; B - structura internă a aceluiaşi cromozom cu două cromoneme (semicromatide) care îl alcătuiesc: 1 - constricţia primară cu cromomerii care alcătuiesc centromerul; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - fir satelit.

Numărul de cromozomi, mărimea și forma lor în stadiul de metafază sunt caracteristice fiecărui tip de organism. Totalitatea acestor caracteristici ale unui set de cromozomi se numește cariotip. Un cariotip poate fi reprezentat ca o diagramă numită idiogramă (vezi mai jos cromozomi umani).

cromozomi sexuali. Genele care determină sexul sunt localizate într-o pereche specială de cromozomi - cromozomii sexuali (mamifere, oameni); în alte cazuri, iolul este determinat de raportul dintre numărul de cromozomi sexuali și restul, numiți autozomi (drosophila). La om, ca și la alte mamifere, sexul feminin este determinat de doi cromozomi identici, desemnați cromozomi X, sexul masculin este determinat de o pereche de cromozomi heteromorfi: X și Y. Ca urmare a diviziunii de reducere (meioza) în timpul maturarea ovocitelor (vezi Ovogeneza) la femei Toate ouăle conţin un cromozom X. La bărbați, ca urmare a reducerii diviziunii (maturării) spermatocitelor, jumătate din spermatozoizi conține cromozomul X, iar cealaltă jumătate cromozomul Y. Sexul unui copil este determinat de fertilizarea aleatorie a unui ovul de către un spermatozoid care poartă un cromozom X sau Y. Rezultatul este un făt feminin (XX) sau masculin (XY). În nucleul de interfază la femele, unul dintre cromozomii X este vizibil ca un bulgăre de cromatină sexuală compactă.

Funcția cromozomală și metabolismul nuclear. ADN-ul cromozomal este un șablon pentru sinteza unor molecule specifice de ARN mesager. Această sinteză are loc atunci când o anumită regiune a cromozomului este despiralizată. Exemple de activare locală a cromozomilor sunt: ​​formarea buclelor despiralizate ale cromozomilor în ovocitele păsărilor, amfibienilor, peștilor (așa-numitele perii X-lamp) și umflăturilor (puflături) anumitor loci cromozomi din cromozomii multifilamentoși (politeni). glandele salivare și alte organe secretoare ale insectelor diptere (Fig. 6). Un exemplu de inactivare a unui cromozom întreg, adică excluderea acestuia din metabolismul unei celule date, este formarea unuia dintre cromozomii X ai unui corp compact de cromatina sexuală.

Orez. Fig. 6. Cromozomi politenici ai insectei dipteran Acriscotopus lucidus: A şi B - zona delimitată prin linii punctate, în stare de funcţionare intensivă (puf); B - același site într-o stare nefuncțională. Numerele indică loci individuali ai cromozomilor (cromomeri).
Orez. 7. Set cromozomal în cultura leucocitelor din sângele periferic masculin (2n=46).

Descoperirea mecanismelor de funcționare a cromozomilor politenici precum periile de lampă și alte tipuri de spiralizare și despiralizare a cromozomilor este de o importanță decisivă pentru înțelegerea activării diferențiale reversibile a genelor.

cromozomi umani. În 1922, T. S. Painter a stabilit numărul diploid al cromozomilor umani (în spermatogonie) egal cu 48. În 1956, Tio și Levan (N. J. Tjio, A. Levan) au folosit un set de noi metode pentru studiul cromozomilor umani: cultura celulară; studiul cromozomilor fără secțiuni histologice pe preparatele celulare totale; colchicina, care duce la oprirea mitozei în stadiul de metafază și acumularea unor astfel de metafaze; fitohemaglutinina, care stimulează intrarea celulelor în mitoză; tratamentul celulelor metafazate cu soluție salină hipotonică. Toate acestea au făcut posibilă clarificarea numărului diploid de cromozomi la oameni (s-a dovedit a fi 46) și descrierea cariotipului uman. În 1960, la Denver (SUA), o comisie internațională a elaborat o nomenclatură a cromozomilor umani. Conform propunerilor comisiei, termenul „cariotip” ar trebui aplicat unui set sistematizat de cromozomi ai unei singure celule (Fig. 7 și 8). Termenul „idiotram” este reținut pentru a reprezenta un set de cromozomi sub forma unei diagrame construite pe baza măsurătorilor și a unei descrieri a morfologiei cromozomilor mai multor celule.

Cromozomii umani sunt numerotați (oarecum în serie) de la 1 la 22 în conformitate cu caracteristicile morfologice care permit identificarea lor. Cromozomii sexuali nu au numere și sunt desemnați ca X și Y (Fig. 8).

S-a găsit o legătură între o serie de boli și malformații congenitale în dezvoltarea umană și modificări ale numărului și structurii cromozomilor săi. (vezi. Ereditatea).

Vezi și studii citogenetice.

Toate aceste realizări au creat o bază solidă pentru dezvoltarea citogeneticii umane.

Orez. 1. Cromozomi: A - în stadiul anafazei mitozei în microsporocitele de trifoi; B - în stadiul de metafază al primei diviziuni a meiozei în celulele mamă de polen din Tradescantia. În ambele cazuri, structura elicoidală a cromozomilor este vizibilă.
Orez. Fig. 2. Filamente cromozomiale elementare cu diametrul de 100 Å (ADN + histonă) din nucleele de interfază ale glandei timusului vițel (microscopie electronică): A - filamente izolate din nuclee; B - secțiune subțire prin pelicula aceluiași preparat.
Orez. 3. Ansamblu cromozomal de Vicia faba (fasole) în stadiu de metafază.
Orez. 8. Cromozomi la fel ca în fig. 7, seturi clasificate conform nomenclaturii Denver în perechi de omologi (cariotip).

Cromozomul este un set alungit, structurat de gene care poartă informații despre ereditate și este format dintr-unul condensat. Cromatina este alcătuită din ADN și proteine ​​care sunt strâns împachetate pentru a forma fibre de cromatină. Fibrele de cromatină condensate formează cromozomi. Cromozomii sunt localizați la noi. Seturi de cromozomi sunt unite împreună (unul de la mamă și unul de la tată) și sunt cunoscute ca.

Diagrama structurii cromozomului în stadiul de metafază

Cromozomii neduplicați sunt monocatenar și constau dintr-o regiune care conectează brațele cromozomilor. Brațul scurt este notat cu literă p, și scrisoarea lungă q. Regiunile terminale ale cromozomilor se numesc telomeri, care sunt formate din secvențe repetitive de ADN necodificatoare care se scurtează în timpul diviziunii celulare.

duplicarea cromozomilor

Dublarea cromozomală are loc înainte de procesele de diviziune prin sau. Procesele de replicare a ADN-ului păstrează numărul corect de cromozomi după divizarea celulei părinte. Un cromozom duplicat este format din doi cromozomi identici, numiți , care sunt legați la centromer. Cele surori rămân împreună până la sfârșitul procesului de divizare, unde sunt separate prin fibre fuse și închise în interior. De îndată ce cromatidele pereche sunt separate unele de altele, fiecare dintre ele devine.

Cromozomii și diviziunea celulară

Unul dintre cele mai importante elemente ale diviziunii celulare cu succes este distribuția corectă a cromozomilor. În mitoză, aceasta înseamnă că cromozomii trebuie să fie distribuiți între două celule fiice. În meioză, cromozomii sunt distribuiți între patru celule fiice. Fusul este responsabil pentru mișcarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare.

Acest tip de mișcare celulară este asociat cu interacțiunile dintre microtubulii fusului și proteinele motorii care lucrează împreună pentru a separa cromozomii. Este vital ca celulele fiice să păstreze numărul corect de cromozomi. Erorile care apar în timpul diviziunii celulare pot duce la dezechilibrarea numerelor de cromozomi, având prea mulți sau insuficienti cromozomi. Această anomalie este cunoscută sub numele de aneuploidie și poate apărea pe cromozomii autozomici în timpul mitozei sau pe cromozomii sexuali în timpul meiozei. Anomalii ale numărului de cromozomi pot duce la malformații congenitale, tulburări de dezvoltare și deces.

Producția de cromozomi și proteine

Producția de proteine ​​este un proces celular vital care depinde de ADN și de cromozomi. ADN-ul conține segmente numite gene care codifică proteine. În timpul producției de proteine, ADN-ul este desfășurat și segmentele sale de codificare sunt transcrise într-un transcript de ARN. Transcriptul ARN este apoi tradus pentru a forma o proteină.

Mutație cromozomală

Mutațiile cromozomilor sunt modificări care apar în cromozomi și sunt de obicei rezultatul erorilor care apar în timpul meiozei sau atunci când sunt expuse la agenți mutageni, cum ar fi substanțe chimice sau radiații.

Ruperea și duplicarea cromozomilor poate duce la mai multe tipuri de modificări structurale ale cromozomului, care sunt de obicei dăunătoare pentru oameni. Aceste tipuri de mutații au ca rezultat cromozomi cu gene suplimentare în secvența greșită. Mutațiile pot produce, de asemenea, celule cu un număr greșit de cromozomi. Numerele anormale de cromozomi rezultă de obicei din nedisjuncția sau întreruperea cromozomilor omologi în timpul meiozei.

Astăzi vom analiza împreună o întrebare interesantă referitoare la biologia cursului școlar și anume: tipurile de cromozomi, structura acestora, funcțiile îndeplinite etc.

Mai întâi trebuie să înțelegeți ce este, un cromozom? Deci, este obișnuit să se numească elementele structurale ale nucleului în celulele eucariote. Aceste particule sunt cele care conțin ADN. Acesta din urmă conține informații ereditare care sunt transmise de la organismul părinte către descendenți. Acest lucru este posibil cu ajutorul genelor (unități structurale ale ADN-ului).

Înainte de a privi în detaliu tipurile de cromozomi, este important să ne familiarizăm cu unele probleme. De exemplu, de ce sunt numiti cu acest termen? În 1888, omul de știință W. Waldeyer le-a dat un astfel de nume. Dacă este tradus din greacă, atunci literalmente obținem culoare și corp. Cu ce ​​este legat? Puteți afla în articol. De asemenea, este foarte interesant faptul că cromozomii sunt numiți în mod obișnuit ADN circular în bacterii. Și asta în ciuda faptului că structura acestuia din urmă și a cromozomilor eucarioți este foarte diferită.

Poveste

Așadar, ne-a devenit clar că structura organizată a ADN-ului și a proteinei, care este conținută în celule, se numește cromozom. Este foarte interesant că o bucată de ADN conține o mulțime de gene și alte elemente care codifică toată informația genetică a unui organism.

Înainte de a lua în considerare tipurile de cromozomi, ne propunem să vorbim puțin despre istoria dezvoltării acestor particule. Și astfel, experimentele pe care omul de știință Theodore Boveri a început să le facă la mijlocul anilor 1880 au demonstrat relația dintre cromozomi și ereditate. În același timp, Wilhelm Roux a prezentat următoarea teorie - fiecare cromozom are o încărcătură genetică diferită. Această teorie a fost testată și dovedită de Theodore Boveri.

Datorită muncii lui Gregor Mendel în anii 1900, Boveri a reușit să urmărească relația dintre regulile de moștenire și comportamentul cromozomilor. Descoperirile lui Boveri au putut influența următorii citologi:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Theophilus Pictor.

Lucrarea lui Edmund Wilson a fost de a lega teoriile lui Boveri și Sutton, care este descrisă în cartea The Cell in Development and Heritance. Lucrarea a fost publicată în jurul anului 1902 și s-a ocupat de teoria cromozomală a eredității.

Ereditate

Și încă un minut de teorie. În scrierile sale, cercetătorul Walter Sutton a reușit să afle câți cromozomi sunt încă conținute în nucleul unei celule. S-a spus deja mai devreme că omul de știință a considerat aceste particule ca fiind purtători de informații ereditare. În plus, Walter a descoperit că toți cromozomii sunt formați din gene, așa că ei sunt tocmai vinovații că proprietățile și funcțiile parentale sunt transmise descendenților.

În paralel, lucrarea a fost realizată de Theodore Boveri. După cum am menționat mai devreme, ambii oameni de știință au investigat o serie de întrebări:

• transmiterea de informații ereditare;
• formularea principalelor prevederi privind rolul cromozomilor.

Această teorie se numește acum teoria Boveri-Sutton. Dezvoltarea sa ulterioară a fost realizată în laboratorul biologului american Thomas Morgan. Împreună, oamenii de știință au reușit să:

• stabilirea tiparelor de plasare a genelor în aceste elemente structurale;
• dezvolta o bază citologică.

Structura

În această secțiune, ne propunem să luăm în considerare structura și tipurile de cromozomi. Deci, vorbim de celule structurale care stochează și transmit informații ereditare. Din ce sunt alcătuiți cromozomii? Din ADN și proteine. În plus, părțile constitutive ale cromozomilor formează cromatina. Proteinele joacă un rol important în împachetarea ADN-ului în nucleul celular.

Diametrul miezului nu depășește cinci microni, iar ADN-ul este împachetat complet în miez. Deci, ADN-ul din nucleu are o structură în buclă care este susținută de proteine. Aceștia din urmă recunosc în același timp secvența de nucleotide pentru convergența lor. Dacă aveți de gând să studiați structura cromozomilor la microscop, atunci cel mai bun moment pentru aceasta este metafaza mitozei.

Cromozomul are forma unui baston mic, care este format din două cromatide. Acestea din urmă sunt ținute de centromer. De asemenea, este foarte important să rețineți că fiecare cromatidă individuală constă din bucle de cromatină. Toți cromozomii pot fi în una dintre cele două stări:

• activ;
• inactiv.

Forme

Acum vom lua în considerare tipurile de cromozomi existente. În această secțiune, puteți afla ce forme de aceste particule există.

Toți cromozomii au propria lor structură individuală. O caracteristică distinctivă este trăsăturile de colorare. Dacă studiați morfologia cromozomilor, există câteva lucruri importante la care să acordați atenție:

• localizarea centromerului;
• lungimea si pozitia umerilor.

Deci, există următoarele tipuri principale de cromozomi:

• cromozomi metacentrici (trăsătura lor distinctivă este localizarea centromerului în mijloc, această formă mai este numită în mod obișnuit braț egal);
• submetacentric (o trăsătură distinctivă este deplasarea constricției către una dintre laturi, un alt nume este umerii neuniformi);
• acrocentric (o trăsătură distinctivă este localizarea centromerului aproape la un capăt al cromozomului, un alt nume este în formă de tijă);
• punct (au primit un astfel de nume datorită faptului că forma lor este foarte greu de determinat, ceea ce este asociat cu o dimensiune mică).

Funcții

Indiferent de tipul de cromozomi la oameni și la alte creaturi, aceste particule îndeplinesc o mulțime de funcții diferite. Ce este în joc poate fi citit în această secțiune a articolului.

• În stocarea informațiilor ereditare. Cromozomii sunt purtători de informații genetice.
• în transmiterea de informaţii ereditare. Informația ereditară este transmisă prin replicarea moleculei de ADN.
• În implementarea informațiilor ereditare. Datorită reproducerii unuia sau altui tip de i-ARN și, în consecință, a unuia sau altui tip de proteină, se exercită controlul asupra tuturor proceselor vitale ale celulei și ale întregului organism.

ADN și ARN

Ne-am uitat la ce tipuri de cromozomi există. Acum ne întoarcem la un studiu detaliat al întrebării privind rolul ADN-ului și ARN-ului. Este foarte important să rețineți că acizii nucleici reprezintă aproximativ cinci procente din masa celulei. Ele ne apar ca mononucleotide și polinucleotide.

Există două tipuri de acești acizi nucleici:

• ADN, care înseamnă acizi dezoxiribonucleici;
• ARN, decodificare - acizi ribonucleici.

În plus, este important să ne amintim că acești polimeri sunt compuși din nucleotide, adică monomeri. Acești monomeri atât din ADN, cât și din ARN sunt practic similari ca structură. Fiecare nucleotidă individuală constă, de asemenea, din mai multe componente, sau mai bine zis, trei, interconectate prin legături puternice.

Acum puțin despre rolul biologic al ADN-ului și ARN-ului. Pentru început, este important de reținut că într-o celulă pot apărea trei tipuri de ARN:

• informațional (înlăturarea informațiilor din ADN, acționând ca o matrice pentru sinteza proteinelor);
• transport (transportă aminoacizi pentru sinteza proteinelor);
• ribozomal (participă la biosinteza proteinelor, formarea structurii ribozomului).

Care este rolul ADN-ului? Aceste particule stochează informații despre ereditate. Secțiuni ale acestui lanț conțin o secvență specială de baze azotate, care sunt responsabile pentru trăsăturile ereditare. În plus, rolul ADN-ului constă în transferul acestor caracteristici în timpul procesului de diviziune celulară. Cu ajutorul ARN-ului din celule, se realizează sinteza ARN, datorită căreia are loc sinteza proteinelor.

Set cromozomal

Deci, ne uităm la tipuri de cromozomi, seturi de cromozomi. Ne întoarcem la o analiză detaliată a problemei referitoare la setul de cromozomi.

Numărul acestor elemente este o trăsătură caracteristică a speciei. De exemplu, luați musca Drosophila. Ea are un total de opt, iar primatele au patruzeci și opt. Corpul uman are patruzeci și șase de cromozomi. Vă atragem imediat atenția asupra faptului că numărul lor este același pentru toate celulele corpului.

În plus, este important să înțelegem că există două tipuri posibile de set de cromozomi:

• diploid (caracteristic celulelor eucariote, este un set complet, adică 2n, sunt prezenți în celulele somatice);
• haploid (jumătate din setul complet, adică n, sunt prezente în celulele germinale).

Este necesar să știm că cromozomii formează o pereche, ai cărei reprezentanți sunt omologi. Ce înseamnă acest termen? Omologi se numesc cromozomi care au aceeași formă, structură, locație a centromerului și așa mai departe.

cromozomi sexuali

Acum vom arunca o privire mai atentă asupra următorului tip de cromozom - sexul. Acesta nu este unul, ci o pereche de cromozomi, diferiti la masculi si femele din aceeasi specie.

De regulă, unul dintre organisme (mascul sau feminin) este proprietarul a doi cromozomi X identici, destul de mari, în timp ce genotipul este XX. Un individ de sex opus are un cromozom X și un cromozom Y puțin mai mic. Genotipul este XY. De asemenea, este important de menționat că, în unele cazuri, formarea sexului masculin are loc în absența unuia dintre cromozomi, adică genotipul X0.

autozomi

Acestea sunt particule pereche din organisme cu determinare cromozomială a sexului, care sunt aceleași atât pentru bărbați, cât și pentru femei. Mai simplu, toți cromozomii (cu excepția sexului) sunt autozomi.

Vă rugăm să rețineți că prezența, copiile și structura nu depind de sexul eucariotelor. Toți autozomii au un număr de serie. Dacă luăm o persoană, atunci douăzeci și două de perechi (patruzeci și patru de cromozomi) sunt autozomi, iar o pereche (doi cromozomi) sunt cromozomi sexuali.

Din acest motiv, ajung la dimensiuni mari, ceea ce este incomod în procesul de diviziune celulară. Pentru a preveni pierderea informațiilor genetice, natura a inventat cromozomii.

Structura cromozomului

Aceste structuri dense sunt în formă de tijă. Cromozomii diferă unul de celălalt în lungime, care variază de la 0,2 la 50 de microni. Lățimea are de obicei o valoare constantă și nu diferă pentru diferite perechi de corpuri dense.

La nivel molecular, cromozomii sunt un complex complex de acizi nucleici și proteine ​​histone, al căror raport, respectiv, este de 40% până la 60% în volum. Histonele sunt implicate în compactarea moleculelor de ADN.

Este de remarcat faptul că cromozomul este o structură nepermanentă a nucleului unei celule eucariote. Astfel de corpuri se formează numai în perioada de diviziune, când este necesară împachetarea întregului material genetic pentru a facilita transferul acestuia. Prin urmare, luăm în considerare structura cromozomului în momentul pregătirii pentru mitoză/meioză.

Constricția primară este un corp fibrilar care împarte cromozomul în două brațe. În funcție de raportul dintre lungimea acestor brațe, se disting cromozomii:

1. Metacentric, când constricția primară este exact în centru.
2. Submetacentric: lungimea umerilor diferă ușor.
3. În acrocentric, constricția primară este puternic deplasată la unul dintre capetele cromozomului.
4. Telocentric, când unul dintre brațe este complet absent (nu se găsește la om).

O altă caracteristică structurală a cromozomului unei celule eucariote este prezența unei constricții secundare, care este de obicei puternic deplasată spre unul dintre capete. Funcția sa principală este de a sintetiza ARN ribozomal pe șablonul ADN, care apoi formează organele nemembranare ale celulei ribozomale. Constricțiile secundare sunt numite și organizatori nucleolari. Aceste formațiuni sunt situate în partea distală a cromozomului.

Mai mulți organizatori formează o structură integrală - nucleolul. Numărul de astfel de formațiuni din nucleu poate varia de la 1 la câteva zeci și sunt de obicei vizibile chiar și cu un microscop cu lumină.

În timpul fazei sintetice a mitozei, structura cromozomului se modifică ca urmare a duplicării ADN-ului în timpul replicării. În același timp, se formează o formă familiară, asemănătoare cu litera X. În această formă se poate găsi adesea cromozomi și face o fotografie de înaltă calitate pe microscoape speciale.

Trebuie remarcat faptul că numărul de cromozomi din diferite specii nu indică în niciun fel gradul de dezvoltare evolutivă a acestora. Aici sunt cateva exemple:

1. Oamenii au 46 de cromozomi.
2. Pisica are 60.
3. Crapul are 100.
4. Șobolanul are 42.
5. Luca are 16.
6. Musca Drosophila are 8.
7. Mouse-ul are 40.
8. Porumbul are 20.
9. Caisa are 16.
10. Crabul are 254.

Funcțiile cromozomilor

Nucleul este structura centrală a oricărei celule eucariote, deoarece conține toată informația genetică. Cromozomii îndeplinesc o serie de funcții importante, și anume:

1. Stocarea informațiilor genetice reale într-o formă nemodificată.
2. Transferul acestor informații prin replicarea moleculelor de ADN în timpul diviziunii celulare.
3. Manifestarea trăsăturilor caracteristice ale corpului datorită activării genelor responsabile de sinteza anumitor proteine.
4. Asamblarea ARNr în organizatori nucleolari pentru a construi subunități mici și mari de ribozom.

Un rol important în diviziunea celulară este atribuit constricției primare, proteinelor cărora firele fusului de fisiune sunt atașate în metafaza mitozei sau meiozei. În acest caz, structura X a cromozomului este ruptă în două corpuri în formă de tijă, care sunt livrate la poli diferiți și vor fi ulterior închise în nucleele celulelor fiice.

Niveluri de compactare

Primul nivel se numește nucleozom. În același timp, ADN-ul se înfășoară în jurul proteinelor histonelor, formând „mărgele pe un șir”.

Al doilea nivel este nucleomeric. Aici, „margele” se apropie unele de altele și formează fire de până la 30 nm grosime.

Al treilea nivel se numește nivel cromomeric. În acest caz, firele încep să formeze bucle de mai multe ordine, scurtând astfel lungimea inițială a ADN-ului de multe ori.

Al patrulea nivel este cromonemic. Compactarea atinge maximul, iar formațiunile rezultate în formă de tijă sunt deja vizibile la microscop cu lumină.

Caracteristicile materialului genetic al procariotelor

O caracteristică distinctivă a bacteriilor este absența unui nucleu. Informațiile genetice sunt, de asemenea, stocate folosind ADN, care este împrăștiat în întreaga celulă ca parte a citoplasmei. Dintre moleculele de acid nucleic, un inel va ieși în evidență. De obicei este situat în centru și este responsabil pentru toate funcțiile celulei procariote.

Uneori, acest ADN este numit cromozomul unei bacterii, a cărei structură, desigur, nu coincide cu cea a unui eucariot. Prin urmare, o astfel de comparație este relativă și simplifică pur și simplu înțelegerea unor mecanisme biochimice.